UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43126551T>A | CA665314803 | RET | c.2644-24T>A (n.2644-24T>A) n.2614-24T>A c.3040-24T>A (n.3040-24T>A) c.*1634-24T>A (n.*1634-24T>A) c.*389-24T>A (n.*389-24T>A) c.2278-24T>A (n.2278-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43126551T>G | CA1905828463 | RET | c.2644-24T>G (n.2644-24T>G) n.2614-24T>G c.3040-24T>G (n.3040-24T>G) c.*1634-24T>G (n.*1634-24T>G) c.*389-24T>G (n.*389-24T>G) c.2278-24T>G (n.2278-24T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126551T= | CA1905828458 | RET | c.2644-24T= (n.2644-24T=) n.2614-24T= c.3040-24T= (n.3040-24T=) c.*1634-24T= (n.*1634-24T=) c.*389-24T= (n.*389-24T=) c.2278-24T= (n.2278-24T=) | |
| 10 | g.43126552G>A | CA2721947023 | RET | c.2644-23G>A (n.2644-23G>A) n.2614-23G>A c.3040-23G>A (n.3040-23G>A) c.*1634-23G>A (n.*1634-23G>A) c.*389-23G>A (n.*389-23G>A) c.2278-23G>A (n.2278-23G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43126552G>C | CA2721947024 | RET | c.2644-23G>C (n.2644-23G>C) n.2614-23G>C c.3040-23G>C (n.3040-23G>C) c.*1634-23G>C (n.*1634-23G>C) c.*389-23G>C (n.*389-23G>C) c.2278-23G>C (n.2278-23G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43126552G>T | CA2608870255 | RET | c.2644-23G>T (n.2644-23G>T) n.2614-23G>T c.3040-23G>T (n.3040-23G>T) c.*1634-23G>T (n.*1634-23G>T) c.*389-23G>T (n.*389-23G>T) c.2278-23G>T (n.2278-23G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43126553A>G | CA2721947037 | RET | c.2644-22A>G (n.2644-22A>G) n.2614-22A>G c.3040-22A>G (n.3040-22A>G) c.*1634-22A>G (n.*1634-22A>G) c.*389-22A>G (n.*389-22A>G) c.2278-22A>G (n.2278-22A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126553A>T | CA2721947073 | RET | c.2644-22A>T (n.2644-22A>T) n.2614-22A>T c.3040-22A>T (n.3040-22A>T) c.*1634-22A>T (n.*1634-22A>T) c.*389-22A>T (n.*389-22A>T) c.2278-22A>T (n.2278-22A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43126554C>A | CA2721591940 | RET | c.2644-21C>A (n.2644-21C>A) n.2614-21C>A c.3040-21C>A (n.3040-21C>A) c.*1634-21C>A (n.*1634-21C>A) c.*389-21C>A (n.*389-21C>A) c.2278-21C>A (n.2278-21C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43126554C= | CA1905828464 | RET | c.2644-21C= (n.2644-21C=) n.2614-21C= c.3040-21C= (n.3040-21C=) c.*1634-21C= (n.*1634-21C=) c.*389-21C= (n.*389-21C=) c.2278-21C= (n.2278-21C=) | |
| 10 | g.43126554C>G | CA2721591941 | RET | c.2644-21C>G (n.2644-21C>G) n.2614-21C>G c.3040-21C>G (n.3040-21C>G) c.*1634-21C>G (n.*1634-21C>G) c.*389-21C>G (n.*389-21C>G) c.2278-21C>G (n.2278-21C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126554C>T | CA1905828465 | RET | c.2644-21C>T (n.2644-21C>T) n.2614-21C>T c.3040-21C>T (n.3040-21C>T) c.*1634-21C>T (n.*1634-21C>T) c.*389-21C>T (n.*389-21C>T) c.2278-21C>T (n.2278-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126555C= | CA1905828468 | RET | c.2644-20C= (n.2644-20C=) n.2614-20C= c.3040-20C= (n.3040-20C=) c.*1634-20C= (n.*1634-20C=) c.*389-20C= (n.*389-20C=) c.2278-20C= (n.2278-20C=) | |
