UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114481_43114498del | CA645541246 | RET | c.1485_1502del (p.Asp495_Leu501delinsGlu) n.1455_1472del n.1446_1463del c.1881_1898del (p.Asp627_Leu633delinsGlu) c.*475_*492del (n.*475_*492del) c.432_449del (p.Asp144_Leu150delinsGlu) c.1289+3249_1289+3266del (n.1289+3249_1289+3266del) c.1119_1136del (p.Asp373_Leu379delinsGlu) | COSMIC |
| 10 | g.43114482_43114499del | CA2740099756 | RET | c.1486_1503del (p.Pro496_Leu501del) n.1456_1473del n.1447_1464del c.1882_1899del (p.Pro628_Leu633del) c.*476_*493del (n.*476_*493del) c.433_450del (p.Pro145_Leu150del) c.1289+3250_1289+3267del (n.1289+3250_1289+3267del) c.1120_1137del (p.Pro374_Leu379del) | |
| 10 | g.43114486_43114491del | CA645541247 | RET | c.1490_1495del (p.Leu497_Asp499delinsHis) n.1460_1465del n.1451_1456del c.1886_1891del (p.Leu629_Asp631delinsHis) c.*480_*485del (n.*480_*485del) c.437_442del (p.Leu146_Asp148delinsHis) c.1289+3254_1289+3259del (n.1289+3254_1289+3259del) c.1124_1129del (p.Leu375_Asp377delinsHis) | COSMIC |
| 10 | g.43114489_43114492delinsGCGA | CA1905813457 | RET | c.1493_1496delinsGCGA (p.Cys498=) n.1463_1466delinsGCGA n.1454_1457delinsGCGA c.1889_1892delinsGCGA (p.Cys630=) c.*483_*486delinsGCGA (n.*483_*486delinsGCGA) c.440_443delinsGCGA (p.Cys147=) c.1289+3257_1289+3260delinsGCGA (n.1289+3257_1289+3260delinsGCGA) c.1127_1130delinsGCGA (p.Cys376=) | |
| 10 | g.43114493_43114495del | CA008182 | RET | c.1497_1499del (p.Asp499del) n.1467_1469del n.1458_1460del c.1893_1895del (p.Asp631del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.444_446del (p.Asp148del) c.1289+3261_1289+3263del (n.1289+3261_1289+3263del) c.1131_1133del (p.Asp377del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114491G>A | CA008190 | RET | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1465G>A n.1456G>A c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.1289+3259G>A (n.1289+3259G>A) c.1129G>A (p.Asp377Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114491G>C | CA376552900 | RET | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1465G>C n.1456G>C c.1891G>C (p.Asp631His) c.*485G>C (n.*485G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.1289+3259G>C (n.1289+3259G>C) c.1129G>C (p.Asp377His) | dbSNP |
| 10 | g.43114491G= | CA1905813460 | RET | c.1495G= (p.Asp499=) n.1465G= n.1456G= c.1891G= (p.Asp631=) c.*485G= (n.*485G=) c.442G= (p.Asp148=) c.1289+3259G= (n.1289+3259G=) c.1129G= (p.Asp377=) | |
| 10 | g.43114491G>T | CA008198 | RET | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1465G>T n.1456G>T c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.*485G>T (n.*485G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.1289+3259G>T (n.1289+3259G>T) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114492A= | CA1905813462 | RET | c.1496A= (p.Asp499=) n.1466A= n.1457A= c.1892A= (p.Asp631=) c.*486A= (n.*486A=) c.443A= (p.Asp148=) c.1289+3260A= (n.1289+3260A=) c.1130A= (p.Asp377=) | |
| 10 | g.43114492A>C | CA008212 | RET | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1466A>C n.1457A>C c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.1289+3260A>C (n.1289+3260A>C) c.1130A>C (p.Asp377Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43114492A>G | CA008219 | RET | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1466A>G n.1457A>G c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.1289+3260A>G (n.1289+3260A>G) c.1130A>G (p.Asp377Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114492A>T | CA008228 | RET | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1466A>T n.1457A>T c.1892A>T (p.Asp631Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.1289+3260A>T (n.1289+3260A>T) c.1130A>T (p.Asp377Val) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 10 | g.[43114492A>T;43114595C>G] | CA658832928 | RET | c.[1496A>T;1599C>G] (p.[Asp499Val;His533Gln]) n.[1466A>T;1569C>G] n.[1457A>T;1560C>G] c.[1892A>T;1995C>G] (p.[Asp631Val;His665Gln]) c.[*486A>T;*589C>G] (n.[*486A>T;*589C>G]) c.[1289+3260A>T;1289+3363C>G] (n.[1289+3260A>T;1289+3363C>G]) c.[1130A>T;1233C>G] (p.[Asp377Val;His411Gln]) | |
