UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114392G>T | CA2608872505 | RET | c.1484-88G>T (n.1484-88G>T) n.1454-88G>T n.1357G>T c.1880-88G>T (n.1880-88G>T) c.*474-88G>T (n.*474-88G>T) c.431-88G>T (n.431-88G>T) c.1289+3160G>T (n.1289+3160G>T) c.1118-88G>T (n.1118-88G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114393A= | CA1905813403 | RET | c.1484-87A= (n.1484-87A=) n.1454-87A= n.1358A= c.1880-87A= (n.1880-87A=) c.*474-87A= (n.*474-87A=) c.431-87A= (n.431-87A=) c.1289+3161A= (n.1289+3161A=) c.1118-87A= (n.1118-87A=) | |
| 10 | g.43114393A>G | CA1905813402 | RET | c.1484-87A>G (n.1484-87A>G) n.1454-87A>G n.1358A>G c.1880-87A>G (n.1880-87A>G) c.*474-87A>G (n.*474-87A>G) c.431-87A>G (n.431-87A>G) c.1289+3161A>G (n.1289+3161A>G) c.1118-87A>G (n.1118-87A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43114393A>T | CA2608872506 | RET | c.1484-87A>T (n.1484-87A>T) n.1454-87A>T n.1358A>T c.1880-87A>T (n.1880-87A>T) c.*474-87A>T (n.*474-87A>T) c.431-87A>T (n.431-87A>T) c.1289+3161A>T (n.1289+3161A>T) c.1118-87A>T (n.1118-87A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114394G>A | CA2608872507 | RET | c.1484-86G>A (n.1484-86G>A) n.1454-86G>A n.1359G>A c.1880-86G>A (n.1880-86G>A) c.*474-86G>A (n.*474-86G>A) c.431-86G>A (n.431-86G>A) c.1289+3162G>A (n.1289+3162G>A) c.1118-86G>A (n.1118-86G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114395A= | CA1905813404 | RET | c.1484-85A= (n.1484-85A=) n.1454-85A= n.1360A= c.1880-85A= (n.1880-85A=) c.*474-85A= (n.*474-85A=) c.431-85A= (n.431-85A=) c.1289+3163A= (n.1289+3163A=) c.1118-85A= (n.1118-85A=) | |
| 10 | g.43114395A>C | CA2608872508 | RET | c.1484-85A>C (n.1484-85A>C) n.1454-85A>C n.1360A>C c.1880-85A>C (n.1880-85A>C) c.*474-85A>C (n.*474-85A>C) c.431-85A>C (n.431-85A>C) c.1289+3163A>C (n.1289+3163A>C) c.1118-85A>C (n.1118-85A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114395A>G | CA1905813405 | RET | c.1484-85A>G (n.1484-85A>G) n.1454-85A>G n.1360A>G c.1880-85A>G (n.1880-85A>G) c.*474-85A>G (n.*474-85A>G) c.431-85A>G (n.431-85A>G) c.1289+3163A>G (n.1289+3163A>G) c.1118-85A>G (n.1118-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114396G>T | CA2608872509 | RET | c.1484-84G>T (n.1484-84G>T) n.1454-84G>T n.1361G>T c.1880-84G>T (n.1880-84G>T) c.*474-84G>T (n.*474-84G>T) c.431-84G>T (n.431-84G>T) c.1289+3164G>T (n.1289+3164G>T) c.1118-84G>T (n.1118-84G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114397C>A | CA2608872510 | RET | c.1484-83C>A (n.1484-83C>A) n.1454-83C>A n.1362C>A c.1880-83C>A (n.1880-83C>A) c.*474-83C>A (n.*474-83C>A) c.431-83C>A (n.431-83C>A) c.1289+3165C>A (n.1289+3165C>A) c.1118-83C>A (n.1118-83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114397C= | CA1905813406 | RET | c.1484-83C= (n.1484-83C=) n.1454-83C= n.1362C= c.1880-83C= (n.1880-83C=) c.*474-83C= (n.*474-83C=) c.431-83C= (n.431-83C=) c.1289+3165C= (n.1289+3165C=) c.1118-83C= (n.1118-83C=) | |
| 10 | g.43114397C>T | CA206262725 | RET | c.1484-83C>T (n.1484-83C>T) n.1454-83C>T n.1362C>T c.1880-83C>T (n.1880-83C>T) c.*474-83C>T (n.*474-83C>T) c.431-83C>T (n.431-83C>T) c.1289+3165C>T (n.1289+3165C>T) c.1118-83C>T (n.1118-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114398C= | CA1905813407 | RET | c.1484-82C= (n.1484-82C=) n.1454-82C= n.1363C= c.1880-82C= (n.1880-82C=) c.*474-82C= (n.*474-82C=) c.431-82C= (n.431-82C=) c.1289+3166C= (n.1289+3166C=) c.1118-82C= (n.1118-82C=) | |
| 10 | g.43114398C>T | CA665316894 | RET | c.1484-82C>T (n.1484-82C>T) n.1454-82C>T n.1363C>T c.1880-82C>T (n.1880-82C>T) c.*474-82C>T (n.*474-82C>T) c.431-82C>T (n.431-82C>T) c.1289+3166C>T (n.1289+3166C>T) c.1118-82C>T (n.1118-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114399A= | CA1905813408 | RET | c.1484-81A= (n.1484-81A=) n.1454-81A= n.1364A= c.1880-81A= (n.1880-81A=) c.*474-81A= (n.*474-81A=) c.431-81A= (n.431-81A=) c.1289+3167A= (n.1289+3167A=) c.1118-81A= (n.1118-81A=) | |
| 10 | g.43114399A>C | CA206262728 | RET | c.1484-81A>C (n.1484-81A>C) n.1454-81A>C n.1364A>C c.1880-81A>C (n.1880-81A>C) c.*474-81A>C (n.*474-81A>C) c.431-81A>C (n.431-81A>C) c.1289+3167A>C (n.1289+3167A>C) c.1118-81A>C (n.1118-81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114399A>G | CA206262732 | RET | c.1484-81A>G (n.1484-81A>G) n.1454-81A>G n.1364A>G c.1880-81A>G (n.1880-81A>G) c.*474-81A>G (n.*474-81A>G) c.431-81A>G (n.431-81A>G) c.1289+3167A>G (n.1289+3167A>G) c.1118-81A>G (n.1118-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114399A>T | CA2608872512 | RET | c.1484-81A>T (n.1484-81A>T) n.1454-81A>T n.1364A>T c.1880-81A>T (n.1880-81A>T) c.*474-81A>T (n.*474-81A>T) c.431-81A>T (n.431-81A>T) c.1289+3167A>T (n.1289+3167A>T) c.1118-81A>T (n.1118-81A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114400_43114402del | CA2608872511 | RET | c.1484-80_1484-78del (n.1484-80_1484-78del) n.1454-80_1454-78del n.1365_1367del c.1880-80_1880-78del (n.1880-80_1880-78del) c.*474-80_*474-78del (n.*474-80_*474-78del) c.431-80_431-78del (n.431-80_431-78del) c.1289+3168_1289+3170del (n.1289+3168_1289+3170del) c.1118-80_1118-78del (n.1118-80_1118-78del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114400T>C | CA2608872513 | RET | c.1484-80T>C (n.1484-80T>C) n.1454-80T>C n.1365T>C c.1880-80T>C (n.1880-80T>C) c.*474-80T>C (n.*474-80T>C) c.431-80T>C (n.431-80T>C) c.1289+3168T>C (n.1289+3168T>C) c.1118-80T>C (n.1118-80T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114400_43114402delinsTGA | CA1905813409 | RET | c.1484-80_1484-78delinsTGA (n.1484-80_1484-78delinsTGA) n.1454-80_1454-78delinsTGA n.1365_1367delinsTGA c.1880-80_1880-78delinsTGA (n.1880-80_1880-78delinsTGA) c.*474-80_*474-78delinsTGA (n.*474-80_*474-78delinsTGA) c.431-80_431-78delinsTGA (n.431-80_431-78delinsTGA) c.1289+3168_1289+3170delinsTGA (n.1289+3168_1289+3170delinsTGA) c.1118-80_1118-78delinsTGA (n.1118-80_1118-78delinsTGA) | |
| 10 | g.43114402_43114403del | CA1905813410 | RET | c.1484-78_1484-77del (n.1484-78_1484-77del) n.1454-78_1454-77del n.1367_1368del c.1880-78_1880-77del (n.1880-78_1880-77del) c.*474-78_*474-77del (n.*474-78_*474-77del) c.431-78_431-77del (n.431-78_431-77del) c.1289+3170_1289+3171del (n.1289+3170_1289+3171del) c.1118-78_1118-77del (n.1118-78_1118-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114403G>A | CA206262736 | RET | c.1484-77G>A (n.1484-77G>A) n.1454-77G>A n.1368G>A c.1880-77G>A (n.1880-77G>A) c.*474-77G>A (n.*474-77G>A) c.431-77G>A (n.431-77G>A) c.1289+3171G>A (n.1289+3171G>A) c.1118-77G>A (n.1118-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114403G= | CA1905813411 | RET | c.1484-77G= (n.1484-77G=) n.1454-77G= n.1368G= c.1880-77G= (n.1880-77G=) c.*474-77G= (n.*474-77G=) c.431-77G= (n.431-77G=) c.1289+3171G= (n.1289+3171G=) c.1118-77G= (n.1118-77G=) | |
| 10 | g.43114403G>T | CA653466133 | RET | c.1484-77G>T (n.1484-77G>T) n.1454-77G>T n.1368G>T c.1880-77G>T (n.1880-77G>T) c.*474-77G>T (n.*474-77G>T) c.431-77G>T (n.431-77G>T) c.1289+3171G>T (n.1289+3171G>T) c.1118-77G>T (n.1118-77G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114404G>A | CA2608872514 | RET | c.1484-76G>A (n.1484-76G>A) n.1454-76G>A n.1369G>A c.1880-76G>A (n.1880-76G>A) c.*474-76G>A (n.*474-76G>A) c.431-76G>A (n.431-76G>A) c.1289+3172G>A (n.1289+3172G>A) c.1118-76G>A (n.1118-76G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114404G>T | CA2574532169 | RET | c.1484-76G>T (n.1484-76G>T) n.1454-76G>T n.1369G>T c.1880-76G>T (n.1880-76G>T) c.*474-76G>T (n.*474-76G>T) c.431-76G>T (n.431-76G>T) c.1289+3172G>T (n.1289+3172G>T) c.1118-76G>T (n.1118-76G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114405C>A | CA665316897 | RET | c.1484-75C>A (n.1484-75C>A) n.1454-75C>A n.1370C>A c.1880-75C>A (n.1880-75C>A) c.*474-75C>A (n.*474-75C>A) c.431-75C>A (n.431-75C>A) c.1289+3173C>A (n.1289+3173C>A) c.1118-75C>A (n.1118-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114405C= | CA1905813412 | RET | c.1484-75C= (n.1484-75C=) n.1454-75C= n.1370C= c.1880-75C= (n.1880-75C=) c.*474-75C= (n.*474-75C=) c.431-75C= (n.431-75C=) c.1289+3173C= (n.1289+3173C=) c.1118-75C= (n.1118-75C=) | |
| 10 | g.43114405C>T | CA2608872515 | RET | c.1484-75C>T (n.1484-75C>T) n.1454-75C>T n.1370C>T c.1880-75C>T (n.1880-75C>T) c.*474-75C>T (n.*474-75C>T) c.431-75C>T (n.431-75C>T) c.1289+3173C>T (n.1289+3173C>T) c.1118-75C>T (n.1118-75C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114405_43114406insTGG | CA2608872516 | RET | c.1484-75_1484-74insTGG (n.1484-75_1484-74insTGG) n.1454-75_1454-74insTGG n.1370_1371insTGG c.1880-75_1880-74insTGG (n.1880-75_1880-74insTGG) c.*474-75_*474-74insTGG (n.*474-75_*474-74insTGG) c.431-75_431-74insTGG (n.431-75_431-74insTGG) c.1289+3173_1289+3174insTGG (n.1289+3173_1289+3174insTGG) c.1118-75_1118-74insTGG (n.1118-75_1118-74insTGG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114406A>G | CA2574532170 | RET | c.1484-74A>G (n.1484-74A>G) n.1454-74A>G n.1371A>G c.1880-74A>G (n.1880-74A>G) c.*474-74A>G (n.*474-74A>G) c.431-74A>G (n.431-74A>G) c.1289+3174A>G (n.1289+3174A>G) c.1118-74A>G (n.1118-74A>G) | |
| 10 | g.43114406A>T | CA2574532171 | RET | c.1484-74A>T (n.1484-74A>T) n.1454-74A>T n.1371A>T c.1880-74A>T (n.1880-74A>T) c.*474-74A>T (n.*474-74A>T) c.431-74A>T (n.431-74A>T) c.1289+3174A>T (n.1289+3174A>T) c.1118-74A>T (n.1118-74A>T) | |
| 10 | g.43114407G>A | CA2574532172 | RET | c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) n.1454-73G>A n.1372G>A c.1880-73G>A (n.1880-73G>A) c.*474-73G>A (n.*474-73G>A) c.431-73G>A (n.431-73G>A) c.1289+3175G>A (n.1289+3175G>A) c.1118-73G>A (n.1118-73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114407G>T | CA2608872517 | RET | c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) n.1454-73G>T n.1372G>T c.1880-73G>T (n.1880-73G>T) c.*474-73G>T (n.*474-73G>T) c.431-73G>T (n.431-73G>T) c.1289+3175G>T (n.1289+3175G>T) c.1118-73G>T (n.1118-73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>A | CA2608872518 | RET | c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) n.1454-71G>A n.1374G>A c.1880-71G>A (n.1880-71G>A) c.*474-71G>A (n.*474-71G>A) c.431-71G>A (n.431-71G>A) c.1289+3177G>A (n.1289+3177G>A) c.1118-71G>A (n.1118-71G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>C | CA2608872519 | RET | c.1484-71G>C (n.1484-71G>C) n.1454-71G>C n.1374G>C c.1880-71G>C (n.1880-71G>C) c.*474-71G>C (n.*474-71G>C) c.431-71G>C (n.431-71G>C) c.1289+3177G>C (n.1289+3177G>C) c.1118-71G>C (n.1118-71G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114409G>T | CA2721904702 | RET | c.1484-71G>T (n.1484-71G>T) n.1454-71G>T n.1374G>T c.1880-71G>T (n.1880-71G>T) c.*474-71G>T (n.*474-71G>T) c.431-71G>T (n.431-71G>T) c.1289+3177G>T (n.1289+3177G>T) c.1118-71G>T (n.1118-71G>T) | dbSNP |
| 10 | g.43114410C>A | CA2608872521 | RET | c.1484-70C>A (n.1484-70C>A) n.1454-70C>A n.1375C>A c.1880-70C>A (n.1880-70C>A) c.*474-70C>A (n.*474-70C>A) c.431-70C>A (n.431-70C>A) c.1289+3178C>A (n.1289+3178C>A) c.1118-70C>A (n.1118-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114410C>T | CA2608872520 | RET | c.1484-70C>T (n.1484-70C>T) n.1454-70C>T n.1375C>T c.1880-70C>T (n.1880-70C>T) c.*474-70C>T (n.*474-70C>T) c.431-70C>T (n.431-70C>T) c.1289+3178C>T (n.1289+3178C>T) c.1118-70C>T (n.1118-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114411A= | CA1905813413 | RET | c.1484-69A= (n.1484-69A=) n.1454-69A= n.1376A= c.1880-69A= (n.1880-69A=) c.*474-69A= (n.*474-69A=) c.431-69A= (n.431-69A=) c.1289+3179A= (n.1289+3179A=) c.1118-69A= (n.1118-69A=) | |
| 10 | g.43114411A>G | CA2608872522 | RET | c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) n.1454-69A>G n.1376A>G c.1880-69A>G (n.1880-69A>G) c.*474-69A>G (n.*474-69A>G) c.431-69A>G (n.431-69A>G) c.1289+3179A>G (n.1289+3179A>G) c.1118-69A>G (n.1118-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114411A>T | CA927676016 | RET | c.1484-69A>T (n.1484-69A>T) n.1454-69A>T n.1376A>T c.1880-69A>T (n.1880-69A>T) c.*474-69A>T (n.*474-69A>T) c.431-69A>T (n.431-69A>T) c.1289+3179A>T (n.1289+3179A>T) c.1118-69A>T (n.1118-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114412T>A | CA2721588946 | RET | c.1484-68T>A (n.1484-68T>A) n.1454-68T>A n.1377T>A c.1880-68T>A (n.1880-68T>A) c.*474-68T>A (n.*474-68T>A) c.431-68T>A (n.431-68T>A) c.1289+3180T>A (n.1289+3180T>A) c.1118-68T>A (n.1118-68T>A) | dbSNP |
| 10 | g.43114412T>C | CA665316898 | RET | c.1484-68T>C (n.1484-68T>C) n.1454-68T>C n.1377T>C c.1880-68T>C (n.1880-68T>C) c.*474-68T>C (n.*474-68T>C) c.431-68T>C (n.431-68T>C) c.1289+3180T>C (n.1289+3180T>C) c.1118-68T>C (n.1118-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114412T= | CA1905813414 | RET | c.1484-68T= (n.1484-68T=) n.1454-68T= n.1377T= c.1880-68T= (n.1880-68T=) c.*474-68T= (n.*474-68T=) c.431-68T= (n.431-68T=) c.1289+3180T= (n.1289+3180T=) c.1118-68T= (n.1118-68T=) | |
| 10 | g.43114413A>G | CA2608872523 | RET | c.1484-67A>G (n.1484-67A>G) n.1454-67A>G n.1378A>G c.1880-67A>G (n.1880-67A>G) c.*474-67A>G (n.*474-67A>G) c.431-67A>G (n.431-67A>G) c.1289+3181A>G (n.1289+3181A>G) c.1118-67A>G (n.1118-67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114414C>A | CA2574532173 | RET | c.1484-66C>A (n.1484-66C>A) n.1454-66C>A n.1379C>A c.1880-66C>A (n.1880-66C>A) c.*474-66C>A (n.*474-66C>A) c.431-66C>A (n.431-66C>A) c.1289+3182C>A (n.1289+3182C>A) c.1118-66C>A (n.1118-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43114414C= | CA1905813415 | RET | c.1484-66C= (n.1484-66C=) n.1454-66C= n.1379C= c.1880-66C= (n.1880-66C=) c.*474-66C= (n.*474-66C=) c.431-66C= (n.431-66C=) c.1289+3182C= (n.1289+3182C=) c.1118-66C= (n.1118-66C=) | |
| 10 | g.43114414C>G | CA2721571603 | RET | c.1484-66C>G (n.1484-66C>G) n.1454-66C>G n.1379C>G c.1880-66C>G (n.1880-66C>G) c.*474-66C>G (n.*474-66C>G) c.431-66C>G (n.431-66C>G) c.1289+3182C>G (n.1289+3182C>G) c.1118-66C>G (n.1118-66C>G) | dbSNP |