UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43120130G>A | CA040313 | RET | c.2261G>A (p.Arg754Gln) n.2231G>A n.2222G>A c.2657G>A (p.Arg886Gln) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1895G>A (p.Arg632Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43120130G>C | CA376557161 | RET | c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.2231G>C n.2222G>C c.2657G>C (p.Arg886Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1895G>C (p.Arg632Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43120130G= | CA1905819903 | RET | c.2261G= (p.Arg754=) n.2231G= n.2222G= c.2657G= (p.Arg886=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1895G= (p.Arg632=) | |
| 10 | g.43120130G>T | CA376557162 | RET | c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.2231G>T n.2222G>T c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1895G>T (p.Arg632Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43120131G>A | CA469028809 | RET | c.2262G>A (p.Arg754=) n.2232G>A n.2223G>A c.2658G>A (p.Arg886=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1896G>A (p.Arg632=) | dbSNP |
| 10 | g.43120131G>C | CA469028811 | RET | c.2262G>C (p.Arg754=) n.2232G>C n.2223G>C c.2658G>C (p.Arg886=) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.1896G>C (p.Arg632=) | dbSNP |
| 10 | g.43120131G>T | CA469028813 | RET | c.2262G>T (p.Arg754=) n.2232G>T n.2223G>T c.2658G>T (p.Arg886=) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1896G>T (p.Arg632=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43120132A>C | CA376557163 | RET | c.2263A>C (p.Lys755Gln) n.2233A>C n.2224A>C c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) | |
| 10 | g.43120132A>G | CA376557164 | RET | c.2263A>G (p.Lys755Glu) n.2233A>G n.2224A>G c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43120132A>T | CA376557165 | RET | c.2263A>T (p.Lys755Ter) n.2233A>T n.2224A>T c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43120133A>C | CA376557166 | RET | c.2264A>C (p.Lys755Thr) n.2234A>C n.2225A>C c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) | |
| 10 | g.43120133A>G | CA376557167 | RET | c.2264A>G (p.Lys755Arg) n.2234A>G n.2225A>G c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43120133A>T | CA376557168 | RET | c.2264A>T (p.Lys755Met) n.2234A>T n.2225A>T c.2660A>T (p.Lys887Met) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1898A>T (p.Lys633Met) | dbSNP |
| 10 | g.43120134G>A | CA040326 | RET | c.2265G>A (p.Lys755=) n.2235G>A n.2226G>A c.2661G>A (p.Lys887=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1899G>A (p.Lys633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43120134G>C | CA376557169 | RET | c.2265G>C (p.Lys755Asn) n.2235G>C n.2226G>C c.2661G>C (p.Lys887Asn) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1899G>C (p.Lys633Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43120134G= | CA1905819906 | RET | c.2265G= (p.Lys755=) n.2235G= n.2226G= c.2661G= (p.Lys887=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.*10G= (n.*10G=) c.1899G= (p.Lys633=) | |
| 10 | g.43120134G>T | CA376557170 | RET | c.2265G>T (p.Lys755Asn) n.2235G>T n.2226G>T c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1899G>T (p.Lys633Asn) | |
| 10 | g.43120135A= | CA1905819912 | RET | c.2266A= (p.Met756=) n.2236A= n.2227A= c.2662A= (p.Met888=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.*11A= (n.*11A=) c.1900A= (p.Met634=) | |
| 10 | g.43120135A>C | CA376557171 | RET | c.2266A>C (p.Met756Leu) n.2236A>C n.2227A>C c.2662A>C (p.Met888Leu) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1900A>C (p.Met634Leu) | |
| 10 | g.43120135A>G | CA040337 | RET | c.2266A>G (p.Met756Val) n.2236A>G n.2227A>G c.2662A>G (p.Met888Val) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1900A>G (p.Met634Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43120135A>T | CA376557172 | RET | c.2266A>T (p.Met756Leu) n.2236A>T n.2227A>T c.2662A>T (p.Met888Leu) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1900A>T (p.Met634Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43120136T>A | CA376557173 | RET | c.2267T>A (p.Met756Lys) n.2237T>A n.2228T>A c.2663T>A (p.Met888Lys) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1901T>A (p.Met634Lys) | dbSNP |
| 10 | g.43120136T>C | CA376557175 | RET | c.2267T>C (p.Met756Thr) n.2237T>C n.2228T>C c.2663T>C (p.Met888Thr) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1901T>C (p.Met634Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43120136T>G | CA376557174 | RET | c.2267T>G (p.Met756Arg) n.2237T>G n.2228T>G c.2663T>G (p.Met888Arg) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1901T>G (p.Met634Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43120137G>A | CA376557176 | RET | c.2268G>A (p.Met756Ile) n.2238G>A n.2229G>A c.2664G>A (p.Met888Ile) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1902G>A (p.Met634Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43120137G>C | CA376557178 | RET | c.2268G>C (p.Met756Ile) n.2238G>C n.2229G>C c.2664G>C (p.Met888Ile) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1902G>C (p.Met634Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43120137G>T | CA376557177 | RET | c.2268G>T (p.Met756Ile) n.2238G>T n.2229G>T c.2664G>T (p.Met888Ile) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1902G>T (p.Met634Ile) | ClinVar |
| 10 | g.43120138A>C | CA376557179 | RET | c.2269A>C (p.Lys757Gln) n.2239A>C n.2230A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1903A>C (p.Lys635Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43120138A>G | CA376557180 | RET | c.2269A>G (p.Lys757Glu) n.2239A>G n.2230A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1903A>G (p.Lys635Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43120138A>T | CA376557181 | RET | c.2269A>T (p.Lys757Ter) n.2239A>T n.2230A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.1903A>T (p.Lys635Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43120139A>C | CA376557182 | RET | c.2270A>C (p.Lys757Thr) n.2240A>C n.2231A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1904A>C (p.Lys635Thr) | |
| 10 | g.43120139A>G | CA376557183 | RET | c.2270A>G (p.Lys757Arg) n.2240A>G n.2231A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1904A>G (p.Lys635Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43120139A>T | CA376557184 | RET | c.2270A>T (p.Lys757Met) n.2240A>T n.2231A>T c.2666A>T (p.Lys889Met) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1904A>T (p.Lys635Met) | |
| 10 | g.43120140G>A | CA469028836 | RET | c.2271G>A (p.Lys757=) n.2241G>A n.2232G>A c.2667G>A (p.Lys889=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1905G>A (p.Lys635=) | dbSNP |
| 10 | g.43120140G>C | CA376557185 | RET | c.2271G>C (p.Lys757Asn) n.2241G>C n.2232G>C c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.1905G>C (p.Lys635Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43120140G>T | CA376557186 | RET | c.2271G>T (p.Lys757Asn) n.2241G>T n.2232G>T c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1905G>T (p.Lys635Asn) | |
| 10 | g.43120141A>C | CA376557187 | RET | c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.2242A>C n.2233A>C c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.1906A>C (p.Ile636Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43120141A>G | CA376557188 | RET | c.2272A>G (p.Ile758Val) n.2242A>G n.2233A>G c.2668A>G (p.Ile890Val) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1906A>G (p.Ile636Val) | dbSNP |
| 10 | g.43120141A>T | CA376557189 | RET | c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.2242A>T n.2233A>T c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.1906A>T (p.Ile636Phe) | dbSNP |
| 10 | g.43120142T>A | CA376557192 | RET | c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.2243T>A n.2234T>A c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1907T>A (p.Ile636Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43120142T>C | CA376557190 | RET | c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.2243T>C n.2234T>C c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.1907T>C (p.Ile636Thr) | |
| 10 | g.43120142T>G | CA376557191 | RET | c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.2243T>G n.2234T>G c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.1907T>G (p.Ile636Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43120143T>A | CA469028845 | RET | c.2274T>A (p.Ile758=) n.2244T>A n.2235T>A c.2670T>A (p.Ile890=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1908T>A (p.Ile636=) | |
| 10 | g.43120143T>C | CA469028846 | RET | c.2274T>C (p.Ile758=) n.2244T>C n.2235T>C c.2670T>C (p.Ile890=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1908T>C (p.Ile636=) | |
| 10 | g.43120143T>G | CA376557193 | RET | c.2274T>G (p.Ile758Met) n.2244T>G n.2235T>G c.2670T>G (p.Ile890Met) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1908T>G (p.Ile636Met) | |
| 10 | g.43120144T>A | CA376557194 | RET | c.2275T>A (p.Ser759Thr) n.2245T>A n.2236T>A c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.1909T>A (p.Ser637Thr) | |
| 10 | g.43120144T>C | CA376557195 | RET | c.2275T>C (p.Ser759Pro) n.2245T>C n.2236T>C c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1909T>C (p.Ser637Pro) | |
| 10 | g.43120144T>G | CA008989 | RET | c.2275T>G (p.Ser759Ala) n.2245T>G n.2236T>G c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.1909T>G (p.Ser637Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43120144T= | CA1905819918 | RET | c.2275T= (p.Ser759=) n.2245T= n.2236T= c.2671T= (p.Ser891=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*20T= (n.*20T=) c.1909T= (p.Ser637=) | |
| 10 | g.43120145C>A | CA376557196 | RET | c.2276C>A (p.Ser759Ter) n.2246C>A n.2237C>A c.2672C>A (p.Ser891Ter) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1910C>A (p.Ser637Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |