Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.4839654C>ACA2580912165AKR1E2c.583-75C>A (n.583-75C>A)
c.582+2073C>A (n.582+2073C>A)
c.460-2767C>A (n.460-2767C>A)
n.370+2073C>A
n.596-75C>A
c.271-75C>A (n.271-75C>A)
n.535+2073C>A
c.336-75C>A
n.731-75C>A
n.645-75C>A
n.730+2073C>A
c.465+2073C>A (n.465+2073C>A)
c.646-75C>A (n.646-75C>A)
c.529-75C>A (n.529-75C>A)
c.645+2073C>A (n.645+2073C>A)
c.523-2767C>A (n.523-2767C>A)
n.1018-75C>A
n.1019-75C>A
c.466-75C>A (n.466-75C>A)
n.1028-75C>A
n.698-75C>A
n.1743+2073C>A
n.1024+2073C>A
n.1027-75C>A
n.701-75C>A
n.700+2073C>A
gnomAD v4
10g.4839654C=CA1887408588AKR1E2c.583-75C= (n.583-75C=)
c.582+2073C= (n.582+2073C=)
c.460-2767C= (n.460-2767C=)
n.370+2073C=
n.596-75C=
c.271-75C= (n.271-75C=)
n.535+2073C=
c.336-75C=
n.731-75C=
n.645-75C=
n.730+2073C=
c.465+2073C= (n.465+2073C=)
c.646-75C= (n.646-75C=)
c.529-75C= (n.529-75C=)
c.645+2073C= (n.645+2073C=)
c.523-2767C= (n.523-2767C=)
n.1018-75C=
n.1019-75C=
c.466-75C= (n.466-75C=)
n.1028-75C=
n.698-75C=
n.1743+2073C=
n.1024+2073C=
n.1027-75C=
n.701-75C=
n.700+2073C=
10g.4839654C>GCA2580912164AKR1E2c.583-75C>G (n.583-75C>G)
c.582+2073C>G (n.582+2073C>G)
c.460-2767C>G (n.460-2767C>G)
n.370+2073C>G
n.596-75C>G
c.271-75C>G (n.271-75C>G)
n.535+2073C>G
c.336-75C>G
n.731-75C>G
n.645-75C>G
n.730+2073C>G
c.465+2073C>G (n.465+2073C>G)
c.646-75C>G (n.646-75C>G)
c.529-75C>G (n.529-75C>G)
c.645+2073C>G (n.645+2073C>G)
c.523-2767C>G (n.523-2767C>G)
n.1018-75C>G
n.1019-75C>G
c.466-75C>G (n.466-75C>G)
n.1028-75C>G
n.698-75C>G
n.1743+2073C>G
n.1024+2073C>G
n.1027-75C>G
n.701-75C>G
n.700+2073C>G
10g.4839654C>TCA202170852AKR1E2c.583-75C>T (n.583-75C>T)
c.582+2073C>T (n.582+2073C>T)
c.460-2767C>T (n.460-2767C>T)
n.370+2073C>T
n.596-75C>T
c.271-75C>T (n.271-75C>T)
n.535+2073C>T
c.336-75C>T
n.731-75C>T
n.645-75C>T
n.730+2073C>T
c.465+2073C>T (n.465+2073C>T)
c.646-75C>T (n.646-75C>T)
c.529-75C>T (n.529-75C>T)
c.645+2073C>T (n.645+2073C>T)
c.523-2767C>T (n.523-2767C>T)
n.1018-75C>T
n.1019-75C>T
c.466-75C>T (n.466-75C>T)
n.1028-75C>T
n.698-75C>T
n.1743+2073C>T
n.1024+2073C>T
n.1027-75C>T
n.701-75C>T
n.700+2073C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839655G>ACA665926351AKR1E2c.583-74G>A (n.583-74G>A)
c.582+2074G>A (n.582+2074G>A)
c.460-2766G>A (n.460-2766G>A)
n.370+2074G>A
n.596-74G>A
c.271-74G>A (n.271-74G>A)
n.535+2074G>A
c.336-74G>A
n.731-74G>A
n.645-74G>A
n.730+2074G>A
c.465+2074G>A (n.465+2074G>A)
c.646-74G>A (n.646-74G>A)
c.529-74G>A (n.529-74G>A)
c.645+2074G>A (n.645+2074G>A)
c.523-2766G>A (n.523-2766G>A)
n.1018-74G>A
n.1019-74G>A
c.466-74G>A (n.466-74G>A)
n.1028-74G>A
n.698-74G>A
n.1743+2074G>A
n.1024+2074G>A
n.1027-74G>A
n.701-74G>A
n.700+2074G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839655G=CA1887408590AKR1E2c.583-74G= (n.583-74G=)
c.582+2074G= (n.582+2074G=)
c.460-2766G= (n.460-2766G=)
n.370+2074G=
n.596-74G=
c.271-74G= (n.271-74G=)
n.535+2074G=
c.336-74G=
n.731-74G=
n.645-74G=
n.730+2074G=
c.465+2074G= (n.465+2074G=)
c.646-74G= (n.646-74G=)
c.529-74G= (n.529-74G=)
c.645+2074G= (n.645+2074G=)
c.523-2766G= (n.523-2766G=)
n.1018-74G=
n.1019-74G=
c.466-74G= (n.466-74G=)
n.1028-74G=
n.698-74G=
n.1743+2074G=
n.1024+2074G=
n.1027-74G=
n.701-74G=
n.700+2074G=
10g.4839655G>TCA2574477768AKR1E2c.583-74G>T (n.583-74G>T)
c.582+2074G>T (n.582+2074G>T)
c.460-2766G>T (n.460-2766G>T)
n.370+2074G>T
n.596-74G>T
c.271-74G>T (n.271-74G>T)
n.535+2074G>T
c.336-74G>T
n.731-74G>T
n.645-74G>T
n.730+2074G>T
c.465+2074G>T (n.465+2074G>T)
c.646-74G>T (n.646-74G>T)
c.529-74G>T (n.529-74G>T)
c.645+2074G>T (n.645+2074G>T)
c.523-2766G>T (n.523-2766G>T)
