Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027366_46027368delCA2609004516NCOA4c.-15+3162_-15+3164del (n.-15+3162_-15+3164del)
c.34+68_34+70del (n.34+68_34+70del)
c.-128+3162_-128+3164del (n.-128+3162_-128+3164del)
c.-71+3162_-71+3164del (n.-71+3162_-71+3164del)
 gnomAD v4
10g.46027368_46027372delCA2609004518NCOA4c.-15+3157_-15+3161del (n.-15+3157_-15+3161del)
c.34+63_34+67del (n.34+63_34+67del)
c.-128+3157_-128+3161del (n.-128+3157_-128+3161del)
c.-71+3157_-71+3161del (n.-71+3157_-71+3161del)
 gnomAD v4
10g.46027367G>ACA2567124282NCOA4c.-15+3159C>T (n.-15+3159C>T)
c.34+65C>T (n.34+65C>T)
c.-128+3159C>T (n.-128+3159C>T)
c.-71+3159C>T (n.-71+3159C>T)
 gnomAD v4
10g.46027367G>CCA206393744NCOA4c.-15+3159C>G (n.-15+3159C>G)
c.34+65C>G (n.34+65C>G)
c.-128+3159C>G (n.-128+3159C>G)
c.-71+3159C>G (n.-71+3159C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027367G=CA1907224743NCOA4c.-15+3159C= (n.-15+3159C=)
c.34+65C= (n.34+65C=)
c.-128+3159C= (n.-128+3159C=)
c.-71+3159C= (n.-71+3159C=)
10g.46027367G>TCA2609004520NCOA4c.-15+3159C>A (n.-15+3159C>A)
c.34+65C>A (n.34+65C>A)
c.-128+3159C>A (n.-128+3159C>A)
c.-71+3159C>A (n.-71+3159C>A)
 gnomAD v4
10g.46027369T>CCA2609004521NCOA4c.-15+3157A>G (n.-15+3157A>G)
c.34+63A>G (n.34+63A>G)
c.-128+3157A>G (n.-128+3157A>G)
c.-71+3157A>G (n.-71+3157A>G)
 gnomAD v4
10g.46027372G>TCA2609004522NCOA4c.-15+3154C>A (n.-15+3154C>A)
c.34+60C>A (n.34+60C>A)
c.-128+3154C>A (n.-128+3154C>A)
c.-71+3154C>A (n.-71+3154C>A)
 gnomAD v4
10g.46027373C=CA1907224745NCOA4c.-15+3153G= (n.-15+3153G=)
c.34+59G= (n.34+59G=)
c.-128+3153G= (n.-128+3153G=)
c.-71+3153G= (n.-71+3153G=)
10g.46027373C>TCA2609004523NCOA4c.-15+3153G>A (n.-15+3153G>A)
c.34+59G>A (n.34+59G>A)
c.-128+3153G>A (n.-128+3153G>A)
c.-71+3153G>A (n.-71+3153G>A)
 gnomAD v4
10g.46027374T>CCA2609004524NCOA4c.-15+3152A>G (n.-15+3152A>G)
c.34+58A>G (n.34+58A>G)
c.-128+3152A>G (n.-128+3152A>G)
c.-71+3152A>G (n.-71+3152A>G)
 gnomAD v4
10g.46027374_46027377dupCA1907224747NCOA4c.-15+3149_-15+3152dup (n.-15+3149_-15+3152dup)
c.34+55_34+58dup (n.34+55_34+58dup)
c.-128+3149_-128+3152dup (n.-128+3149_-128+3152dup)
c.-71+3149_-71+3152dup (n.-71+3149_-71+3152dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027377G>TCA2609004525NCOA4c.-15+3149C>A (n.-15+3149C>A)
c.34+55C>A (n.34+55C>A)
c.-128+3149C>A (n.-128+3149C>A)
c.-71+3149C>A (n.-71+3149C>A)
 gnomAD v4
10g.46027378G>ACA2787829928NCOA4c.-15+3148C>T (n.-15+3148C>T)
c.34+54C>T (n.34+54C>T)
c.-128+3148C>T (n.-128+3148C>T)
c.-71+3148C>T (n.-71+3148C>T)
10g.46027380C>GCA2787829929NCOA4c.-15+3146G>C (n.-15+3146G>C)
c.34+52G>C (n.34+52G>C)
c.-128+3146G>C (n.-128+3146G>C)
c.-71+3146G>C (n.-71+3146G>C)
10g.46027385T>CCA927905844NCOA4c.-15+3141A>G (n.-15+3141A>G)
c.34+47A>G (n.34+47A>G)
c.-128+3141A>G (n.-128+3141A>G)
c.-71+3141A>G (n.-71+3141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027385T=CA1907224749NCOA4c.-15+3141A= (n.-15+3141A=)
c.34+47A= (n.34+47A=)
c.-128+3141A= (n.-128+3141A=)
c.-71+3141A= (n.-71+3141A=)
10g.46027386G>ACA2609004526NCOA4c.-15+3140C>T (n.-15+3140C>T)
c.34+46C>T (n.34+46C>T)
c.-128+3140C>T (n.-128+3140C>T)
c.-71+3140C>T (n.-71+3140C>T)
 gnomAD v4
10g.46027388C>TCA2609004527NCOA4c.-15+3138G>A (n.-15+3138G>A)
c.34+44G>A (n.34+44G>A)
c.-128+3138G>A (n.-128+3138G>A)
c.-71+3138G>A (n.-71+3138G>A)
 gnomAD v4
10g.46027389A>CCA2609004528NCOA4c.-15+3137T>G (n.-15+3137T>G)
c.34+43T>G (n.34+43T>G)
c.-128+3137T>G (n.-128+3137T>G)
c.-71+3137T>G (n.-71+3137T>G)
 gnomAD v4
10g.46027390G>TCA2609004529NCOA4c.-15+3136C>A (n.-15+3136C>A)
c.34+42C>A (n.34+42C>A)
c.-128+3136C>A (n.-128+3136C>A)
c.-71+3136C>A (n.-71+3136C>A)
 gnomAD v4
10g.46027391C=CA1907224752NCOA4c.-15+3135G= (n.-15+3135G=)
c.34+41G= (n.34+41G=)
c.-128+3135G= (n.-128+3135G=)
c.-71+3135G= (n.-71+3135G=)
10g.46027391C>GCA5500038NCOA4c.-15+3135G>C (n.-15+3135G>C)
c.34+41G>C (n.34+41G>C)
c.-128+3135G>C (n.-128+3135G>C)
c.-71+3135G>C (n.-71+3135G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027394C=CA1907224754NCOA4c.-15+3132G= (n.-15+3132G=)
c.34+38G= (n.34+38G=)
c.-128+3132G= (n.-128+3132G=)
c.-71+3132G= (n.-71+3132G=)
10g.46027394C>TCA206393755NCOA4c.-15+3132G>A (n.-15+3132G>A)
c.34+38G>A (n.34+38G>A)
c.-128+3132G>A (n.-128+3132G>A)
c.-71+3132G>A (n.-71+3132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027395T>ACA206393758NCOA4c.-15+3131A>T (n.-15+3131A>T)
c.34+37A>T (n.34+37A>T)
c.-128+3131A>T (n.-128+3131A>T)
c.-71+3131A>T (n.-71+3131A>T)
10g.46027395T>CCA5500037NCOA4c.-15+3131A>G (n.-15+3131A>G)
c.34+37A>G (n.34+37A>G)
c.-128+3131A>G (n.-128+3131A>G)
c.-71+3131A>G (n.-71+3131A>G)
 dbSNP ExAC
10g.46027395T>GCA206393762NCOA4c.-15+3131A>C (n.-15+3131A>C)
c.34+37A>C (n.34+37A>C)
c.-128+3131A>C (n.-128+3131A>C)
c.-71+3131A>C (n.-71+3131A>C)
10g.46027395T=CA1907224758NCOA4c.-15+3131A= (n.-15+3131A=)
c.34+37A= (n.34+37A=)
c.-128+3131A= (n.-128+3131A=)
c.-71+3131A= (n.-71+3131A=)
10g.46027395_46027399delinsTCTAACA1907224757NCOA4c.-15+3127_-15+3131delinsTTAGA (n.-15+3127_-15+3131delinsTTAGA)
c.34+33_34+37delinsTTAGA (n.34+33_34+37delinsTTAGA)
c.-128+3127_-128+3131delinsTTAGA (n.-128+3127_-128+3131delinsTTAGA)
c.-71+3127_-71+3131delinsTTAGA (n.-71+3127_-71+3131delinsTTAGA)
10g.46027398_46027401delCA5500035NCOA4c.-15+3127_-15+3130del (n.-15+3127_-15+3130del)
c.34+33_34+36del (n.34+33_34+36del)
c.-128+3127_-128+3130del (n.-128+3127_-128+3130del)
c.-71+3127_-71+3130del (n.-71+3127_-71+3130del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027397T>CCA593319481NCOA4c.-15+3129A>G (n.-15+3129A>G)
c.34+35A>G (n.34+35A>G)
c.-128+3129A>G (n.-128+3129A>G)
c.-71+3129A>G (n.-71+3129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027397T=CA1907224761NCOA4c.-15+3129A= (n.-15+3129A=)
c.34+35A= (n.34+35A=)
c.-128+3129A= (n.-128+3129A=)
c.-71+3129A= (n.-71+3129A=)
10g.46027398A=CA1907224767NCOA4c.-15+3128T= (n.-15+3128T=)
c.34+34T= (n.34+34T=)
c.-128+3128T= (n.-128+3128T=)
c.-71+3128T= (n.-71+3128T=)
10g.46027398A>CCA5500036NCOA4c.-15+3128T>G (n.-15+3128T>G)
c.34+34T>G (n.34+34T>G)
c.-128+3128T>G (n.-128+3128T>G)
c.-71+3128T>G (n.-71+3128T>G)
 dbSNP ExAC
10g.46027398A>GCA206393770NCOA4c.-15+3128T>C (n.-15+3128T>C)
c.34+34T>C (n.34+34T>C)
c.-128+3128T>C (n.-128+3128T>C)
c.-71+3128T>C (n.-71+3128T>C)
10g.46027398A>TCA206393772NCOA4c.-15+3128T>A (n.-15+3128T>A)
c.34+34T>A (n.34+34T>A)
c.-128+3128T>A (n.-128+3128T>A)
c.-71+3128T>A (n.-71+3128T>A)
10g.46027399A=CA1907224771NCOA4c.-15+3127T= (n.-15+3127T=)
c.34+33T= (n.34+33T=)
c.-128+3127T= (n.-128+3127T=)
c.-71+3127T= (n.-71+3127T=)
10g.46027399A>GCA927905847NCOA4c.-15+3127T>C (n.-15+3127T>C)
c.34+33T>C (n.34+33T>C)
c.-128+3127T>C (n.-128+3127T>C)
c.-71+3127T>C (n.-71+3127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027400C=CA1907224773NCOA4c.-15+3126G= (n.-15+3126G=)
c.34+32G= (n.34+32G=)
c.-128+3126G= (n.-128+3126G=)
c.-71+3126G= (n.-71+3126G=)
10g.46027400C>TCA665615718NCOA4c.-15+3126G>A (n.-15+3126G>A)
c.34+32G>A (n.34+32G>A)
c.-128+3126G>A (n.-128+3126G>A)
c.-71+3126G>A (n.-71+3126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027402G>ACA2609004530NCOA4c.-15+3124C>T (n.-15+3124C>T)
c.34+30C>T (n.34+30C>T)
c.-128+3124C>T (n.-128+3124C>T)
c.-71+3124C>T (n.-71+3124C>T)
 gnomAD v4
10g.46027403A=CA1907224775NCOA4c.-15+3123T= (n.-15+3123T=)
c.34+29T= (n.34+29T=)
c.-128+3123T= (n.-128+3123T=)
c.-71+3123T= (n.-71+3123T=)
10g.46027403A>CCA2574556358NCOA4c.-15+3123T>G (n.-15+3123T>G)
c.34+29T>G (n.34+29T>G)
c.-128+3123T>G (n.-128+3123T>G)
c.-71+3123T>G (n.-71+3123T>G)
10g.46027403A>GCA206393777NCOA4c.-15+3123T>C (n.-15+3123T>C)
c.34+29T>C (n.34+29T>C)
c.-128+3123T>C (n.-128+3123T>C)
c.-71+3123T>C (n.-71+3123T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027404C=CA1907224777NCOA4c.-15+3122G= (n.-15+3122G=)
c.34+28G= (n.34+28G=)
c.-128+3122G= (n.-128+3122G=)
c.-71+3122G= (n.-71+3122G=)
10g.46027404C>TCA593319482NCOA4c.-15+3122G>A (n.-15+3122G>A)
c.34+28G>A (n.34+28G>A)
c.-128+3122G>A (n.-128+3122G>A)
c.-71+3122G>A (n.-71+3122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027405A=CA1907224780NCOA4c.-15+3121T= (n.-15+3121T=)
c.34+27T= (n.34+27T=)
c.-128+3121T= (n.-128+3121T=)
c.-71+3121T= (n.-71+3121T=)
10g.46027405A>GCA927905854NCOA4c.-15+3121T>C (n.-15+3121T>C)
c.34+27T>C (n.34+27T>C)
c.-128+3121T>C (n.-128+3121T>C)
c.-71+3121T>C (n.-71+3121T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027405_46027415delCA2574556359NCOA4c.-15+3111_-15+3121del (n.-15+3111_-15+3121del)
c.34+17_34+27del (n.34+17_34+27del)
c.-128+3111_-128+3121del (n.-128+3111_-128+3121del)
c.-71+3111_-71+3121del (n.-71+3111_-71+3121del)

Number of alleles fetched