UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.35195836del | CA2608794973 | CREM | c.509-5615del (n.509-5615del) c.362-11059del (n.362-11059del) c.598+7448del (n.598+7448del) c.433+7448del (n.433+7448del) c.410-5615del (n.410-5615del) c.25+622del (n.25+622del) c.508+7448del (n.508+7448del) c.509-11059del (n.509-11059del) c.410-11059del (n.410-11059del) c.698-5615del (n.698-5615del) c.-14-11059del (n.-14-11059del) n.488-11059del c.112+7448del (n.112+7448del) c.242-5615del (n.242-5615del) c.92-11059del n.428-11059del c.599-5615del (n.599-5615del) c.320-5615del (n.320-5615del) c.121-11059del (n.121-11059del) c.235+7448del (n.235+7448del) c.*426+7448del (n.*426+7448del) c.47-11059del (n.47-11059del) c.245-11059del (n.245-11059del) c.320-11059del (n.320-11059del) n.354-11059del n.478-11059del c.746-5615del (n.746-5615del) c.745+7448del (n.745+7448del) c.551-5615del (n.551-5615del) c.557-11059del (n.557-11059del) c.434-5615del (n.434-5615del) c.398-5615del (n.398-5615del) c.397+7448del (n.397+7448del) c.236-5615del (n.236-5615del) c.113-5615del (n.113-5615del) c.550+7448del (n.550+7448del) c.362-5615del (n.362-5615del) c.47-5615del (n.47-5615del) n.571-11059del | gnomAD v4 |
| 10 | g.35195836C>A | CA2608794974 | CREM | c.509-5615C>A (n.509-5615C>A) c.362-11059C>A (n.362-11059C>A) c.598+7448C>A (n.598+7448C>A) c.433+7448C>A (n.433+7448C>A) c.410-5615C>A (n.410-5615C>A) c.25+622C>A (n.25+622C>A) c.508+7448C>A (n.508+7448C>A) c.509-11059C>A (n.509-11059C>A) c.410-11059C>A (n.410-11059C>A) c.698-5615C>A (n.698-5615C>A) c.-14-11059C>A (n.-14-11059C>A) n.488-11059C>A c.112+7448C>A (n.112+7448C>A) c.242-5615C>A (n.242-5615C>A) c.92-11059C>A n.428-11059C>A c.599-5615C>A (n.599-5615C>A) c.320-5615C>A (n.320-5615C>A) c.121-11059C>A (n.121-11059C>A) c.235+7448C>A (n.235+7448C>A) c.*426+7448C>A (n.*426+7448C>A) c.47-11059C>A (n.47-11059C>A) c.245-11059C>A (n.245-11059C>A) c.320-11059C>A (n.320-11059C>A) n.354-11059C>A n.478-11059C>A c.746-5615C>A (n.746-5615C>A) c.745+7448C>A (n.745+7448C>A) c.551-5615C>A (n.551-5615C>A) c.557-11059C>A (n.557-11059C>A) c.434-5615C>A (n.434-5615C>A) c.398-5615C>A (n.398-5615C>A) c.397+7448C>A (n.397+7448C>A) c.236-5615C>A (n.236-5615C>A) c.113-5615C>A (n.113-5615C>A) c.550+7448C>A (n.550+7448C>A) c.362-5615C>A (n.362-5615C>A) c.47-5615C>A (n.47-5615C>A) n.571-11059C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.35195836C>G | CA1901616948 | CREM | c.509-5615C>G (n.509-5615C>G) c.362-11059C>G (n.362-11059C>G) c.598+7448C>G (n.598+7448C>G) c.433+7448C>G (n.433+7448C>G) c.410-5615C>G (n.410-5615C>G) c.25+622C>G (n.25+622C>G) c.508+7448C>G (n.508+7448C>G) c.509-11059C>G (n.509-11059C>G) c.410-11059C>G (n.410-11059C>G) c.698-5615C>G (n.698-5615C>G) c.-14-11059C>G (n.-14-11059C>G) n.488-11059C>G c.112+7448C>G (n.112+7448C>G) c.242-5615C>G (n.242-5615C>G) c.92-11059C>G n.428-11059C>G c.599-5615C>G (n.599-5615C>G) c.320-5615C>G (n.320-5615C>G) c.121-11059C>G (n.121-11059C>G) c.235+7448C>G (n.235+7448C>G) c.*426+7448C>G (n.*426+7448C>G) c.47-11059C>G (n.47-11059C>G) c.245-11059C>G (n.245-11059C>G) c.320-11059C>G (n.320-11059C>G) n.354-11059C>G n.478-11059C>G c.746-5615C>G (n.746-5615C>G) c.745+7448C>G (n.745+7448C>G) c.551-5615C>G (n.551-5615C>G) c.557-11059C>G (n.557-11059C>G) c.434-5615C>G (n.434-5615C>G) c.398-5615C>G (n.398-5615C>G) c.397+7448C>G (n.397+7448C>G) c.236-5615C>G (n.236-5615C>G) c.113-5615C>G (n.113-5615C>G) c.550+7448C>G (n.550+7448C>G) c.362-5615C>G (n.362-5615C>G) c.47-5615C>G (n.47-5615C>G) n.571-11059C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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