UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113490_43113523del | CA2721924300 | RET | c.1364-66_1364-33del (n.1364-66_1364-33del) n.1334-66_1334-33del n.521-66_521-33del c.1760-66_1760-33del (n.1760-66_1760-33del) c.*354-66_*354-33del (n.*354-66_*354-33del) c.311-66_311-33del (n.311-66_311-33del) c.1289+2258_1289+2291del (n.1289+2258_1289+2291del) c.998-66_998-33del (n.998-66_998-33del) | dbSNP |
| 10 | g.43113521C>A | CA2608872314 | RET | c.1364-35C>A (n.1364-35C>A) n.1334-35C>A n.521-35C>A c.1760-35C>A (n.1760-35C>A) c.*354-35C>A (n.*354-35C>A) c.311-35C>A (n.311-35C>A) c.1289+2289C>A (n.1289+2289C>A) c.998-35C>A (n.998-35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113521C= | CA1905813003 | RET | c.1364-35C= (n.1364-35C=) n.1334-35C= n.521-35C= c.1760-35C= (n.1760-35C=) c.*354-35C= (n.*354-35C=) c.311-35C= (n.311-35C=) c.1289+2289C= (n.1289+2289C=) c.998-35C= (n.998-35C=) | |
| 10 | g.43113521C>T | CA592895236 | RET | c.1364-35C>T (n.1364-35C>T) n.1334-35C>T n.521-35C>T c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) c.*354-35C>T (n.*354-35C>T) c.311-35C>T (n.311-35C>T) c.1289+2289C>T (n.1289+2289C>T) c.998-35C>T (n.998-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113524del | CA2608872313 | RET | c.1364-32del (n.1364-32del) n.1334-32del n.521-32del c.1760-32del (n.1760-32del) c.*354-32del (n.*354-32del) c.311-32del (n.311-32del) c.1289+2292del (n.1289+2292del) c.998-32del (n.998-32del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113522C>A | CA2608872315 | RET | c.1364-34C>A (n.1364-34C>A) n.1334-34C>A n.521-34C>A c.1760-34C>A (n.1760-34C>A) c.*354-34C>A (n.*354-34C>A) c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.1289+2290C>A (n.1289+2290C>A) c.998-34C>A (n.998-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113522C>G | CA2721925149 | RET | c.1364-34C>G (n.1364-34C>G) n.1334-34C>G n.521-34C>G c.1760-34C>G (n.1760-34C>G) c.*354-34C>G (n.*354-34C>G) c.311-34C>G (n.311-34C>G) c.1289+2290C>G (n.1289+2290C>G) c.998-34C>G (n.998-34C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113522C>T | CA2608872316 | RET | c.1364-34C>T (n.1364-34C>T) n.1334-34C>T n.521-34C>T c.1760-34C>T (n.1760-34C>T) c.*354-34C>T (n.*354-34C>T) c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.1289+2290C>T (n.1289+2290C>T) c.998-34C>T (n.998-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113523C>A | CA2608872317 | RET | c.1364-33C>A (n.1364-33C>A) n.1334-33C>A n.521-33C>A c.1760-33C>A (n.1760-33C>A) c.*354-33C>A (n.*354-33C>A) c.311-33C>A (n.311-33C>A) c.1289+2291C>A (n.1289+2291C>A) c.998-33C>A (n.998-33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113523C= | CA1905813004 | RET | c.1364-33C= (n.1364-33C=) n.1334-33C= n.521-33C= c.1760-33C= (n.1760-33C=) c.*354-33C= (n.*354-33C=) c.311-33C= (n.311-33C=) c.1289+2291C= (n.1289+2291C=) c.998-33C= (n.998-33C=) | |