n.1018-74G>T
n.1019-74G>T
c.466-74G>T (n.466-74G>T)
n.1028-74G>T
n.698-74G>T
n.1743+2074G>T
n.1024+2074G>T
n.1027-74G>T
n.701-74G>T
n.700+2074G>T
gnomAD v4
10g.4839656C>ACA2608066555AKR1E2c.583-73C>A (n.583-73C>A)
c.582+2075C>A (n.582+2075C>A)
c.460-2765C>A (n.460-2765C>A)
n.370+2075C>A
n.596-73C>A
c.271-73C>A (n.271-73C>A)
n.535+2075C>A
c.336-73C>A
n.731-73C>A
n.645-73C>A
n.730+2075C>A
c.465+2075C>A (n.465+2075C>A)
c.646-73C>A (n.646-73C>A)
c.529-73C>A (n.529-73C>A)
c.645+2075C>A (n.645+2075C>A)
c.523-2765C>A (n.523-2765C>A)
n.1018-73C>A
n.1019-73C>A
c.466-73C>A (n.466-73C>A)
n.1028-73C>A
n.698-73C>A
n.1743+2075C>A
n.1024+2075C>A
n.1027-73C>A
n.701-73C>A
n.700+2075C>A
gnomAD v4
10g.4839656C>GCA2608066556AKR1E2c.583-73C>G (n.583-73C>G)
c.582+2075C>G (n.582+2075C>G)
c.460-2765C>G (n.460-2765C>G)
n.370+2075C>G
n.596-73C>G
c.271-73C>G (n.271-73C>G)
n.535+2075C>G
c.336-73C>G
n.731-73C>G
n.645-73C>G
n.730+2075C>G
c.465+2075C>G (n.465+2075C>G)
c.646-73C>G (n.646-73C>G)
c.529-73C>G (n.529-73C>G)
c.645+2075C>G (n.645+2075C>G)
c.523-2765C>G (n.523-2765C>G)
n.1018-73C>G
n.1019-73C>G
c.466-73C>G (n.466-73C>G)
n.1028-73C>G
n.698-73C>G
n.1743+2075C>G
n.1024+2075C>G
n.1027-73C>G
n.701-73C>G
n.700+2075C>G
gnomAD v4
10g.4839657A>GCA2608066557AKR1E2c.583-72A>G (n.583-72A>G)
c.582+2076A>G (n.582+2076A>G)
c.460-2764A>G (n.460-2764A>G)
n.370+2076A>G
n.596-72A>G
c.271-72A>G (n.271-72A>G)
n.535+2076A>G
c.336-72A>G
n.731-72A>G
n.645-72A>G
n.730+2076A>G
c.465+2076A>G (n.465+2076A>G)
c.646-72A>G (n.646-72A>G)
c.529-72A>G (n.529-72A>G)
c.645+2076A>G (n.645+2076A>G)
c.523-2764A>G (n.523-2764A>G)
n.1018-72A>G
n.1019-72A>G
c.466-72A>G (n.466-72A>G)
n.1028-72A>G
n.698-72A>G
n.1743+2076A>G
n.1024+2076A>G
n.1027-72A>G
n.701-72A>G
n.700+2076A>G
gnomAD v4
10g.4839659G=CA1887408592AKR1E2c.583-70G= (n.583-70G=)
c.582+2078G= (n.582+2078G=)
c.460-2762G= (n.460-2762G=)
n.370+2078G=
n.596-70G=
c.271-70G= (n.271-70G=)
n.535+2078G=
c.336-70G=
n.731-70G=
n.645-70G=
n.730+2078G=
c.465+2078G= (n.465+2078G=)
c.646-70G= (n.646-70G=)
c.529-70G= (n.529-70G=)
c.645+2078G= (n.645+2078G=)
c.523-2762G= (n.523-2762G=)
n.1018-70G=
n.1019-70G=
c.466-70G= (n.466-70G=)
n.1028-70G=
n.698-70G=
n.1743+2078G=
n.1024+2078G=
n.1027-70G=
n.701-70G=
n.700+2078G=
10g.4839659G>TCA665926357AKR1E2c.583-70G>T (n.583-70G>T)
c.582+2078G>T (n.582+2078G>T)
c.460-2762G>T (n.460-2762G>T)
n.370+2078G>T
n.596-70G>T
c.271-70G>T (n.271-70G>T)
n.535+2078G>T
c.336-70G>T
n.731-70G>T
n.645-70G>T
n.730+2078G>T
c.465+2078G>T (n.465+2078G>T)
c.646-70G>T (n.646-70G>T)
c.529-70G>T (n.529-70G>T)
c.645+2078G>T (n.645+2078G>T)
c.523-2762G>T (n.523-2762G>T)
n.1018-70G>T
n.1019-70G>T
c.466-70G>T (n.466-70G>T)
n.1028-70G>T
n.698-70G>T
n.1743+2078G>T
n.1024+2078G>T
n.1027-70G>T
n.701-70G>T
n.700+2078G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839660T>GCA1887408594AKR1E2c.583-69T>G (n.583-69T>G)
c.582+2079T>G (n.582+2079T>G)
c.460-2761T>G (n.460-2761T>G)
n.370+2079T>G
n.596-69T>G
c.271-69T>G (n.271-69T>G)
n.535+2079T>G
c.336-69T>G
n.731-69T>G
n.645-69T>G
n.730+2079T>G
c.465+2079T>G (n.465+2079T>G)
c.646-69T>G (n.646-69T>G)
c.529-69T>G (n.529-69T>G)
c.645+2079T>G (n.645+2079T>G)
c.523-2761T>G (n.523-2761T>G)
n.1018-69T>G
n.1019-69T>G
c.466-69T>G (n.466-69T>G)
n.1028-69T>G
n.698-69T>G
n.1743+2079T>G
n.1024+2079T>G
n.1027-69T>G
n.701-69T>G
n.700+2079T>G
dbSNP
10g.4839660T=CA1887408593AKR1E2c.583-69T= (n.583-69T=)
c.582+2079T= (n.582+2079T=)
c.460-2761T= (n.460-2761T=)
n.370+2079T=
n.596-69T=
c.271-69T= (n.271-69T=)
n.535+2079T=
c.336-69T=
n.731-69T=
n.645-69T=
n.730+2079T=
c.465+2079T= (n.465+2079T=)
c.646-69T= (n.646-69T=)
c.529-69T= (n.529-69T=)
c.645+2079T= (n.645+2079T=)
c.523-2761T= (n.523-2761T=)
n.1018-69T=
n.1019-69T=
c.466-69T= (n.466-69T=)
n.1028-69T=
n.698-69T=
n.1743+2079T=
n.1024+2079T=
n.1027-69T=
n.701-69T=
n.700+2079T=
10g.4839661C>ACA2574477769AKR1E2c.583-68C>A (n.583-68C>A)
c.582+2080C>A (n.582+2080C>A)
c.460-2760C>A (n.460-2760C>A)
n.370+2080C>A
n.596-68C>A
c.271-68C>A (n.271-68C>A)
n.535+2080C>A
c.336-68C>A
n.731-68C>A
n.645-68C>A
n.730+2080C>A
c.465+2080C>A (n.465+2080C>A)
c.646-68C>A (n.646-68C>A)
c.529-68C>A (n.529-68C>A)
c.645+2080C>A (n.645+2080C>A)
c.523-2760C>A (n.523-2760C>A)
n.1018-68C>A
n.1019-68C>A
c.466-68C>A (n.466-68C>A)
n.1028-68C>A
n.698-68C>A
n.1743+2080C>A
n.1024+2080C>A
n.1027-68C>A
n.701-68C>A
n.700+2080C>A
gnomAD v4
10g.4839661C=CA1887408595AKR1E2c.583-68C= (n.583-68C=)
c.582+2080C= (n.582+2080C=)
c.460-2760C= (n.460-2760C=)
n.370+2080C=
n.596-68C=
c.271-68C= (n.271-68C=)
n.535+2080C=
c.336-68C=
n.731-68C=
n.645-68C=
n.730+2080C=
c.465+2080C= (n.465+2080C=)
c.646-68C= (n.646-68C=)
c.529-68C= (n.529-68C=)
c.645+2080C= (n.645+2080C=)
c.523-2760C= (n.523-2760C=)
n.1018-68C=
n.1019-68C=
c.466-68C= (n.466-68C=)
n.1028-68C=
n.698-68C=
n.1743+2080C=
n.1024+2080C=
n.1027-68C=
n.701-68C=
n.700+2080C=
10g.4839661C>GCA1887408596AKR1E2c.583-68C>G (n.583-68C>G)
c.582+2080C>G (n.582+2080C>G)
c.460-2760C>G (n.460-2760C>G)
n.370+2080C>G
n.596-68C>G
c.271-68C>G (n.271-68C>G)
n.535+2080C>G
c.336-68C>G
n.731-68C>G
n.645-68C>G
n.730+2080C>G
c.465+2080C>G (n.465+2080C>G)
c.646-68C>G (n.646-68C>G)
c.529-68C>G (n.529-68C>G)
c.645+2080C>G (n.645+2080C>G)
c.523-2760C>G (n.523-2760C>G)
n.1018-68C>G
n.1019-68C>G
c.466-68C>G (n.466-68C>G)
n.1028-68C>G
n.698-68C>G
n.1743+2080C>G
n.1024+2080C>G
n.1027-68C>G
n.701-68C>G
n.700+2080C>G
dbSNP
10g.4839661C>TCA2574477770AKR1E2c.583-68C>T (n.583-68C>T)
c.582+2080C>T (n.582+2080C>T)
c.460-2760C>T (n.460-2760C>T)
n.370+2080C>T
n.596-68C>T
c.271-68C>T (n.271-68C>T)
n.535+2080C>T
c.336-68C>T
n.731-68C>T
n.645-68C>T
n.730+2080C>T
c.465+2080C>T (n.465+2080C>T)
c.646-68C>T (n.646-68C>T)
c.529-68C>T (n.529-68C>T)
c.645+2080C>T (n.645+2080C>T)
c.523-2760C>T (n.523-2760C>T)
n.1018-68C>T
n.1019-68C>T
c.466-68C>T (n.466-68C>T)
n.1028-68C>T
n.698-68C>T
n.1743+2080C>T
n.1024+2080C>T
n.1027-68C>T
n.701-68C>T
n.700+2080C>T
gnomAD v4
10g.4839662T=CA1887408597AKR1E2c.583-67T= (n.583-67T=)
c.582+2081T= (n.582+2081T=)
c.460-2759T= (n.460-2759T=)
n.370+2081T=
n.596-67T=
c.271-67T= (n.271-67T=)
n.535+2081T=
c.336-67T=
n.731-67T=
n.645-67T=
n.730+2081T=
c.465+2081T= (n.465+2081T=)
c.646-67T= (n.646-67T=)
c.529-67T= (n.529-67T=)
c.645+2081T= (n.645+2081T=)
c.523-2759T= (n.523-2759T=)
n.1018-67T=
n.1019-67T=
c.466-67T= (n.466-67T=)
n.1028-67T=
n.698-67T=
n.1743+2081T=
n.1024+2081T=
n.1027-67T=
n.701-67T=
n.700+2081T=
10g.4839662_4839663insCATGGCA1887408599AKR1E2c.583-67_583-66insCATGG (n.583-67_583-66insCATGG)
c.582+2081_582+2082insCATGG (n.582+2081_582+2082insCATGG)
c.460-2759_460-2758insCATGG (n.460-2759_460-2758insCATGG)
n.370+2081_370+2082insCATGG
n.596-67_596-66insCATGG
c.271-67_271-66insCATGG (n.271-67_271-66insCATGG)
n.535+2081_535+2082insCATGG
c.336-67_336-66insCATGG
n.731-67_731-66insCATGG
n.645-67_645-66insCATGG
n.730+2081_730+2082insCATGG
c.465+2081_465+2082insCATGG (n.465+2081_465+2082insCATGG)
c.646-67_646-66insCATGG (n.646-67_646-66insCATGG)
c.529-67_529-66insCATGG (n.529-67_529-66insCATGG)
c.645+2081_645+2082insCATGG (n.645+2081_645+2082insCATGG)
c.523-2759_523-2758insCATGG (n.523-2759_523-2758insCATGG)
n.1018-67_1018-66insCATGG
n.1019-67_1019-66insCATGG
c.466-67_466-66insCATGG (n.466-67_466-66insCATGG)
n.1028-67_1028-66insCATGG
n.698-67_698-66insCATGG
n.1743+2081_1743+2082insCATGG
n.1024+2081_1024+2082insCATGG
n.1027-67_1027-66insCATGG
n.701-67_701-66insCATGG
n.700+2081_700+2082insCATGG
dbSNP
10g.4839666C>ACA2608066558AKR1E2c.583-63C>A (n.583-63C>A)
c.582+2085C>A (n.582+2085C>A)
c.460-2755C>A (n.460-2755C>A)
n.370+2085C>A
n.596-63C>A
c.271-63C>A (n.271-63C>A)
n.535+2085C>A
c.336-63C>A
n.731-63C>A
n.645-63C>A
n.730+2085C>A
c.465+2085C>A (n.465+2085C>A)
c.646-63C>A (n.646-63C>A)
c.529-63C>A (n.529-63C>A)
c.645+2085C>A (n.645+2085C>A)
c.523-2755C>A (n.523-2755C>A)
n.1018-63C>A
n.1019-63C>A
c.466-63C>A (n.466-63C>A)
n.1028-63C>A
n.698-63C>A
n.1743+2085C>A
n.1024+2085C>A
n.1027-63C>A
n.701-63C>A
n.700+2085C>A
gnomAD v4
10g.4839667T>CCA2608066559AKR1E2c.583-62T>C (n.583-62T>C)
c.582+2086T>C (n.582+2086T>C)
c.460-2754T>C (n.460-2754T>C)
n.370+2086T>C
n.596-62T>C
c.271-62T>C (n.271-62T>C)
n.535+2086T>C
c.336-62T>C
n.731-62T>C
n.645-62T>C
n.730+2086T>C
c.465+2086T>C (n.465+2086T>C)
c.646-62T>C (n.646-62T>C)
c.529-62T>C (n.529-62T>C)
c.645+2086T>C (n.645+2086T>C)
c.523-2754T>C (n.523-2754T>C)
n.1018-62T>C
n.1019-62T>C
c.466-62T>C (n.466-62T>C)
n.1028-62T>C
n.698-62T>C
n.1743+2086T>C
n.1024+2086T>C
n.1027-62T>C
n.701-62T>C
n.700+2086T>C
gnomAD v4
10g.4839668T>GCA2608066560AKR1E2c.583-61T>G (n.583-61T>G)
c.582+2087T>G (n.582+2087T>G)
c.460-2753T>G (n.460-2753T>G)
n.370+2087T>G
n.596-61T>G
c.271-61T>G (n.271-61T>G)
n.535+2087T>G
c.336-61T>G
n.731-61T>G
n.645-61T>G
n.730+2087T>G
c.465+2087T>G (n.465+2087T>G)
c.646-61T>G (n.646-61T>G)
c.529-61T>G (n.529-61T>G)
c.645+2087T>G (n.645+2087T>G)
c.523-2753T>G (n.523-2753T>G)
n.1018-61T>G
n.1019-61T>G
c.466-61T>G (n.466-61T>G)
n.1028-61T>G
n.698-61T>G
n.1743+2087T>G
n.1024+2087T>G
n.1027-61T>G
n.701-61T>G
n.700+2087T>G
gnomAD v4
10g.4839669G>ACA2608066561AKR1E2c.583-60G>A (n.583-60G>A)
c.582+2088G>A (n.582+2088G>A)
c.460-2752G>A (n.460-2752G>A)
n.370+2088G>A
n.596-60G>A
c.271-60G>A (n.271-60G>A)
n.535+2088G>A
c.336-60G>A
n.731-60G>A
n.645-60G>A
n.730+2088G>A
c.465+2088G>A (n.465+2088G>A)
c.646-60G>A (n.646-60G>A)
c.529-60G>A (n.529-60G>A)
c.645+2088G>A (n.645+2088G>A)
c.523-2752G>A (n.523-2752G>A)
n.1018-60G>A
n.1019-60G>A
c.466-60G>A (n.466-60G>A)
n.1028-60G>A
n.698-60G>A
n.1743+2088G>A
n.1024+2088G>A
n.1027-60G>A
n.701-60G>A
n.700+2088G>A
gnomAD v4
10g.4839669G>TCA2608066562AKR1E2c.583-60G>T (n.583-60G>T)
c.582+2088G>T (n.582+2088G>T)
c.460-2752G>T (n.460-2752G>T)
n.370+2088G>T
n.596-60G>T
c.271-60G>T (n.271-60G>T)
n.535+2088G>T
c.336-60G>T
n.731-60G>T
n.645-60G>T
n.730+2088G>T
c.465+2088G>T (n.465+2088G>T)
c.646-60G>T (n.646-60G>T)
c.529-60G>T (n.529-60G>T)
c.645+2088G>T (n.645+2088G>T)
c.523-2752G>T (n.523-2752G>T)
n.1018-60G>T
n.1019-60G>T
c.466-60G>T (n.466-60G>T)
n.1028-60G>T
n.698-60G>T
n.1743+2088G>T
n.1024+2088G>T
n.1027-60G>T
n.701-60G>T
n.700+2088G>T
gnomAD v4
10g.4839670T>CCA202170855AKR1E2c.583-59T>C (n.583-59T>C)
c.582+2089T>C (n.582+2089T>C)
c.460-2751T>C (n.460-2751T>C)
n.370+2089T>C
n.596-59T>C
c.271-59T>C (n.271-59T>C)
n.535+2089T>C
c.336-59T>C
n.731-59T>C
n.645-59T>C
n.730+2089T>C
c.465+2089T>C (n.465+2089T>C)
c.646-59T>C (n.646-59T>C)
c.529-59T>C (n.529-59T>C)
c.645+2089T>C (n.645+2089T>C)
c.523-2751T>C (n.523-2751T>C)
n.1018-59T>C
n.1019-59T>C
c.466-59T>C (n.466-59T>C)
n.1028-59T>C
n.698-59T>C
n.1743+2089T>C
n.1024+2089T>C
n.1027-59T>C
n.701-59T>C
n.700+2089T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839670T>GCA2574477771AKR1E2c.583-59T>G (n.583-59T>G)
c.582+2089T>G (n.582+2089T>G)
c.460-2751T>G (n.460-2751T>G)
n.370+2089T>G
n.596-59T>G
