WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43573053A= | CA1906044943 | ZNF239 | c.-216+584T= (n.-216+584T=) c.-216+1487T= (n.-216+1487T=) n.58+1487T= c.-93+1487T= (n.-93+1487T=) c.-216+1418T= (n.-216+1418T=) c.-93+1418T= (n.-93+1418T=) c.-93+584T= (n.-93+584T=) c.-93+985T= (n.-93+985T=) c.-94+584T= (n.-94+584T=) c.-94+1487T= (n.-94+1487T=) c.-94+1418T= (n.-94+1418T=) c.-94+985T= (n.-94+985T=) c.15+584T= (n.15+584T=) c.-2663T= (n.-2663T=) | |
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| 10 | g.43573059G= | CA1906044946 | ZNF239 | c.-216+578C= (n.-216+578C=) c.-216+1481C= (n.-216+1481C=) n.58+1481C= c.-93+1481C= (n.-93+1481C=) c.-216+1412C= (n.-216+1412C=) c.-93+1412C= (n.-93+1412C=) c.-93+578C= (n.-93+578C=) c.-93+979C= (n.-93+979C=) c.-94+578C= (n.-94+578C=) c.-94+1481C= (n.-94+1481C=) c.-94+1412C= (n.-94+1412C=) c.-94+979C= (n.-94+979C=) c.15+578C= (n.15+578C=) c.-2669C= (n.-2669C=) | |
| 10 | g.43573062C= | CA1906044948 | ZNF239 | c.-216+575G= (n.-216+575G=) c.-216+1478G= (n.-216+1478G=) n.58+1478G= c.-93+1478G= (n.-93+1478G=) c.-216+1409G= (n.-216+1409G=) c.-93+1409G= (n.-93+1409G=) c.-93+575G= (n.-93+575G=) c.-93+976G= (n.-93+976G=) c.-94+575G= (n.-94+575G=) c.-94+1478G= (n.-94+1478G=) c.-94+1409G= (n.-94+1409G=) c.-94+976G= (n.-94+976G=) c.15+575G= (n.15+575G=) c.-2672G= (n.-2672G=) | |
| 10 | g.43573062C>G | CA1906044949 | ZNF239 | c.-216+575G>C (n.-216+575G>C) c.-216+1478G>C (n.-216+1478G>C) n.58+1478G>C c.-93+1478G>C (n.-93+1478G>C) c.-216+1409G>C (n.-216+1409G>C) c.-93+1409G>C (n.-93+1409G>C) c.-93+575G>C (n.-93+575G>C) c.-93+976G>C (n.-93+976G>C) c.-94+575G>C (n.-94+575G>C) c.-94+1478G>C (n.-94+1478G>C) c.-94+1409G>C (n.-94+1409G>C) c.-94+976G>C (n.-94+976G>C) c.15+575G>C (n.15+575G>C) c.-2672G>C (n.-2672G>C) | dbSNP |
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| 10 | g.43573070A>G | CA1906044964 | ZNF239 | c.-216+567T>C (n.-216+567T>C) c.-216+1470T>C (n.-216+1470T>C) n.58+1470T>C c.-93+1470T>C (n.-93+1470T>C) c.-216+1401T>C (n.-216+1401T>C) c.-93+1401T>C (n.-93+1401T>C) c.-93+567T>C (n.-93+567T>C) c.-93+968T>C (n.-93+968T>C) c.-94+567T>C (n.-94+567T>C) c.-94+1470T>C (n.-94+1470T>C) c.-94+1401T>C (n.-94+1401T>C) c.-94+968T>C (n.-94+968T>C) c.15+567T>C (n.15+567T>C) c.-2680T>C (n.-2680T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43573073_43573075delinsCCA | CA1906044967 | ZNF239 | c.-216+562_-216+564delinsTGG (n.-216+562_-216+564delinsTGG) c.-216+1465_-216+1467delinsTGG (n.-216+1465_-216+1467delinsTGG) n.58+1465_58+1467delinsTGG c.-93+1465_-93+1467delinsTGG (n.-93+1465_-93+1467delinsTGG) c.-216+1396_-216+1398delinsTGG (n.-216+1396_-216+1398delinsTGG) c.-93+1396_-93+1398delinsTGG (n.-93+1396_-93+1398delinsTGG) c.-93+562_-93+564delinsTGG (n.-93+562_-93+564delinsTGG) c.-93+963_-93+965delinsTGG (n.-93+963_-93+965delinsTGG) c.-94+562_-94+564delinsTGG (n.-94+562_-94+564delinsTGG) c.-94+1465_-94+1467delinsTGG (n.-94+1465_-94+1467delinsTGG) c.-94+1396_-94+1398delinsTGG (n.-94+1396_-94+1398delinsTGG) c.-94+963_-94+965delinsTGG (n.-94+963_-94+965delinsTGG) c.15+562_15+564delinsTGG (n.15+562_15+564delinsTGG) c.-2685_-2683delinsTGG (n.-2685_-2683delinsTGG) | |
| 10 | g.43573076_43573077del | CA592912501 | ZNF239 | c.-216+562_-216+563del (n.-216+562_-216+563del) c.-216+1465_-216+1466del (n.-216+1465_-216+1466del) n.58+1465_58+1466del c.-93+1465_-93+1466del (n.-93+1465_-93+1466del) c.-216+1396_-216+1397del (n.-216+1396_-216+1397del) c.-93+1396_-93+1397del (n.-93+1396_-93+1397del) c.-93+562_-93+563del (n.-93+562_-93+563del) c.-93+963_-93+964del (n.-93+963_-93+964del) c.-94+562_-94+563del (n.-94+562_-94+563del) c.-94+1465_-94+1466del (n.-94+1465_-94+1466del) c.-94+1396_-94+1397del (n.-94+1396_-94+1397del) c.-94+963_-94+964del (n.-94+963_-94+964del) c.15+562_15+563del (n.15+562_15+563del) c.-2685_-2684del (n.-2685_-2684del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43573076_43573078delinsCAG | CA1906044970 | ZNF239 | c.-216+559_-216+561delinsCTG (n.-216+559_-216+561delinsCTG) c.-216+1462_-216+1464delinsCTG (n.-216+1462_-216+1464delinsCTG) n.58+1462_58+1464delinsCTG c.-93+1462_-93+1464delinsCTG (n.-93+1462_-93+1464delinsCTG) c.-216+1393_-216+1395delinsCTG (n.-216+1393_-216+1395delinsCTG) c.-93+1393_-93+1395delinsCTG (n.-93+1393_-93+1395delinsCTG) c.-93+559_-93+561delinsCTG (n.-93+559_-93+561delinsCTG) c.-93+960_-93+962delinsCTG (n.-93+960_-93+962delinsCTG) c.-94+559_-94+561delinsCTG (n.-94+559_-94+561delinsCTG) c.-94+1462_-94+1464delinsCTG (n.-94+1462_-94+1464delinsCTG) c.-94+1393_-94+1395delinsCTG (n.-94+1393_-94+1395delinsCTG) c.-94+960_-94+962delinsCTG (n.-94+960_-94+962delinsCTG) c.15+559_15+561delinsCTG (n.15+559_15+561delinsCTG) c.-2688_-2686delinsCTG (n.-2688_-2686delinsCTG) | |
| 10 | g.43573081_43573082del | CA206299915 | ZNF239 | c.-216+559_-216+560del (n.-216+559_-216+560del) c.-216+1462_-216+1463del (n.-216+1462_-216+1463del) n.58+1462_58+1463del c.-93+1462_-93+1463del (n.-93+1462_-93+1463del) c.-216+1393_-216+1394del (n.-216+1393_-216+1394del) c.-93+1393_-93+1394del (n.-93+1393_-93+1394del) c.-93+559_-93+560del (n.-93+559_-93+560del) c.-93+960_-93+961del (n.-93+960_-93+961del) c.-94+559_-94+560del (n.-94+559_-94+560del) c.-94+1462_-94+1463del (n.-94+1462_-94+1463del) c.-94+1393_-94+1394del (n.-94+1393_-94+1394del) c.-94+960_-94+961del (n.-94+960_-94+961del) c.15+559_15+560del (n.15+559_15+560del) c.-2688_-2687del (n.-2688_-2687del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43573078G>A | CA1906044976 | ZNF239 | c.-216+559C>T (n.-216+559C>T) c.-216+1462C>T (n.-216+1462C>T) n.58+1462C>T c.-93+1462C>T (n.-93+1462C>T) c.-216+1393C>T (n.-216+1393C>T) c.-93+1393C>T (n.-93+1393C>T) c.-93+559C>T (n.-93+559C>T) c.-93+960C>T (n.-93+960C>T) c.-94+559C>T (n.-94+559C>T) c.-94+1462C>T (n.-94+1462C>T) c.-94+1393C>T (n.-94+1393C>T) c.-94+960C>T (n.-94+960C>T) c.15+559C>T (n.15+559C>T) c.-2688C>T (n.-2688C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43573078G= | CA1906044975 | ZNF239 | c.-216+559C= (n.-216+559C=) c.-216+1462C= (n.-216+1462C=) n.58+1462C= c.-93+1462C= (n.-93+1462C=) c.-216+1393C= (n.-216+1393C=) c.-93+1393C= (n.-93+1393C=) c.-93+559C= (n.-93+559C=) c.-93+960C= (n.-93+960C=) c.-94+559C= (n.-94+559C=) c.-94+1462C= (n.-94+1462C=) c.-94+1393C= (n.-94+1393C=) c.-94+960C= (n.-94+960C=) c.15+559C= (n.15+559C=) c.-2688C= (n.-2688C=) | |
| 10 | g.43573078G>T | CA1906044974 | ZNF239 | c.-216+559C>A (n.-216+559C>A) c.-216+1462C>A (n.-216+1462C>A) n.58+1462C>A c.-93+1462C>A (n.-93+1462C>A) c.-216+1393C>A (n.-216+1393C>A) c.-93+1393C>A (n.-93+1393C>A) c.-93+559C>A (n.-93+559C>A) c.-93+960C>A (n.-93+960C>A) c.-94+559C>A (n.-94+559C>A) c.-94+1462C>A (n.-94+1462C>A) c.-94+1393C>A (n.-94+1393C>A) c.-94+960C>A (n.-94+960C>A) c.15+559C>A (n.15+559C>A) c.-2688C>A (n.-2688C>A) | dbSNP |
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| 10 | g.43573082_43573083insGCCGGGCGCGG | CA2527128115 | ZNF239 | c.-216+555_-216+556insCGCGCCCGGCC (n.-216+555_-216+556insCGCGCCCGGCC) c.-216+1458_-216+1459insCGCGCCCGGCC (n.-216+1458_-216+1459insCGCGCCCGGCC) n.58+1458_58+1459insCGCGCCCGGCC c.-93+1458_-93+1459insCGCGCCCGGCC (n.-93+1458_-93+1459insCGCGCCCGGCC) c.-216+1389_-216+1390insCGCGCCCGGCC (n.-216+1389_-216+1390insCGCGCCCGGCC) c.-93+1389_-93+1390insCGCGCCCGGCC (n.-93+1389_-93+1390insCGCGCCCGGCC) c.-93+555_-93+556insCGCGCCCGGCC (n.-93+555_-93+556insCGCGCCCGGCC) c.-93+956_-93+957insCGCGCCCGGCC (n.-93+956_-93+957insCGCGCCCGGCC) c.-94+555_-94+556insCGCGCCCGGCC (n.-94+555_-94+556insCGCGCCCGGCC) c.-94+1458_-94+1459insCGCGCCCGGCC (n.-94+1458_-94+1459insCGCGCCCGGCC) c.-94+1389_-94+1390insCGCGCCCGGCC (n.-94+1389_-94+1390insCGCGCCCGGCC) c.-94+956_-94+957insCGCGCCCGGCC (n.-94+956_-94+957insCGCGCCCGGCC) c.15+555_15+556insCGCGCCCGGCC (n.15+555_15+556insCGCGCCCGGCC) c.-2692_-2691insCGCGCCCGGCC (n.-2692_-2691insCGCGCCCGGCC) | |
| 10 | g.43573083T>C | CA206299927 | ZNF239 | c.-216+554A>G (n.-216+554A>G) c.-216+1457A>G (n.-216+1457A>G) n.58+1457A>G c.-93+1457A>G (n.-93+1457A>G) c.-216+1388A>G (n.-216+1388A>G) c.-93+1388A>G (n.-93+1388A>G) c.-93+554A>G (n.-93+554A>G) c.-93+955A>G (n.-93+955A>G) c.-94+554A>G (n.-94+554A>G) c.-94+1457A>G (n.-94+1457A>G) c.-94+1388A>G (n.-94+1388A>G) c.-94+955A>G (n.-94+955A>G) c.15+554A>G (n.15+554A>G) c.-2693A>G (n.-2693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43573083T= | CA1906044978 | ZNF239 | c.-216+554A= (n.-216+554A=) c.-216+1457A= (n.-216+1457A=) n.58+1457A= c.-93+1457A= (n.-93+1457A=) c.-216+1388A= (n.-216+1388A=) c.-93+1388A= (n.-93+1388A=) c.-93+554A= (n.-93+554A=) c.-93+955A= (n.-93+955A=) c.-94+554A= (n.-94+554A=) c.-94+1457A= (n.-94+1457A=) c.-94+1388A= (n.-94+1388A=) c.-94+955A= (n.-94+955A=) c.15+554A= (n.15+554A=) c.-2693A= (n.-2693A=) | |
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| 10 | g.43573085C= | CA1906044982 | ZNF239 | c.-216+552G= (n.-216+552G=) c.-216+1455G= (n.-216+1455G=) n.58+1455G= c.-93+1455G= (n.-93+1455G=) c.-216+1386G= (n.-216+1386G=) c.-93+1386G= (n.-93+1386G=) c.-93+552G= (n.-93+552G=) c.-93+953G= (n.-93+953G=) c.-94+552G= (n.-94+552G=) c.-94+1455G= (n.-94+1455G=) c.-94+1386G= (n.-94+1386G=) c.-94+953G= (n.-94+953G=) c.15+552G= (n.15+552G=) c.-2695G= (n.-2695G=) | |
| 10 | g.43573085C>T | CA1906044983 | ZNF239 | c.-216+552G>A (n.-216+552G>A) c.-216+1455G>A (n.-216+1455G>A) n.58+1455G>A c.-93+1455G>A (n.-93+1455G>A) c.-216+1386G>A (n.-216+1386G>A) c.-93+1386G>A (n.-93+1386G>A) c.-93+552G>A (n.-93+552G>A) c.-93+953G>A (n.-93+953G>A) c.-94+552G>A (n.-94+552G>A) c.-94+1455G>A (n.-94+1455G>A) c.-94+1386G>A (n.-94+1386G>A) c.-94+953G>A (n.-94+953G>A) c.15+552G>A (n.15+552G>A) c.-2695G>A (n.-2695G>A) | dbSNP |
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