Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027458delCA2609004541NCOA4c.-15+3070del (n.-15+3070del)
c.10del (p.Gln4SerfsTer2)
c.-128+3070del (n.-128+3070del)
c.-71+3070del (n.-71+3070del)
 gnomAD v4
10g.46027457G>ACA469551872NCOA4c.-15+3069C>T (n.-15+3069C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.-128+3069C>T (n.-128+3069C>T)
c.-71+3069C>T (n.-71+3069C>T)
10g.46027457G>CCA469551870NCOA4c.-15+3069C>G (n.-15+3069C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.-128+3069C>G (n.-128+3069C>G)
c.-71+3069C>G (n.-71+3069C>G)
10g.46027457G>TCA469551871NCOA4c.-15+3069C>A (n.-15+3069C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.-128+3069C>A (n.-128+3069C>A)
c.-71+3069C>A (n.-71+3069C>A)
10g.46027458G>ACA376624981NCOA4c.-15+3068C>T (n.-15+3068C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-128+3068C>T (n.-128+3068C>T)
c.-71+3068C>T (n.-71+3068C>T)
 gnomAD v4
10g.46027458G>CCA376624982NCOA4c.-15+3068C>G (n.-15+3068C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-128+3068C>G (n.-128+3068C>G)
c.-71+3068C>G (n.-71+3068C>G)
10g.46027458G>TCA376624983NCOA4c.-15+3068C>A (n.-15+3068C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-128+3068C>A (n.-128+3068C>A)
c.-71+3068C>A (n.-71+3068C>A)
10g.46027459C>ACA376624984NCOA4c.-15+3067G>T (n.-15+3067G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-128+3067G>T (n.-128+3067G>T)
c.-71+3067G>T (n.-71+3067G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027459C=CA1907224848NCOA4c.-15+3067G= (n.-15+3067G=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.-128+3067G= (n.-128+3067G=)
c.-71+3067G= (n.-71+3067G=)
10g.46027459C>GCA376624985NCOA4c.-15+3067G>C (n.-15+3067G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-128+3067G>C (n.-128+3067G>C)
c.-71+3067G>C (n.-71+3067G>C)
10g.46027459C>TCA376624986NCOA4c.-15+3067G>A (n.-15+3067G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-128+3067G>A (n.-128+3067G>A)
c.-71+3067G>A (n.-71+3067G>A)
10g.46027460C>ACA469551875NCOA4c.-15+3066G>T (n.-15+3066G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.-128+3066G>T (n.-128+3066G>T)
c.-71+3066G>T (n.-71+3066G>T)
10g.46027460C>GCA469551873NCOA4c.-15+3066G>C (n.-15+3066G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.-128+3066G>C (n.-128+3066G>C)
c.-71+3066G>C (n.-71+3066G>C)
10g.46027460C>TCA469551874NCOA4c.-15+3066G>A (n.-15+3066G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.-128+3066G>A (n.-128+3066G>A)
c.-71+3066G>A (n.-71+3066G>A)
10g.46027461C>ACA376624989NCOA4c.-15+3065G>T (n.-15+3065G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-128+3065G>T (n.-128+3065G>T)
c.-71+3065G>T (n.-71+3065G>T)
10g.46027461C=CA1907224850NCOA4c.-15+3065G= (n.-15+3065G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-128+3065G= (n.-128+3065G=)
c.-71+3065G= (n.-71+3065G=)
10g.46027461C>GCA376624988NCOA4c.-15+3065G>C (n.-15+3065G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-128+3065G>C (n.-128+3065G>C)
c.-71+3065G>C (n.-71+3065G>C)
10g.46027461C>TCA376624987NCOA4c.-15+3065G>A (n.-15+3065G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-128+3065G>A (n.-128+3065G>A)
c.-71+3065G>A (n.-71+3065G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027462C>ACA376624990NCOA4c.-15+3064G>T (n.-15+3064G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-128+3064G>T (n.-128+3064G>T)
c.-71+3064G>T (n.-71+3064G>T)
10g.46027462C>GCA376624991NCOA4c.-15+3064G>C (n.-15+3064G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>C (n.-128+3064G>C)
c.-71+3064G>C (n.-71+3064G>C)
10g.46027462C>TCA376624992NCOA4c.-15+3064G>A (n.-15+3064G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>A (n.-128+3064G>A)
c.-71+3064G>A (n.-71+3064G>A)
10g.46027463C>ACA376624993NCOA4c.-15+3063G>T (n.-15+3063G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>T (n.-128+3063G>T)
c.-71+3063G>T (n.-71+3063G>T)
10g.46027463C>GCA376624994NCOA4c.-15+3063G>C (n.-15+3063G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>C (n.-128+3063G>C)
c.-71+3063G>C (n.-71+3063G>C)
10g.46027463C>TCA376624995NCOA4c.-15+3063G>A (n.-15+3063G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>A (n.-128+3063G>A)
c.-71+3063G>A (n.-71+3063G>A)
 gnomAD v4
10g.46027464A>CCA376624996NCOA4c.-15+3062T>G (n.-15+3062T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-128+3062T>G (n.-128+3062T>G)
c.-71+3062T>G (n.-71+3062T>G)
10g.46027464A>GCA376624997NCOA4c.-15+3062T>C (n.-15+3062T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-128+3062T>C (n.-128+3062T>C)
c.-71+3062T>C (n.-71+3062T>C)
10g.46027464A>TCA376624998NCOA4c.-15+3062T>A (n.-15+3062T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-128+3062T>A (n.-128+3062T>A)
c.-71+3062T>A (n.-71+3062T>A)
 gnomAD v4
10g.46027465T>ACA376624999NCOA4c.-15+3061A>T (n.-15+3061A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>T (n.-128+3061A>T)
c.-71+3061A>T (n.-71+3061A>T)
10g.46027465T>CCA376625000NCOA4c.-15+3061A>G (n.-15+3061A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-128+3061A>G (n.-128+3061A>G)
c.-71+3061A>G (n.-71+3061A>G)
10g.46027465T>GCA376625001NCOA4c.-15+3061A>C (n.-15+3061A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>C (n.-128+3061A>C)
c.-71+3061A>C (n.-71+3061A>C)
10g.46027467C>GCA2609004542NCOA4c.-15+3059G>C (n.-15+3059G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-128+3059G>C (n.-128+3059G>C)
c.-71+3059G>C (n.-71+3059G>C)
 gnomAD v4
10g.46027470G>ACA1907224853NCOA4c.-15+3056C>T (n.-15+3056C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-128+3056C>T (n.-128+3056C>T)
c.-71+3056C>T (n.-71+3056C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027470G=CA1907224852NCOA4c.-15+3056C= (n.-15+3056C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-128+3056C= (n.-128+3056C=)
c.-71+3056C= (n.-71+3056C=)
10g.46027472C=CA1907201471NCOA4c.-15+3054G= (n.-15+3054G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-128+3054G= (n.-128+3054G=)
c.-71+3054G= (n.-71+3054G=)
10g.46027472C>TCA593319486NCOA4c.-15+3054G>A (n.-15+3054G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-128+3054G>A (n.-128+3054G>A)
c.-71+3054G>A (n.-71+3054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027475G>ACA469551876NCOA4c.-15+3051C>T (n.-15+3051C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-128+3051C>T (n.-128+3051C>T)
c.-71+3051C>T (n.-71+3051C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027475G>CCA206393826NCOA4c.-15+3051C>G (n.-15+3051C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-128+3051C>G (n.-128+3051C>G)
c.-71+3051C>G (n.-71+3051C>G)
10g.46027475G=CA1907201498NCOA4c.-15+3051C= (n.-15+3051C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-128+3051C= (n.-128+3051C=)
c.-71+3051C= (n.-71+3051C=)
10g.46027475G>TCA206393829NCOA4c.-15+3051C>A (n.-15+3051C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-128+3051C>A (n.-128+3051C>A)
c.-71+3051C>A (n.-71+3051C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027476A>TCA2588664445NCOA4c.-15+3050T>A (n.-15+3050T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-128+3050T>A (n.-128+3050T>A)
c.-71+3050T>A (n.-71+3050T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027478C=CA1907201522NCOA4c.-15+3048G= (n.-15+3048G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-128+3048G= (n.-128+3048G=)
c.-71+3048G= (n.-71+3048G=)
10g.46027478C>TCA927905868NCOA4c.-15+3048G>A (n.-15+3048G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-128+3048G>A (n.-128+3048G>A)
c.-71+3048G>A (n.-71+3048G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027479T=CA1907201525NCOA4c.-15+3047A= (n.-15+3047A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.-128+3047A= (n.-128+3047A=)
c.-71+3047A= (n.-71+3047A=)
10g.46027480C=CA1907201528NCOA4c.-15+3046G= (n.-15+3046G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-128+3046G= (n.-128+3046G=)
c.-71+3046G= (n.-71+3046G=)
10g.46027480C>GCA593319487NCOA4c.-15+3046G>C (n.-15+3046G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-128+3046G>C (n.-128+3046G>C)
c.-71+3046G>C (n.-71+3046G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027480_46027481dupCA665615815NCOA4c.-15+3045_-15+3046dup (n.-15+3045_-15+3046dup)
c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
c.-128+3045_-128+3046dup (n.-128+3045_-128+3046dup)
c.-71+3045_-71+3046dup (n.-71+3045_-71+3046dup)
 dbSNP
10g.46027482A>GCA2574556364NCOA4c.-15+3044T>C (n.-15+3044T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-128+3044T>C (n.-128+3044T>C)
c.-71+3044T>C (n.-71+3044T>C)
10g.46027483C>TCA2508365165NCOA4c.-15+3043G>A (n.-15+3043G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-128+3043G>A (n.-128+3043G>A)
c.-71+3043G>A (n.-71+3043G>A)
 gnomAD v4
10g.46027484A=CA1907201530NCOA4c.-15+3042T= (n.-15+3042T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-128+3042T= (n.-128+3042T=)
c.-71+3042T= (n.-71+3042T=)
10g.46027484A>GCA593319488NCOA4c.-15+3042T>C (n.-15+3042T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-128+3042T>C (n.-128+3042T>C)
c.-71+3042T>C (n.-71+3042T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched