UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119487G>A | CA206266535 | RET | c.1997-44G>A (n.1997-44G>A) n.1967-44G>A n.1958-44G>A c.2393-44G>A (n.2393-44G>A) c.*987-44G>A (n.*987-44G>A) c.1290-215G>A (n.1290-215G>A) c.1631-44G>A (n.1631-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119487G>C | CA2721544789 | RET | c.1997-44G>C (n.1997-44G>C) n.1967-44G>C n.1958-44G>C c.2393-44G>C (n.2393-44G>C) c.*987-44G>C (n.*987-44G>C) c.1290-215G>C (n.1290-215G>C) c.1631-44G>C (n.1631-44G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43119487G= | CA1905818599 | RET | c.1997-44G= (n.1997-44G=) n.1967-44G= n.1958-44G= c.2393-44G= (n.2393-44G=) c.*987-44G= (n.*987-44G=) c.1290-215G= (n.1290-215G=) c.1631-44G= (n.1631-44G=) | |
| 10 | g.43119487G>T | CA2608875520 | RET | c.1997-44G>T (n.1997-44G>T) n.1967-44G>T n.1958-44G>T c.2393-44G>T (n.2393-44G>T) c.*987-44G>T (n.*987-44G>T) c.1290-215G>T (n.1290-215G>T) c.1631-44G>T (n.1631-44G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119488C>A | CA2608875522 | RET | c.1997-43C>A (n.1997-43C>A) n.1967-43C>A n.1958-43C>A c.2393-43C>A (n.2393-43C>A) c.*987-43C>A (n.*987-43C>A) c.1290-214C>A (n.1290-214C>A) c.1631-43C>A (n.1631-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119488C>T | CA2608875523 | RET | c.1997-43C>T (n.1997-43C>T) n.1967-43C>T n.1958-43C>T c.2393-43C>T (n.2393-43C>T) c.*987-43C>T (n.*987-43C>T) c.1290-214C>T (n.1290-214C>T) c.1631-43C>T (n.1631-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119489T>C | CA2608875524 | RET | c.1997-42T>C (n.1997-42T>C) n.1967-42T>C n.1958-42T>C c.2393-42T>C (n.2393-42T>C) c.*987-42T>C (n.*987-42T>C) c.1290-213T>C (n.1290-213T>C) c.1631-42T>C (n.1631-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119490G>A | CA927678037 | RET | c.1997-41G>A (n.1997-41G>A) n.1967-41G>A n.1958-41G>A c.2393-41G>A (n.2393-41G>A) c.*987-41G>A (n.*987-41G>A) c.1290-212G>A (n.1290-212G>A) c.1631-41G>A (n.1631-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119490G>C | CA2608875525 | RET | c.1997-41G>C (n.1997-41G>C) n.1967-41G>C n.1958-41G>C c.2393-41G>C (n.2393-41G>C) c.*987-41G>C (n.*987-41G>C) c.1290-212G>C (n.1290-212G>C) c.1631-41G>C (n.1631-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119490G= | CA1905818603 | RET | c.1997-41G= (n.1997-41G=) n.1967-41G= n.1958-41G= c.2393-41G= (n.2393-41G=) c.*987-41G= (n.*987-41G=) c.1290-212G= (n.1290-212G=) c.1631-41G= (n.1631-41G=) | |
| 10 | g.43119490G>T | CA653466295 | RET | c.1997-41G>T (n.1997-41G>T) n.1967-41G>T n.1958-41G>T c.2393-41G>T (n.2393-41G>T) c.*987-41G>T (n.*987-41G>T) c.1290-212G>T (n.1290-212G>T) c.1631-41G>T (n.1631-41G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43119491C>A | CA1905818606 | RET | c.1997-40C>A (n.1997-40C>A) n.1967-40C>A n.1958-40C>A c.2393-40C>A (n.2393-40C>A) c.*987-40C>A (n.*987-40C>A) c.1290-211C>A (n.1290-211C>A) c.1631-40C>A (n.1631-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119491C= | CA1905818604 | RET | c.1997-40C= (n.1997-40C=) n.1967-40C= n.1958-40C= c.2393-40C= (n.2393-40C=) c.*987-40C= (n.*987-40C=) c.1290-211C= (n.1290-211C=) c.1631-40C= (n.1631-40C=) | |
| 10 | g.43119491C>G | CA2721621076 | RET | c.1997-40C>G (n.1997-40C>G) n.1967-40C>G n.1958-40C>G c.2393-40C>G (n.2393-40C>G) c.*987-40C>G (n.*987-40C>G) c.1290-211C>G (n.1290-211C>G) c.1631-40C>G (n.1631-40C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43119491C>T | CA2608875526 | RET | c.1997-40C>T (n.1997-40C>T) n.1967-40C>T n.1958-40C>T c.2393-40C>T (n.2393-40C>T) c.*987-40C>T (n.*987-40C>T) c.1290-211C>T (n.1290-211C>T) c.1631-40C>T (n.1631-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119492C>A | CA2608875527 | RET | c.1997-39C>A (n.1997-39C>A) n.1967-39C>A n.1958-39C>A c.2393-39C>A (n.2393-39C>A) c.*987-39C>A (n.*987-39C>A) c.1290-210C>A (n.1290-210C>A) c.1631-39C>A (n.1631-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119492C>T | CA2721934406 | RET | c.1997-39C>T (n.1997-39C>T) n.1967-39C>T n.1958-39C>T c.2393-39C>T (n.2393-39C>T) c.*987-39C>T (n.*987-39C>T) c.1290-210C>T (n.1290-210C>T) c.1631-39C>T (n.1631-39C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43119493T>A | CA2608875528 | RET | c.1997-38T>A (n.1997-38T>A) n.1967-38T>A n.1958-38T>A c.2393-38T>A (n.2393-38T>A) c.*987-38T>A (n.*987-38T>A) c.1290-209T>A (n.1290-209T>A) c.1631-38T>A (n.1631-38T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119493T>C | CA593290015 | RET | c.1997-38T>C (n.1997-38T>C) n.1967-38T>C n.1958-38T>C c.2393-38T>C (n.2393-38T>C) c.*987-38T>C (n.*987-38T>C) c.1290-209T>C (n.1290-209T>C) c.1631-38T>C (n.1631-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119493T= | CA1905818607 | RET | c.1997-38T= (n.1997-38T=) n.1967-38T= n.1958-38T= c.2393-38T= (n.2393-38T=) c.*987-38T= (n.*987-38T=) c.1290-209T= (n.1290-209T=) c.1631-38T= (n.1631-38T=) | |
| 10 | g.43119494G>A | CA2608875529 | RET | c.1997-37G>A (n.1997-37G>A) n.1967-37G>A n.1958-37G>A c.2393-37G>A (n.2393-37G>A) c.*987-37G>A (n.*987-37G>A) c.1290-208G>A (n.1290-208G>A) c.1631-37G>A (n.1631-37G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119494G>C | CA2721934407 | RET | c.1997-37G>C (n.1997-37G>C) n.1967-37G>C n.1958-37G>C c.2393-37G>C (n.2393-37G>C) c.*987-37G>C (n.*987-37G>C) c.1290-208G>C (n.1290-208G>C) c.1631-37G>C (n.1631-37G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43119494G>T | CA653466315 | RET | c.1997-37G>T (n.1997-37G>T) n.1967-37G>T n.1958-37G>T c.2393-37G>T (n.2393-37G>T) c.*987-37G>T (n.*987-37G>T) c.1290-208G>T (n.1290-208G>T) c.1631-37G>T (n.1631-37G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43119495A>C | CA2721934409 | RET | c.1997-36A>C (n.1997-36A>C) n.1967-36A>C n.1958-36A>C c.2393-36A>C (n.2393-36A>C) c.*987-36A>C (n.*987-36A>C) c.1290-207A>C (n.1290-207A>C) c.1631-36A>C (n.1631-36A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43119495A>G | CA2608875530 | RET | c.1997-36A>G (n.1997-36A>G) n.1967-36A>G n.1958-36A>G c.2393-36A>G (n.2393-36A>G) c.