| 10 | g.43126555C>G | CA1905828470 | RET | c.2644-20C>G (n.2644-20C>G) n.2614-20C>G c.3040-20C>G (n.3040-20C>G) c.*1634-20C>G (n.*1634-20C>G) c.*389-20C>G (n.*389-20C>G) c.2278-20C>G (n.2278-20C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126555C>T | CA042235 | RET | c.2644-20C>T (n.2644-20C>T) n.2614-20C>T c.3040-20C>T (n.3040-20C>T) c.*1634-20C>T (n.*1634-20C>T) c.*389-20C>T (n.*389-20C>T) c.2278-20C>T (n.2278-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43126556G>A | CA042218 | RET | c.2644-19G>A (n.2644-19G>A) n.2614-19G>A c.3040-19G>A (n.3040-19G>A) c.*1634-19G>A (n.*1634-19G>A) c.*389-19G>A (n.*389-19G>A) c.2278-19G>A (n.2278-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43126556G>C | CA927680777 | RET | c.2644-19G>C (n.2644-19G>C) n.2614-19G>C c.3040-19G>C (n.3040-19G>C) c.*1634-19G>C (n.*1634-19G>C) c.*389-19G>C (n.*389-19G>C) c.2278-19G>C (n.2278-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43126556G= | CA1905828472 | RET | c.2644-19G= (n.2644-19G=) n.2614-19G= c.3040-19G= (n.3040-19G=) c.*1634-19G= (n.*1634-19G=) c.*389-19G= (n.*389-19G=) c.2278-19G= (n.2278-19G=) | |
| 10 | g.43126556G>T | CA2721531472 | RET | c.2644-19G>T (n.2644-19G>T) n.2614-19G>T c.3040-19G>T (n.3040-19G>T) c.*1634-19G>T (n.*1634-19G>T) c.*389-19G>T (n.*389-19G>T) c.2278-19G>T (n.2278-19G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43126557G>A | CA2574532464 | RET | c.2644-18G>A (n.2644-18G>A) n.2614-18G>A c.3040-18G>A (n.3040-18G>A) c.*1634-18G>A (n.*1634-18G>A) c.*389-18G>A (n.*389-18G>A) c.2278-18G>A (n.2278-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126557G>C | CA2721947087 | RET | c.2644-18G>C (n.2644-18G>C) n.2614-18G>C c.3040-18G>C (n.3040-18G>C) c.*1634-18G>C (n.*1634-18G>C) c.*389-18G>C (n.*389-18G>C) c.2278-18G>C (n.2278-18G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43126557G>T | CA2721947086 | RET | c.2644-18G>T (n.2644-18G>T) n.2614-18G>T c.3040-18G>T (n.3040-18G>T) c.*1634-18G>T (n.*1634-18G>T) c.*389-18G>T (n.*389-18G>T) c.2278-18G>T (n.2278-18G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43126558C>A | CA2608870256 | RET | c.2644-17C>A (n.2644-17C>A) n.2614-17C>A c.3040-17C>A (n.3040-17C>A) c.*1634-17C>A (n.*1634-17C>A) c.*389-17C>A (n.*389-17C>A) c.2278-17C>A (n.2278-17C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43126558C= | CA1905828475 | RET | c.2644-17C= (n.2644-17C=) n.2614-17C= c.3040-17C= (n.3040-17C=) c.*1634-17C= (n.*1634-17C=) c.*389-17C= (n.*389-17C=) c.2278-17C= (n.2278-17C=) | |