c.271-59T>G (n.271-59T>G)
n.535+2089T>G
c.336-59T>G
n.731-59T>G
n.645-59T>G
n.730+2089T>G
c.465+2089T>G (n.465+2089T>G)
c.646-59T>G (n.646-59T>G)
c.529-59T>G (n.529-59T>G)
c.645+2089T>G (n.645+2089T>G)
c.523-2751T>G (n.523-2751T>G)
n.1018-59T>G
n.1019-59T>G
c.466-59T>G (n.466-59T>G)
n.1028-59T>G
n.698-59T>G
n.1743+2089T>G
n.1024+2089T>G
n.1027-59T>G
n.701-59T>G
n.700+2089T>G
10g.4839670T=CA1887408601AKR1E2c.583-59T= (n.583-59T=)
c.582+2089T= (n.582+2089T=)
c.460-2751T= (n.460-2751T=)
n.370+2089T=
n.596-59T=
c.271-59T= (n.271-59T=)
n.535+2089T=
c.336-59T=
n.731-59T=
n.645-59T=
n.730+2089T=
c.465+2089T= (n.465+2089T=)
c.646-59T= (n.646-59T=)
c.529-59T= (n.529-59T=)
c.645+2089T= (n.645+2089T=)
c.523-2751T= (n.523-2751T=)
n.1018-59T=
n.1019-59T=
c.466-59T= (n.466-59T=)
n.1028-59T=
n.698-59T=
n.1743+2089T=
n.1024+2089T=
n.1027-59T=
n.701-59T=
n.700+2089T=
10g.4839671_4839682delinsAGAGCTTTTCTTCA1887408602AKR1E2c.583-58_583-47delinsAGAGCTTTTCTT (n.583-58_583-47delinsAGAGCTTTTCTT)
c.582+2090_582+2101delinsAGAGCTTTTCTT (n.582+2090_582+2101delinsAGAGCTTTTCTT)
c.460-2750_460-2739delinsAGAGCTTTTCTT (n.460-2750_460-2739delinsAGAGCTTTTCTT)
n.370+2090_370+2101delinsAGAGCTTTTCTT
n.596-58_596-47delinsAGAGCTTTTCTT
c.271-58_271-47delinsAGAGCTTTTCTT (n.271-58_271-47delinsAGAGCTTTTCTT)
n.535+2090_535+2101delinsAGAGCTTTTCTT
c.336-58_336-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.731-58_731-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.645-58_645-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.730+2090_730+2101delinsAGAGCTTTTCTT
c.465+2090_465+2101delinsAGAGCTTTTCTT (n.465+2090_465+2101delinsAGAGCTTTTCTT)
c.646-58_646-47delinsAGAGCTTTTCTT (n.646-58_646-47delinsAGAGCTTTTCTT)
c.529-58_529-47delinsAGAGCTTTTCTT (n.529-58_529-47delinsAGAGCTTTTCTT)
c.645+2090_645+2101delinsAGAGCTTTTCTT (n.645+2090_645+2101delinsAGAGCTTTTCTT)
c.523-2750_523-2739delinsAGAGCTTTTCTT (n.523-2750_523-2739delinsAGAGCTTTTCTT)
n.1018-58_1018-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.1019-58_1019-47delinsAGAGCTTTTCTT
c.466-58_466-47delinsAGAGCTTTTCTT (n.466-58_466-47delinsAGAGCTTTTCTT)
n.1028-58_1028-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.698-58_698-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.1743+2090_1743+2101delinsAGAGCTTTTCTT
n.1024+2090_1024+2101delinsAGAGCTTTTCTT
n.1027-58_1027-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.701-58_701-47delinsAGAGCTTTTCTT
n.700+2090_700+2101delinsAGAGCTTTTCTT
10g.4839672G>TCA2608066563AKR1E2c.583-57G>T (n.583-57G>T)
c.582+2091G>T (n.582+2091G>T)
c.460-2749G>T (n.460-2749G>T)
n.370+2091G>T
n.596-57G>T
c.271-57G>T (n.271-57G>T)
n.535+2091G>T
c.336-57G>T
n.731-57G>T
n.645-57G>T
n.730+2091G>T
c.465+2091G>T (n.465+2091G>T)
c.646-57G>T (n.646-57G>T)
c.529-57G>T (n.529-57G>T)
c.645+2091G>T (n.645+2091G>T)
c.523-2749G>T (n.523-2749G>T)
n.1018-57G>T
n.1019-57G>T
c.466-57G>T (n.466-57G>T)
n.1028-57G>T
n.698-57G>T
n.1743+2091G>T
n.1024+2091G>T
n.1027-57G>T
n.701-57G>T
n.700+2091G>T
gnomAD v4
10g.4839674_4839684delCA591410147AKR1E2c.583-55_583-45del (n.583-55_583-45del)
c.582+2093_582+2103del (n.582+2093_582+2103del)
c.460-2747_460-2737del (n.460-2747_460-2737del)
n.370+2093_370+2103del
n.596-55_596-45del
c.271-55_271-45del (n.271-55_271-45del)
n.535+2093_535+2103del
c.336-55_336-45del
n.731-55_731-45del
n.645-55_645-45del
n.730+2093_730+2103del
c.465+2093_465+2103del (n.465+2093_465+2103del)
c.646-55_646-45del (n.646-55_646-45del)
c.529-55_529-45del (n.529-55_529-45del)
c.645+2093_645+2103del (n.645+2093_645+2103del)
c.523-2747_523-2737del (n.523-2747_523-2737del)
c.645+2093_646-2101del (n.645+2093_646-2101del)
n.1018-55_1018-45del
n.1019-55_1019-45del
c.466-55_466-45del (n.466-55_466-45del)
n.1028-55_1028-45del
n.698-55_698-45del
n.1743+2093_1743+2103del
n.1024+2093_1025-2101del
n.1027-55_1027-45del
n.701-55_701-45del
n.700+2093_700+2103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839674G>ACA2574477772AKR1E2c.583-55G>A (n.583-55G>A)
c.582+2093G>A (n.582+2093G>A)
c.460-2747G>A (n.460-2747G>A)
n.370+2093G>A
n.596-55G>A
c.271-55G>A (n.271-55G>A)
n.535+2093G>A
c.336-55G>A
n.731-55G>A
n.645-55G>A
n.730+2093G>A
c.465+2093G>A (n.465+2093G>A)
c.646-55G>A (n.646-55G>A)
c.529-55G>A (n.529-55G>A)
c.645+2093G>A (n.645+2093G>A)
c.523-2747G>A (n.523-2747G>A)
n.1018-55G>A
n.1019-55G>A
c.466-55G>A (n.466-55G>A)
n.1028-55G>A
n.698-55G>A
n.1743+2093G>A
n.1024+2093G>A
n.1027-55G>A
n.701-55G>A
n.700+2093G>A
10g.4839675C>ACA2574477773AKR1E2c.583-54C>A (n.583-54C>A)
c.582+2094C>A (n.582+2094C>A)
c.460-2746C>A (n.460-2746C>A)
n.370+2094C>A
n.596-54C>A
c.271-54C>A (n.271-54C>A)
n.535+2094C>A
c.336-54C>A
n.731-54C>A
n.645-54C>A
n.730+2094C>A
c.465+2094C>A (n.465+2094C>A)
c.646-54C>A (n.646-54C>A)
c.529-54C>A (n.529-54C>A)
c.645+2094C>A (n.645+2094C>A)
c.523-2746C>A (n.523-2746C>A)
n.1018-54C>A
n.1019-54C>A
c.466-54C>A (n.466-54C>A)
n.1028-54C>A
n.698-54C>A
n.1743+2094C>A
n.1024+2094C>A
n.1027-54C>A
n.701-54C>A
n.700+2094C>A
gnomAD v4
10g.4839675C=CA1887408606AKR1E2c.583-54C= (n.583-54C=)
c.582+2094C= (n.582+2094C=)
c.460-2746C= (n.460-2746C=)
n.370+2094C=
n.596-54C=
c.271-54C= (n.271-54C=)
n.535+2094C=
c.336-54C=
n.731-54C=
n.645-54C=
n.730+2094C=
c.465+2094C= (n.465+2094C=)
c.646-54C= (n.646-54C=)
c.529-54C= (n.529-54C=)
c.645+2094C= (n.645+2094C=)
c.523-2746C= (n.523-2746C=)
n.1018-54C=
n.1019-54C=
c.466-54C= (n.466-54C=)
n.1028-54C=
n.698-54C=
n.1743+2094C=
n.1024+2094C=
n.1027-54C=
n.701-54C=
n.700+2094C=
10g.4839675C>TCA13179523AKR1E2c.583-54C>T (n.583-54C>T)
c.582+2094C>T (n.582+2094C>T)
c.460-2746C>T (n.460-2746C>T)
n.370+2094C>T
n.596-54C>T
c.271-54C>T (n.271-54C>T)
n.535+2094C>T
c.336-54C>T
n.731-54C>T
n.645-54C>T
n.730+2094C>T
c.465+2094C>T (n.465+2094C>T)
c.646-54C>T (n.646-54C>T)
c.529-54C>T (n.529-54C>T)
c.645+2094C>T (n.645+2094C>T)
c.523-2746C>T (n.523-2746C>T)
n.1018-54C>T
n.1019-54C>T
c.466-54C>T (n.466-54C>T)
n.1028-54C>T
n.698-54C>T
n.1743+2094C>T
n.1024+2094C>T
n.1027-54C>T
n.701-54C>T
n.700+2094C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839676T>ACA202170858AKR1E2c.583-53T>A (n.583-53T>A)
c.582+2095T>A (n.582+2095T>A)
c.460-2745T>A (n.460-2745T>A)
n.370+2095T>A
n.596-53T>A
c.271-53T>A (n.271-53T>A)
n.535+2095T>A
c.336-53T>A
n.731-53T>A
n.645-53T>A
n.730+2095T>A
c.465+2095T>A (n.465+2095T>A)
c.646-53T>A (n.646-53T>A)
c.529-53T>A (n.529-53T>A)
c.645+2095T>A (n.645+2095T>A)
c.523-2745T>A (n.523-2745T>A)
n.1018-53T>A
n.1019-53T>A
c.466-53T>A (n.466-53T>A)
n.1028-53T>A
n.698-53T>A
n.1743+2095T>A
n.1024+2095T>A
n.1027-53T>A
n.701-53T>A
n.700+2095T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.4839676T>CCA2608066564AKR1E2c.583-53T>C (n.583-53T>C)
c.582+2095T>C (n.582+2095T>C)
c.460-2745T>C (n.460-2745T>C)
n.370+2095T>C
n.596-53T>C
c.271-53T>C (n.271-53T>C)
n.535+2095T>C
c.336-53T>C
n.731-53T>C
n.645-53T>C
n.730+2095T>C
c.465+2095T>C (n.465+2095T>C)
c.646-53T>C (n.646-53T>C)
c.529-53T>C (n.529-53T>C)
c.645+2095T>C (n.645+2095T>C)
c.523-2745T>C (n.523-2745T>C)
n.1018-53T>C
n.1019-53T>C
c.466-53T>C (n.466-53T>C)
n.1028-53T>C
n.698-53T>C
n.1743+2095T>C
n.1024+2095T>C
n.1027-53T>C
n.701-53T>C
n.700+2095T>C
gnomAD v4
10g.4839676T=CA1887408607AKR1E2c.583-53T= (n.583-53T=)
c.582+2095T= (n.582+2095T=)
c.460-2745T= (n.460-2745T=)
n.370+2095T=
n.596-53T=
c.271-53T= (n.271-53T=)
n.535+2095T=
c.336-53T=
n.731-53T=
n.645-53T=
n.730+2095T=
c.465+2095T= (n.465+2095T=)
c.646-53T= (n.646-53T=)
c.529-53T= (n.529-53T=)
c.645+2095T= (n.645+2095T=)
c.523-2745T= (n.523-2745T=)
n.1018-53T=
n.1019-53T=
c.466-53T= (n.466-53T=)
n.1028-53T=
n.698-53T=
n.1743+2095T=
n.1024+2095T=
n.1027-53T=
n.701-53T=
n.700+2095T=
10g.4839678T>CCA591410148AKR1E2c.583-51T>C (n.583-51T>C)
c.582+2097T>C (n.582+2097T>C)
c.460-2743T>C (n.460-2743T>C)
n.370+2097T>C
n.596-51T>C
c.271-51T>C (n.271-51T>C)
n.535+2097T>C
c.336-51T>C
n.731-51T>C
n.645-51T>C
n.730+2097T>C
c.465+2097T>C (n.465+2097T>C)
c.646-51T>C (n.646-51T>C)
c.529-51T>C (n.529-51T>C)
c.645+2097T>C (n.645+2097T>C)
c.523-2743T>C (n.523-2743T>C)
n.1018-51T>C
n.1019-51T>C
c.466-51T>C (n.466-51T>C)
n.1028-51T>C
n.698-51T>C
n.1743+2097T>C
n.1024+2097T>C
n.1027-51T>C
n.701-51T>C
n.700+2097T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.4839678T=CA1887408611AKR1E2c.583-51T= (n.583-51T=)
c.582+2097T= (n.582+2097T=)
c.460-2743T= (n.460-2743T=)
n.370+2097T=
n.596-51T=
c.271-51T= (n.271-51T=)
n.535+2097T=
c.336-51T=
n.731-51T=
n.645-51T=
n.730+2097T=
c.465+2097T= (n.465+2097T=)
c.646-51T= (n.646-51T=)
c.529-51T= (n.529-51T=)
c.645+2097T= (n.645+2097T=)
c.523-2743T= (n.523-2743T=)
n.1018-51T=
n.1019-51T=
c.466-51T= (n.466-51T=)
n.1028-51T=
n.698-51T=
n.1743+2097T=
n.1024+2097T=
n.1027-51T=
n.701-51T=
n.700+2097T=
10g.4839681T>ACA1887408615AKR1E2c.583-48T>A (n.583-48T>A)
c.582+2100T>A (n.582+2100T>A)
c.460-2740T>A (n.460-2740T>A)
n.370+2100T>A
n.596-48T>A
c.271-48T>A (n.271-48T>A)
n.535+2100T>A
c.336-48T>A
n.731-48T>A
n.645-48T>A
n.730+2100T>A
c.465+2100T>A (n.465+2100T>A)
c.646-48T>A (n.646-48T>A)
c.529-48T>A (n.529-48T>A)
c.645+2100T>A (n.645+2100T>A)
c.523-2740T>A (n.523-2740T>A)
n.1018-48T>A
n.1019-48T>A
c.466-48T>A (n.466-48T>A)
n.1028-48T>A
n.698-48T>A
n.1743+2100T>A
n.1024+2100T>A
n.1027-48T>A
n.701-48T>A
n.700+2100T>A
dbSNP
10g.4839681T=CA1887408614AKR1E2c.583-48T= (n.583-48T=)
c.582+2100T= (n.582+2100T=)
c.460-2740T= (n.460-2740T=)
n.370+2100T=
n.596-48T=
c.271-48T= (n.271-48T=)
n.535+2100T=
c.336-48T=
n.731-48T=
n.645-48T=
n.730+2100T=
c.465+2100T= (n.465+2100T=)
c.646-48T= (n.646-48T=)
c.529-48T= (n.529-48T=)
c.645+2100T= (n.645+2100T=)
c.523-2740T= (n.523-2740T=)
n.1018-48T=
n.1019-48T=
c.466-48T= (n.466-48T=)
n.1028-48T=
n.698-48T=
n.1743+2100T=
n.1024+2100T=
n.1027-48T=
n.701-48T=
n.700+2100T=
10g.4839682T>GCA5389158AKR1E2c.583-47T>G (n.583-47T>G)
c.582+2101T>G (n.582+2101T>G)
c.460-2739T>G (n.460-2739T>G)
n.370+2101T>G
n.596-47T>G
c.271-47T>G (n.271-47T>G)
n.535+2101T>G
c.336-47T>G
n.731-47T>G
n.645-47T>G
n.730+2101T>G
c.465+2101T>G (n.465+2101T>G)
c.646-47T>G (n.646-47T>G)
c.529-47T>G (n.529-47T>G)
c.645+2101T>G (n.645+2101T>G)
c.523-2739T>G (n.523-2739T>G)
n.1018-47T>G
n.1019-47T>G
c.466-47T>G (n.466-47T>G)
n.1028-47T>G
n.698-47T>G
n.1743+2101T>G
n.1024+2101T>G
n.1027-47T>G
n.701-47T>G
n.700+2101T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.4839682T=CA1887408618AKR1E2c.583-47T= (n.583-47T=)
c.582+2101T= (n.582+2101T=)
c.460-2739T= (n.460-2739T=)
n.370+2101T=
n.596-47T=
c.271-47T= (n.271-47T=)
n.535+2101T=
c.336-47T=
n.731-47T=
n.645-47T=
n.730+2101T=
c.465+2101T= (n.465+2101T=)
c.646-47T= (n.646-47T=)
c.529-47T= (n.529-47T=)
c.645+2101T= (n.645+2101T=)
c.523-2739T= (n.523-2739T=)
n.1018-47T=
n.1019-47T=
c.466-47T= (n.466-47T=)
n.1028-47T=
n.698-47T=
n.1743+2101T=
n.1024+2101T=
n.1027-47T=
n.701-47T=
n.700+2101T=
10g.4839683G>ACA1887408622AKR1E2c.583-46G>A (n.583-46G>A)
c.582+2102G>A (n.582+2102G>A)
c.460-2738G>A (n.460-2738G>A)
n.370+2102G>A
n.596-46G>A
c.271-46G>A (n.271-46G>A)
n.535+2102G>A
c.336-46G>A
n.731-46G>A
n.645-46G>A
n.730+2102G>A
c.465+2102G>A (n.465+2102G>A)
c.646-46G>A (n.646-46G>A)
c.529-46G>A (n.529-46G>A)
c.645+2102G>A (n.645+2102G>A)
c.523-2738G>A (n.523-2738G>A)
c.646-2102G>A (n.646-2102G>A)
n.1018-46G>A
n.1019-46G>A
c.466-46G>A (n.466-46G>A)
n.1028-46G>A
n.698-46G>A
n.1743+2102G>A
n.1025-2102G>A
n.1027-46G>A
n.701-46G>A
n.700+2102G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.4839683G>CCA2608066565AKR1E2c.583-46G>C (n.583-46G>C)
c.582+2102G>C (n.582+2102G>C)
c.460-2738G>C (n.460-2738G>C)
n.370+2102G>C
n.596-46G>C
c.271-46G>C (n.271-46G>C)
n.535+2102G>C
c.336-46G>C
n.731-46G>C
n.645-46G>C
n.730+2102G>C
c.465+2102G>C (n.465+2102G>C)
c.646-46G>C (n.646-46G>C)
c.529-46G>C (n.529-46G>C)
c.645+2102G>C (n.645+2102G>C)
c.523-2738G>C (n.523-2738G>C)
c.646-2102G>C (n.646-2102G>C)
n.1018-46G>C
n.1019-46G>C
c.466-46G>C (n.466-46G>C)
n.1028-46G>C
n.698-46G>C
n.1743+2102G>C
n.1025-2102G>C
n.1027-46G>C
n.701-46G>C
n.700+2102G>C
gnomAD v4
10g.4839683G=CA1887408620AKR1E2c.583-46G= (n.583-46G=)
c.582+2102G= (n.582+2102G=)
c.460-2738G= (n.460-2738G=)
n.370+2102G=
n.596-46G=
c.271-46G= (n.271-46G=)
n.535+2102G=
c.336-46G=
n.731-46G=
n.645-46G=
n.730+2102G=
c.465+2102G= (n.465+2102G=)
c.646-46G= (n.646-46G=)
c.529-46G= (n.529-46G=)
c.645+2102G= (n.645+2102G=)
c.523-2738G= (n.523-2738G=)
c.646-2102G= (n.646-2102G=)
n.1018-46G=
n.1019-46G=
c.466-46G= (n.466-46G=)
n.1028-46G=
n.698-46G=
n.1743+2102G=
n.1025-2102G=
n.1027-46G=
n.701-46G=
n.700+2102G=
10g.4839683_4839685delCA2786470558AKR1E2c.583-46_583-44del (n.583-46_583-44del)
c.582+2102_582+2104del (n.582+2102_582+2104del)
c.460-2738_460-2736del (n.460-2738_460-2736del)
n.370+2102_370+2104del
n.596-46_596-44del
c.271-46_271-44del (n.271-46_271-44del)
n.535+2102_535+2104del
c.336-46_336-44del
n.731-46_731-44del
n.645-46_645-44del
n.730+2102_730+2104del
c.465+2102_465+2104del (n.465+2102_465+2104del)
c.646-46_646-44del (n.646-46_646-44del)
c.529-46_529-44del (n.529-46_529-44del)
c.645+2102_645+2104del (n.645+2102_645+2104del)
c.523-2738_523-2736del (n.523-2738_523-2736del)
c.646-2102_646-2100del (n.646-2102_646-2100del)
n.1018-46_1018-44del
n.1019-46_1019-44del
c.466-46_466-44del (n.466-46_466-44del)
n.1028-46_1028-44del
n.698-46_698-44del
n.1743+2102_1743+2104del
n.1025-2102_1025-2100del
n.1027-46_1027-44del
n.701-46_701-44del
n.700+2102_700+2104del
10g.4839684A>CCA2720997642AKR1E2c.583-45A>C (n.583-45A>C)
c.582+2103A>C (n.582+2103A>C)
c.460-2737A>C (n.460-2737A>C)
n.370+2103A>C
n.596-45A>C
c.271-45A>C (n.271-45A>C)
n.535+2103A>C
c.336-45A>C
n.731-45A>C
n.645-45A>C
n.730+2103A>C
c.465+2103A>C (n.465+2103A>C)
c.646-45A>C (n.646-45A>C)
c.529-45A>C (n.529-45A>C)
c.645+2103A>C (n.645+2103A>C)
c.523-2737A>C (n.523-2737A>C)
c.646-2101A>C (n.646-2101A>C)
n.1018-45A>C
n.1019-45A>C
c.466-45A>C (n.466-45A>C)
n.1028-45A>C
n.698-45A>C
n.1743+2103A>C
n.1025-2101A>C
n.1027-45A>C
n.701-45A>C
n.700+2103A>C
dbSNP
10g.4839685A=CA1887408623AKR1E2c.583-44A= (n.583-44A=)
c.582+2104A= (n.582+2104A=)
c.460-2736A= (n.460-2736A=)
n.370+2104A=
n.596-44A=
c.271-44A= (n.271-44A=)
n.535+2104A=
c.336-44A=
n.731-44A=
n.645-44A=
n.730+2104A=
c.465+2104A= (n.465+2104A=)
c.646-44A= (n.646-44A=)
c.529-44A= (n.529-44A=)
c.645+2104A= (n.645+2104A=)
c.523-2736A= (n.523-2736A=)
c.646-2100A= (n.646-2100A=)
n.1018-44A=
n.1019-44A=
c.466-44A= (n.466-44A=)
n.1028-44A=
n.698-44A=
n.1743+2104A=
n.1025-2100A=
n.1027-44A=
n.701-44A=
n.700+2104A=

Number of alleles fetched