UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113619_43113624dup | CA2721926261 | RET | c.1427_1432dup (p.Cys477_Asn478insThrCys) n.1397_1402dup n.584_589dup c.1823_1828dup (p.Cys609_Asn610insThrCys) c.*417_*422dup (n.*417_*422dup) c.374_379dup (p.Cys126_Asn127insThrCys) c.1289+2387_1289+2392dup (n.1289+2387_1289+2392dup) c.1061_1066dup (p.Cys355_Asn356insThrCys) | dbSNP |
| 10 | g.43113621T>A | CA007792 | RET | c.1429T>A (p.Cys477Ser) n.1399T>A n.586T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.*419T>A (n.*419T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.1289+2389T>A (n.1289+2389T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113621T>C | CA007804 | RET | c.1429T>C (p.Cys477Arg) n.1399T>C n.586T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.*419T>C (n.*419T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.1289+2389T>C (n.1289+2389T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113621T>G | CA007815 | RET | c.1429T>G (p.Cys477Gly) n.1399T>G n.586T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.*419T>G (n.*419T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.1289+2389T>G (n.1289+2389T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113621T= | CA1905813052 | RET | c.1429T= (p.Cys477=) n.1399T= n.586T= c.1825T= (p.Cys609=) c.*419T= (n.*419T=) c.376T= (p.Cys126=) c.1289+2389T= (n.1289+2389T=) c.1063T= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113622G>A | CA007824 | RET | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) n.1400G>A n.587G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.1289+2390G>A (n.1289+2390G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113622G>C | CA007834 | RET | c.1430G>C (p.Cys477Ser) n.1400G>C n.587G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*420G>C (n.*420G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.1289+2390G>C (n.1289+2390G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113622G= | CA1905813053 | RET | c.1430G= (p.Cys477=) n.1400G= n.587G= c.1826G= (p.Cys609=) c.*420G= (n.*420G=) c.377G= (p.Cys126=) c.1289+2390G= (n.1289+2390G=) c.1064G= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113622G>T | CA007843 | RET | c.1430G>T (p.Cys477Phe) n.1400G>T n.587G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.1289+2390G>T (n.1289+2390G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113623C>A | CA376552760 | RET | c.1431C>A (p.Cys477Ter) n.1401C>A n.588C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.1289+2391C>A (n.1289+2391C>A) c.1065C>A (p.Cys355Ter) | COSMIC |
| 10 | g.43113623C= | CA1905813054 | RET | c.1431C= (p.Cys477=) n.1401C= n.588C= c.1827C= (p.Cys609=) c.*421C= (n.*421C=) c.378C= (p.Cys126=) c.1289+2391C= (n.1289+2391C=) c.1065C= (p.Cys355=) | |
| 10 | g.43113623C>G | CA007855 | RET | c.1431C>G (p.Cys477Trp) n.1401C>G n.588C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.1289+2391C>G (n.1289+2391C>G) c.1065C>G (p.Cys355Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113623C>T | CA469027870 | RET | c.1431C>T (p.Cys477=) n.1401C>T n.588C>T c.1827C>T (p.Cys609=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.378C>T (p.Cys126=) c.1289+2391C>T (n.1289+2391C>T) c.1065C>T (p.Cys355=) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113624A= | CA1905813055 | RET | c.1432A= (p.Asn478=) n.1402A= n.589A= c.1828A= (p.Asn610=) c.*422A= (n.*422A=) c.379A= (p.Asn127=) c.1289+2392A= (n.1289+2392A=) c.1066A= (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113624A>C | CA376552761 | RET | c.1432A>C (p.Asn478His) n.1402A>C n.589A>C c.1828A>C (p.Asn610His) c.*422A>C (n.*422A>C) c.379A>C (p.Asn127His) c.1289+2392A>C (n.1289+2392A>C) c.1066A>C (p.Asn356His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113624A>G | CA376552762 | RET | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1402A>G n.589A>G c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.1289+2392A>G (n.1289+2392A>G) c.1066A>G (p.Asn356Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113624A>T | CA376552763 | RET | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1402A>T n.589A>T c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.1289+2392A>T (n.1289+2392A>T) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113625A= | CA1905813057 | RET | c.1433A= (p.Asn478=) n.1403A= n.590A= c.1829A= (p.Asn610=) c.*423A= (n.*423A=) c.380A= (p.Asn127=) c.1289+2393A= (n.1289+2393A=) c.1067A= (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113625A>C | CA376552764 | RET | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1403A>C n.590A>C c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.1289+2393A>C (n.1289+2393A>C) c.1067A>C (p.Asn356Thr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113625A>G | CA376552765 | RET | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1403A>G n.590A>G c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.1289+2393A>G (n.1289+2393A>G) c.1067A>G (p.Asn356Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113625A>T | CA376552766 | RET | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1403A>T n.590A>T c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.1289+2393A>T (n.1289+2393A>T) c.1067A>T (p.Asn356Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113625_43113652delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT | CA1905813056 | RET | c.1433_1460delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn478=) n.1403_1430delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT n.590_617delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT c.1829_1856delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn610=) c.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.*423_*450delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.380_407delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn127=) c.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (n.1289+2393_1289+2420delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT) c.1067_1094delinsACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTT (p.Asn356=) | |
| 10 | g.43113626C>A | CA376552767 | RET | c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.1404C>A n.591C>A c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.1289+2394C>A (n.1289+2394C>A) c.1068C>A (p.Asn356Lys) | |
| 10 | g.43113626C>G | CA376552768 | RET | c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.1404C>G n.591C>G c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.1289+2394C>G (n.1289+2394C>G) c.1068C>G (p.Asn356Lys) | |
| 10 | g.43113626C>T | CA469027871 | RET | c.1434C>T (p.Asn478=) n.1404C>T n.591C>T c.1830C>T (p.Asn610=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.381C>T (p.Asn127=) c.1289+2394C>T (n.1289+2394C>T) c.1068C>T (p.Asn356=) | dbSNP |
| 10 | g.43113630_43113656del | CA16602758 | RET | c.1438_1464del (p.Phe480_Cys488del) n.1408_1434del n.595_621del c.1834_1860del (p.Phe612_Cys620del) c.*428_*454del (n.*428_*454del) c.385_411del (p.Phe129_Cys137del) c.1289+2398_1289+2424del (n.1289+2398_1289+2424del) c.1072_1098del (p.Phe358_Cys366del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113627T>A | CA007864 | RET | c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.1405T>A n.592T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.*425T>A (n.*425T>A) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.1289+2395T>A (n.1289+2395T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T>C | CA007873 | RET | c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.1405T>C n.592T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.*425T>C (n.*425T>C) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.1289+2395T>C (n.1289+2395T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T>G | CA007883 | RET | c.1435T>G (p.Cys479Gly) n.1405T>G n.592T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.1289+2395T>G (n.1289+2395T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113627T= | CA1905813058 | RET | c.1435T= (p.Cys479=) n.1405T= n.592T= c.1831T= (p.Cys611=) c.*425T= (n.*425T=) c.382T= (p.Cys128=) c.1289+2395T= (n.1289+2395T=) c.1069T= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628G>A | CA007934 | RET | c.1436G>A (p.Cys479Tyr) n.1406G>A n.593G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.1289+2396G>A (n.1289+2396G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113628G>C | CA007942 | RET | c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.1406G>C n.593G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*426G>C (n.*426G>C) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.1289+2396G>C (n.1289+2396G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113628G= | CA1905813060 | RET | c.1436G= (p.Cys479=) n.1406G= n.593G= c.1832G= (p.Cys611=) c.*426G= (n.*426G=) c.383G= (p.Cys128=) c.1289+2396G= (n.1289+2396G=) c.1070G= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628G>T | CA007949 | RET | c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.1406G>T n.593G>T c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.*426G>T (n.*426G>T) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.1289+2396G>T (n.1289+2396G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113628_43113629delinsAT | CA007894 | RET | c.1436_1437delinsAT (p.Cys479Tyr) n.1406_1407delinsAT n.593_594delinsAT c.1832_1833delinsAT (p.Cys611Tyr) c.*426_*427delinsAT (n.*426_*427delinsAT) c.383_384delinsAT (p.Cys128Tyr) c.1289+2396_1289+2397delinsAT (n.1289+2396_1289+2397delinsAT) c.1070_1071delinsAT (p.Cys357Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113628_43113629delinsCT | CA007903 | RET | c.1436_1437delinsCT (p.Cys479Ser) n.1406_1407delinsCT n.593_594delinsCT c.1832_1833delinsCT (p.Cys611Ser) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) c.383_384delinsCT (p.Cys128Ser) c.1289+2396_1289+2397delinsCT (n.1289+2396_1289+2397delinsCT) c.1070_1071delinsCT (p.Cys357Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43113628_43113629delinsGC | CA1905813059 | RET | c.1436_1437delinsGC (p.Cys479=) n.1406_1407delinsGC n.593_594delinsGC c.1832_1833delinsGC (p.Cys611=) c.*426_*427delinsGC (n.*426_*427delinsGC) c.383_384delinsGC (p.Cys128=) c.1289+2396_1289+2397delinsGC (n.1289+2396_1289+2397delinsGC) c.1070_1071delinsGC (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113628_43113629delinsTT | CA007910 | RET | c.1436_1437delinsTT (p.Cys479Phe) n.1406_1407delinsTT n.593_594delinsTT c.1832_1833delinsTT (p.Cys611Phe) c.*426_*427delinsTT (n.*426_*427delinsTT) c.383_384delinsTT (p.Cys128Phe) c.1289+2396_1289+2397delinsTT (n.1289+2396_1289+2397delinsTT) c.1070_1071delinsTT (p.Cys357Phe) | dbSNP |
| 10 | g.43113629C>A | CA376552769 | RET | c.1437C>A (p.Cys479Ter) n.1407C>A n.594C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.1289+2397C>A (n.1289+2397C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) | |
| 10 | g.43113629C= | CA1905813061 | RET | c.1437C= (p.Cys479=) n.1407C= n.594C= c.1833C= (p.Cys611=) c.*427C= (n.*427C=) c.384C= (p.Cys128=) c.1289+2397C= (n.1289+2397C=) c.1071C= (p.Cys357=) | |
| 10 | g.43113629C>G | CA007954 | RET | c.1437C>G (p.Cys479Trp) n.1407C>G n.594C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.*427C>G (n.*427C>G) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.1289+2397C>G (n.1289+2397C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113629C>T | CA469027872 | RET | c.1437C>T (p.Cys479=) n.1407C>T n.594C>T c.1833C>T (p.Cys611=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.384C>T (p.Cys128=) c.1289+2397C>T (n.1289+2397C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113630T>A | CA376552770 | RET | c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1408T>A n.595T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1289+2398T>A (n.1289+2398T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) | dbSNP |
| 10 | g.43113630T>C | CA376552771 | RET | c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1408T>C n.595T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1289+2398T>C (n.1289+2398T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.43113630T>G | CA376552772 | RET | c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1408T>G n.595T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) c.*428T>G (n.*428T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.1289+2398T>G (n.1289+2398T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) | |
| 10 | g.43113631T>A | CA376552773 | RET | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1409T>A n.596T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1289+2399T>A (n.1289+2399T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) | dbSNP |
| 10 | g.43113631T>C | CA376552774 | RET | c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1409T>C n.596T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1289+2399T>C (n.1289+2399T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) | |
| 10 | g.43113631T>G | CA376552775 | RET | c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1409T>G n.596T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1289+2399T>G (n.1289+2399T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) | |
| 10 | g.43113632C>A | CA376552776 | RET | c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1410C>A n.597C>A c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>A (n.1289+2400C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43113632C>G | CA376552777 | RET | c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1410C>G n.597C>G c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1289+2400C>G (n.1289+2400C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) | dbSNP |