UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114492_43114503dup | CA008387 | RET | c.1496_1507dup (p.Cys502_Arg503insHisGluLeuCys) n.1466_1477dup n.1457_1468dup c.1892_1903dup (p.Cys634_Arg635insHisGluLeuCys) c.*486_*497dup (n.*486_*497dup) c.443_454dup (p.Cys151_Arg152insHisGluLeuCys) c.1289+3260_1289+3271dup (n.1289+3260_1289+3271dup) c.1130_1141dup (p.Cys380_Arg381insHisGluLeuCys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114492_43114514delinsCG | CA645541248 | RET | c.1496_1518delinsCG (p.Asp499_Ile506delinsAla) n.1466_1488delinsCG n.1457_1479delinsCG c.1892_1914delinsCG (p.Asp631_Ile638delinsAla) c.*486_*508delinsCG (n.*486_*508delinsCG) c.443_465delinsCG (p.Asp148_Ile155delinsAla) c.1289+3260_1289+3282delinsCG (n.1289+3260_1289+3282delinsCG) c.1130_1152delinsCG (p.Asp377_Ile384delinsAla) | COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114506delinsAGCT | CA645541251 | RET | c.1498_1510delinsAGCT (p.Glu500_Thr504delinsSerSer) n.1468_1480delinsAGCT n.1459_1471delinsAGCT c.1894_1906delinsAGCT (p.Glu632_Thr636delinsSerSer) c.*488_*500delinsAGCT (n.*488_*500delinsAGCT) c.445_457delinsAGCT (p.Glu149_Thr153delinsSerSer) c.1289+3262_1289+3274delinsAGCT (n.1289+3262_1289+3274delinsAGCT) c.1132_1144delinsAGCT (p.Glu378_Thr382delinsSerSer) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114517delinsCACCGT | CA645541250 | RET | c.1498_1521delinsCACCGT (p.Glu500_Ala507delinsHisArg) n.1468_1491delinsCACCGT n.1459_1482delinsCACCGT c.1894_1917delinsCACCGT (p.Glu632_Ala639delinsHisArg) c.*488_*511delinsCACCGT (n.*488_*511delinsCACCGT) c.445_468delinsCACCGT (p.Glu149_Ala156delinsHisArg) c.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT (n.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT) c.1132_1155delinsCACCGT (p.Glu378_Ala385delinsHisArg) | COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114518delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG | CA1905813465 | RET | c.1498_1522delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu500=) n.1468_1492delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG n.1459_1483delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG c.1894_1918delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu632=) c.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.445_469delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu149=) c.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.1132_1156delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114495_43114518delinsTGCGGC | CA206262830 | RET | c.1499_1522delinsTGCGGC (p.Glu500_Ala508delinsValArgPro) n.1469_1492delinsTGCGGC n.1460_1483delinsTGCGGC c.1895_1918delinsTGCGGC (p.Glu632_Ala640delinsValArgPro) c.*489_*512delinsTGCGGC (n.*489_*512delinsTGCGGC) c.446_469delinsTGCGGC (p.Glu149_Ala157delinsValArgPro) c.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC (n.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC) c.1133_1156delinsTGCGGC (p.Glu378_Ala386delinsValArgPro) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114500_43114508dup | CA008412 | RET | c.1504_1512dup (p.Thr504_Val505insCysArgThr) n.1474_1482dup n.1465_1473dup c.1900_1908dup (p.Thr636_Val637insCysArgThr) c.*494_*502dup (n.*494_*502dup) c.451_459dup (p.Thr153_Val154insCysArgThr) c.1289+3268_1289+3276dup (n.1289+3268_1289+3276dup) c.1138_1146dup (p.Thr382_Val383insCysArgThr) | dbSNP |
| 10 | g.43114502_43114503delinsGG | CA2573145091 | RET | c.1506_1507delinsGG (p.Cys502_Arg503delinsTrpGly) n.1476_1477delinsGG n.1467_1468delinsGG c.1902_1903delinsGG (p.Cys634_Arg635delinsTrpGly) c.*496_*497delinsGG (n.*496_*497delinsGG) c.453_454delinsGG (p.Cys151_Arg152delinsTrpGly) c.1289+3270_1289+3271delinsGG (n.1289+3270_1289+3271delinsGG) c.1140_1141delinsGG (p.Cys380_Arg381delinsTrpGly) | ClinVar |
| 10 | g.43114502_43114503delinsTT | CA2573053272 | RET | c.1506_1507delinsTT (p.Arg503Cys) n.1476_1477delinsTT n.1467_1468delinsTT c.1902_1903delinsTT (p.Arg635Cys) c.*496_*497delinsTT (n.*496_*497delinsTT) c.453_454delinsTT (p.Arg152Cys) c.1289+3270_1289+3271delinsTT (n.1289+3270_1289+3271delinsTT) c.1140_1141delinsTT (p.Arg381Cys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114503C>A | CA376552913 | RET | c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.1477C>A n.1468C>A c.1903C>A (p.Arg635Ser) c.*497C>A (n.*497C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.1289+3271C>A (n.1289+3271C>A) c.1141C>A (p.Arg381Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114503C= | CA1905813480 | RET | c.1507C= (p.Arg503=) n.1477C= n.1468C= c.1903C= (p.Arg635=) c.*497C= (n.*497C=) c.454C= (p.Arg152=) c.1289+3271C= (n.1289+3271C=) c.1141C= (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114503C>G | CA008395 | RET | c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1477C>G n.1468C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.*497C>G (n.*497C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.1289+3271C>G (n.1289+3271C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43114503C>T | CA036464 | RET | c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.1477C>T n.1468C>T c.1903C>T (p.Arg635Cys) c.*497C>T (n.*497C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.1289+3271C>T (n.1289+3271C>T) c.1141C>T (p.Arg381Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114504G>A | CA036487 | RET | c.1508G>A (p.Arg503His) n.1478G>A n.1469G>A c.1904G>A (p.Arg635His) c.*498G>A (n.*498G>A) c.455G>A (p.Arg152His) c.1289+3272G>A (n.1289+3272G>A) c.1142G>A (p.Arg381His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43114504G>C | CA376552914 | RET | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1478G>C n.1469G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.1289+3272G>C (n.1289+3272G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43114504G= | CA1905813481 | RET | c.1508G= (p.Arg503=) n.1478G= n.1469G= c.1904G= (p.Arg635=) c.*498G= (n.*498G=) c.455G= (p.Arg152=) c.1289+3272G= (n.1289+3272G=) c.1142G= (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114504G>T | CA376552915 | RET | c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1478G>T n.1469G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.*498G>T (n.*498G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.1289+3272G>T (n.1289+3272G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114505C>A | CA469479591 | RET | c.1509C>A (p.Arg503=) n.1479C>A n.1470C>A c.1905C>A (p.Arg635=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.456C>A (p.Arg152=) c.1289+3273C>A (n.1289+3273C>A) c.1143C>A (p.Arg381=) | dbSNP |
| 10 | g.43114505C>G | CA469479592 | RET | c.1509C>G (p.Arg503=) n.1479C>G n.1470C>G c.1905C>G (p.Arg635=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.456C>G (p.Arg152=) c.1289+3273C>G (n.1289+3273C>G) c.1143C>G (p.Arg381=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114505C>T | CA469479593 | RET | c.1509C>T (p.Arg503=) n.1479C>T n.1470C>T c.1905C>T (p.Arg635=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.456C>T (p.Arg152=) c.1289+3273C>T (n.1289+3273C>T) c.1143C>T (p.Arg381=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114505_43114506delinsCA | CA1905813482 | RET | c.1509_1510delinsCA (p.Arg503=) n.1479_1480delinsCA n.1470_1471delinsCA c.1905_1906delinsCA (p.Arg635=) c.*499_*500delinsCA (n.*499_*500delinsCA) c.456_457delinsCA (p.Arg152=) c.1289+3273_1289+3274delinsCA (n.1289+3273_1289+3274delinsCA) c.1143_1144delinsCA (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114506A= | CA1905813483 | RET | c.1510A= (p.Thr504=) n.1480A= n.1471A= c.1906A= (p.Thr636=) c.*500A= (n.*500A=) c.457A= (p.Thr153=) c.1289+3274A= (n.1289+3274A=) c.1144A= (p.Thr382=) | |
| 10 | g.43114506A>C | CA376552916 | RET | c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.1480A>C n.1471A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.1289+3274A>C (n.1289+3274A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43114506A>G | CA376552917 | RET | c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.1480A>G n.1471A>G c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.1289+3274A>G (n.1289+3274A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43114506A>T | CA206262870 | RET | c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.1480A>T n.1471A>T c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.1289+3274A>T (n.1289+3274A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43114506delinsGACCTGTGCCGCC | CA128291 | RET | c.1510delinsGACCTGTGCCGCC (p.Thr504delinsAspLeuCysArgPro) n.1480delinsGACCTGTGCCGCC n.1471delinsGACCTGTGCCGCC c.1906delinsGACCTGTGCCGCC (p.Thr636delinsAspLeuCysArgPro) c.*500delinsGACCTGTGCCGCC (n.*500delinsGACCTGTGCCGCC) c.457delinsGACCTGTGCCGCC (p.Thr153delinsAspLeuCysArgPro) c.1289+3274delinsGACCTGTGCCGCC (n.1289+3274delinsGACCTGTGCCGCC) c.1144delinsGACCTGTGCCGCC (p.Thr382delinsAspLeuCysArgPro) | dbSNP |
| 10 | g.43114507C>A | CA376552918 | RET | c.1511C>A (p.Thr504Lys) n.1481C>A n.1472C>A c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.1289+3275C>A (n.1289+3275C>A) c.1145C>A (p.Thr382Lys) | |
| 10 | g.43114507C= | CA1905813484 | RET | c.1511C= (p.Thr504=) n.1481C= n.1472C= c.1907C= (p.Thr636=) c.*501C= (n.*501C=) c.458C= (p.Thr153=) c.1289+3275C= (n.1289+3275C=) c.1145C= (p.Thr382=) | |
| 10 | g.43114507C>G | CA376552919 | RET | c.1511C>G (p.Thr504Arg) n.1481C>G n.1472C>G c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.1289+3275C>G (n.1289+3275C>G) c.1145C>G (p.Thr382Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114507C>T | CA16612797 | RET | c.1511C>T (p.Thr504Met) n.1481C>T n.1472C>T c.1907C>T (p.Thr636Met) c.*501C>T (n.*501C>T) c.458C>T (p.Thr153Met) c.1289+3275C>T (n.1289+3275C>T) c.1145C>T (p.Thr382Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114508G>A | CA10587083 | RET | c.1512G>A (p.Thr504=) n.1482G>A n.1473G>A c.1908G>A (p.Thr636=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.459G>A (p.Thr153=) c.1289+3276G>A (n.1289+3276G>A) c.1146G>A (p.Thr382=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43114508G>C | CA469479595 | RET | c.1512G>C (p.Thr504=) n.1482G>C n.1473G>C c.1908G>C (p.Thr636=) c.*502G>C (n.*502G>C) c.459G>C (p.Thr153=) c.1289+3276G>C (n.1289+3276G>C) c.1146G>C (p.Thr382=) | dbSNP |
| 10 | g.43114508G= | CA1905813485 | RET | c.1512G= (p.Thr504=) n.1482G= n.1473G= c.1908G= (p.Thr636=) c.*502G= (n.*502G=) c.459G= (p.Thr153=) c.1289+3276G= (n.1289+3276G=) c.1146G= (p.Thr382=) | |
| 10 | g.43114508G>T | CA469479596 | RET | c.1512G>T (p.Thr504=) n.1482G>T n.1473G>T c.1908G>T (p.Thr636=) c.*502G>T (n.*502G>T) c.459G>T (p.Thr153=) c.1289+3276G>T (n.1289+3276G>T) c.1146G>T (p.Thr382=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114509del | CA2695203365 | RET | c.1513del (p.Val505Ter) n.1483del n.1474del c.1909del (p.Val637Ter) c.*503del (n.*503del) c.460del (p.Val154Ter) c.1289+3277del (n.1289+3277del) c.1147del (p.Val383Ter) | |
| 10 | g.43114509G>A | CA376552920 | RET | c.1513G>A (p.Val505Met) n.1483G>A n.1474G>A c.1909G>A (p.Val637Met) c.*503G>A (n.*503G>A) c.460G>A (p.Val154Met) c.1289+3277G>A (n.1289+3277G>A) c.1147G>A (p.Val383Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114509G>C | CA376552921 | RET | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1483G>C n.1474G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.1289+3277G>C (n.1289+3277G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43114509G>T | CA376552922 | RET | c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1483G>T n.1474G>T c.1909G>T (p.Val637Leu) c.*503G>T (n.*503G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) c.1289+3277G>T (n.1289+3277G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114510T>A | CA376552923 | RET | c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1484T>A n.1475T>A c.1910T>A (p.Val637Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.1289+3278T>A (n.1289+3278T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) | dbSNP |
| 10 | g.43114510T>C | CA376552925 | RET | c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1484T>C n.1475T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.1289+3278T>C (n.1289+3278T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) | |
| 10 | g.43114510T>G | CA376552924 | RET | c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1484T>G n.1475T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.1289+3278T>G (n.1289+3278T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114510T= | CA1905813486 | RET | c.1514T= (p.Val505=) n.1484T= n.1475T= c.1910T= (p.Val637=) c.*504T= (n.*504T=) c.461T= (p.Val154=) c.1289+3278T= (n.1289+3278T=) c.1148T= (p.Val383=) | |
| 10 | g.43114511G>A | CA469479598 | RET | c.1515G>A (p.Val505=) n.1485G>A n.1476G>A c.1911G>A (p.Val637=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.1289+3279G>A (n.1289+3279G>A) c.1149G>A (p.Val383=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114511G>C | CA469479599 | RET | c.1515G>C (p.Val505=) n.1485G>C n.1476G>C c.1911G>C (p.Val637=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.1289+3279G>C (n.1289+3279G>C) c.1149G>C (p.Val383=) | dbSNP |
| 10 | g.43114511G= | CA1905813487 | RET | c.1515G= (p.Val505=) n.1485G= n.1476G= c.1911G= (p.Val637=) c.*505G= (n.*505G=) c.462G= (p.Val154=) c.1289+3279G= (n.1289+3279G=) c.1149G= (p.Val383=) | |
| 10 | g.43114511G>T | CA036510 | RET | c.1515G>T (p.Val505=) n.1485G>T n.1476G>T c.1911G>T (p.Val637=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.1289+3279G>T (n.1289+3279G>T) c.1149G>T (p.Val383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114512A= | CA1905813488 | RET | c.1516A= (p.Ile506=) n.1486A= n.1477A= c.1912A= (p.Ile638=) c.*506A= (n.*506A=) c.463A= (p.Ile155=) c.1289+3280A= (n.1289+3280A=) c.1150A= (p.Ile384=) | |
| 10 | g.43114512A>C | CA376552926 | RET | c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.1486A>C n.1477A>C c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.*506A>C (n.*506A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.1289+3280A>C (n.1289+3280A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43114512A>G | CA376552927 | RET | c.1516A>G (p.Ile506Val) n.1486A>G n.1477A>G c.1912A>G (p.Ile638Val) c.*506A>G (n.*506A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.1289+3280A>G (n.1289+3280A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) | dbSNP |
| 10 | g.43114512A>T | CA376552928 | RET | c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.1486A>T n.1477A>T c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.*506A>T (n.*506A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.1289+3280A>T (n.1289+3280A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) | dbSNP |