| 10 | g.43114492_43114498delinsACGAGCT | CA1905813461 | RET | c.1496_1502delinsACGAGCT (p.Asp499=) n.1466_1472delinsACGAGCT n.1457_1463delinsACGAGCT c.1892_1898delinsACGAGCT (p.Asp631=) c.*486_*492delinsACGAGCT (n.*486_*492delinsACGAGCT) c.443_449delinsACGAGCT (p.Asp148=) c.1289+3260_1289+3266delinsACGAGCT (n.1289+3260_1289+3266delinsACGAGCT) c.1130_1136delinsACGAGCT (p.Asp377=) | |
| 10 | g.43114492_43114503dup | CA008387 | RET | c.1496_1507dup (p.Cys502_Arg503insHisGluLeuCys) n.1466_1477dup n.1457_1468dup c.1892_1903dup (p.Cys634_Arg635insHisGluLeuCys) c.*486_*497dup (n.*486_*497dup) c.443_454dup (p.Cys151_Arg152insHisGluLeuCys) c.1289+3260_1289+3271dup (n.1289+3260_1289+3271dup) c.1130_1141dup (p.Cys380_Arg381insHisGluLeuCys) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114492_43114514delinsCG | CA645541248 | RET | c.1496_1518delinsCG (p.Asp499_Ile506delinsAla) n.1466_1488delinsCG n.1457_1479delinsCG c.1892_1914delinsCG (p.Asp631_Ile638delinsAla) c.*486_*508delinsCG (n.*486_*508delinsCG) c.443_465delinsCG (p.Asp148_Ile155delinsAla) c.1289+3260_1289+3282delinsCG (n.1289+3260_1289+3282delinsCG) c.1130_1152delinsCG (p.Asp377_Ile384delinsAla) | COSMIC |
| 10 | g.43114493C>A | CA008238 | RET | c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.1467C>A n.1458C>A c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.1289+3261C>A (n.1289+3261C>A) c.1131C>A (p.Asp377Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114493C= | CA1905813464 | RET | c.1497C= (p.Asp499=) n.1467C= n.1458C= c.1893C= (p.Asp631=) c.*487C= (n.*487C=) c.444C= (p.Asp148=) c.1289+3261C= (n.1289+3261C=) c.1131C= (p.Asp377=) | |
| 10 | g.43114493C>G | CA376552901 | RET | c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.1467C>G n.1458C>G c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.1289+3261C>G (n.1289+3261C>G) c.1131C>G (p.Asp377Glu) | ClinVar |
| 10 | g.43114493C>T | CA008247 | RET | c.1497C>T (p.Asp499=) n.1467C>T n.1458C>T c.1893C>T (p.Asp631=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.1289+3261C>T (n.1289+3261C>T) c.1131C>T (p.Asp377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114493_43114498del | CA206262824 | RET | c.1497_1502del (p.Asp499_Leu501delinsGlu) n.1467_1472del n.1458_1463del c.1893_1898del (p.Asp631_Leu633delinsGlu) c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.444_449del (p.Asp148_Leu150delinsGlu) c.1289+3261_1289+3266del (n.1289+3261_1289+3266del) c.1131_1136del (p.Asp377_Leu379delinsGlu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114493_43114499delinsCGAGCTG | CA1905813463 | RET | c.1497_1503delinsCGAGCTG (p.Asp499=) n.1467_1473delinsCGAGCTG n.1458_1464delinsCGAGCTG c.1893_1899delinsCGAGCTG (p.Asp631=) c.*487_*493delinsCGAGCTG (n.*487_*493delinsCGAGCTG) c.444_450delinsCGAGCTG (p.Asp148=) c.1289+3261_1289+3267delinsCGAGCTG (n.1289+3261_1289+3267delinsCGAGCTG) c.1131_1137delinsCGAGCTG (p.Asp377=) | |
| 10 | g.43114494del | CA469479574 | RET | c.1498del (p.Glu500SerfsTer6) n.1468del n.1459del c.1894del (p.Glu632SerfsTer6) c.*488del (n.*488del) c.445del (p.Glu149SerfsTer6) c.1289+3262del (n.1289+3262del) c.1132del (p.Glu378SerfsTer6) | COSMIC |
| 10 | g.43114494G>A | CA008256 | RET | c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1468G>A n.1459G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.*488G>A (n.*488G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.1289+3262G>A (n.1289+3262G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43114494G>C | CA376552902 | RET | c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1468G>C n.1459G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.*488G>C (n.*488G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.1289+3262G>C (n.1289+3262G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114494G= | CA1905813467 | RET | c.1498G= (p.Glu500=) n.1468G= n.1459G= c.1894G= (p.Glu632=) c.*488G= (n.*488G=) c.445G= (p.Glu149=) c.1289+3262G= (n.1289+3262G=) c.1132G= (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114494G>T | CA376552903 | RET | c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1468G>T n.1459G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.*488G>T (n.*488G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.1289+3262G>T (n.1289+3262G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114494_43114497delinsGAGC | CA1905813466 | RET | c.1498_1501delinsGAGC (p.Glu500=) n.1468_1471delinsGAGC n.1459_1462delinsGAGC c.1894_1897delinsGAGC (p.Glu632=) c.*488_*491delinsGAGC (n.*488_*491delinsGAGC) c.445_448delinsGAGC (p.Glu149=) c.1289+3262_1289+3265delinsGAGC (n.1289+3262_1289+3265delinsGAGC) c.1132_1135delinsGAGC (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114494_43114499del | CA16602759 | RET | c.1498_1503del (p.Glu500_Leu501del) n.1468_1473del n.1459_1464del c.1894_1899del (p.Glu632_Leu633del) c.*488_*493del (n.*488_*493del) c.445_450del (p.Glu149_Leu150del) c.1289+3262_1289+3267del (n.1289+3262_1289+3267del) c.1132_1137del (p.Glu378_Leu379del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114506delinsAGCT | CA645541251 | RET | c.1498_1510delinsAGCT (p.Glu500_Thr504delinsSerSer) n.1468_1480delinsAGCT n.1459_1471delinsAGCT c.1894_1906delinsAGCT (p.Glu632_Thr636delinsSerSer) c.*488_*500delinsAGCT (n.*488_*500delinsAGCT) c.445_457delinsAGCT (p.Glu149_Thr153delinsSerSer) c.1289+3262_1289+3274delinsAGCT (n.1289+3262_1289+3274delinsAGCT) c.1132_1144delinsAGCT (p.Glu378_Thr382delinsSerSer) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114517delinsCACCGT | CA645541250 | RET | c.1498_1521delinsCACCGT (p.Glu500_Ala507delinsHisArg) n.1468_1491delinsCACCGT n.1459_1482delinsCACCGT c.1894_1917delinsCACCGT (p.Glu632_Ala639delinsHisArg) c.*488_*511delinsCACCGT (n.*488_*511delinsCACCGT) c.445_468delinsCACCGT (p.Glu149_Ala156delinsHisArg) c.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT (n.1289+3262_1289+3285delinsCACCGT) c.1132_1155delinsCACCGT (p.Glu378_Ala385delinsHisArg) | COSMIC |
| 10 | g.43114494_43114518delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG | CA1905813465 | RET | c.1498_1522delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu500=) n.1468_1492delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG n.1459_1483delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG c.1894_1918delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu632=) c.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.*488_*512delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.445_469delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu149=) c.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (n.1289+3262_1289+3286delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG) c.1132_1156delinsGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAG (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114495A= | CA1905813468 | RET | c.1499A= (p.Glu500=) n.1469A= n.1460A= c.1895A= (p.Glu632=) c.*489A= (n.*489A=) c.446A= (p.Glu149=) c.1289+3263A= (n.1289+3263A=) c.1133A= (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114495A>C | CA376552904 | RET | c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1469A>C n.1460A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.1289+3263A>C (n.1289+3263A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | dbSNP |
| 10 | g.43114495A>G | CA376552905 | RET | c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1469A>G n.1460A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.1289+3263A>G (n.1289+3263A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114495A>T | CA376552906 | RET | c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1469A>T n.1460A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) c.*489A>T (n.*489A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.1289+3263A>T (n.1289+3263A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114495_43114497del | CA206262837 | RET | c.1499_1501del (p.Glu500_Leu501delinsVal) n.1469_1471del n.1460_1462del c.1895_1897del (p.Glu632_Leu633delinsVal) c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.446_448del (p.Glu149_Leu150delinsVal) c.1289+3263_1289+3265del (n.1289+3263_1289+3265del) c.1133_1135del (p.Glu378_Leu379delinsVal) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114495_43114500del | CA645541252 | RET | c.1499_1504del (p.Glu500_Cys502delinsGly) n.1469_1474del n.1460_1465del c.1895_1900del (p.Glu632_Cys634delinsGly) c.