Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027450T>ACA376624965NCOA4c.-15+3076A>T (n.-15+3076A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-128+3076A>T (n.-128+3076A>T)
c.-71+3076A>T (n.-71+3076A>T)
10g.46027450T>CCA376624966NCOA4c.-15+3076A>G (n.-15+3076A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-128+3076A>G (n.-128+3076A>G)
c.-71+3076A>G (n.-71+3076A>G)
10g.46027450T>GCA376624967NCOA4c.-15+3076A>C (n.-15+3076A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-128+3076A>C (n.-128+3076A>C)
c.-71+3076A>C (n.-71+3076A>C)
10g.46027451C>ACA376624968NCOA4c.-15+3075G>T (n.-15+3075G>T)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>T (n.-128+3075G>T)
c.-71+3075G>T (n.-71+3075G>T)
10g.46027451C>GCA376624969NCOA4c.-15+3075G>C (n.-15+3075G>C)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-128+3075G>C (n.-128+3075G>C)
c.-71+3075G>C (n.-71+3075G>C)
10g.46027451C>TCA469551868NCOA4c.-15+3075G>A (n.-15+3075G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.-128+3075G>A (n.-128+3075G>A)
c.-71+3075G>A (n.-71+3075G>A)
gnomAD v4
10g.46027452A>CCA376624970NCOA4c.-15+3074T>G (n.-15+3074T>G)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-128+3074T>G (n.-128+3074T>G)
c.-71+3074T>G (n.-71+3074T>G)
10g.46027452A>GCA376624971NCOA4c.-15+3074T>C (n.-15+3074T>C)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-128+3074T>C (n.-128+3074T>C)
c.-71+3074T>C (n.-71+3074T>C)
10g.46027452A>TCA376624972NCOA4c.-15+3074T>A (n.-15+3074T>A)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-128+3074T>A (n.-128+3074T>A)
c.-71+3074T>A (n.-71+3074T>A)
10g.46027453A>CCA376624973NCOA4c.-15+3073T>G (n.-15+3073T>G)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-128+3073T>G (n.-128+3073T>G)
c.-71+3073T>G (n.-71+3073T>G)
10g.46027453A>GCA469551869NCOA4c.-15+3073T>C (n.-15+3073T>C)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.-128+3073T>C (n.-128+3073T>C)
c.-71+3073T>C (n.-71+3073T>C)
10g.46027453A>TCA376624974NCOA4c.-15+3073T>A (n.-15+3073T>A)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-128+3073T>A (n.-128+3073T>A)
c.-71+3073T>A (n.-71+3073T>A)
10g.46027454C>ACA206393820NCOA4c.-15+3072G>T (n.-15+3072G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.-128+3072G>T (n.-128+3072G>T)
c.-71+3072G>T (n.-71+3072G>T)
10g.46027454C=CA1907224841NCOA4c.-15+3072G= (n.-15+3072G=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.-128+3072G= (n.-128+3072G=)
c.-71+3072G= (n.-71+3072G=)
10g.46027454C>GCA206393822NCOA4c.-15+3072G>C (n.-15+3072G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.-128+3072G>C (n.-128+3072G>C)
c.-71+3072G>C (n.-71+3072G>C)
10g.46027454C>TCA5500029NCOA4c.-15+3072G>A (n.-15+3072G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.-128+3072G>A (n.-128+3072G>A)
c.-71+3072G>A (n.-71+3072G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T>ACA376624975NCOA4c.-15+3071A>T (n.-15+3071A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-128+3071A>T (n.-128+3071A>T)
c.-71+3071A>T (n.-71+3071A>T)
10g.46027455T>CCA376624976NCOA4c.-15+3071A>G (n.-15+3071A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-128+3071A>G (n.-128+3071A>G)
c.-71+3071A>G (n.-71+3071A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.46027455T>GCA376624977NCOA4c.-15+3071A>C (n.-15+3071A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-128+3071A>C (n.-128+3071A>C)
c.-71+3071A>C (n.-71+3071A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027455T=CA1907224846NCOA4c.-15+3071A= (n.-15+3071A=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.-128+3071A= (n.-128+3071A=)
c.-71+3071A= (n.-71+3071A=)
10g.46027456G>ACA376624978NCOA4c.-15+3070C>T (n.-15+3070C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-128+3070C>T (n.-128+3070C>T)
c.-71+3070C>T (n.-71+3070C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027456G>CCA376624979NCOA4c.-15+3070C>G (n.-15+3070C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-128+3070C>G (n.-128+3070C>G)
c.-71+3070C>G (n.-71+3070C>G)
gnomAD v4
10g.46027456G>TCA376624980NCOA4c.-15+3070C>A (n.-15+3070C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-128+3070C>A (n.-128+3070C>A)
c.-71+3070C>A (n.-71+3070C>A)
10g.46027458delCA2609004541NCOA4c.-15+3070del (n.-15+3070del)
c.10del (p.Gln4SerfsTer2)
c.-128+3070del (n.-128+3070del)
c.-71+3070del (n.-71+3070del)
gnomAD v4
10g.46027457G>ACA469551872NCOA4c.-15+3069C>T (n.-15+3069C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.-128+3069C>T (n.-128+3069C>T)
c.-71+3069C>T (n.-71+3069C>T)
10g.46027457G>CCA469551870NCOA4c.-15+3069C>G (n.-15+3069C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.-128+3069C>G (n.-128+3069C>G)
c.-71+3069C>G (n.-71+3069C>G)
10g.46027457G>TCA469551871NCOA4c.-15+3069C>A (n.-15+3069C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.-128+3069C>A (n.-128+3069C>A)
c.-71+3069C>A (n.-71+3069C>A)
10g.46027458G>ACA376624981NCOA4c.-15+3068C>T (n.-15+3068C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-128+3068C>T (n.-128+3068C>T)
c.-71+3068C>T (n.-71+3068C>T)
gnomAD v4
10g.46027458G>CCA376624982NCOA4c.-15+3068C>G (n.-15+3068C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-128+3068C>G (n.-128+3068C>G)
c.-71+3068C>G (n.-71+3068C>G)
10g.46027458G>TCA376624983NCOA4c.-15+3068C>A (n.-15+3068C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-128+3068C>A (n.-128+3068C>A)
c.-71+3068C>A (n.-71+3068C>A)
10g.46027459C>ACA376624984NCOA4c.-15+3067G>T (n.-15+3067G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-128+3067G>T (n.-128+3067G>T)
c.-71+3067G>T (n.-71+3067G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027459C=CA1907224848NCOA4c.-15+3067G= (n.-15+3067G=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.-128+3067G= (n.-128+3067G=)
c.-71+3067G= (n.-71+3067G=)
10g.46027459C>GCA376624985NCOA4c.-15+3067G>C (n.-15+3067G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-128+3067G>C (n.-128+3067G>C)
c.-71+3067G>C (n.-71+3067G>C)
10g.46027459C>TCA376624986NCOA4c.-15+3067G>A (n.-15+3067G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-128+3067G>A (n.-128+3067G>A)
c.-71+3067G>A (n.-71+3067G>A)
10g.46027460C>ACA469551875NCOA4c.-15+3066G>T (n.-15+3066G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.-128+3066G>T (n.-128+3066G>T)
c.-71+3066G>T (n.-71+3066G>T)
10g.46027460C>GCA469551873NCOA4c.-15+3066G>C (n.-15+3066G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.-128+3066G>C (n.-128+3066G>C)
c.-71+3066G>C (n.-71+3066G>C)
10g.46027460C>TCA469551874NCOA4c.-15+3066G>A (n.-15+3066G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.-128+3066G>A (n.-128+3066G>A)
c.-71+3066G>A (n.-71+3066G>A)
10g.46027461C>ACA376624989NCOA4c.-15+3065G>T (n.-15+3065G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-128+3065G>T (n.-128+3065G>T)
c.-71+3065G>T (n.-71+3065G>T)
10g.46027461C=CA1907224850NCOA4c.-15+3065G= (n.-15+3065G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-128+3065G= (n.-128+3065G=)
c.-71+3065G= (n.-71+3065G=)
10g.46027461C>GCA376624988NCOA4c.-15+3065G>C (n.-15+3065G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-128+3065G>C (n.-128+3065G>C)
c.-71+3065G>C (n.-71+3065G>C)
10g.46027461C>TCA376624987NCOA4c.-15+3065G>A (n.-15+3065G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-128+3065G>A (n.-128+3065G>A)
c.-71+3065G>A (n.-71+3065G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027462C>ACA376624990NCOA4c.-15+3064G>T (n.-15+3064G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-128+3064G>T (n.-128+3064G>T)
c.-71+3064G>T (n.-71+3064G>T)
10g.46027462C>GCA376624991NCOA4c.-15+3064G>C (n.-15+3064G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>C (n.-128+3064G>C)
c.-71+3064G>C (n.-71+3064G>C)
10g.46027462C>TCA376624992NCOA4c.-15+3064G>A (n.-15+3064G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>A (n.-128+3064G>A)
c.-71+3064G>A (n.-71+3064G>A)
10g.46027463C>ACA376624993NCOA4c.-15+3063G>T (n.-15+3063G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>T (n.-128+3063G>T)
c.-71+3063G>T (n.-71+3063G>T)
10g.46027463C>GCA376624994NCOA4c.-15+3063G>C (n.-15+3063G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>C (n.-128+3063G>C)
c.-71+3063G>C (n.-71+3063G>C)
10g.46027463C>TCA376624995NCOA4c.-15+3063G>A (n.-15+3063G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>A (n.-128+3063G>A)
c.-71+3063G>A (n.-71+3063G>A)
gnomAD v4
10g.46027464A>CCA376624996NCOA4c.-15+3062T>G (n.-15+3062T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-128+3062T>G (n.-128+3062T>G)
c.-71+3062T>G (n.-71+3062T>G)
10g.46027464A>GCA376624997NCOA4c.-15+3062T>C (n.-15+3062T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-128+3062T>C (n.-128+3062T>C)
c.-71+3062T>C (n.-71+3062T>C)
10g.46027464A>TCA376624998NCOA4c.-15+3062T>A (n.-15+3062T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-128+3062T>A (n.-128+3062T>A)
c.-71+3062T>A (n.-71+3062T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched