WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114406A>G | CA2574532170 | RET | c.1484-74A>G (n.1484-74A>G) n.1454-74A>G n.1371A>G c.1880-74A>G (n.1880-74A>G) c.*474-74A>G (n.*474-74A>G) c.431-74A>G (n.431-74A>G) c.1289+3174A>G (n.1289+3174A>G) c.1118-74A>G (n.1118-74A>G) | |
| 10 | g.43114406A>T | CA2574532171 | RET | c.1484-74A>T (n.1484-74A>T) n.1454-74A>T n.1371A>T c.1880-74A>T (n.1880-74A>T) c.*474-74A>T (n.*474-74A>T) c.431-74A>T (n.431-74A>T) c.1289+3174A>T (n.1289+3174A>T) c.1118-74A>T (n.1118-74A>T) | |
| 10 | g.43114407G>A | CA2574532172 | RET | c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) n.1454-73G>A n.1372G>A c.1880-73G>A (n.1880-73G>A) c.*474-73G>A (n.*474-73G>A) c.431-73G>A (n.431-73G>A) c.1289+3175G>A (n.1289+3175G>A) c.1118-73G>A (n.1118-73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114407G>T | CA2608872517 | RET | c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) n.1454-73G>T n.1372G>T c.1880-73G>T (n.1880-73G>T) c.*474-73G>T (n.*474-73G>T) c.431-73G>T (n.431-73G>T) c.1289+3175G>T (n.1289+3175G>T) c.1118-73G>T (n.1118-73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>A | CA2608872518 | RET | c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) n.1454-71G>A n.1374G>A c.1880-71G>A (n.1880-71G>A) c.*474-71G>A (n.*474-71G>A) c.431-71G>A (n.431-71G>A) c.1289+3177G>A (n.1289+3177G>A) c.1118-71G>A (n.1118-71G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>C | CA2608872519 | RET | c.1484-71G>C (n.1484-71G>C) n.1454-71G>C n.1374G>C c.1880-71G>C (n.1880-71G>C) c.*474-71G>C (n.*474-71G>C) c.431-71G>C (n.431-71G>C) c.1289+3177G>C (n.1289+3177G>C) c.1118-71G>C (n.1118-71G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>T | CA2721904702 | RET | c.1484-71G>T (n.1484-71G>T) n.1454-71G>T n.1374G>T c.1880-71G>T (n.1880-71G>T) c.*474-71G>T (n.*474-71G>T) c.431-71G>T (n.431-71G>T) c.1289+3177G>T (n.1289+3177G>T) c.1118-71G>T (n.1118-71G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114410C>A | CA2608872521 | RET | c.1484-70C>A (n.1484-70C>A) n.1454-70C>A n.1375C>A c.1880-70C>A (n.1880-70C>A) c.*474-70C>A (n.*474-70C>A) c.431-70C>A (n.431-70C>A) c.1289+3178C>A (n.1289+3178C>A) c.1118-70C>A (n.1118-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114410C>T | CA2608872520 | RET | c.1484-70C>T (n.1484-70C>T) n.1454-70C>T n.1375C>T c.1880-70C>T (n.1880-70C>T) c.*474-70C>T (n.*474-70C>T) c.431-70C>T (n.431-70C>T) c.1289+3178C>T (n.1289+3178C>T) c.1118-70C>T (n.1118-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114411A= | CA1905813413 | RET | c.1484-69A= (n.1484-69A=) n.1454-69A= n.1376A= c.1880-69A= (n.1880-69A=) c.*474-69A= (n.*474-69A=) c.431-69A= (n.431-69A=) c.1289+3179A= (n.1289+3179A=) c.1118-69A= (n.1118-69A=) | |
| 10 | g.43114411A>G | CA2608872522 | RET | c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) n.1454-69A>G n.1376A>G c.1880-69A>G (n.1880-69A>G) c.*474-69A>G (n.*474-69A>G) c.431-69A>G (n.431-69A>G) c.1289+3179A>G (n.1289+3179A>G) c.1118-69A>G (n.1118-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114411A>T | CA927676016 | RET | c.1484-69A>T (n.1484-69A>T) n.1454-69A>T n.1376A>T c.1880-69A>T (n.1880-69A>T) c.*474-69A>T (n.*474-69A>T) c.431-69A>T (n.431-69A>T) c.1289+3179A>T (n.1289+3179A>T) c.1118-69A>T (n.1118-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114412T>A | CA2721588946 | RET | c.1484-68T>A (n.1484-68T>A) n.1454-68T>A n.1377T>A c.1880-68T>A (n.1880-68T>A) c.*474-68T>A (n.*474-68T>A) c.431-68T>A (n.431-68T>A) c.1289+3180T>A (n.1289+3180T>A) c.1118-68T>A (n.1118-68T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114412T>C | CA665316898 | RET | c.1484-68T>C (n.1484-68T>C) n.1454-68T>C n.1377T>C c.1880-68T>C (n.1880-68T>C) c.*474-68T>C (n.*474-68T>C) c.431-68T>C (n.431-68T>C) c.1289+3180T>C (n.1289+3180T>C) c.1118-68T>C (n.1118-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114412T= | CA1905813414 | RET | c.1484-68T= (n.1484-68T=) n.1454-68T= n.1377T= c.1880-68T= (n.1880-68T=) c.*474-68T= (n.*474-68T=) c.431-68T= (n.431-68T=) c.1289+3180T= (n.1289+3180T=) c.1118-68T= (n.1118-68T=) | |
| 10 | g.43114413A>G | CA2608872523 | RET | c.1484-67A>G (n.1484-67A>G) n.1454-67A>G n.1378A>G c.1880-67A>G (n.1880-67A>G) c.*474-67A>G (n.*474-67A>G) c.431-67A>G (n.431-67A>G) c.1289+3181A>G (n.1289+3181A>G) c.1118-67A>G (n.1118-67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114414C>A | CA2574532173 | RET | c.1484-66C>A (n.1484-66C>A) n.1454-66C>A n.1379C>A c.1880-66C>A (n.1880-66C>A) c.*474-66C>A (n.*474-66C>A) c.431-66C>A (n.431-66C>A) c.1289+3182C>A (n.1289+3182C>A) c.1118-66C>A (n.1118-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114414C= | CA1905813415 | RET | c.1484-66C= (n.1484-66C=) n.1454-66C= n.1379C= c.1880-66C= (n.1880-66C=) c.*474-66C= (n.*474-66C=) c.431-66C= (n.431-66C=) c.1289+3182C= (n.1289+3182C=) c.1118-66C= (n.1118-66C=) | |
| 10 | g.43114414C>G | CA2721571603 | RET | c.1484-66C>G (n.1484-66C>G) n.1454-66C>G n.1379C>G c.1880-66C>G (n.1880-66C>G) c.*474-66C>G (n.*474-66C>G) c.431-66C>G (n.431-66C>G) c.1289+3182C>G (n.1289+3182C>G) c.1118-66C>G (n.1118-66C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114414C>T | CA593289977 | RET | c.1484-66C>T (n.1484-66C>T) n.1454-66C>T n.1379C>T c.1880-66C>T (n.1880-66C>T) c.*474-66C>T (n.*474-66C>T) c.431-66C>T (n.431-66C>T) c.1289+3182C>T (n.1289+3182C>T) c.1118-66C>T (n.1118-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114415G>A | CA665316906 | RET | c.1484-65G>A (n.1484-65G>A) n.1454-65G>A n.1380G>A c.1880-65G>A (n.1880-65G>A) c.*474-65G>A (n.*474-65G>A) c.431-65G>A (n.431-65G>A) c.1289+3183G>A (n.1289+3183G>A) c.1118-65G>A (n.1118-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114415G= | CA1905813416 | RET | c.1484-65G= (n.1484-65G=) n.1454-65G= n.1380G= c.1880-65G= (n.1880-65G=) c.*474-65G= (n.*474-65G=) c.431-65G= (n.431-65G=) c.1289+3183G= (n.1289+3183G=) c.1118-65G= (n.1118-65G=) | |
| 10 | g.43114415G>T | CA593289978 | RET | c.1484-65G>T (n.1484-65G>T) n.1454-65G>T n.1380G>T c.1880-65G>T (n.1880-65G>T) c.*474-65G>T (n.*474-65G>T) c.431-65G>T (n.431-65G>T) c.1289+3183G>T (n.1289+3183G>T) c.1118-65G>T (n.1118-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114416C>A | CA2608872524 | RET | c.1484-64C>A (n.1484-64C>A) n.1454-64C>A n.1381C>A c.1880-64C>A (n.1880-64C>A) c.*474-64C>A (n.*474-64C>A) c.431-64C>A (n.431-64C>A) c.1289+3184C>A (n.1289+3184C>A) c.1118-64C>A (n.1118-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114416C= | CA1905813417 | RET | c.1484-64C= (n.1484-64C=) n.1454-64C= n.1381C= c.1880-64C= (n.1880-64C=) c.*474-64C= (n.*474-64C=) c.431-64C= (n.431-64C=) c.1289+3184C= (n.1289+3184C=) c.1118-64C= (n.1118-64C=) | |
| 10 | g.43114416C>G | CA2721541509 | RET | c.1484-64C>G (n.1484-64C>G) n.1454-64C>G n.1381C>G c.1880-64C>G (n.1880-64C>G) c.*474-64C>G (n.*474-64C>G) c.431-64C>G (n.431-64C>G) c.1289+3184C>G (n.1289+3184C>G) c.1118-64C>G (n.1118-64C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114416C>T | CA206262738 | RET | c.1484-64C>T (n.1484-64C>T) n.1454-64C>T n.1381C>T c.1880-64C>T (n.1880-64C>T) c.*474-64C>T (n.*474-64C>T) c.431-64C>T (n.431-64C>T) c.1289+3184C>T (n.1289+3184C>T) c.1118-64C>T (n.1118-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114417A>C | CA2721905024 | RET | c.1484-63A>C (n.1484-63A>C) n.1454-63A>C n.1382A>C c.1880-63A>C (n.1880-63A>C) c.*474-63A>C (n.*474-63A>C) c.431-63A>C (n.431-63A>C) c.1289+3185A>C (n.1289+3185A>C) c.1118-63A>C (n.1118-63A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114417A>G | CA2721905018 | RET | c.1484-63A>G (n.1484-63A>G) n.1454-63A>G n.1382A>G c.1880-63A>G (n.1880-63A>G) c.*474-63A>G (n.*474-63A>G) c.431-63A>G (n.431-63A>G) c.1289+3185A>G (n.1289+3185A>G) c.1118-63A>G (n.1118-63A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114417A>T | CA2721905032 | RET | c.1484-63A>T (n.1484-63A>T) n.1454-63A>T n.1382A>T c.1880-63A>T (n.1880-63A>T) c.*474-63A>T (n.*474-63A>T) c.431-63A>T (n.431-63A>T) c.1289+3185A>T (n.1289+3185A>T) c.1118-63A>T (n.1118-63A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>A | CA2721905207 | RET | c.1484-62G>A (n.1484-62G>A) n.1454-62G>A n.1383G>A c.1880-62G>A (n.1880-62G>A) c.*474-62G>A (n.*474-62G>A) c.431-62G>A (n.431-62G>A) c.1289+3186G>A (n.1289+3186G>A) c.1118-62G>A (n.1118-62G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>C | CA2721905214 | RET | c.1484-62G>C (n.1484-62G>C) n.1454-62G>C n.1383G>C c.1880-62G>C (n.1880-62G>C) c.*474-62G>C (n.*474-62G>C) c.431-62G>C (n.431-62G>C) c.1289+3186G>C (n.1289+3186G>C) c.1118-62G>C (n.1118-62G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114418G>T | CA2608872525 | RET | c.1484-62G>T (n.1484-62G>T) n.1454-62G>T n.1383G>T c.1880-62G>T (n.1880-62G>T) c.*474-62G>T (n.*474-62G>T) c.431-62G>T (n.431-62G>T) c.1289+3186G>T (n.1289+3186G>T) c.1118-62G>T (n.1118-62G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114419C>A | CA2608872526 | RET | c.1484-61C>A (n.1484-61C>A) n.1454-61C>A n.1384C>A c.1880-61C>A (n.1880-61C>A) c.*474-61C>A (n.*474-61C>A) c.431-61C>A (n.431-61C>A) c.1289+3187C>A (n.1289+3187C>A) c.1118-61C>A (n.1118-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114419C>T | CA2608872527 | RET | c.1484-61C>T (n.1484-61C>T) n.1454-61C>T n.1384C>T c.1880-61C>T (n.1880-61C>T) c.*474-61C>T (n.*474-61C>T) c.431-61C>T (n.431-61C>T) c.1289+3187C>T (n.1289+3187C>T) c.1118-61C>T (n.1118-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114420C>A | CA2608872529 | RET | c.1484-60C>A (n.1484-60C>A) n.1454-60C>A n.1385C>A c.1880-60C>A (n.1880-60C>A) c.*474-60C>A (n.*474-60C>A) c.431-60C>A (n.431-60C>A) c.1289+3188C>A (n.1289+3188C>A) c.1118-60C>A (n.1118-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114420C>T | CA2608872528 | RET | c.1484-60C>T (n.1484-60C>T) n.1454-60C>T n.1385C>T c.1880-60C>T (n.1880-60C>T) c.*474-60C>T (n.*474-60C>T) c.431-60C>T (n.431-60C>T) c.1289+3188C>T (n.1289+3188C>T) c.1118-60C>T (n.1118-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114421T>A | CA2721905390 | RET | c.1484-59T>A (n.1484-59T>A) n.1454-59T>A n.1386T>A c.1880-59T>A (n.1880-59T>A) c.*474-59T>A (n.*474-59T>A) c.431-59T>A (n.431-59T>A) c.1289+3189T>A (n.1289+3189T>A) c.1118-59T>A (n.1118-59T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114421T>C | CA2721905392 | RET | c.1484-59T>C (n.1484-59T>C) n.1454-59T>C n.1386T>C c.1880-59T>C (n.1880-59T>C) c.*474-59T>C (n.*474-59T>C) c.431-59T>C (n.431-59T>C) c.1289+3189T>C (n.1289+3189T>C) c.1118-59T>C (n.1118-59T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114421_43114424del | CA2787755952 | RET | c.1484-59_1484-56del (n.1484-59_1484-56del) n.1454-59_1454-56del n.1386_1389del c.1880-59_1880-56del (n.1880-59_1880-56del) c.*474-59_*474-56del (n.*474-59_*474-56del) c.431-59_431-56del (n.431-59_431-56del) c.1289+3189_1289+3192del (n.1289+3189_1289+3192del) c.1118-59_1118-56del (n.1118-59_1118-56del) | |
| 10 | g.43114422G>A | CA2608872530 | RET | c.1484-58G>A (n.1484-58G>A) n.1454-58G>A n.1387G>A c.1880-58G>A (n.1880-58G>A) c.*474-58G>A (n.*474-58G>A) c.431-58G>A (n.431-58G>A) c.1289+3190G>A (n.1289+3190G>A) c.1118-58G>A (n.1118-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114422G>C | CA2721905701 | RET | c.1484-58G>C (n.1484-58G>C) n.1454-58G>C n.1387G>C c.1880-58G>C (n.1880-58G>C) c.*474-58G>C (n.*474-58G>C) c.431-58G>C (n.431-58G>C) c.1289+3190G>C (n.1289+3190G>C) c.1118-58G>C (n.1118-58G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114422G>T | CA2608872531 | RET | c.1484-58G>T (n.1484-58G>T) n.1454-58G>T n.1387G>T c.1880-58G>T (n.1880-58G>T) c.*474-58G>T (n.*474-58G>T) c.431-58G>T (n.431-58G>T) c.1289+3190G>T (n.1289+3190G>T) c.1118-58G>T (n.1118-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114423T>A | CA2721905802 | RET | c.1484-57T>A (n.1484-57T>A) n.1454-57T>A n.1388T>A c.1880-57T>A (n.1880-57T>A) c.*474-57T>A (n.*474-57T>A) c.431-57T>A (n.431-57T>A) c.1289+3191T>A (n.1289+3191T>A) c.1118-57T>A (n.1118-57T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114423T>C | CA2721905813 | RET | c.1484-57T>C (n.1484-57T>C) n.1454-57T>C n.1388T>C c.1880-57T>C (n.1880-57T>C) c.*474-57T>C (n.*474-57T>C) c.431-57T>C (n.431-57T>C) c.1289+3191T>C (n.1289+3191T>C) c.1118-57T>C (n.1118-57T>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114423T>G | CA2721905814 | RET | c.1484-57T>G (n.1484-57T>G) n.1454-57T>G n.1388T>G c.1880-57T>G (n.1880-57T>G) c.*474-57T>G (n.*474-57T>G) c.431-57T>G (n.431-57T>G) c.1289+3191T>G (n.1289+3191T>G) c.1118-57T>G (n.1118-57T>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114424A>C | CA2721905815 | RET | c.1484-56A>C (n.1484-56A>C) n.1454-56A>C n.1389A>C c.1880-56A>C (n.1880-56A>C) c.*474-56A>C (n.*474-56A>C) c.431-56A>C (n.431-56A>C) c.1289+3192A>C (n.1289+3192A>C) c.1118-56A>C (n.1118-56A>C) | dbSNP |
| 10 | g.43114424A>G | CA2608872532 | RET | c.1484-56A>G (n.1484-56A>G) n.1454-56A>G n.1389A>G c.1880-56A>G (n.1880-56A>G) c.*474-56A>G (n.*474-56A>G) c.431-56A>G (n.431-56A>G) c.1289+3192A>G (n.1289+3192A>G) c.1118-56A>G (n.1118-56A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114424A>T | CA2608872533 | RET | c.1484-56A>T (n.1484-56A>T) n.1454-56A>T n.1389A>T c.1880-56A>T (n.1880-56A>T) c.*474-56A>T (n.*474-56A>T) c.431-56A>T (n.431-56A>T) c.1289+3192A>T (n.1289+3192A>T) c.1118-56A>T (n.1118-56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114425C>A | CA2608872534 | RET | c.1484-55C>A (n.1484-55C>A) n.1454-55C>A n.1390C>A c.1880-55C>A (n.1880-55C>A) c.*474-55C>A (n.*474-55C>A) c.431-55C>A (n.431-55C>A) c.1289+3193C>A (n.1289+3193C>A) c.1118-55C>A (n.1118-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |