| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119587_43119611delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG | CA1905818913 | RET | c.2053_2077delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg685=) n.2023_2047delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG n.2014_2038delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG c.2449_2473delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg817=) c.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1687_1711delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg563=) | |
| 10 | g.43119590_43119613del | CA1905818917 | RET | c.2056_2079del (p.Glu686_Gly693del) n.2026_2049del n.2017_2040del c.2452_2475del (p.Glu818_Gly825del) c.*1046_*1069del (n.*1046_*1069del) c.1290-112_1290-89del (n.1290-112_1290-89del) c.1690_1713del (p.Glu564_Gly571del) | dbSNP |
| 10 | g.43119592G>A | CA008802 | RET | c.2058G>A (p.Glu686=) n.2028G>A n.2019G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1290-110G>A (n.1290-110G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43119592G>C | CA376556226 | RET | c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2028G>C n.2019G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1290-110G>C (n.1290-110G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119592G= | CA1905818941 | RET | c.2058G= (p.Glu686=) n.2028G= n.2019G= c.2454G= (p.Glu818=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1290-110G= (n.1290-110G=) c.1692G= (p.Glu564=) | |
| 10 | g.43119592G>T | CA376556227 | RET | c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2028G>T n.2019G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1290-110G>T (n.1290-110G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119593A= | CA1905818948 | RET | c.2059A= (p.Ser687=) n.2029A= n.2020A= c.2455A= (p.Ser819=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1290-109A= (n.1290-109A=) c.1693A= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119593A>C | CA376556228 | RET | c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.2029A>C n.2020A>C c.2455A>C (p.Ser819Arg) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1290-109A>C (n.1290-109A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
| 10 | g.43119593A>G | CA376556230 | RET | c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.2029A>G n.2020A>G c.2455A>G (p.Ser819Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1290-109A>G (n.1290-109A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119593A>T | CA376556231 | RET | c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.2029A>T n.2020A>T c.2455A>T (p.Ser819Cys) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1290-109A>T (n.1290-109A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | dbSNP |
| 10 | g.43119594G>A | CA376556234 | RET | c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.2030G>A n.2021G>A c.2456G>A (p.Ser819Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1290-108G>A (n.1290-108G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119594G>C | CA376556236 | RET | c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.2030G>C n.2021G>C c.2456G>C (p.Ser819Thr) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1290-108G>C (n.1290-108G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43119594G= | CA1905818952 | RET | c.2060G= (p.Ser687=) n.2030G= n.2021G= c.2456G= (p.Ser819=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1290-108G= (n.1290-108G=) c.1694G= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119594G>T | CA008806 | RET | c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.2030G>T n.2021G>T c.2456G>T (p.Ser819Ile) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1290-108G>T (n.1290-108G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43119595C>A | CA376556240 | RET | c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.2031C>A n.2022C>A c.2457C>A (p.Ser819Arg) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1290-107C>A (n.1290-107C>A) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43119595C= | CA1905818957 | RET | c.2061C= (p.Ser687=) n.2031C= n.2022C= c.2457C= (p.Ser819=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1290-107C= (n.1290-107C=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119595C>G | CA376556242 | RET | c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.2031C>G n.2022C>G c.2457C>G (p.Ser819Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1290-107C>G (n.1290-107C>G) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119595C>T | CA206266600 | RET | c.2061C>T (p.Ser687=) n.2031C>T n.2022C>T c.2457C>T (p.Ser819=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1290-107C>T (n.1290-107C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.43119596C>A | CA376556244 | RET | c.2062C>A (p.Arg688Ser) n.2032C>A n.2023C>A c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1290-106C>A (n.1290-106C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119596C>G | CA376556248 | RET | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.2032C>G n.2023C>G c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1290-106C>G (n.1290-106C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119596C>T | CA376556250 | RET | c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.2032C>T n.2023C>T c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1290-106C>T (n.1290-106C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119597G>A | CA376556253 | RET | c.2063G>A (p.Arg688His) n.2033G>A n.2024G>A c.2459G>A (p.Arg820His) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1290-105G>A (n.1290-105G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119597G>C | CA376556255 | RET | c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.2033G>C n.2024G>C c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1290-105G>C (n.1290-105G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43119597G>T | CA376556261 | RET | c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.2033G>T n.2024G>T c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1290-105G>T (n.1290-105G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43119598C>A | CA469479861 | RET | c.2064C>A (p.Arg688=) n.2034C>A n.2025C>A c.2460C>A (p.Arg820=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1290-104C>A (n.1290-104C>A) c.1698C>A (p.Arg566=) | dbSNP |
| 10 | g.43119598C>G | CA469479863 | RET | c.2064C>G (p.Arg688=) n.2034C>G n.2025C>G c.2460C>G (p.Arg820=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1290-104C>G (n.1290-104C>G) c.1698C>G (p.Arg566=) | |
| 10 | g.43119598C>T | CA469479866 | RET | c.2064C>T (p.Arg688=) n.2034C>T n.2025C>T c.2460C>T (p.Arg820=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1290-104C>T (n.1290-104C>T) c.1698C>T (p.Arg566=) | dbSNP |
| 10 | g.43119599A= | CA1905818961 | RET | c.2065A= (p.Lys689=) n.2035A= n.2026A= c.2461A= (p.Lys821=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.1290-103A= (n.1290-103A=) c.1699A= (p.Lys567=) | |
| 10 | g.43119599A>C | CA376556265 | RET | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2035A>C n.2026A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1290-103A>C (n.1290-103A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
| 10 | g.43119599A>G | CA039364 | RET | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2035A>G n.2026A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1290-103A>G (n.1290-103A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119599A>T | CA376556263 | RET | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2035A>T n.2026A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1290-103A>T (n.1290-103A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43119600A= | CA1905818969 | RET | c.2066A= (p.Lys689=) n.2036A= n.2027A= c.2462A= (p.Lys821=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.1290-102A= (n.1290-102A=) c.1700A= (p.Lys567=) | |
| 10 | g.43119600A>C | CA376556268 | RET | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2036A>C n.2027A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1290-102A>C (n.1290-102A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) | |
| 10 | g.43119600A>G | CA10578866 | RET | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2036A>G n.2027A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1290-102A>G (n.1290-102A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119600A>T | CA376556271 | RET | c.2066A>T (p.Lys689Ile) n.2036A>T n.2027A>T c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1290-102A>T (n.1290-102A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43119601A>C | CA376556273 | RET | c.2067A>C (p.Lys689Asn) n.2037A>C n.2028A>C c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1290-101A>C (n.1290-101A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) | |
| 10 | g.43119601A>G | CA469479877 | RET | c.2067A>G (p.Lys689=) n.2037A>G n.2028A>G c.2463A>G (p.Lys821=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1290-101A>G (n.1290-101A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) | dbSNP |
| 10 | g.43119601A>T | CA376556275 | RET | c.2067A>T (p.Lys689Asn) n.2037A>T n.2028A>T c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1290-101A>T (n.1290-101A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) | dbSNP |
| 10 | g.43119602G>A | CA376556277 | RET | c.2068G>A (p.Val690Met) n.2038G>A n.2029G>A c.2464G>A (p.Val822Met) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1290-100G>A (n.1290-100G>A) c.1702G>A (p.Val568Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119602G>C | CA376556280 | RET | c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2038G>C n.2029G>C c.2464G>C (p.Val822Leu) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1290-100G>C (n.1290-100G>C) c.1702G>C (p.Val568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119602G= | CA1905818979 | RET | c.2068G= (p.Val690=) n.2038G= n.2029G= c.2464G= (p.Val822=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1290-100G= (n.1290-100G=) c.1702G= (p.Val568=) | |
| 10 | g.43119602G>T | CA376556279 | RET | c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2038G>T n.2029G>T c.2464G>T (p.Val822Leu) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1290-100G>T (n.1290-100G>T) c.1702G>T (p.Val568Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119603del | CA2608875578 | RET | c.2069del (p.Val690GlyfsTer?) n.2039del n.2030del c.2465del (p.Val822GlyfsTer?) c.*1059del (n.*1059del) c.1290-99del (n.1290-99del) c.1703del (p.Val568GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119603T>A | CA376556282 | RET | c.2069T>A (p.Val690Glu) n.2039T>A n.2030T>A c.2465T>A (p.Val822Glu) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1290-99T>A (n.1290-99T>A) c.1703T>A (p.Val568Glu) | |
| 10 | g.43119603T>C | CA376556284 | RET | c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2039T>C n.2030T>C c.2465T>C (p.Val822Ala) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1290-99T>C (n.1290-99T>C) c.1703T>C (p.Val568Ala) | |
| 10 | g.43119603T>G | CA376556285 | RET | c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2039T>G n.2030T>G c.2465T>G (p.Val822Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1290-99T>G (n.1290-99T>G) c.1703T>G (p.Val568Gly) | |
| 10 | g.43119604G>A | CA469479889 | RET | c.2070G>A (p.Val690=) n.2040G>A n.2031G>A c.2466G>A (p.Val822=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1290-98G>A (n.1290-98G>A) c.1704G>A (p.Val568=) | dbSNP |
| 10 | g.43119604G>C | CA469479887 | RET | c.2070G>C (p.Val690=) n.2040G>C n.2031G>C c.2466G>C (p.Val822=) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1290-98G>C (n.1290-98G>C) c.1704G>C (p.Val568=) | |
| 10 | g.43119604G>T | CA469479888 | RET | c.2070G>T (p.Val690=) n.2040G>T n.2031G>T c.2466G>T (p.Val822=) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1290-98G>T (n.1290-98G>T) c.1704G>T (p.Val568=) | dbSNP |
| 10 | g.43119605G>A | CA10635707 | RET | c.2071G>A (p.Gly691Arg) n.2041G>A n.2032G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1290-97G>A (n.1290-97G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |