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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114492_43114503dup | CA008387 | RET | c.1496_1507dup (p.Cys502_Arg503insHisGluLeuCys) n.1466_1477dup n.1457_1468dup c.1892_1903dup (p.Cys634_Arg635insHisGluLeuCys) c.*486_*497dup (n.*486_*497dup) c.443_454dup (p.Cys151_Arg152insHisGluLeuCys) c.1289+3260_1289+3271dup (n.1289+3260_1289+3271dup) c.1130_1141dup (p.Cys380_Arg381insHisGluLeuCys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114492_43114514delinsCG | CA645541248 | RET | c.1496_1518delinsCG (p.Asp499_Ile506delinsAla) n.1466_1488delinsCG n.1457_1479delinsCG c.1892_1914delinsCG (p.Asp631_Ile638delinsAla) c.*486_*508delinsCG (n.*486_*508delinsCG) c.443_465delinsCG (p.Asp148_Ile155delinsAla) c.1289+3260_1289+3282delinsCG (n.1289+3260_1289+3282delinsCG) c.1130_1152delinsCG (p.Asp377_Ile384delinsAla) | COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114506delinsAGCT | CA645541251 | RET | c.1498_1510delinsAGCT (p.Glu500_Thr504delinsSerSer) n.1468_1480delinsAGCT n.1459_1471delinsAGCT c.1894_1906delinsAGCT (p.Glu632_Thr636delinsSerSer) c.*488_*500delinsAGCT (n.*488_*500delinsAGCT) c.445_457delinsAGCT (p.Glu149_Thr153delinsSerSer) c.1289+3262_1289+3274delinsAGCT (n.1289+3262_1289+3274delinsAGCT) c.1132_1144delinsAGCT (p.Glu378_Thr382delinsSerSer) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114517delinsCACCGT | CA645541250 | RET | c.1498_1521delinsCACCGT (p.Glu500_Ala507delinsHisArg) n.1468_1491delinsCACCGT n.1459_1482delinsCACCGT c.1894_1917delinsCACCGT (p.Glu632_Ala639delinsHisArg) c.*488_*511delinsCACCGT (n.*488_*511delinsCACCGT) c.445_468delinsCACCGT (p.Glu149_Ala156delinsHisArg) c.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT (n.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT) c.1132_1155delinsCACCGT (p.Glu378_Ala385delinsHisArg) | COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114518delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG | CA1905813465 | RET | c.1498_1522delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu500=) n.1468_1492delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG n.1459_1483delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG c.1894_1918delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu632=) c.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.445_469delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu149=) c.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.1132_1156delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114495_43114500del | CA645541252 | RET | c.1499_1504del (p.Glu500_Cys502delinsGly) n.1469_1474del n.1460_1465del c.1895_1900del (p.Glu632_Cys634delinsGly) c.*489_*494del (n.*489_*494del) c.446_451del (p.Glu149_Cys151delinsGly) c.1289+3263_1289+3268del (n.1289+3263_1289+3268del) c.1133_1138del (p.Glu378_Cys380delinsGly) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114495_43114518delinsTGCGGC | CA206262830 | RET | c.1499_1522delinsTGCGGC (p.Glu500_Ala508delinsValArgPro) n.1469_1492delinsTGCGGC n.1460_1483delinsTGCGGC c.1895_1918delinsTGCGGC (p.Glu632_Ala640delinsValArgPro) c.*489_*512delinsTGCGGC (n.*489_*512delinsTGCGGC) c.446_469delinsTGCGGC (p.Glu149_Ala157delinsValArgPro) c.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC (n.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC) c.1133_1156delinsTGCGGC (p.Glu378_Ala386delinsValArgPro) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114496_43114500delinsCGTGC | CA008271 | RET | c.1500_1504delinsCGTGC (p.Glu500_Cys502delinsAspValArg) n.1470_1474delinsCGTGC n.1461_1465delinsCGTGC c.1896_1900delinsCGTGC (p.Glu632_Cys634delinsAspValArg) c.*490_*494delinsCGTGC (n.*490_*494delinsCGTGC) c.447_451delinsCGTGC (p.Glu149_Cys151delinsAspValArg) c.1289+3264_1289+3268delinsCGTGC (n.1289+3264_1289+3268delinsCGTGC) c.1134_1138delinsCGTGC (p.Glu378_Cys380delinsAspValArg) | dbSNP |
| 10 | g.43114496_43114500delinsGCTGT | CA1905813470 | RET | c.1500_1504delinsGCTGT (p.Glu500=) n.1470_1474delinsGCTGT n.1461_1465delinsGCTGT c.1896_1900delinsGCTGT (p.Glu632=) c.*490_*494delinsGCTGT (n.*490_*494delinsGCTGT) c.447_451delinsGCTGT (p.Glu149=) c.1289+3264_1289+3268delinsGCTGT (n.1289+3264_1289+3268delinsGCTGT) c.1134_1138delinsGCTGT (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114499_43114500delinsAA | CA2580081459 | RET | c.1503_1504delinsAA (p.Cys502Ser) n.1473_1474delinsAA n.1464_1465delinsAA c.1899_1900delinsAA (p.Cys634Ser) c.*493_*494delinsAA (n.*493_*494delinsAA) c.450_451delinsAA (p.Cys151Ser) c.1289+3267_1289+3268delinsAA (n.1289+3267_1289+3268delinsAA) c.1137_1138delinsAA (p.Cys380Ser) | ClinVar |
| 10 | g.43114499_43114500delinsTC | CA2739265341 | RET | c.1503_1504delinsTC (p.Cys502Arg) n.1473_1474delinsTC n.1464_1465delinsTC c.1899_1900delinsTC (p.Cys634Arg) c.*493_*494delinsTC (n.*493_*494delinsTC) c.450_451delinsTC (p.Cys151Arg) c.1289+3267_1289+3268delinsTC (n.1289+3267_1289+3268delinsTC) c.1137_1138delinsTC (p.Cys380Arg) | ClinVar |
| 10 | g.43114500_43114508dup | CA008412 | RET | c.1504_1512dup (p.Thr504_Val505insCysArgThr) n.1474_1482dup n.1465_1473dup c.1900_1908dup (p.Thr636_Val637insCysArgThr) c.*494_*502dup (n.*494_*502dup) c.451_459dup (p.Thr153_Val154insCysArgThr) c.1289+3268_1289+3276dup (n.1289+3268_1289+3276dup) c.1138_1146dup (p.Thr382_Val383insCysArgThr) | dbSNP |
| 10 | g.43114500T>A | CA008307 | RET | c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1474T>A n.1465T>A c.1900T>A (p.Cys634Ser) c.*494T>A (n.*494T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.1289+3268T>A (n.1289+3268T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114500T>C | CA008315 | RET | c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1474T>C n.1465T>C c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.*494T>C (n.*494T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.1289+3268T>C (n.1289+3268T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.[43114500T>C;43114519C>G;43114698A>T] | CA658832929 | RET | c.[1504T>C;1523C>G;1702A>T] (p.[Cys502Arg;Ala508Gly;Met568Leu]) n.[1474T>C;1493C>G;1672A>T] n.[1465T>C;1484C>G;1663A>T] c.[1900T>C;1919C>G;2098A>T] (p.[Cys634Arg;Ala640Gly;Met700Leu]) c.[*494T>C;*513C>G;*692A>T] (n.[*494T>C;*513C>G;*692A>T]) c.[1289+3268T>C;1289+3287C>G;1289+3466A>T] (n.[1289+3268T>C;1289+3287C>G;1289+3466A>T]) c.[1138T>C;1157C>G;1336A>T] (p.[Cys380Arg;Ala386Gly;Met446Leu]) | |
| 10 | g.43114500T>G | CA008324 | RET | c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1474T>G n.1465T>G c.1900T>G (p.Cys634Gly) c.*494T>G (n.*494T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.1289+3268T>G (n.1289+3268T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114500T= | CA1905813475 | RET | c.1504T= (p.Cys502=) n.1474T= n.1465T= c.1900T= (p.Cys634=) c.*494T= (n.*494T=) c.451T= (p.Cys151=) c.1289+3268T= (n.1289+3268T=) c.1138T= (p.Cys380=) | |
| 10 | g.43114500_43114501delinsCT | CA915945886 | RET | c.1504_1505delinsCT (p.Cys502Leu) n.1474_1475delinsCT n.1465_1466delinsCT c.1900_1901delinsCT (p.Cys634Leu) c.*494_*495delinsCT (n.*494_*495delinsCT) c.451_452delinsCT (p.Cys151Leu) c.1289+3268_1289+3269delinsCT (n.1289+3268_1289+3269delinsCT) c.1138_1139delinsCT (p.Cys380Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114500_43114501delinsTG | CA1905813476 | RET | c.1504_1505delinsTG (p.Cys502=) n.1474_1475delinsTG n.1465_1466delinsTG c.1900_1901delinsTG (p.Cys634=) c.*494_*495delinsTG (n.*494_*495delinsTG) c.451_452delinsTG (p.Cys151=) c.1289+3268_1289+3269delinsTG (n.1289+3268_1289+3269delinsTG) c.1138_1139delinsTG (p.Cys380=) | |
| 10 | g.43114501G>A | CA008348 | RET | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1475G>A n.1466G>A c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.1289+3269G>A (n.1289+3269G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.[43114501G>A;43114721T>A] | CA658832930 | RET | c.[1505G>A;1725T>A] (p.[Cys502Tyr;Asp575Glu]) n.[1475G>A;1695T>A] n.[1466G>A;1686T>A] c.[1901G>A;2121T>A] (p.[Cys634Tyr;Asp707Glu]) c.[*495G>A;*715T>A] (n.[*495G>A;*715T>A]) c.[1289+3269G>A;1289+3489T>A] (n.[1289+3269G>A;1289+3489T>A]) c.[1139G>A;1359T>A] (p.[Cys380Tyr;Asp453Glu]) | |
| 10 | g.[43114501G>A;43118460A>T] | CA658832931 | RET | c.[1505G>A;1976A>T] (p.[Cys502Tyr;Tyr659Phe]) n.[1475G>A;1946A>T] n.[1466G>A;1937A>T] c.[1901G>A;2372A>T] (p.[Cys634Tyr;Tyr791Phe]) c.[*495G>A;*966A>T] (n.[*495G>A;*966A>T]) c.[1289+3269G>A;1290-1242A>T] (n.[1289+3269G>A;1290-1242A>T]) c.[1139G>A;1610A>T] (p.[Cys380Tyr;Tyr537Phe]) | |
| 10 | g.[43114501G>A;43119694C>G] | CA658832932 | RET | c.[1505G>A;2160C>G] (p.[Cys502Tyr;Ile720Met]) n.[1475G>A;2130C>G] n.[1466G>A;2121C>G] c.[1901G>A;2556C>G] (p.[Cys634Tyr;Ile852Met]) c.[*495G>A;*1150C>G] (n.[*495G>A;*1150C>G]) c.[1289+3269G>A;1290-8C>G] (n.[1289+3269G>A;1290-8C>G]) c.[1139G>A;1794C>G] (p.[Cys380Tyr;Ile598Met]) | |
| 10 | g.43114501G>C | CA008361 | RET | c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1475G>C n.1466G>C c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.*495G>C (n.*495G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.1289+3269G>C (n.1289+3269G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.[43114501G>C;43114521G>T] | CA658832933 | RET | c.[1505G>C;1525G>T] (p.[Cys502Ser;Ala509Ser]) n.[1475G>C;1495G>T] n.[1466G>C;1486G>T] c.[1901G>C;1921G>T] (p.[Cys634Ser;Ala641Ser]) c.[*495G>C;*515G>T] (n.[*495G>C;*515G>T]) c.[452G>C;472G>T] (p.[Cys151Ser;Ala158Ser]) c.[1289+3269G>C;1289+3289G>T] (n.[1289+3269G>C;1289+3289G>T]) c.[1139G>C;1159G>T] (p.[Cys380Ser;Ala387Ser]) | |
| 10 | g.43114501G= | CA1905813478 | RET | c.1505G= (p.Cys502=) n.1475G= n.1466G= c.1901G= (p.Cys634=) c.*495G= (n.*495G=) c.452G= (p.Cys151=) c.1289+3269G= (n.1289+3269G=) c.1139G= (p.Cys380=) | |
| 10 | g.43114501G>T | CA008370 | RET | c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1475G>T n.1466G>T c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.*495G>T (n.*495G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.1289+3269G>T (n.1289+3269G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114501_43114502delinsGC | CA1905813477 | RET | c.1505_1506delinsGC (p.Cys502=) n.1475_1476delinsGC n.1466_1467delinsGC c.1901_1902delinsGC (p.Cys634=) c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC) c.452_453delinsGC (p.Cys151=) c.1289+3269_1289+3270delinsGC (n.1289+3269_1289+3270delinsGC) c.1139_1140delinsGC (p.Cys380=) | |
| 10 | g.43114501_43114502delinsTG | CA008334 | RET | c.1505_1506delinsTG (p.Cys502Leu) n.1475_1476delinsTG n.1466_1467delinsTG c.1901_1902delinsTG (p.Cys634Leu) c.*495_*496delinsTG (n.*495_*496delinsTG) c.452_453delinsTG (p.Cys151Leu) c.1289+3269_1289+3270delinsTG (n.1289+3269_1289+3270delinsTG) c.1139_1140delinsTG (p.Cys380Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43114501_43114502delinsTT | CA2580081463 | RET | c.1505_1506delinsTT (p.Cys502Phe) n.1475_1476delinsTT n.1466_1467delinsTT c.1901_1902delinsTT (p.Cys634Phe) c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT) c.452_453delinsTT (p.Cys151Phe) c.1289+3269_1289+3270delinsTT (n.1289+3269_1289+3270delinsTT) c.1139_1140delinsTT (p.Cys380Phe) | ClinVar |
| 10 | g.43114502C>A | CA376552912 | RET | c.1506C>A (p.Cys502Ter) n.1476C>A n.1467C>A c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.*496C>A (n.*496C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.1289+3270C>A (n.1289+3270C>A) c.1140C>A (p.Cys380Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43114502C= | CA1905813479 | RET | c.1506C= (p.Cys502=) n.1476C= n.1467C= c.1902C= (p.Cys634=) c.*496C= (n.*496C=) c.453C= (p.Cys151=) c.1289+3270C= (n.1289+3270C=) c.1140C= (p.Cys380=) | |
| 10 | g.43114502C>G | CA008378 | RET | c.1506C>G (p.Cys502Trp) n.1476C>G n.1467C>G c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.*496C>G (n.*496C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.1289+3270C>G (n.1289+3270C>G) c.1140C>G (p.Cys380Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.43114502C>T | CA469479589 | RET | c.1506C>T (p.Cys502=) n.1476C>T n.1467C>T c.1902C>T (p.Cys634=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.453C>T (p.Cys151=) c.1289+3270C>T (n.1289+3270C>T) c.1140C>T (p.Cys380=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114502_43114503delinsGG | CA2573145091 | RET | c.1506_1507delinsGG (p.Cys502_Arg503delinsTrpGly) n.1476_1477delinsGG n.1467_1468delinsGG c.1902_1903delinsGG (p.Cys634_Arg635delinsTrpGly) c.*496_*497delinsGG (n.*496_*497delinsGG) c.453_454delinsGG (p.Cys151_Arg152delinsTrpGly) c.1289+3270_1289+3271delinsGG (n.1289+3270_1289+3271delinsGG) c.1140_1141delinsGG (p.Cys380_Arg381delinsTrpGly) | ClinVar |
| 10 | g.43114502_43114503delinsTT | CA2573053272 | RET | c.1506_1507delinsTT (p.Arg503Cys) n.1476_1477delinsTT n.1467_1468delinsTT c.1902_1903delinsTT (p.Arg635Cys) c.*496_*497delinsTT (n.*496_*497delinsTT) c.453_454delinsTT (p.Arg152Cys) c.1289+3270_1289+3271delinsTT (n.1289+3270_1289+3271delinsTT) c.1140_1141delinsTT (p.Arg381Cys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114503C>A | CA376552913 | RET | c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.1477C>A n.1468C>A c.1903C>A (p.Arg635Ser) c.*497C>A (n.*497C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.1289+3271C>A (n.1289+3271C>A) c.1141C>A (p.Arg381Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114503C= | CA1905813480 | RET | c.1507C= (p.Arg503=) n.1477C= n.1468C= c.1903C= (p.Arg635=) c.*497C= (n.*497C=) c.454C= (p.Arg152=) c.1289+3271C= (n.1289+3271C=) c.1141C= (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114503C>G | CA008395 | RET | c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1477C>G n.1468C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.*497C>G (n.*497C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.1289+3271C>G (n.1289+3271C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) | dbSNP |
| 10 | g.43114503C>T | CA036464 | RET | c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.1477C>T n.1468C>T c.1903C>T (p.Arg635Cys) c.*497C>T (n.*497C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.1289+3271C>T (n.1289+3271C>T) c.1141C>T (p.Arg381Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114504G>A | CA036487 | RET | c.1508G>A (p.Arg503His) n.1478G>A n.1469G>A c.1904G>A (p.Arg635His) c.*498G>A (n.*498G>A) c.455G>A (p.Arg152His) c.1289+3272G>A (n.1289+3272G>A) c.1142G>A (p.Arg381His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43114504G>C | CA376552914 | RET | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1478G>C n.1469G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.1289+3272G>C (n.1289+3272G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) | dbSNP |
| 10 | g.43114504G= | CA1905813481 | RET | c.1508G= (p.Arg503=) n.1478G= n.1469G= c.1904G= (p.Arg635=) c.*498G= (n.*498G=) c.455G= (p.Arg152=) c.1289+3272G= (n.1289+3272G=) c.1142G= (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114504G>T | CA376552915 | RET | c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1478G>T n.1469G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.*498G>T (n.*498G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.1289+3272G>T (n.1289+3272G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114505C>A | CA469479591 | RET | c.1509C>A (p.Arg503=) n.1479C>A n.1470C>A c.1905C>A (p.Arg635=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.456C>A (p.Arg152=) c.1289+3273C>A (n.1289+3273C>A) c.1143C>A (p.Arg381=) | dbSNP |
| 10 | g.43114505C>G | CA469479592 | RET | c.1509C>G (p.Arg503=) n.1479C>G n.1470C>G c.1905C>G (p.Arg635=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.456C>G (p.Arg152=) c.1289+3273C>G (n.1289+3273C>G) c.1143C>G (p.Arg381=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114505C>T | CA469479593 | RET | c.1509C>T (p.Arg503=) n.1479C>T n.1470C>T c.1905C>T (p.Arg635=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.456C>T (p.Arg152=) c.1289+3273C>T (n.1289+3273C>T) c.1143C>T (p.Arg381=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114505_43114506delinsCA | CA1905813482 | RET | c.1509_1510delinsCA (p.Arg503=) n.1479_1480delinsCA n.1470_1471delinsCA c.1905_1906delinsCA (p.Arg635=) c.*499_*500delinsCA (n.*499_*500delinsCA) c.456_457delinsCA (p.Arg152=) c.1289+3273_1289+3274delinsCA (n.1289+3273_1289+3274delinsCA) c.1143_1144delinsCA (p.Arg381=) | |
| 10 | g.43114506A= | CA1905813483 | RET | c.1510A= (p.Thr504=) n.1480A= n.1471A= c.1906A= (p.Thr636=) c.*500A= (n.*500A=) c.457A= (p.Thr153=) c.1289+3274A= (n.1289+3274A=) c.1144A= (p.Thr382=) | |
| 10 | g.43114506A>C | CA376552916 | RET | c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.1480A>C n.1471A>C c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.1289+3274A>C (n.1289+3274A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) | dbSNP |