*987-36A>G (n.*987-36A>G) c.1290-207A>G (n.1290-207A>G) c.1631-36A>G (n.1631-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119495A>T | CA2721934408 | RET | c.1997-36A>T (n.1997-36A>T) n.1967-36A>T n.1958-36A>T c.2393-36A>T (n.2393-36A>T) c.*987-36A>T (n.*987-36A>T) c.1290-207A>T (n.1290-207A>T) c.1631-36A>T (n.1631-36A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43119496C>A | CA2574532150 | RET | c.1997-35C>A (n.1997-35C>A) n.1967-35C>A n.1958-35C>A c.2393-35C>A (n.2393-35C>A) c.*987-35C>A (n.*987-35C>A) c.1290-206C>A (n.1290-206C>A) c.1631-35C>A (n.1631-35C>A) | |
| 10 | g.43119496C= | CA1905818608 | RET | c.1997-35C= (n.1997-35C=) n.1967-35C= n.1958-35C= c.2393-35C= (n.2393-35C=) c.*987-35C= (n.*987-35C=) c.1290-206C= (n.1290-206C=) c.1631-35C= (n.1631-35C=) | |
| 10 | g.43119496C>T | CA593290016 | RET | c.1997-35C>T (n.1997-35C>T) n.1967-35C>T n.1958-35C>T c.2393-35C>T (n.2393-35C>T) c.*987-35C>T (n.*987-35C>T) c.1290-206C>T (n.1290-206C>T) c.1631-35C>T (n.1631-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119498del | CA2608875531 | RET | c.1997-33del (n.1997-33del) n.1967-33del n.1958-33del c.2393-33del (n.2393-33del) c.*987-33del (n.*987-33del) c.1290-204del (n.1290-204del) c.1631-33del (n.1631-33del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119497C>A | CA2574532151 | RET | c.1997-34C>A (n.1997-34C>A) n.1967-34C>A n.1958-34C>A c.2393-34C>A (n.2393-34C>A) c.*987-34C>A (n.*987-34C>A) c.1290-205C>A (n.1290-205C>A) c.1631-34C>A (n.1631-34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119497C= | CA1905818610 | RET | c.1997-34C= (n.1997-34C=) n.1967-34C= n.1958-34C= c.2393-34C= (n.2393-34C=) c.*987-34C= (n.*987-34C=) c.1290-205C= (n.1290-205C=) c.1631-34C= (n.1631-34C=) | |
| 10 | g.43119497C>T | CA593290017 | RET | c.1997-34C>T (n.1997-34C>T) n.1967-34C>T n.1958-34C>T c.2393-34C>T (n.2393-34C>T) c.*987-34C>T (n.*987-34C>T) c.1290-205C>T (n.1290-205C>T) c.1631-34C>T (n.1631-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119498C>A | CA2608875532 | RET | c.1997-33C>A (n.1997-33C>A) n.1967-33C>A n.1958-33C>A c.2393-33C>A (n.2393-33C>A) c.*987-33C>A (n.*987-33C>A) c.1290-204C>A (n.1290-204C>A) c.1631-33C>A (n.1631-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119498C= | CA1905818612 | RET | c.1997-33C= (n.1997-33C=) n.1967-33C= n.1958-33C= c.2393-33C= (n.2393-33C=) c.*987-33C= (n.*987-33C=) c.1290-204C= (n.1290-204C=) c.1631-33C= (n.1631-33C=) | |
| 10 | g.43119498C>T | CA038978 | RET | c.1997-33C>T (n.1997-33C>T) n.1967-33C>T n.1958-33C>T c.2393-33C>T (n.2393-33C>T) c.*987-33C>T (n.*987-33C>T) c.1290-204C>T (n.1290-204C>T) c.1631-33C>T (n.1631-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119499del | CA2608875533 | RET | c.1997-32del (n.1997-32del) n.1967-32del n.1958-32del c.2393-32del (n.2393-32del) c.*987-32del (n.*987-32del) c.1290-203del (n.1290-203del) c.1631-32del (n.1631-32del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43119499G>A | CA593290018 | RET | c.1997-32G>A (n.1997-32G>A) n.1967-32G>A n.1958-32G>A c.2393-32G>A (n.2393-32G>A) c.*987-32G>A (n.*987-32G>A) c.1290-203G>A (n.1290-203G>A) c.1631-32G>A (n.1631-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119499G>C | CA2608875534 | RET | c.1997-32G>C (n.1997-32G>C) n.1967-32G>C n.1958-32G>C c.2393-32G>C (n.2393-32G>C) c.*987-32G>C (n.*987-32G>C) c.1290-203G>C (n.1290-203G>C) c.1631-32G>C (n.1631-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119499G= | CA1905818615 | RET | c.1997-32G= (n.1997-32G=) n.1967-32G= n.1958-32G= c.2393-32G= (n.2393-32G=) c.*987-32G= (n.*987-32G=) c.1290-203G= (n.1290-203G=) c.1631-32G= (n.1631-32G=) | |
| 10 | g.43119499G>T | CA038967 | RET | c.1997-32G>T (n.1997-32G>T) n.1967-32G>T n.1958-32G>T c.2393-32G>T (n.2393-32G>T) c.*987-32G>T (n.*987-32G>T) c.1290-203G>T (n.1290-203G>T) c.1631-32G>T (n.1631-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119500C>A | CA1905818619 | RET | c.1997-31C>A (n.1997-31C>A) n.1967-31C>A n.1958-31C>A c.2393-31C>A (n.2393-31C>A) c.*987-31C>A (n.*987-31C>A) c.1290-202C>A (n.1290-202C>A) c.1631-31C>A (n.1631-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119500C= | CA1905818618 | RET | c.1997-31C= (n.1997-31C=) n.1967-31C= n.1958-31C= c.2393-31C= (n.2393-31C=) c.*987-31C= (n.*987-31C=) c.1290-202C= (n.1290-202C=) c.1631-31C= (n.1631-31C=) | |
| 10 | g.43119500C>T | CA2608875535 | RET | c.1997-31C>T (n.1997-31C>T) n.1967-31C>T n.1958-31C>T c.2393-31C>T (n.2393-31C>T) c.*987-31C>T (n.*987-31C>T) c.1290-202C>T (n.1290-202C>T) c.1631-31C>T (n.1631-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119501A= | CA1905818620 | RET | c.1997-30A= (n.1997-30A=) n.1967-30A= n.1958-30A= c.2393-30A= (n.2393-30A=) c.*987-30A= (n.*987-30A=) c.1290-201A= (n.1290-201A=) c.1631-30A= (n.1631-30A=) | |
| 10 | g.43119501A>C | CA2721548105 | RET | c.1997-30A>C (n.1997-30A>C) n.1967-30A>C n.1958-30A>C c.2393-30A>C (n.2393-30A>C) c.*987-30A>C (n.*987-30A>C) c.1290-201A>C (n.1290-201A>C) c.1631-30A>C (n.1631-30A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43119501A>G | CA206266541 | RET | c.1997-30A>G (n.1997-30A>G) n.1967-30A>G n.1958-30A>G c.2393-30A>G (n.2393-30A>G) c.*987-30A>G (n.*987-30A>G) c.1290-201A>G (n.1290-201A>G) c.1631-30A>G (n.1631-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119501A>T | CA2721548107 | RET | c.1997-30A>T (n.1997-30A>T) n.1967-30A>T n.1958-30A>T c.2393-30A>T (n.2393-30A>T) c.*987-30A>T (n.*987-30A>T) c.1290-201A>T (n.1290-201A>T) c.1631-30A>T (n.1631-30A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43119502C>A | CA2608875537 | RET | c.1997-29C>A (n.1997-29C>A) n.1967-29C>A n.1958-29C>A c.2393-29C>A (n.2393-29C>A) c.*987-29C>A (n.*987-29C>A) c.1290-200C>A (n.1290-200C>A) c.1631-29C>A (n.1631-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43119502C= | CA1905818623 | RET | c.1997-29C= (n.1997-29C=) n.1967-29C= n.1958-29C= c.2393-29C= (n.2393-29C=) c.*987-29C= (n.*987-29C=) c.1290-200C= (n.1290-200C=) c.1631-29C= (n.1631-29C=) |