Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.3781592_3781620delCA2608059597KLF6c.676+22_676+50del (n.676+22_676+50del)
n.257+176_257+204del
c.698_726del (p.Arg233HisfsTer?)
c.550+148_550+176del (n.550+148_550+176del)
n.789+176_789+204del
n.717+176_717+204del
 gnomAD v4
10g.3781595_3781619delinsTGGCGCCCACCAGCGGCCGCCCTCCCA1886882135KLF6c.676+22_676+46delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA (n.676+22_676+46delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA)
n.257+176_257+200delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA
c.698_722delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA (p.Arg233=)
c.550+148_550+172delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA (n.550+148_550+172delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA)
n.789+176_789+200delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA
n.717+176_717+200delinsGGAGGGCGGCCGCTGGTGGGCGCCA
10g.3781598_3781621delCA5388722KLF6c.676+22_676+45del (n.676+22_676+45del)
n.257+176_257+199del
c.698_721del (p.Arg233_Arg240del)
c.550+148_550+171del (n.550+148_550+171del)
n.789+176_789+199del
n.717+176_717+199del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781613_3781625delCA2608059600KLF6c.676+20_676+32del (n.676+20_676+32del)
n.257+174_257+186del
c.696_708del (p.Arg233LeufsTer?)
c.550+146_550+158del (n.550+146_550+158del)
n.789+174_789+186del
n.717+174_717+186del
 gnomAD v4
10g.3781613_3781627delCA2574477531KLF6c.676+14_676+28del (n.676+14_676+28del)
n.257+168_257+182del
c.690_704del (p.Gly231_Ala235del)
c.550+140_550+154del (n.550+140_550+154del)
n.789+168_789+182del
n.717+168_717+182del
10g.3781619C>ACA375868090KLF6c.676+22G>T (n.676+22G>T)
n.257+176G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.550+148G>T (n.550+148G>T)
n.789+176G>T
n.717+176G>T
10g.3781619C=CA1886882151KLF6c.676+22G= (n.676+22G=)
n.257+176G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.550+148G= (n.550+148G=)
n.789+176G=
n.717+176G=
10g.3781619C>GCA375868091KLF6c.676+22G>C (n.676+22G>C)
n.257+176G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.550+148G>C (n.550+148G>C)
n.789+176G>C
n.717+176G>C
10g.3781619C>TCA375868094KLF6c.676+22G>A (n.676+22G>A)
n.257+176G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.550+148G>A (n.550+148G>A)
n.789+176G>A
n.717+176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781620G>ACA375868097KLF6c.676+21C>T (n.676+21C>T)
n.257+175C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.550+147C>T (n.550+147C>T)
n.789+175C>T
n.717+175C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781620G>CCA375868099KLF6c.676+21C>G (n.676+21C>G)
n.257+175C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.550+147C>G (n.550+147C>G)
n.789+175C>G
n.717+175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781620G=CA1886882152KLF6c.676+21C= (n.676+21C=)
n.257+175C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.550+147C= (n.550+147C=)
n.789+175C=
n.717+175C=
10g.3781623delCA2574477532KLF6c.676+21del (n.676+21del)
n.257+175del
c.697del (p.Arg233GlyfsTer?)
c.550+147del (n.550+147del)
n.789+175del
n.717+175del
 gnomAD v4
10g.3781621G>ACA1886882154KLF6c.676+20C>T (n.676+20C>T)
n.257+174C>T
c.696C>T (p.Pro232=)
c.550+146C>T (n.550+146C>T)
n.789+174C>T
n.717+174C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.3781621G=CA1886882153KLF6c.676+20C= (n.676+20C=)
n.257+174C=
c.696C= (p.Pro232=)
c.550+146C= (n.550+146C=)
n.789+174C=
n.717+174C=
10g.3781621G>TCA2608059602KLF6c.676+20C>A (n.676+20C>A)
n.257+174C>A
c.696C>A (p.Pro232=)
c.550+146C>A (n.550+146C>A)
n.789+174C>A
n.717+174C>A
 gnomAD v4
10g.3781622G>ACA375868108KLF6c.676+19C>T (n.676+19C>T)
n.257+173C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.550+145C>T (n.550+145C>T)
n.789+173C>T
n.717+173C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781622G>CCA375868105KLF6c.676+19C>G (n.676+19C>G)
n.257+173C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.550+145C>G (n.550+145C>G)
n.789+173C>G
n.717+173C>G
10g.3781622G=CA1886882155KLF6c.676+19C= (n.676+19C=)
n.257+173C=
c.695C= (p.Pro232=)
c.550+145C= (n.550+145C=)
n.789+173C=
n.717+173C=
10g.3781622G>TCA375868103KLF6c.676+19C>A (n.676+19C>A)
n.257+173C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
c.550+145C>A (n.550+145C>A)
n.789+173C>A
n.717+173C>A
10g.3781623G>ACA375868111KLF6c.676+18C>T (n.676+18C>T)
n.257+172C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.550+144C>T (n.550+144C>T)
n.789+172C>T
n.717+172C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.3781623G>CCA375868114KLF6c.676+18C>G (n.676+18C>G)
n.257+172C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.550+144C>G (n.550+144C>G)
n.789+172C>G
n.717+172C>G
10g.3781623G=CA1886882156KLF6c.676+18C= (n.676+18C=)
n.257+172C=
c.694C= (p.Pro232=)
c.550+144C= (n.550+144C=)
n.789+172C=
n.717+172C=
10g.3781623G>TCA375868116KLF6c.676+18C>A (n.676+18C>A)
n.257+172C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.550+144C>A (n.550+144C>A)
n.789+172C>A
n.717+172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781625C>ACA375868117KLF6c.676+16G>T (n.676+16G>T)
n.257+170G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.550+142G>T (n.550+142G>T)
n.789+170G>T
n.717+170G>T
10g.3781625C>GCA375868118KLF6c.676+16G>C (n.676+16G>C)
n.257+170G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.550+142G>C (n.550+142G>C)
n.789+170G>C
n.717+170G>C
10g.3781625C>TCA375868119KLF6c.676+16G>A (n.676+16G>A)
n.257+170G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.550+142G>A (n.550+142G>A)
n.789+170G>A
n.717+170G>A
 gnomAD v4
10g.3781626C>ACA375868122KLF6c.676+15G>T (n.676+15G>T)
n.257+169G>T
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.550+141G>T (n.550+141G>T)
n.789+169G>T
n.717+169G>T
 gnomAD v4
10g.3781626C=CA1886882157KLF6c.676+15G= (n.676+15G=)
n.257+169G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.550+141G= (n.550+141G=)
n.789+169G=
n.717+169G=
10g.3781626C>GCA375868124KLF6c.676+15G>C (n.676+15G>C)
n.257+169G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.550+141G>C (n.550+141G>C)
n.789+169G>C
n.717+169G>C
10g.3781626C>TCA5388730KLF6c.676+15G>A (n.676+15G>A)
n.257+169G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.550+141G>A (n.550+141G>A)
n.789+169G>A
n.717+169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781627G>ACA5388731KLF6c.676+14C>T (n.676+14C>T)
n.257+168C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
c.550+140C>T (n.550+140C>T)
n.789+168C>T
n.717+168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.3781627G>CCA2720762998KLF6c.676+14C>G (n.676+14C>G)
n.257+168C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
c.550+140C>G (n.550+140C>G)
n.789+168C>G
n.717+168C>G
 dbSNP
10g.3781627G=CA1886882158KLF6c.676+14C= (n.676+14C=)
n.257+168C=
c.690C= (p.Arg230=)
c.550+140C= (n.550+140C=)
n.789+168C=
n.717+168C=
10g.3781628C>ACA5388732KLF6c.676+13G>T (n.676+13G>T)
n.257+167G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.550+139G>T (n.550+139G>T)
n.789+167G>T
n.717+167G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781628C=CA1886882159KLF6c.676+13G= (n.676+13G=)
n.257+167G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.550+139G= (n.550+139G=)
n.789+167G=
n.717+167G=
10g.3781628C>GCA375868131KLF6c.676+13G>C (n.676+13G>C)
n.257+167G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.550+139G>C (n.550+139G>C)
n.789+167G>C
n.717+167G>C
10g.3781628C>TCA5388733KLF6c.676+13G>A (n.676+13G>A)
n.257+167G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
c.550+139G>A (n.550+139G>A)
n.789+167G>A
n.717+167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781629G>ACA5388734KLF6c.676+12C>T (n.676+12C>T)
n.257+166C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.550+138C>T (n.550+138C>T)
n.789+166C>T
n.717+166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781629G>CCA375868137KLF6c.676+12C>G (n.676+12C>G)
n.257+166C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.550+138C>G (n.550+138C>G)
n.789+166C>G
n.717+166C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.3781629G=CA1886882160KLF6c.676+12C= (n.676+12C=)
n.257+166C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.550+138C= (n.550+138C=)
n.789+166C=
n.717+166C=
10g.3781629G>TCA375868139KLF6c.676+12C>A (n.676+12C>A)
n.257+166C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.550+138C>A (n.550+138C>A)
n.789+166C>A
n.717+166C>A
10g.3781632_3781647dupCA2608059603KLF6c.673_676+12dup
n.257+151_257+166dup
c.673_688dup (p.Arg230HisfsTer?)
c.550+123_550+138dup (n.550+123_550+138dup)
n.789+151_789+166dup
n.717+151_717+166dup
 gnomAD v4
10g.3781630T>CCA591841649KLF6c.676+11A>G (n.676+11A>G)
n.257+165A>G
c.687A>G (p.Pro229=)
c.550+137A>G (n.550+137A>G)
n.789+165A>G
n.717+165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781630T>GCA5388735KLF6c.676+11A>C (n.676+11A>C)
n.257+165A>C
c.687A>C (p.Pro229=)
c.550+137A>C (n.550+137A>C)
n.789+165A>C
n.717+165A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781630T=CA1886882161KLF6c.676+11A= (n.676+11A=)
n.257+165A=
c.687A= (p.Pro229=)
c.550+137A= (n.550+137A=)
n.789+165A=
n.717+165A=
10g.3781631G>ACA375868145KLF6c.676+10C>T (n.676+10C>T)
n.257+164C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.550+136C>T (n.550+136C>T)
n.789+164C>T
n.717+164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781631G>CCA375868147KLF6c.676+10C>G (n.676+10C>G)
n.257+164C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.550+136C>G (n.550+136C>G)
n.789+164C>G
n.717+164C>G
10g.3781631G=CA1886882162KLF6c.676+10C= (n.676+10C=)
n.257+164C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.550+136C= (n.550+136C=)
n.789+164C=
n.717+164C=
10g.3781631G>TCA375868149KLF6c.676+10C>A (n.676+10C>A)
n.257+164C>A
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.550+136C>A (n.550+136C>A)
n.789+164C>A
n.717+164C>A

Number of alleles fetched