WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43128004A>C | CA2608895985 | RET | c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.4043A>C c.3188-108A>C (n.3188-108A>C) c.*537-108A>C (n.*537-108A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128004A>G | CA2608895986 | RET | c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.4043A>G c.3188-108A>G (n.3188-108A>G) c.*537-108A>G (n.*537-108A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128005C>T | CA2608895987 | RET | c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.4044C>T c.3188-107C>T (n.3188-107C>T) c.*537-107C>T (n.*537-107C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128008C>A | CA2608895988 | RET | c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.4047C>A c.3188-104C>A (n.3188-104C>A) c.*537-104C>A (n.*537-104C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128008C= | CA1905830287 | RET | c.*1254C= (n.*1254C=) n.4047C= c.3188-104C= (n.3188-104C=) c.*537-104C= (n.*537-104C=) | |
| 10 | g.43128008C>T | CA206268132 | RET | c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.4047C>T c.3188-104C>T (n.3188-104C>T) c.*537-104C>T (n.*537-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128009del | CA2608895990 | RET | c.*1255del (n.*1255del) n.4048del c.3188-103del (n.3188-103del) c.*537-103del (n.*537-103del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128009G>A | CA665315601 | RET | c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.4048G>A c.3188-103G>A (n.3188-103G>A) c.*537-103G>A (n.*537-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128009G= | CA1905830289 | RET | c.*1255G= (n.*1255G=) n.4048G= c.3188-103G= (n.3188-103G=) c.*537-103G= (n.*537-103G=) | |
| 10 | g.43128009G>T | CA2608895989 | RET | c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.4048G>T c.3188-103G>T (n.3188-103G>T) c.*537-103G>T (n.*537-103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128010A>C | CA2608895991 | RET | c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.4049A>C c.3188-102A>C (n.3188-102A>C) c.*537-102A>C (n.*537-102A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128011G>A | CA592897843 | RET | c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.4050G>A c.3188-101G>A (n.3188-101G>A) c.*537-101G>A (n.*537-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128011G= | CA1905830292 | RET | c.*1257G= (n.*1257G=) n.4050G= c.3188-101G= (n.3188-101G=) c.*537-101G= (n.*537-101G=) | |
| 10 | g.43128012T>G | CA2721955818 | RET | c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.4051T>G c.3188-100T>G (n.3188-100T>G) c.*537-100T>G (n.*537-100T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43128015G>A | CA665315607 | RET | c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.4054G>A c.3188-97G>A (n.3188-97G>A) c.*537-97G>A (n.*537-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43128015G= | CA1905830294 | RET | c.*1261G= (n.*1261G=) n.4054G= c.3188-97G= (n.3188-97G=) c.*537-97G= (n.*537-97G=) | |
| 10 | g.43128015G>T | CA2574532824 | RET | c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.4054G>T c.3188-97G>T (n.3188-97G>T) c.*537-97G>T (n.*537-97G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128016G>A | CA1905830297 | RET | c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.4055G>A c.3188-96G>A (n.3188-96G>A) c.*537-96G>A (n.*537-96G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43128016G= | CA1905830295 | RET | c.*1262G= (n.*1262G=) n.4055G= c.3188-96G= (n.3188-96G=) c.*537-96G= (n.*537-96G=) | |
| 10 | g.43128020G>C | CA2721955886 | RET | c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.4059G>C c.3188-92G>C (n.3188-92G>C) c.*537-92G>C (n.*537-92G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43128020G>T | CA2608895992 | RET | c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.4059G>T c.3188-92G>T (n.3188-92G>T) c.*537-92G>T (n.*537-92G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128021A>G | CA2608895993 | RET | c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.4060A>G c.3188-91A>G (n.3188-91A>G) c.*537-91A>G (n.*537-91A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128023C>T | CA2574532825 | RET | c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.4062C>T c.3188-89C>T (n.3188-89C>T) c.*537-89C>T (n.*537-89C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128024A>C | CA2574532826 | RET | c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.4063A>C c.3188-88A>C (n.3188-88A>C) c.*537-88A>C (n.*537-88A>C) | |
| 10 | g.43128024A>G | CA2608895994 | RET | c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.4063A>G c.3188-88A>G (n.3188-88A>G) c.*537-88A>G (n.*537-88A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128024A>T | CA2608895995 | RET | c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.4063A>T c.3188-88A>T (n.3188-88A>T) c.*537-88A>T (n.*537-88A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128025T>C | CA206268134 | RET | c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.4064T>C c.3188-87T>C (n.3188-87T>C) c.*537-87T>C (n.*537-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43128025T>G | CA2551587011 | RET | c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.4064T>G c.3188-87T>G (n.3188-87T>G) c.*537-87T>G (n.*537-87T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128025T= | CA1905830298 | RET | c.*1271T= (n.*1271T=) n.4064T= c.3188-87T= (n.3188-87T=) c.*537-87T= (n.*537-87T=) | |
| 10 | g.43128026C>A | CA2608895996 | RET | c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.4065C>A c.3188-86C>A (n.3188-86C>A) c.*537-86C>A (n.*537-86C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128026C= | CA1905830304 | RET | c.*1272C= (n.*1272C=) n.4065C= c.3188-86C= (n.3188-86C=) c.*537-86C= (n.*537-86C=) | |
| 10 | g.43128026C>T | CA927681334 | RET | c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.4065C>T c.3188-86C>T (n.3188-86C>T) c.*537-86C>T (n.*537-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128027A= | CA1905830306 | RET | c.*1273A= (n.*1273A=) n.4066A= c.3188-85A= (n.3188-85A=) c.*537-85A= (n.*537-85A=) | |
| 10 | g.43128027A>G | CA206268136 | RET | c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.4066A>G c.3188-85A>G (n.3188-85A>G) c.*537-85A>G (n.*537-85A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43128028A= | CA1905830307 | RET | c.*1274A= (n.*1274A=) n.4067A= c.3188-84A= (n.3188-84A=) c.*537-84A= (n.*537-84A=) | |
| 10 | g.43128028A>G | CA592897844 | RET | c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.4067A>G c.3188-84A>G (n.3188-84A>G) c.*537-84A>G (n.*537-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128030G>A | CA2608895997 | RET | c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.4069G>A c.3188-82G>A (n.3188-82G>A) c.*537-82G>A (n.*537-82G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128031G>A | CA2721955898 | RET | c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.4070G>A c.3188-81G>A (n.3188-81G>A) c.*537-81G>A (n.*537-81G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43128034G>A | CA2608895998 | RET | c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.4073G>A c.3188-78G>A (n.3188-78G>A) c.*537-78G>A (n.*537-78G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128039G>T | CA2574532827 | RET | c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.4078G>T c.3188-73G>T (n.3188-73G>T) c.*537-73G>T (n.*537-73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128041C= | CA1905830309 | RET | c.*1287C= (n.*1287C=) n.4080C= c.3188-71C= (n.3188-71C=) c.*537-71C= (n.*537-71C=) | |
| 10 | g.43128041C>G | CA927681336 | RET | c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.4080C>G c.3188-71C>G (n.3188-71C>G) c.*537-71C>G (n.*537-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128044G>T | CA2574532828 | RET | c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.4083G>T c.3188-68G>T (n.3188-68G>T) c.*537-68G>T (n.*537-68G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128045G= | CA1905830313 | RET | c.*1291G= (n.*1291G=) n.4084G= c.3188-67G= (n.3188-67G=) c.*537-67G= (n.*537-67G=) | |
| 10 | g.43128045G>T | CA927681338 | RET | c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.4084G>T c.3188-67G>T (n.3188-67G>T) c.*537-67G>T (n.*537-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43128046C>A | CA2721955905 | RET | c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.4085C>A c.3188-66C>A (n.3188-66C>A) c.*537-66C>A (n.*537-66C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43128046C>T | CA2588645818 | RET | c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.4085C>T c.3188-66C>T (n.3188-66C>T) c.*537-66C>T (n.*537-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.43128047C>A | CA2608895999 | RET | c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.4086C>A c.3188-65C>A (n.3188-65C>A) c.*537-65C>A (n.*537-65C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128047C>G | CA2608896000 | RET | c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.4086C>G c.3188-65C>G (n.3188-65C>G) c.*537-65C>G (n.*537-65C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43128050A= | CA1905830318 | RET | c.*1296A= (n.*1296A=) n.4089A= c.3188-62A= (n.3188-62A=) c.*537-62A= (n.*537-62A=) |