*489_*494del (n.*489_*494del) c.446_451del (p.Glu149_Cys151delinsGly) c.1289+3263_1289+3268del (n.1289+3263_1289+3268del) c.1133_1138del (p.Glu378_Cys380delinsGly) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114495_43114518delinsTGCGGC | CA206262830 | RET | c.1499_1522delinsTGCGGC (p.Glu500_Ala508delinsValArgPro) n.1469_1492delinsTGCGGC n.1460_1483delinsTGCGGC c.1895_1918delinsTGCGGC (p.Glu632_Ala640delinsValArgPro) c.*489_*512delinsTGCGGC (n.*489_*512delinsTGCGGC) c.446_469delinsTGCGGC (p.Glu149_Ala157delinsValArgPro) c.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC (n.1289+3263_1289+3286delinsTGCGGC) c.1133_1156delinsTGCGGC (p.Glu378_Ala386delinsValArgPro) | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43114496G>A | CA469479578 | RET | c.1500G>A (p.Glu500=) n.1470G>A n.1461G>A c.1896G>A (p.Glu632=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.447G>A (p.Glu149=) c.1289+3264G>A (n.1289+3264G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114496G>C | CA008286 | RET | c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1470G>C n.1461G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.*490G>C (n.*490G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.1289+3264G>C (n.1289+3264G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.[43114496G>C;43114497C>G;43114500T>C] | CA356501 | RET | c.[1500G>C;1501C>G;1504T>C] (p.[Glu500Asp;Leu501Val;Cys502Arg]) n.[1470G>C;1471C>G;1474T>C] n.[1461G>C;1462C>G;1465T>C] c.[1896G>C;1897C>G;1900T>C] (p.[Glu632Asp;Leu633Val;Cys634Arg]) c.[*490G>C;*491C>G;*494T>C] (n.[*490G>C;*491C>G;*494T>C]) c.[447G>C;448C>G;451T>C] (p.[Glu149Asp;Leu150Val;Cys151Arg]) c.[1289+3264G>C;1289+3265C>G;1289+3268T>C] (n.[1289+3264G>C;1289+3265C>G;1289+3268T>C]) c.[1134G>C;1135C>G;1138T>C] (p.[Glu378Asp;Leu379Val;Cys380Arg]) | ClinVar |
| 10 | g.43114496G= | CA1905813471 | RET | c.1500G= (p.Glu500=) n.1470G= n.1461G= c.1896G= (p.Glu632=) c.*490G= (n.*490G=) c.447G= (p.Glu149=) c.1289+3264G= (n.1289+3264G=) c.1134G= (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114496G>T | CA376552907 | RET | c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1470G>T n.1461G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.1289+3264G>T (n.1289+3264G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114496_43114497delinsCG | CA008264 | RET | c.1500_1501delinsCG (p.Glu500_Leu501delinsAspVal) n.1470_1471delinsCG n.1461_1462delinsCG c.1896_1897delinsCG (p.Glu632_Leu633delinsAspVal) c.*490_*491delinsCG (n.*490_*491delinsCG) c.447_448delinsCG (p.Glu149_Leu150delinsAspVal) c.1289+3264_1289+3265delinsCG (n.1289+3264_1289+3265delinsCG) c.1134_1135delinsCG (p.Glu378_Leu379delinsAspVal) | dbSNP |
| 10 | g.43114496_43114497delinsGC | CA1905813469 | RET | c.1500_1501delinsGC (p.Glu500=) n.1470_1471delinsGC n.1461_1462delinsGC c.1896_1897delinsGC (p.Glu632=) c.*490_*491delinsGC (n.*490_*491delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Glu149=) c.1289+3264_1289+3265delinsGC (n.1289+3264_1289+3265delinsGC) c.1134_1135delinsGC (p.Glu378=) | |
| 10 | g.43114497_43114499del | CA2580081712 | RET | c.1501_1503del (p.Leu501del) n.1471_1473del n.1462_1464del c.1897_1899del (p.Leu633del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.448_450del (p.Leu150del) c.1289+3265_1289+3267del (n.1289+3265_1289+3267del) c.1135_1137del (p.Leu379del) | ClinVar |
| 10 | g.43114496_43114500delinsCGTGC | CA008271 | RET | c.1500_1504delinsCGTGC (p.Glu500_Cys502delinsAspValArg) n.1470_1474delinsCGTGC n.1461_1465delinsCGTGC c.1896_1900delinsCGTGC (p.Glu632_Cys634delinsAspValArg) c.*490_*494delinsCGTGC (n.*490_*494delinsCGTGC) c.447_451delinsCGTGC (p.Glu149_Cys151delinsAspValArg) c.1289+3264_1289+3268delinsCGTGC (n.1289+3264_1289+3268delinsCGTGC) c.1134_1138delinsCGTGC (p.Glu378_Cys380delinsAspValArg) | dbSNP |
| 10 | g.43114496_43114500delinsGCTGT | CA1905813470 | RET | c.1500_1504delinsGCTGT (p.Glu500=) n.1470_1474delinsGCTGT n.1461_1465delinsGCTGT c.1896_1900delinsGCTGT (p.Glu632=) c.*490_*494delinsGCTGT (n.*490_*494delinsGCTGT) c.447_451delinsGCTGT (p.Glu149=) c.1289+3264_1289+3268delinsGCTGT (n.1289+3264_1289+3268delinsGCTGT) c.1134_1138delinsGCTGT (p.Glu378=) |