UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119587C>A | CA376556203 | RET | c.2053C>A (p.Arg685Ser) n.2023C>A n.2014C>A c.2449C>A (p.Arg817Ser) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1290-115C>A (n.1290-115C>A) c.1687C>A (p.Arg563Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43119587C= | CA1905818908 | RET | c.2053C= (p.Arg685=) n.2023C= n.2014C= c.2449C= (p.Arg817=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1290-115C= (n.1290-115C=) c.1687C= (p.Arg563=) | |
| 10 | g.43119587C>G | CA376556205 | RET | c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.2023C>G n.2014C>G c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1290-115C>G (n.1290-115C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119587C>T | CA008792 | RET | c.2053C>T (p.Arg685Cys) n.2023C>T n.2014C>T c.2449C>T (p.Arg817Cys) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1290-115C>T (n.1290-115C>T) c.1687C>T (p.Arg563Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119587_43119611delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG | CA1905818913 | RET | c.2053_2077delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg685=) n.2023_2047delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG n.2014_2038delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG c.2449_2473delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg817=) c.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.*1043_*1067delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (n.1290-115_1290-91delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG) c.1687_1711delinsCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTG (p.Arg563=) | |
| 10 | g.43119588G>A | CA376556208 | RET | c.2054G>A (p.Arg685His) n.2024G>A n.2015G>A c.2450G>A (p.Arg817His) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1290-114G>A (n.1290-114G>A) c.1688G>A (p.Arg563His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119588G>C | CA376556209 | RET | c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.2024G>C n.2015G>C c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1290-114G>C (n.1290-114G>C) c.1688G>C (p.Arg563Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43119588G= | CA1905818918 | RET | c.2054G= (p.Arg685=) n.2024G= n.2015G= c.2450G= (p.Arg817=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1290-114G= (n.1290-114G=) c.1688G= (p.Arg563=) | |
| 10 | g.43119588G>T | CA376556211 | RET | c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.2024G>T n.2015G>T c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1290-114G>T (n.1290-114G>T) c.1688G>T (p.Arg563Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119590_43119613del | CA1905818917 | RET | c.2056_2079del (p.Glu686_Gly693del) n.2026_2049del n.2017_2040del c.2452_2475del (p.Glu818_Gly825del) c.*1046_*1069del (n.*1046_*1069del) c.1290-112_1290-89del (n.1290-112_1290-89del) c.1690_1713del (p.Glu564_Gly571del) | dbSNP |
| 10 | g.43119589C>A | CA039322 | RET | c.2055C>A (p.Arg685=) n.2025C>A n.2016C>A c.2451C>A (p.Arg817=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1290-113C>A (n.1290-113C>A) c.1689C>A (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119589C= | CA1905818930 | RET | c.2055C= (p.Arg685=) n.2025C= n.2016C= c.2451C= (p.Arg817=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.1290-113C= (n.1290-113C=) c.1689C= (p.Arg563=) | |
| 10 | g.43119589C>G | CA469479838 | RET | c.2055C>G (p.Arg685=) n.2025C>G n.2016C>G c.2451C>G (p.Arg817=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1290-113C>G (n.1290-113C>G) c.1689C>G (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119589C>T | CA039336 | RET | c.2055C>T (p.Arg685=) n.2025C>T n.2016C>T c.2451C>T (p.Arg817=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1290-113C>T (n.1290-113C>T) c.1689C>T (p.Arg563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43119590G>A | CA008797 | RET | c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2026G>A n.2017G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1290-112G>A (n.1290-112G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119590G>C | CA376556218 | RET | c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2026G>C n.2017G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1290-112G>C (n.1290-112G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43119590G= | CA1905818933 | RET | c.2056G= (p.Glu686=) n.2026G= n.2017G= c.2452G= (p.Glu818=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1290-112G= (n.1290-112G=) c.1690G= (p.Glu564=) | |
| 10 | g.43119590G>T | CA376556217 | RET | c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2026G>T n.2017G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1290-112G>T (n.1290-112G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43119591A>C | CA376556220 | RET | c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2027A>C n.2018A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1290-111A>C (n.1290-111A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) | |
| 10 | g.43119591A>G | CA376556222 | RET | c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2027A>G n.2018A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1290-111A>G (n.1290-111A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) | |
| 10 | g.43119591A>T | CA376556224 | RET | c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2027A>T n.2018A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1290-111A>T (n.1290-111A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) | |
| 10 | g.43119592G>A | CA008802 | RET | c.2058G>A (p.Glu686=) n.2028G>A n.2019G>A c.2454G>A (p.Glu818=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1290-110G>A (n.1290-110G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43119592G>C | CA376556226 | RET | c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2028G>C n.2019G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1290-110G>C (n.1290-110G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119592G= | CA1905818941 | RET | c.2058G= (p.Glu686=) n.2028G= n.2019G= c.2454G= (p.Glu818=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1290-110G= (n.1290-110G=) c.1692G= (p.Glu564=) | |
| 10 | g.43119592G>T | CA376556227 | RET | c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2028G>T n.2019G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1290-110G>T (n.1290-110G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119593A= | CA1905818948 | RET | c.2059A= (p.Ser687=) n.2029A= n.2020A= c.2455A= (p.Ser819=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1290-109A= (n.1290-109A=) c.1693A= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119593A>C | CA376556228 | RET | c.2059A>C (p.Ser687Arg) n.2029A>C n.2020A>C c.2455A>C (p.Ser819Arg) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1290-109A>C (n.1290-109A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
| 10 | g.43119593A>G | CA376556230 | RET | c.2059A>G (p.Ser687Gly) n.2029A>G n.2020A>G c.2455A>G (p.Ser819Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1290-109A>G (n.1290-109A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119593A>T | CA376556231 | RET | c.2059A>T (p.Ser687Cys) n.2029A>T n.2020A>T c.2455A>T (p.Ser819Cys) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1290-109A>T (n.1290-109A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | dbSNP |
| 10 | g.43119594G>A | CA376556234 | RET | c.2060G>A (p.Ser687Asn) n.2030G>A n.2021G>A c.2456G>A (p.Ser819Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1290-108G>A (n.1290-108G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119594G>C | CA376556236 | RET | c.2060G>C (p.Ser687Thr) n.2030G>C n.2021G>C c.2456G>C (p.Ser819Thr) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1290-108G>C (n.1290-108G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43119594G= | CA1905818952 | RET | c.2060G= (p.Ser687=) n.2030G= n.2021G= c.2456G= (p.Ser819=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1290-108G= (n.1290-108G=) c.1694G= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119594G>T | CA008806 | RET | c.2060G>T (p.Ser687Ile) n.2030G>T n.2021G>T c.2456G>T (p.Ser819Ile) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1290-108G>T (n.1290-108G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43119595C>A | CA376556240 | RET | c.2061C>A (p.Ser687Arg) n.2031C>A n.2022C>A c.2457C>A (p.Ser819Arg) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1290-107C>A (n.1290-107C>A) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43119595C= | CA1905818957 | RET | c.2061C= (p.Ser687=) n.2031C= n.2022C= c.2457C= (p.Ser819=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1290-107C= (n.1290-107C=) c.1695C= (p.Ser565=) | |
| 10 | g.43119595C>G | CA376556242 | RET | c.2061C>G (p.Ser687Arg) n.2031C>G n.2022C>G c.2457C>G (p.Ser819Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1290-107C>G (n.1290-107C>G) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43119595C>T | CA206266600 | RET | c.2061C>T (p.Ser687=) n.2031C>T n.2022C>T c.2457C>T (p.Ser819=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1290-107C>T (n.1290-107C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.43119596C>A | CA376556244 | RET | c.2062C>A (p.Arg688Ser) n.2032C>A n.2023C>A c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1290-106C>A (n.1290-106C>A) c.1696C>A (p.Arg566Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119596C>G | CA376556248 | RET | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.2032C>G n.2023C>G c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1290-106C>G (n.1290-106C>G) c.1696C>G (p.Arg566Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43119596C>T | CA376556250 | RET | c.2062C>T (p.Arg688Cys) n.2032C>T n.2023C>T c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1290-106C>T (n.1290-106C>T) c.1696C>T (p.Arg566Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119597G>A | CA376556253 | RET | c.2063G>A (p.Arg688His) n.2033G>A n.2024G>A c.2459G>A (p.Arg820His) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1290-105G>A (n.1290-105G>A) c.1697G>A (p.Arg566His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119597G>C | CA376556255 | RET | c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.2033G>C n.2024G>C c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1290-105G>C (n.1290-105G>C) c.1697G>C (p.Arg566Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43119597G>T | CA376556261 | RET | c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.2033G>T n.2024G>T c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1290-105G>T (n.1290-105G>T) c.1697G>T (p.Arg566Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43119598C>A | CA469479861 | RET | c.2064C>A (p.Arg688=) n.2034C>A n.2025C>A c.2460C>A (p.Arg820=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1290-104C>A (n.1290-104C>A) c.1698C>A (p.Arg566=) | dbSNP |
| 10 | g.43119598C>G | CA469479863 | RET | c.2064C>G (p.Arg688=) n.2034C>G n.2025C>G c.2460C>G (p.Arg820=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1290-104C>G (n.1290-104C>G) c.1698C>G (p.Arg566=) | |
| 10 | g.43119598C>T | CA469479866 | RET | c.2064C>T (p.Arg688=) n.2034C>T n.2025C>T c.2460C>T (p.Arg820=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1290-104C>T (n.1290-104C>T) c.1698C>T (p.Arg566=) | dbSNP |
| 10 | g.43119599A= | CA1905818961 | RET | c.2065A= (p.Lys689=) n.2035A= n.2026A= c.2461A= (p.Lys821=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.1290-103A= (n.1290-103A=) c.1699A= (p.Lys567=) | |
| 10 | g.43119599A>C | CA376556265 | RET | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2035A>C n.2026A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1290-103A>C (n.1290-103A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
| 10 | g.43119599A>G | CA039364 | RET | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2035A>G n.2026A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1290-103A>G (n.1290-103A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119599A>T | CA376556263 | RET | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2035A>T n.2026A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1290-103A>T (n.1290-103A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) | dbSNP |