| 10 | g.43113523C>T | CA035549 | RET | c.1364-33C>T (n.1364-33C>T) n.1334-33C>T n.521-33C>T c.1760-33C>T (n.1760-33C>T) c.*354-33C>T (n.*354-33C>T) c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.1289+2291C>T (n.1289+2291C>T) c.998-33C>T (n.998-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113524C>A | CA2721925163 | RET | c.1364-32C>A (n.1364-32C>A) n.1334-32C>A n.521-32C>A c.1760-32C>A (n.1760-32C>A) c.*354-32C>A (n.*354-32C>A) c.311-32C>A (n.311-32C>A) c.1289+2292C>A (n.1289+2292C>A) c.998-32C>A (n.998-32C>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113524C>G | CA2721925167 | RET | c.1364-32C>G (n.1364-32C>G) n.1334-32C>G n.521-32C>G c.1760-32C>G (n.1760-32C>G) c.*354-32C>G (n.*354-32C>G) c.311-32C>G (n.311-32C>G) c.1289+2292C>G (n.1289+2292C>G) c.998-32C>G (n.998-32C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113524C>T | CA2721925170 | RET | c.1364-32C>T (n.1364-32C>T) n.1334-32C>T n.521-32C>T c.1760-32C>T (n.1760-32C>T) c.*354-32C>T (n.*354-32C>T) c.311-32C>T (n.311-32C>T) c.1289+2292C>T (n.1289+2292C>T) c.998-32C>T (n.998-32C>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113525A>C | CA2608872318 | RET | c.1364-31A>C (n.1364-31A>C) n.1334-31A>C n.521-31A>C c.1760-31A>C (n.1760-31A>C) c.*354-31A>C (n.*354-31A>C) c.311-31A>C (n.311-31A>C) c.1289+2293A>C (n.1289+2293A>C) c.998-31A>C (n.998-31A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113525A>G | CA2721925222 | RET | c.1364-31A>G (n.1364-31A>G) n.1334-31A>G n.521-31A>G c.1760-31A>G (n.1760-31A>G) c.*354-31A>G (n.*354-31A>G) c.311-31A>G (n.311-31A>G) c.1289+2293A>G (n.1289+2293A>G) c.998-31A>G (n.998-31A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113525A>T | CA2608872319 | RET | c.1364-31A>T (n.1364-31A>T) n.1334-31A>T n.521-31A>T c.1760-31A>T (n.1760-31A>T) c.*354-31A>T (n.*354-31A>T) c.311-31A>T (n.311-31A>T) c.1289+2293A>T (n.1289+2293A>T) c.998-31A>T (n.998-31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113526G>A | CA665316165 | RET | c.1364-30G>A (n.1364-30G>A) n.1334-30G>A n.521-30G>A c.1760-30G>A (n.1760-30G>A) c.*354-30G>A (n.*354-30G>A) c.311-30G>A (n.311-30G>A) c.1289+2294G>A (n.1289+2294G>A) c.998-30G>A (n.998-30G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113526G= | CA1905813005 | RET | c.1364-30G= (n.1364-30G=) n.1334-30G= n.521-30G= c.1760-30G= (n.1760-30G=) c.*354-30G= (n.*354-30G=) c.311-30G= (n.311-30G=) c.1289+2294G= (n.1289+2294G=) c.998-30G= (n.998-30G=) | |
| 10 | g.43113526G>T | CA2608872320 | RET | c.1364-30G>T (n.1364-30G>T) n.1334-30G>T n.521-30G>T c.1760-30G>T (n.1760-30G>T) c.*354-30G>T (n.*354-30G>T) c.311-30G>T (n.311-30G>T) c.1289+2294G>T (n.1289+2294G>T) c.998-30G>T (n.998-30G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113527G>A | CA653466096 | RET | c.1364-29G>A (n.1364-29G>A) n.1334-29G>A n.521-29G>A c.1760-29G>A (n.1760-29G>A) c.*354-29G>A (n.*354-29G>A) c.311-29G>A (n.311-29G>A) c.1289+2295G>A (n.1289+2295G>A) c.998-29G>A (n.998-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113527G= | CA1905813006 | RET | c.1364-29G= (n.1364-29G=) n.1334-29G= n.521-29G= c.1760-29G= (n.1760-29G=) c.*354-29G= (n.*354-29G=) c.311-29G= (n.311-29G=) c.1289+2295G= (n.1289+2295G=) c.998-29G= (n.998-29G=) | |
| 10 | g.43113528A>G | CA2608872321 | RET | c.1364-28A>G (n.1364-28A>G) n.1334-28A>G n.521-28A>G c.1760-28A>G (n.1760-28A>G) c.*354-28A>G (n.*354-28A>G) c.311-28A>G (n.311-28A>G) c.1289+2296A>G (n.1289+2296A>G) c.998-28A>G (n.998-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113528A>T | CA2608872322 | RET | c.1364-28A>T (n.1364-28A>T) n.1334-28A>T n.521-28A>T c.1760-28A>T (n.1760-28A>T) c.*354-28A>T (n.*354-28A>T) c.311-28A>T (n.311-28A>T) c.1289+2296A>T (n.1289+2296A>T) c.998-28A>T (n.998-28A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113529G>A | CA665316167 | RET | c.1364-27G>A (n.1364-27G>A) n.1334-27G>A n.521-27G>A c.1760-27G>A (n.1760-27G>A) c.*354-27G>A (n.*354-27G>A) c.311-27G>A (n.311-27G>A) c.1289+2297G>A (n.1289+2297G>A) c.998-27G>A (n.998-27G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113529G>C | CA2721582488 | RET | c.1364-27G>C (n.1364-27G>C) n.1334-27G>C n.521-27G>C c.1760-27G>C (n.1760-27G>C) c.*354-27G>C (n.*354-27G>C) c.311-27G>C (n.311-27G>C) c.1289+2297G>C (n.1289+2297G>C) c.998-27G>C (n.998-27G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113529G= | CA1905813007 | RET | c.1364-27G= (n.1364-27G=) n.1334-27G= n.521-27G= c.1760-27G= (n.1760-27G=) c.*354-27G= (n.*354-27G=) c.311-27G= (n.311-27G=) c.1289+2297G= (n.1289+2297G=) c.998-27G= (n.998-27G=) | |
| 10 | g.43113529G>T | CA2608872323 | RET | c.1364-27G>T (n.1364-27G>T) n.1334-27G>T n.521-27G>T c.1760-27G>T (n.1760-27G>T) c.*354-27G>T (n.*354-27G>T) c.311-27G>T (n.311-27G>T) c.1289+2297G>T (n.1289+2297G>T) c.998-27G>T (n.998-27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113530G>A | CA1905813009 | RET | c.1364-26G>A (n.1364-26G>A) n.1334-26G>A n.521-26G>A c.1760-26G>A (n.1760-26G>A) c.*354-26G>A (n.*354-26G>A) c.311-26G>A (n.311-26G>A) c.1289+2298G>A (n.1289+2298G>A) c.998-26G>A (n.998-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113530G>C | CA2721619790 | RET | c.1364-26G>C (n.1364-26G>C) n.1334-26G>C n.521-26G>C c.1760-26G>C (n.1760-26G>C) c.*354-26G>C (n.*354-26G>C) c.311-26G>C (n.311-26G>C) c.1289+2298G>C (n.1289+2298G>C) c.998-26G>C (n.998-26G>C) | dbSNP |
| 10 | g.43113530G= | CA1905813008 | RET | c.1364-26G= (n.1364-26G=) n.1334-26G= n.521-26G= c.1760-26G= (n.1760-26G=) c.*354-26G= (n.*354-26G=) c.311-26G= (n.311-26G=) c.1289+2298G= (n.1289+2298G=) c.998-26G= (n.998-26G=) | |
| 10 | g.43113530G>T | CA2608872324 | RET | c.1364-26G>T (n.1364-26G>T) n.1334-26G>T n.521-26G>T c.1760-26G>T (n.1760-26G>T) c.*354-26G>T (n.*354-26G>T) c.311-26G>T (n.311-26G>T) c.1289+2298G>T (n.1289+2298G>T) c.998-26G>T (n.998-26G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113531C>A | CA2608872325 | RET | c.1364-25C>A (n.1364-25C>A) n.1334-25C>A n.521-25C>A c.1760-25C>A (n.1760-25C>A) c.*354-25C>A (n.*354-25C>A) c.311-25C>A (n.311-25C>A) c.1289+2299C>A (n.1289+2299C>A) c.998-25C>A (n.998-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43113531C= | CA1905813010 | RET | c.1364-25C= (n.1364-25C=) n.1334-25C= n.521-25C= c.1760-25C= (n.1760-25C=) c.*354-25C= (n.*354-25C=) c.311-25C= (n.311-25C=) c.1289+2299C= (n.1289+2299C=) c.998-25C= (n.998-25C=) | |
| 10 | g.43113531C>G | CA2721554163 | RET | c.1364-25C>G (n.1364-25C>G) n.1334-25C>G n.521-25C>G c.1760-25C>G (n.1760-25C>G) c.*354-25C>G (n.*354-25C>G) c.311-25C>G (n.311-25C>G) c.1289+2299C>G (n.1289+2299C>G) c.998-25C>G (n.998-25C>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113531C>T | CA592895240 | RET | c.1364-25C>T (n.1364-25C>T) n.1334-25C>T n.521-25C>T c.1760-25C>T (n.1760-25C>T) c.*354-25C>T (n.*354-25C>T) c.311-25C>T (n.311-25C>T) c.1289+2299C>T (n.1289+2299C>T) c.998-25C>T (n.998-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113532T>C | CA2608872326 | RET | c.1364-24T>C (n.1364-24T>C) n.1334-24T>C n.521-24T>C c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) c.*354-24T>C (n.*354-24T>C) c.311-24T>C (n.311-24T>C) c.1289+2300T>C (n.1289+2300T>C) c.998-24T>C (n.998-24T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.43113533G>A | CA927675688 | RET | c.1364-23G>A (n.1364-23G>A) n.1334-23G>A n.521-23G>A c.1760-23G>A (n.1760-23G>A) c.*354-23G>A (n.*354-23G>A) c.311-23G>A (n.311-23G>A) c.1289+2301G>A (n.1289+2301G>A) c.998-23G>A (n.998-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113533G>C | CA035515 | RET | c.1364-23G>C (n.1364-23G>C) n.1334-23G>C n.521-23G>C c.1760-23G>C (n.1760-23G>C) c.*354-23G>C (n.*354-23G>C) c.311-23G>C (n.311-23G>C) c.1289+2301G>C (n.1289+2301G>C) c.998-23G>C (n.998-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113533G= | CA1905813011 | RET | c.1364-23G= (n.1364-23G=) n.1334-23G= n.521-23G= c.1760-23G= (n.1760-23G=) c.*354-23G= (n.*354-23G=) c.311-23G= (n.311-23G=) c.1289+2301G= (n.1289+2301G=) c.998-23G= (n.998-23G=) | |
| 10 | g.43113533G>T | CA035528 | RET | c.1364-23G>T (n.1364-23G>T) n.1334-23G>T n.521-23G>T c.1760-23G>T (n.1760-23G>T) c.*354-23G>T (n.*354-23G>T) c.311-23G>T (n.311-23G>T) c.1289+2301G>T (n.1289+2301G>T) c.998-23G>T (n.998-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113534A>G | CA2721925341 | RET | c.1364-22A>G (n.1364-22A>G) n.1334-22A>G n.521-22A>G c.1760-22A>G (n.1760-22A>G) c.*354-22A>G (n.*354-22A>G) c.311-22A>G (n.311-22A>G) c.1289+2302A>G (n.1289+2302A>G) c.998-22A>G (n.998-22A>G) | dbSNP |
| 10 | g.43113534A>T | CA2721925343 | RET | c.1364-22A>T (n.1364-22A>T) n.1334-22A>T n.521-22A>T c.1760-22A>T (n.1760-22A>T) c.*354-22A>T (n.*354-22A>T) c.311-22A>T (n.311-22A>T) c.1289+2302A>T (n.1289+2302A>T) c.998-22A>T (n.998-22A>T) | dbSNP |
| 10 | g.43113535G>A | CA2574532149 | RET | c.1364-21G>A (n.1364-21G>A) n.1334-21G>A n.521-21G>A c.1760-21G>A (n.1760-21G>A) c.*354-21G>A (n.*354-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) c.1289+2303G>A (n.1289+2303G>A) c.998-21G>A (n.998-21G>A) | dbSNP |
| 10 | g.43113536T>C | CA035484 | RET | c.1364-20T>C (n.1364-20T>C) n.1334-20T>C n.521-20T>C c.1760-20T>C (n.1760-20T>C) c.*354-20T>C (n.*354-20T>C) c.311-20T>C (n.311-20T>C) c.1289+2304T>C (n.1289+2304T>C) c.998-20T>C (n.998-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113536T>G | CA035496 | RET | c.1364-20T>G (n.1364-20T>G) n.1334-20T>G n.521-20T>G c.1760-20T>G (n.1760-20T>G) c.*354-20T>G (n.*354-20T>G) c.311-20T>G (n.311-20T>G) c.1289+2304T>G (n.1289+2304T>G) c.998-20T>G (n.998-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113536T= | CA1905813012 | RET | c.1364-20T= (n.1364-20T=) n.1334-20T= n.521-20T= c.1760-20T= (n.1760-20T=) c.*354-20T= (n.*354-20T=) c.311-20T= (n.311-20T=) c.1289+2304T= (n.1289+2304T=) c.998-20T= (n.998-20T=) | |
| 10 | g.43113537G>A | CA206262313 | RET | c.1364-19G>A (n.1364-19G>A) n.1334-19G>A n.521-19G>A c.1760-19G>A (n.1760-19G>A) c.*354-19G>A (n.*354-19G>A) c.311-19G>A (n.311-19G>A) c.1289+2305G>A (n.1289+2305G>A) c.998-19G>A (n.998-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43113537G= | CA1905813013 | RET | c.1364-19G= (n.1364-19G=) n.1334-19G= n.521-19G= c.1760-19G= (n.1760-19G=) c.*354-19G= (n.*354-19G=) c.311-19G= (n.311-19G=) c.1289+2305G= (n.1289+2305G=) c.998-19G= (n.998-19G=) | |
| 10 | g.43113537G>T | CA2608872327 | RET | c.1364-19G>T (n.1364-19G>T) n.1334-19G>T n.521-19G>T c.1760-19G>T (n.1760-19G>T) c.*354-19G>T (n.*354-19G>T) c.311-19G>T (n.311-19G>T) c.1289+2305G>T (n.1289+2305G>T) c.998-19G>T (n.998-19G>T) | gnomAD v4 |