| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113625_43113652delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT | CA1905813056 | RET | c.1433_1460delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn478=) n.1403_1430delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT n.590_617delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT c.1829_1856delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn610=) c.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.380_407delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn127=) c.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.1067_1094delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113630_43113656del | CA16602758 | RET | c.1438_1464del (p.Phe480_Cys488del) n.1408_1434del n.595_621del c.1834_1860del (p.Phe612_Cys620del) c.*428_*454del (n.*428_*454del) c.385_411del (p.Phe129_Cys137del) c.1289+2398_1289+2424del (n.1289+2398_1289+2424del) c.1072_1098del (p.Phe358_Cys366del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113630T>A | CA376552770 | RET | c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1408T>A n.595T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1289+2398T>A (n.1289+2398T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43113630T>C | CA376552771 | RET | c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1408T>C n.595T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1289+2398T>C (n.1289+2398T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113630T>G | CA376552772 | RET | c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1408T>G n.595T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) c.*428T>G (n.*428T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.1289+2398T>G (n.1289+2398T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) | |
| 10 | g.43113631T>A | CA376552773 | RET | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1409T>A n.596T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1289+2399T>A (n.1289+2399T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113631T>C | CA376552774 | RET | c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1409T>C n.596T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1289+2399T>C (n.1289+2399T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) | |
| 10 | g.43113631T>G | CA376552775 | RET | c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1409T>G n.596T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1289+2399T>G (n.1289+2399T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) | |
| 10 | g.43113632C>A | CA376552776 | RET | c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1410C>A n.597C>A c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>A (n.1289+2400C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113632C>G | CA376552777 | RET | c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1410C>G n.597C>G c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>G (n.1289+2400C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113632C>T | CA469027873 | RET | c.1440C>T (p.Phe480=) n.1410C>T n.597C>T c.1836C>T (p.Phe612=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.387C>T (p.Phe129=) c.1289+2400C>T (n.1289+2400C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113632_43113638del | CA2695203362 | RET | c.1440_1446del (p.Phe480LeufsTer24) n.1410_1416del n.597_603del c.1836_1842del (p.Phe612LeufsTer24) c.*430_*436del (n.*430_*436del) c.387_393del (p.Phe129LeufsTer24) c.1289+2400_1289+2406del (n.1289+2400_1289+2406del) c.1074_1080del (p.Phe358LeufsTer24) | |
| 10 | g.43113633C>A | CA376552778 | RET | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1411C>A n.598C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.1289+2401C>A (n.1289+2401C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) | dbSNP |
| 10 | g.43113633C>G | CA376552779 | RET | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1411C>G n.598C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.1289+2401C>G (n.1289+2401C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) | |
| 10 | g.43113633C>T | CA376552780 | RET | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1411C>T n.598C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.1289+2401C>T (n.1289+2401C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113634C>A | CA376552781 | RET | c.1442C>A (p.Pro481His) n.1412C>A n.599C>A c.1838C>A (p.Pro613His) c.*432C>A (n.*432C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.1289+2402C>A (n.1289+2402C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) | dbSNP |
| 10 | g.43113634C= | CA1905813062 | RET | c.1442C= (p.Pro481=) n.1412C= n.599C= c.1838C= (p.Pro613=) c.*432C= (n.*432C=) c.389C= (p.Pro130=) c.1289+2402C= (n.1289+2402C=) c.1076C= (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113634C>G | CA376552782 | RET | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1412C>G n.599C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.1289+2402C>G (n.1289+2402C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) | dbSNP |
| 10 | g.43113634C>T | CA035770 | RET | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1412C>T n.599C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.1289+2402C>T (n.1289+2402C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43113635del | CA2721926490 | RET | c.1443del (p.Glu482ArgfsTer24) n.1413del n.600del c.1839del (p.Glu614ArgfsTer24) c.*433del (n.*433del) c.390del (p.Glu131ArgfsTer24) c.1289+2403del (n.1289+2403del) c.1077del (p.Glu360ArgfsTer24) | dbSNP |
| 10 | g.43113635T>A | CA469027875 | RET | c.1443T>A (p.Pro481=) n.1413T>A n.600T>A c.1839T>A (p.Pro613=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.1289+2403T>A (n.1289+2403T>A) c.1077T>A (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>C | CA469027877 | RET | c.1443T>C (p.Pro481=) n.1413T>C n.600T>C c.1839T>C (p.Pro613=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.1289+2403T>C (n.1289+2403T>C) c.1077T>C (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635T>G | CA469027876 | RET | c.1443T>G (p.Pro481=) n.1413T>G n.600T>G c.1839T>G (p.Pro613=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.1289+2403T>G (n.1289+2403T>G) c.1077T>G (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113635_43113638delinsTGAG | CA1905813063 | RET | c.1443_1446delinsTGAG (p.Pro481=) n.1413_1416delinsTGAG n.600_603delinsTGAG c.1839_1842delinsTGAG (p.Pro613=) c.*433_*436delinsTGAG (n.*433_*436delinsTGAG) c.390_393delinsTGAG (p.Pro130=) c.1289+2403_1289+2406delinsTGAG (n.1289+2403_1289+2406delinsTGAG) c.1077_1080delinsTGAG (p.Pro359=) | |
| 10 | g.43113636G>A | CA035793 | RET | c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1414G>A n.601G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*434G>A (n.*434G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.1289+2404G>A (n.1289+2404G>A) c.1078G>A (p.Glu360Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113636G>C | CA376552784 | RET | c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1414G>C n.601G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*434G>C (n.*434G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.1289+2404G>C (n.1289+2404G>C) c.1078G>C (p.Glu360Gln) | |
| 10 | g.43113636G= | CA1905813064 | RET | c.1444G= (p.Glu482=) n.1414G= n.601G= c.1840G= (p.Glu614=) c.*434G= (n.*434G=) c.391G= (p.Glu131=) c.1289+2404G= (n.1289+2404G=) c.1078G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113636G>T | CA376552783 | RET | c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1414G>T n.601G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.1289+2404G>T (n.1289+2404G>T) c.1078G>T (p.Glu360Ter) | |
| 10 | g.43113642_43113644dup | CA2580615459 | RET | c.1450_1452dup (p.Glu484_Lys485insGlu) n.1420_1422dup n.607_609dup c.1846_1848dup (p.Glu616_Lys617insGlu) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.397_399dup (p.Glu133_Lys134insGlu) c.1289+2410_1289+2412dup (n.1289+2410_1289+2412dup) c.1084_1086dup (p.Glu362_Lys363insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642_43113644del | CA007965 | RET | c.1450_1452del (p.Glu484del) n.1420_1422del n.607_609del c.1846_1848del (p.Glu616del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.397_399del (p.Glu133del) c.1289+2410_1289+2412del (n.1289+2410_1289+2412del) c.1084_1086del (p.Glu362del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113637A>C | CA376552785 | RET | c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1415A>C n.602A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.1289+2405A>C (n.1289+2405A>C) c.1079A>C (p.Glu360Ala) | |
| 10 | g.43113637A>G | CA376552786 | RET | c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1415A>G n.602A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.1289+2405A>G (n.1289+2405A>G) c.1079A>G (p.Glu360Gly) | |
| 10 | g.43113637A>T | CA376552787 | RET | c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1415A>T n.602A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.1289+2405A>T (n.1289+2405A>T) c.1079A>T (p.Glu360Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G>A | CA469027878 | RET | c.1446G>A (p.Glu482=) n.1416G>A n.603G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.1289+2406G>A (n.1289+2406G>A) c.1080G>A (p.Glu360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113638G>C | CA376552788 | RET | c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1416G>C n.603G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.*436G>C (n.*436G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>C (n.1289+2406G>C) c.1080G>C (p.Glu360Asp) | dbSNP |
| 10 | g.43113638G= | CA1905813065 | RET | c.1446G= (p.Glu482=) n.1416G= n.603G= c.1842G= (p.Glu614=) c.*436G= (n.*436G=) c.393G= (p.Glu131=) c.1289+2406G= (n.1289+2406G=) c.1080G= (p.Glu360=) | |
| 10 | g.43113638G>T | CA376552789 | RET | c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1416G>T n.603G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.*436G>T (n.*436G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.1289+2406G>T (n.1289+2406G>T) c.1080G>T (p.Glu360Asp) | |
| 10 | g.43113639G>A | CA376552790 | RET | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1417G>A n.604G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.1289+2407G>A (n.1289+2407G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113639G>C | CA376552791 | RET | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1417G>C n.604G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.1289+2407G>C (n.1289+2407G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) | dbSNP |
| 10 | g.43113639G= | CA1905813066 | RET | c.1447G= (p.Glu483=) n.1417G= n.604G= c.1843G= (p.Glu615=) c.*437G= (n.*437G=) c.394G= (p.Glu132=) c.1289+2407G= (n.1289+2407G=) c.1081G= (p.Glu361=) | |
| 10 | g.43113639G>T | CA376552792 | RET | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1417G>T n.604G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.1289+2407G>T (n.1289+2407G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113640A>C | CA376552793 | RET | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1418A>C n.605A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.1289+2408A>C (n.1289+2408A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) | |
| 10 | g.43113640A>G | CA376552794 | RET | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1418A>G n.605A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.1289+2408A>G (n.1289+2408A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) | |
| 10 | g.43113640A>T | CA376552795 | RET | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1418A>T n.605A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.1289+2408A>T (n.1289+2408A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) | dbSNP |
| 10 | g.43113641G>A | CA469027879 | RET | c.1449G>A (p.Glu483=) n.1419G>A n.606G>A c.1845G>A (p.Glu615=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.1289+2409G>A (n.1289+2409G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113641G>C | CA376552796 | RET | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1419G>C n.606G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.1289+2409G>C (n.1289+2409G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) | |
| 10 | g.43113641G>T | CA376552797 | RET | c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1419G>T n.606G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.1289+2409G>T (n.1289+2409G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G>A | CA376552800 | RET | c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1420G>A n.607G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.1289+2410G>A (n.1289+2410G>A) c.1084G>A (p.Glu362Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G>C | CA376552798 | RET | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1420G>C n.607G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.1289+2410G>C (n.1289+2410G>C) c.1084G>C (p.Glu362Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113642G= | CA1905813067 | RET | c.1450G= (p.Glu484=) n.1420G= n.607G= c.1846G= (p.Glu616=) c.*440G= (n.*440G=) c.397G= (p.Glu133=) c.1289+2410G= (n.1289+2410G=) c.1084G= (p.Glu362=) |