Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.45459519T>GCA206390827MARCHF8c.1270-252A>C (n.1270-252A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2094+188C>A
n.2153+188C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2094+186A>T
n.2153+186A>T
 dbSNP
10g.45459554T>CCA665520707MARCHF8c.1270-287A>G (n.1270-287A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459554T=CA1906937790MARCHF8c.1270-287A= (n.1270-287A=)
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10g.45459554_45459558delinsTAAAGCA1906937788MARCHF8c.1270-291_1270-287delinsCTTTA (n.1270-291_1270-287delinsCTTTA)
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10g.45459555A=CA1906937796MARCHF8c.1270-288T= (n.1270-288T=)
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10g.45459555A>GCA927857179MARCHF8c.1270-288T>C (n.1270-288T>C)
c.424-288T>C (n.424-288T>C)
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n.2094+185T>C
n.2153+185T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459557_45459560delCA206390855MARCHF8c.1270-291_1270-288del (n.1270-291_1270-288del)
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n.2094+182_2094+185del
n.2153+182_2153+185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459563C>ACA927857202MARCHF8c.1270-296G>T (n.1270-296G>T)
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n.2094+177G>T
n.2153+177G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459563C=CA1906937798MARCHF8c.1270-296G= (n.1270-296G=)
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n.2094+177G=
n.2153+177G=
10g.45459563C>TCA206390859MARCHF8c.1270-296G>A (n.1270-296G>A)
c.424-296G>A (n.424-296G>A)
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n.2094+177G>A
n.2153+177G>A
 dbSNP
10g.45459565A=CA1906937800MARCHF8c.1270-298T= (n.1270-298T=)
c.424-298T= (n.424-298T=)
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n.2094+175T=
n.2153+175T=

Number of alleles fetched