| 10 | g.43126558C>G | CA2721554948 | RET | c.2644-17C>G (n.2644-17C>G) n.2614-17C>G c.3040-17C>G (n.3040-17C>G) c.*1634-17C>G (n.*1634-17C>G) c.*389-17C>G (n.*389-17C>G) c.2278-17C>G (n.2278-17C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126558C>T | CA593290094 | RET | c.2644-17C>T (n.2644-17C>T) n.2614-17C>T c.3040-17C>T (n.3040-17C>T) c.*1634-17C>T (n.*1634-17C>T) c.*389-17C>T (n.*389-17C>T) c.2278-17C>T (n.2278-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43126559C>A | CA2721947088 | RET | c.2644-16C>A (n.2644-16C>A) n.2614-16C>A c.3040-16C>A (n.3040-16C>A) c.*1634-16C>A (n.*1634-16C>A) c.*389-16C>A (n.*389-16C>A) c.2278-16C>A (n.2278-16C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43126559C>T | CA2608870257 | RET | c.2644-16C>T (n.2644-16C>T) n.2614-16C>T c.3040-16C>T (n.3040-16C>T) c.*1634-16C>T (n.*1634-16C>T) c.*389-16C>T (n.*389-16C>T) c.2278-16C>T (n.2278-16C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43126560A= | CA1905828477 | RET | c.2644-15A= (n.2644-15A=) n.2614-15A= c.3040-15A= (n.3040-15A=) c.*1634-15A= (n.*1634-15A=) c.*389-15A= (n.*389-15A=) c.2278-15A= (n.2278-15A=) | |
| 10 | g.43126560A>G | CA042207 | RET | c.2644-15A>G (n.2644-15A>G) n.2614-15A>G c.3040-15A>G (n.3040-15A>G) c.*1634-15A>G (n.*1634-15A>G) c.*389-15A>G (n.*389-15A>G) c.2278-15A>G (n.2278-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.43126560A>T | CA2608870258 | RET | c.2644-15A>T (n.2644-15A>T) n.2614-15A>T c.3040-15A>T (n.3040-15A>T) c.*1634-15A>T (n.*1634-15A>T) c.*389-15A>T (n.*389-15A>T) c.2278-15A>T (n.2278-15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126561T>C | CA2721947092 | RET | c.2644-14T>C (n.2644-14T>C) n.2614-14T>C c.3040-14T>C (n.3040-14T>C) c.*1634-14T>C (n.*1634-14T>C) c.*389-14T>C (n.*389-14T>C) c.2278-14T>C (n.2278-14T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43126564_43126565del | CA2608870259 | RET | c.2644-11_2644-10del (n.2644-11_2644-10del) n.2614-11_2614-10del c.3040-11_3040-10del (n.3040-11_3040-10del) c.*1634-11_*1634-10del (n.*1634-11_*1634-10del) c.*389-11_*389-10del (n.*389-11_*389-10del) c.2278-11_2278-10del (n.2278-11_2278-10del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43126562C= | CA1905828479 | RET | c.2644-13C= (n.2644-13C=) n.2614-13C= c.3040-13C= (n.3040-13C=) c.*1634-13C= (n.*1634-13C=) c.*389-13C= (n.*389-13C=) c.2278-13C= (n.2278-13C=) | |
| 10 | g.43126562C>G | CA2697558299 | RET | c.2644-13C>G (n.2644-13C>G) n.2614-13C>G c.3040-13C>G (n.3040-13C>G) c.*1634-13C>G (n.*1634-13C>G) c.*389-13C>G (n.*389-13C>G) c.2278-13C>G (n.2278-13C>G) | ClinVar |
| 10 | g.43126562C>T | CA1905828480 | RET | c.2644-13C>T (n.2644-13C>T) n.2614-13C>T c.3040-13C>T (n.3040-13C>T) c.*1634-13C>T (n.*1634-13C>T) c.*389-13C>T (n.*389-13C>T) c.2278-13C>T (n.2278-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126563T>C | CA2721947095 | RET | c.2644-12T>C (n.2644-12T>C) n.2614-12T>C c.3040-12T>C (n.3040-12T>C) c.*1634-12T>C (n.*1634-12T>C) c.*389-12T>C (n.