UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.35195941C>A | CA926760901 | CREM | c.509-5510C>A (n.509-5510C>A) c.362-10954C>A (n.362-10954C>A) c.598+7553C>A (n.598+7553C>A) c.433+7553C>A (n.433+7553C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.410-5510C>A (n.410-5510C>A) c.25+727C>A (n.25+727C>A) c.508+7553C>A (n.508+7553C>A) c.509-10954C>A (n.509-10954C>A) c.410-10954C>A (n.410-10954C>A) c.698-5510C>A (n.698-5510C>A) c.-14-10954C>A (n.-14-10954C>A) n.488-10954C>A c.112+7553C>A (n.112+7553C>A) c.242-5510C>A (n.242-5510C>A) c.92-10954C>A n.428-10954C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.599-5510C>A (n.599-5510C>A) c.320-5510C>A (n.320-5510C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.121-10954C>A (n.121-10954C>A) c.235+7553C>A (n.235+7553C>A) c.*426+7553C>A (n.*426+7553C>A) c.47-10954C>A (n.47-10954C>A) c.245-10954C>A (n.245-10954C>A) c.320-10954C>A (n.320-10954C>A) n.40C>A n.354-10954C>A n.478-10954C>A c.746-5510C>A (n.746-5510C>A) c.745+7553C>A (n.745+7553C>A) c.551-5510C>A (n.551-5510C>A) c.557-10954C>A (n.557-10954C>A) c.434-5510C>A (n.434-5510C>A) c.398-5510C>A (n.398-5510C>A) c.397+7553C>A (n.397+7553C>A) c.236-5510C>A (n.236-5510C>A) c.113-5510C>A (n.113-5510C>A) c.550+7553C>A (n.550+7553C>A) c.362-5510C>A (n.362-5510C>A) c.47-5510C>A (n.47-5510C>A) n.571-10954C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.35195941C>G | CA1901616998 | CREM | c.509-5510C>G (n.509-5510C>G) c.362-10954C>G (n.362-10954C>G) c.598+7553C>G (n.598+7553C>G) c.433+7553C>G (n.433+7553C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.410-5510C>G (n.410-5510C>G) c.25+727C>G (n.25+727C>G) c.508+7553C>G (n.508+7553C>G) c.509-10954C>G (n.509-10954C>G) c.410-10954C>G (n.410-10954C>G) c.698-5510C>G (n.698-5510C>G) c.-14-10954C>G (n.-14-10954C>G) n.488-10954C>G c.112+7553C>G (n.112+7553C>G) c.242-5510C>G (n.242-5510C>G) c.92-10954C>G n.428-10954C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.599-5510C>G (n.599-5510C>G) c.320-5510C>G (n.320-5510C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.121-10954C>G (n.121-10954C>G) c.235+7553C>G (n.235+7553C>G) c.*426+7553C>G (n.*426+7553C>G) c.47-10954C>G (n.47-10954C>G) c.245-10954C>G (n.245-10954C>G) c.320-10954C>G (n.320-10954C>G) n.40C>G n.354-10954C>G n.478-10954C>G c.746-5510C>G (n.746-5510C>G) c.745+7553C>G (n.745+7553C>G) c.551-5510C>G (n.551-5510C>G) c.557-10954C>G (n.557-10954C>G) c.434-5510C>G (n.434-5510C>G) c.398-5510C>G (n.398-5510C>G) c.397+7553C>G (n.397+7553C>G) c.236-5510C>G (n.236-5510C>G) c.113-5510C>G (n.113-5510C>G) c.550+7553C>G (n.550+7553C>G) c.362-5510C>G (n.362-5510C>G) c.47-5510C>G (n.47-5510C>G) n.571-10954C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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