UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114415G>A | CA665316906 | RET | c.1484-65G>A (n.1484-65G>A) n.1454-65G>A n.1380G>A c.1880-65G>A (n.1880-65G>A) c.*474-65G>A (n.*474-65G>A) c.431-65G>A (n.431-65G>A) c.1289+3183G>A (n.1289+3183G>A) c.1118-65G>A (n.1118-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114415G= | CA1905813416 | RET | c.1484-65G= (n.1484-65G=) n.1454-65G= n.1380G= c.1880-65G= (n.1880-65G=) c.*474-65G= (n.*474-65G=) c.431-65G= (n.431-65G=) c.1289+3183G= (n.1289+3183G=) c.1118-65G= (n.1118-65G=) | |
| 10 | g.43114415G>T | CA593289978 | RET | c.1484-65G>T (n.1484-65G>T) n.1454-65G>T n.1380G>T c.1880-65G>T (n.1880-65G>T) c.*474-65G>T (n.*474-65G>T) c.431-65G>T (n.431-65G>T) c.1289+3183G>T (n.1289+3183G>T) c.1118-65G>T (n.1118-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114416C>A | CA2608872524 | RET | c.1484-64C>A (n.1484-64C>A) n.1454-64C>A n.1381C>A c.1880-64C>A (n.1880-64C>A) c.*474-64C>A (n.*474-64C>A) c.431-64C>A (n.431-64C>A) c.1289+3184C>A (n.1289+3184C>A) c.1118-64C>A (n.1118-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114416C= | CA1905813417 | RET | c.1484-64C= (n.1484-64C=) n.1454-64C= n.1381C= c.1880-64C= (n.1880-64C=) c.*474-64C= (n.*474-64C=) c.431-64C= (n.431-64C=) c.1289+3184C= (n.1289+3184C=) c.1118-64C= (n.1118-64C=) | |
| 10 | g.43114416C>G | CA2721541509 | RET | c.1484-64C>G (n.1484-64C>G) n.1454-64C>G n.1381C>G c.1880-64C>G (n.1880-64C>G) c.*474-64C>G (n.*474-64C>G) c.431-64C>G (n.431-64C>G) c.1289+3184C>G (n.1289+3184C>G) c.1118-64C>G (n.1118-64C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114416C>T | CA206262738 | RET | c.1484-64C>T (n.1484-64C>T) n.1454-64C>T n.1381C>T c.1880-64C>T (n.1880-64C>T) c.*474-64C>T (n.*474-64C>T) c.431-64C>T (n.431-64C>T) c.1289+3184C>T (n.1289+3184C>T) c.1118-64C>T (n.1118-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114417A>C | CA2721905024 | RET | c.1484-63A>C (n.1484-63A>C) n.1454-63A>C n.1382A>C c.1880-63A>C (n.1880-63A>C) c.*474-63A>C (n.*474-63A>C) c.431-63A>C (n.431-63A>C) c.1289+3185A>C (n.1289+3185A>C) c.1118-63A>C (n.1118-63A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114417A>G | CA2721905018 | RET | c.1484-63A>G (n.1484-63A>G) n.1454-63A>G n.1382A>G c.1880-63A>G (n.1880-63A>G) c.*474-63A>G (n.*474-63A>G) c.431-63A>G (n.431-63A>G) c.1289+3185A>G (n.1289+3185A>G) c.1118-63A>G (n.1118-63A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114417A>T | CA2721905032 | RET | c.1484-63A>T (n.1484-63A>T) n.1454-63A>T n.1382A>T c.1880-63A>T (n.1880-63A>T) c.*474-63A>T (n.*474-63A>T) c.431-63A>T (n.431-63A>T) c.1289+3185A>T (n.1289+3185A>T) c.1118-63A>T (n.1118-63A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>A | CA2721905207 | RET | c.1484-62G>A (n.1484-62G>A) n.1454-62G>A n.1383G>A c.1880-62G>A (n.1880-62G>A) c.*474-62G>A (n.*474-62G>A) c.431-62G>A (n.431-62G>A) c.1289+3186G>A (n.1289+3186G>A) c.1118-62G>A (n.1118-62G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>C | CA2721905214 | RET | c.1484-62G>C (n.1484-62G>C) n.1454-62G>C n.1383G>C c.1880-62G>C (n.1880-62G>C) c.*474-62G>C (n.*474-62G>C) c.431-62G>C (n.431-62G>C) c.1289+3186G>C (n.1289+3186G>C) c.1118-62G>C (n.1118-62G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>T | CA2608872525 | RET | c.1484-62G>T (n.1484-62G>T) n.1454-62G>T n.1383G>T c.1880-62G>T (n.1880-62G>T) c.*474-62G>T (n.*474-62G>T) c.431-62G>T (n.431-62G>T) c.1289+3186G>T (n.1289+3186G>T) c.1118-62G>T (n.1118-62G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114419C>A | CA2608872526 | RET | c.1484-61C>A (n.1484-61C>A) n.1454-61C>A n.1384C>A c.1880-61C>A (n.1880-61C>A) c.*474-61C>A (n.*474-61C>A) c.431-61C>A (n.431-61C>A) c.1289+3187C>A (n.1289+3187C>A) c.1118-61C>A (n.1118-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114419C>T | CA2608872527 | RET | c.1484-61C>T (n.1484-61C>T) n.1454-61C>T n.1384C>T c.1880-61C>T (n.1880-61C>T) c.*474-61C>T (n.*474-61C>T) c.431-61C>T (n.431-61C>T) c.1289+3187C>T (n.1289+3187C>T) c.1118-61C>T (n.1118-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114420C>A | CA2608872529 | RET | c.1484-60C>A (n.1484-60C>A) n.1454-60C>A n.1385C>A c.1880-60C>A (n.1880-60C>A) c.*474-60C>A (n.*474-60C>A) c.431-60C>A (n.431-60C>A) c.1289+3188C>A (n.1289+3188C>A) c.1118-60C>A (n.1118-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114420C>T | CA2608872528 | RET | c.1484-60C>T (n.1484-60C>T) n.1454-60C>T n.1385C>T c.1880-60C>T (n.1880-60C>T) c.*474-60C>T (n.*474-60C>T) c.431-60C>T (n.431-60C>T) c.1289+3188C>T (n.1289+3188C>T) c.1118-60C>T (n.1118-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114421T>A | CA2721905390 | RET | c.1484-59T>A (n.1484-59T>A) n.1454-59T>A n.1386T>A c.1880-59T>A (n.1880-59T>A) c.*474-59T>A (n.*474-59T>A) c.431-59T>A (n.431-59T>A) c.1289+3189T>A (n.1289+3189T>A) c.1118-59T>A (n.1118-59T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114421T>C | CA2721905392 | RET | c.1484-59T>C (n.1484-59T>C) n.1454-59T>C n.1386T>C c.1880-59T>C (n.1880-59T>C) c.*474-59T>C (n.*474-59T>C) c.431-59T>C (n.431-59T>C) c.1289+3189T>C (n.1289+3189T>C) c.1118-59T>C (n.1118-59T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114421_43114424del | CA2787755952 | RET | c.1484-59_1484-56del (n.1484-59_1484-56del) n.1454-59_1454-56del n.1386_1389del c.1880-59_1880-56del (n.1880-59_1880-56del) c.*474-59_*474-56del (n.*474-59_*474-56del) c.431-59_431-56del (n.431-59_431-56del) c.1289+3189_1289+3192del (n.1289+3189_1289+3192del) c.1118-59_1118-56del (n.1118-59_1118-56del) | |
| 10 | g.43114422G>A | CA2608872530 | RET | c.1484-58G>A (n.1484-58G>A) n.1454-58G>A n.1387G>A c.1880-58G>A (n.1880-58G>A) c.*474-58G>A (n.*474-58G>A) c.431-58G>A (n.431-58G>A) c.1289+3190G>A (n.1289+3190G>A) c.1118-58G>A (n.1118-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114422G>C | CA2721905701 | RET | c.1484-58G>C (n.1484-58G>C) n.1454-58G>C n.1387G>C c.1880-58G>C (n.1880-58G>C) c.*474-58G>C (n.*474-58G>C) c.431-58G>C (n.431-58G>C) c.1289+3190G>C (n.1289+3190G>C) c.1118-58G>C (n.1118-58G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114422G>T | CA2608872531 | RET | c.1484-58G>T (n.1484-58G>T) n.1454-58G>T n.1387G>T c.1880-58G>T (n.1880-58G>T) c.*474-58G>T (n.*474-58G>T) c.431-58G>T (n.431-58G>T) c.1289+3190G>T (n.1289+3190G>T) c.1118-58G>T (n.1118-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114423T>A | CA2721905802 | RET | c.1484-57T>A (n.1484-57T>A) n.1454-57T>A n.1388T>A c.1880-57T>A (n.1880-57T>A) c.*474-57T>A (n.*474-57T>A) c.431-57T>A (n.431-57T>A) c.1289+3191T>A (n.1289+3191T>A) c.1118-57T>A (n.1118-57T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114423T>C | CA2721905813 | RET | c.1484-57T>C (n.1484-57T>C) n.1454-57T>C n.1388T>C c.1880-57T>C (n.1880-57T>C) c.*474-57T>C (n.*474-57T>C) c.431-57T>C (n.431-57T>C) c.1289+3191T>C (n.1289+3191T>C) c.1118-57T>C (n.1118-57T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114423T>G | CA2721905814 | RET | c.1484-57T>G (n.1484-57T>G) n.1454-57T>G n.1388T>G c.1880-57T>G (n.1880-57T>G) c.*474-57T>G (n.*474-57T>G) c.431-57T>G (n.431-57T>G) c.1289+3191T>G (n.1289+3191T>G) c.1118-57T>G (n.1118-57T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114424A>C | CA2721905815 | RET | c.1484-56A>C (n.1484-56A>C) n.1454-56A>C n.1389A>C c.1880-56A>C (n.1880-56A>C) c.*474-56A>C (n.*474-56A>C) c.431-56A>C (n.431-56A>C) c.1289+3192A>C (n.1289+3192A>C) c.1118-56A>C (n.1118-56A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114424A>G | CA2608872532 | RET | c.1484-56A>G (n.1484-56A>G) n.1454-56A>G n.1389A>G c.1880-56A>G (n.1880-56A>G) c.*474-56A>G (n.*474-56A>G) c.431-56A>G (n.431-56A>G) c.1289+3192A>G (n.1289+3192A>G) c.1118-56A>G (n.1118-56A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114424A>T | CA2608872533 | RET | c.1484-56A>T (n.1484-56A>T) n.1454-56A>T n.1389A>T c.1880-56A>T (n.1880-56A>T) c.*474-56A>T (n.*474-56A>T) c.431-56A>T (n.431-56A>T) c.1289+3192A>T (n.1289+3192A>T) c.1118-56A>T (n.1118-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114425C>A | CA2608872534 | RET | c.1484-55C>A (n.1484-55C>A) n.1454-55C>A n.1390C>A c.1880-55C>A (n.1880-55C>A) c.*474-55C>A (n.*474-55C>A) c.431-55C>A (n.431-55C>A) c.1289+3193C>A (n.1289+3193C>A) c.1118-55C>A (n.1118-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114425C>G | CA2721906154 | RET | c.1484-55C>G (n.1484-55C>G) n.1454-55C>G n.1390C>G c.1880-55C>G (n.1880-55C>G) c.*474-55C>G (n.*474-55C>G) c.431-55C>G (n.431-55C>G) c.1289+3193C>G (n.1289+3193C>G) c.1118-55C>G (n.1118-55C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114425C>T | CA2608872535 | RET | c.1484-55C>T (n.1484-55C>T) n.1454-55C>T n.1390C>T c.1880-55C>T (n.1880-55C>T) c.*474-55C>T (n.*474-55C>T) c.431-55C>T (n.431-55C>T) c.1289+3193C>T (n.1289+3193C>T) c.1118-55C>T (n.1118-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114426C>A | CA2721906157 | RET | c.1484-54C>A (n.1484-54C>A) n.1454-54C>A n.1391C>A c.1880-54C>A (n.1880-54C>A) c.*474-54C>A (n.*474-54C>A) c.431-54C>A (n.431-54C>A) c.1289+3194C>A (n.1289+3194C>A) c.1118-54C>A (n.1118-54C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114426C>T | CA2608872536 | RET | c.1484-54C>T (n.1484-54C>T) n.1454-54C>T n.1391C>T c.1880-54C>T (n.1880-54C>T) c.*474-54C>T (n.*474-54C>T) c.431-54C>T (n.431-54C>T) c.1289+3194C>T (n.1289+3194C>T) c.1118-54C>T (n.1118-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114427C>A | CA2608872537 | RET | c.1484-53C>A (n.1484-53C>A) n.1454-53C>A n.1392C>A c.1880-53C>A (n.1880-53C>A) c.*474-53C>A (n.*474-53C>A) c.431-53C>A (n.431-53C>A) c.1289+3195C>A (n.1289+3195C>A) c.1118-53C>A (n.1118-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114427C>G | CA2721906230 | RET | c.1484-53C>G (n.1484-53C>G) n.1454-53C>G n.1392C>G c.1880-53C>G (n.1880-53C>G) c.*474-53C>G (n.*474-53C>G) c.431-53C>G (n.431-53C>G) c.1289+3195C>G (n.1289+3195C>G) c.1118-53C>G (n.1118-53C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114427C>T | CA2721906409 | RET | c.1484-53C>T (n.1484-53C>T) n.1454-53C>T n.1392C>T c.1880-53C>T (n.1880-53C>T) c.*474-53C>T (n.*474-53C>T) c.431-53C>T (n.431-53C>T) c.1289+3195C>T (n.1289+3195C>T) c.1118-53C>T (n.1118-53C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114428A= | CA1905813418 | RET | c.1484-52A= (n.1484-52A=) n.1454-52A= n.1393A= c.1880-52A= (n.1880-52A=) c.*474-52A= (n.*474-52A=) c.431-52A= (n.431-52A=) c.1289+3196A= (n.1289+3196A=) c.1118-52A= (n.1118-52A=) | |
| 10 | g.43114428A>C | CA2608872538 | RET | c.1484-52A>C (n.1484-52A>C) n.1454-52A>C n.1393A>C c.1880-52A>C (n.1880-52A>C) c.*474-52A>C (n.*474-52A>C) c.431-52A>C (n.431-52A>C) c.1289+3196A>C (n.1289+3196A>C) c.1118-52A>C (n.1118-52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114428A>G | CA206262740 | RET | c.1484-52A>G (n.1484-52A>G) n.1454-52A>G n.1393A>G c.1880-52A>G (n.1880-52A>G) c.*474-52A>G (n.*474-52A>G) c.431-52A>G (n.431-52A>G) c.1289+3196A>G (n.1289+3196A>G) c.1118-52A>G (n.1118-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114428A>T | CA2721549405 | RET | c.1484-52A>T (n.1484-52A>T) n.1454-52A>T n.1393A>T c.1880-52A>T (n.1880-52A>T) c.*474-52A>T (n.*474-52A>T) c.431-52A>T (n.431-52A>T) c.1289+3196A>T (n.1289+3196A>T) c.1118-52A>T (n.1118-52A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114429G>A | CA2721906454 | RET | c.1484-51G>A (n.1484-51G>A) n.1454-51G>A n.1394G>A c.1880-51G>A (n.1880-51G>A) c.*474-51G>A (n.*474-51G>A) c.431-51G>A (n.431-51G>A) c.1289+3197G>A (n.1289+3197G>A) c.1118-51G>A (n.1118-51G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114429G>C | CA2721906456 | RET | c.1484-51G>C (n.1484-51G>C) n.1454-51G>C n.1394G>C c.1880-51G>C (n.1880-51G>C) c.*474-51G>C (n.*474-51G>C) c.431-51G>C (n.431-51G>C) c.1289+3197G>C (n.1289+3197G>C) c.1118-51G>C (n.1118-51G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114431G>A | CA2721584922 | RET | c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) n.1454-49G>A n.1396G>A c.1880-49G>A (n.1880-49G>A) c.*474-49G>A (n.*474-49G>A) c.431-49G>A (n.431-49G>A) c.1289+3199G>A (n.1289+3199G>A) c.1118-49G>A (n.1118-49G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114431G>C | CA2721584923 | RET | c.1484-49G>C (n.1484-49G>C) n.1454-49G>C n.1396G>C c.1880-49G>C (n.1880-49G>C) c.*474-49G>C (n.*474-49G>C) c.431-49G>C (n.431-49G>C) c.1289+3199G>C (n.1289+3199G>C) c.1118-49G>C (n.1118-49G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114431G= | CA1905813419 | RET | c.1484-49G= (n.1484-49G=) n.1454-49G= n.1396G= c.1880-49G= (n.1880-49G=) c.*474-49G= (n.*474-49G=) c.431-49G= (n.431-49G=) c.1289+3199G= (n.1289+3199G=) c.1118-49G= (n.1118-49G=) | |
| 10 | g.43114431G>T | CA593289979 | RET | c.1484-49G>T (n.1484-49G>T) n.1454-49G>T n.1396G>T c.1880-49G>T (n.1880-49G>T) c.*474-49G>T (n.*474-49G>T) c.431-49G>T (n.431-49G>T) c.1289+3199G>T (n.1289+3199G>T) c.1118-49G>T (n.1118-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114432del | CA2608872539 | RET | c.1484-48del (n.1484-48del) n.1454-48del n.1397del c.1880-48del (n.1880-48del) c.*474-48del (n.*474-48del) c.431-48del (n.431-48del) c.1289+3200del (n.1289+3200del) c.1118-48del (n.1118-48del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114432G>A | CA036257 | RET | c.1484-48G>A (n.1484-48G>A) n.1454-48G>A n.1397G>A c.1880-48G>A (n.1880-48G>A) c.*474-48G>A (n.*474-48G>A) c.431-48G>A (n.431-48G>A) c.1289+3200G>A (n.1289+3200G>A) c.1118-48G>A (n.1118-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114432G>C | CA2721535962 | RET | c.1484-48G>C (n.1484-48G>C) n.1454-48G>C n.1397G>C c.1880-48G>C (n.1880-48G>C) c.*474-48G>C (n.*474-48G>C) c.431-48G>C (n.431-48G>C) c.1289+3200G>C (n.1289+3200G>C) c.1118-48G>C (n.1118-48G>C) | dbSNP |