*389-12T>C) c.2278-12T>C (n.2278-12T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43126564C>A | CA2721550764 | RET | c.2644-11C>A (n.2644-11C>A) n.2614-11C>A c.3040-11C>A (n.3040-11C>A) c.*1634-11C>A (n.*1634-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) c.2278-11C>A (n.2278-11C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43126564C= | CA1905828484 | RET | c.2644-11C= (n.2644-11C=) n.2614-11C= c.3040-11C= (n.3040-11C=) c.*1634-11C= (n.*1634-11C=) c.*389-11C= (n.*389-11C=) c.2278-11C= (n.2278-11C=) | |
| 10 | g.43126564C>G | CA16042119 | RET | c.2644-11C>G (n.2644-11C>G) n.2614-11C>G c.3040-11C>G (n.3040-11C>G) c.*1634-11C>G (n.*1634-11C>G) c.*389-11C>G (n.*389-11C>G) c.2278-11C>G (n.2278-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43126564C>T | CA2573145079 | RET | c.2644-11C>T (n.2644-11C>T) n.2614-11C>T c.3040-11C>T (n.3040-11C>T) c.*1634-11C>T (n.*1634-11C>T) c.*389-11C>T (n.*389-11C>T) c.2278-11C>T (n.2278-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126565T>C | CA2580081478 | RET | c.2644-10T>C (n.2644-10T>C) n.2614-10T>C c.3040-10T>C (n.3040-10T>C) c.*1634-10T>C (n.*1634-10T>C) c.*389-10T>C (n.*389-10T>C) c.2278-10T>C (n.2278-10T>C) | ClinVar |
| 10 | g.43126566G>A | CA593290095 | RET | c.2644-9G>A (n.2644-9G>A) n.2614-9G>A c.3040-9G>A (n.3040-9G>A) c.*1634-9G>A (n.*1634-9G>A) c.*389-9G>A (n.*389-9G>A) c.2278-9G>A (n.2278-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.43126566G>C | CA2580081479 | RET | c.2644-9G>C (n.2644-9G>C) n.2614-9G>C c.3040-9G>C (n.3040-9G>C) c.*1634-9G>C (n.*1634-9G>C) c.*389-9G>C (n.*389-9G>C) c.2278-9G>C (n.2278-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43126566G= | CA1905828486 | RET | c.2644-9G= (n.2644-9G=) n.2614-9G= c.3040-9G= (n.3040-9G=) c.*1634-9G= (n.*1634-9G=) c.*389-9G= (n.*389-9G=) c.2278-9G= (n.2278-9G=) | |
| 10 | g.43126567T>A | CA2721947142 | RET | c.2644-8T>A (n.2644-8T>A) n.2614-8T>A c.3040-8T>A (n.3040-8T>A) c.*1634-8T>A (n.*1634-8T>A) c.*389-8T>A (n.*389-8T>A) c.2278-8T>A (n.2278-8T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43126567T>C | CA2573145080 | RET | c.2644-8T>C (n.2644-8T>C) n.2614-8T>C c.3040-8T>C (n.3040-8T>C) c.*1634-8T>C (n.*1634-8T>C) c.*389-8T>C (n.*389-8T>C) c.2278-8T>C (n.2278-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43126567T>G | CA2721947149 | RET | c.2644-8T>G (n.2644-8T>G) n.2614-8T>G c.3040-8T>G (n.3040-8T>G) c.*1634-8T>G (n.*1634-8T>G) c.*389-8T>G (n.*389-8T>G) c.2278-8T>G (n.2278-8T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126568C>G | CA2721947155 | RET | c.2644-7C>G (n.2644-7C>G) n.2614-7C>G c.3040-7C>G (n.3040-7C>G) c.*1634-7C>G (n.*1634-7C>G) c.*389-7C>G (n.*389-7C>G) c.2278-7C>G (n.2278-7C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43126568C>T | CA2721947166 | RET | c.2644-7C>T (n.2644-7C>T) n.2614-7C>T c.3040-7C>T (n.3040-7C>T) c.*1634-7C>T (n.*1634-7C>T) c.*389-7C>T (n.*389-7C>T) c.2278-7C>T (n.2278-7C>T) | dbSNP |