UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3113057C>A | CA2608039368 | PFKP | c.1155-62C>A (n.1155-62C>A) c.1041-62C>A (n.1041-62C>A) c.507-62C>A (n.507-62C>A) c.*962-62C>A (n.*962-62C>A) c.*635-62C>A (n.*635-62C>A) c.1131-62C>A (n.1131-62C>A) c.1074-62C>A (n.1074-62C>A) c.648-62C>A (n.648-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057C= | CA1886567446 | PFKP | c.1155-62C= (n.1155-62C=) c.1041-62C= (n.1041-62C=) c.507-62C= (n.507-62C=) c.*962-62C= (n.*962-62C=) c.*635-62C= (n.*635-62C=) c.1131-62C= (n.1131-62C=) c.1074-62C= (n.1074-62C=) c.648-62C= (n.648-62C=) | |
| 10 | g.3113057C>G | CA2608039369 | PFKP | c.1155-62C>G (n.1155-62C>G) c.1041-62C>G (n.1041-62C>G) c.507-62C>G (n.507-62C>G) c.*962-62C>G (n.*962-62C>G) c.*635-62C>G (n.*635-62C>G) c.1131-62C>G (n.1131-62C>G) c.1074-62C>G (n.1074-62C>G) c.648-62C>G (n.648-62C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057C>T | CA591393209 | PFKP | c.1155-62C>T (n.1155-62C>T) c.1041-62C>T (n.1041-62C>T) c.507-62C>T (n.507-62C>T) c.*962-62C>T (n.*962-62C>T) c.*635-62C>T (n.*635-62C>T) c.1131-62C>T (n.1131-62C>T) c.1074-62C>T (n.1074-62C>T) c.648-62C>T (n.648-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057_3113059delinsCAT | CA1886567445 | PFKP | c.1155-62_1155-60delinsCAT (n.1155-62_1155-60delinsCAT) c.1041-62_1041-60delinsCAT (n.1041-62_1041-60delinsCAT) c.507-62_507-60delinsCAT (n.507-62_507-60delinsCAT) c.*962-62_*962-60delinsCAT (n.*962-62_*962-60delinsCAT) c.*635-62_*635-60delinsCAT (n.*635-62_*635-60delinsCAT) c.1131-62_1131-60delinsCAT (n.1131-62_1131-60delinsCAT) c.1074-62_1074-60delinsCAT (n.1074-62_1074-60delinsCAT) c.648-62_648-60delinsCAT (n.648-62_648-60delinsCAT) | |
| 10 | g.3113058A= | CA1886567447 | PFKP | c.1155-61A= (n.1155-61A=) c.1041-61A= (n.1041-61A=) c.507-61A= (n.507-61A=) c.*962-61A= (n.*962-61A=) c.*635-61A= (n.*635-61A=) c.1131-61A= (n.1131-61A=) c.1074-61A= (n.1074-61A=) c.648-61A= (n.648-61A=) | |
| 10 | g.3113058A>G | CA591393211 | PFKP | c.1155-61A>G (n.1155-61A>G) c.1041-61A>G (n.1041-61A>G) c.507-61A>G (n.507-61A>G) c.*962-61A>G (n.*962-61A>G) c.*635-61A>G (n.*635-61A>G) c.1131-61A>G (n.1131-61A>G) c.1074-61A>G (n.1074-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113058_3113059del | CA591393210 | PFKP | c.1155-61_1155-60del (n.1155-61_1155-60del) c.1041-61_1041-60del (n.1041-61_1041-60del) c.507-61_507-60del (n.507-61_507-60del) c.*962-61_*962-60del (n.*962-61_*962-60del) c.*635-61_*635-60del (n.*635-61_*635-60del) c.1131-61_1131-60del (n.1131-61_1131-60del) c.1074-61_1074-60del (n.1074-61_1074-60del) c.648-61_648-60del (n.648-61_648-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T>C | CA2608039370 | PFKP | c.1155-60T>C (n.1155-60T>C) c.1041-60T>C (n.1041-60T>C) c.507-60T>C (n.507-60T>C) c.*962-60T>C (n.*962-60T>C) c.*635-60T>C (n.*635-60T>C) c.1131-60T>C (n.1131-60T>C) c.1074-60T>C (n.1074-60T>C) c.648-60T>C (n.648-60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T>G | CA591393214 | PFKP | c.1155-60T>G (n.1155-60T>G) c.1041-60T>G (n.1041-60T>G) c.507-60T>G (n.507-60T>G) c.*962-60T>G (n.*962-60T>G) c.*635-60T>G (n.*635-60T>G) c.1131-60T>G (n.1131-60T>G) c.1074-60T>G (n.1074-60T>G) c.648-60T>G (n.648-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T= | CA1886567448 | PFKP | c.1155-60T= (n.1155-60T=) c.1041-60T= (n.1041-60T=) c.507-60T= (n.507-60T=) c.*962-60T= (n.*962-60T=) c.*635-60T= (n.*635-60T=) c.1131-60T= (n.1131-60T=) c.1074-60T= (n.1074-60T=) c.648-60T= (n.648-60T=) | |
| 10 | g.3113060G>A | CA2574476444 | PFKP | c.1155-59G>A (n.1155-59G>A) c.1041-59G>A (n.1041-59G>A) c.507-59G>A (n.507-59G>A) c.*962-59G>A (n.*962-59G>A) c.*635-59G>A (n.*635-59G>A) c.1131-59G>A (n.1131-59G>A) c.1074-59G>A (n.1074-59G>A) c.648-59G>A (n.648-59G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113060G>T | CA2608039371 | PFKP | c.1155-59G>T (n.1155-59G>T) c.1041-59G>T (n.1041-59G>T) c.507-59G>T (n.507-59G>T) c.*962-59G>T (n.*962-59G>T) c.*635-59G>T (n.*635-59G>T) c.1131-59G>T (n.1131-59G>T) c.1074-59G>T (n.1074-59G>T) c.648-59G>T (n.648-59G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113061A>G | CA2608039372 | PFKP | c.1155-58A>G (n.1155-58A>G) c.1041-58A>G (n.1041-58A>G) c.507-58A>G (n.507-58A>G) c.*962-58A>G (n.*962-58A>G) c.*635-58A>G (n.*635-58A>G) c.1131-58A>G (n.1131-58A>G) c.1074-58A>G (n.1074-58A>G) c.648-58A>G (n.648-58A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113061A>T | CA2608039373 | PFKP | c.1155-58A>T (n.1155-58A>T) c.1041-58A>T (n.1041-58A>T) c.507-58A>T (n.507-58A>T) c.*962-58A>T (n.*962-58A>T) c.*635-58A>T (n.*635-58A>T) c.1131-58A>T (n.1131-58A>T) c.1074-58A>T (n.1074-58A>T) c.648-58A>T (n.648-58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113062G>A | CA2608039375 | PFKP | c.1155-57G>A (n.1155-57G>A) c.1041-57G>A (n.1041-57G>A) c.507-57G>A (n.507-57G>A) c.*962-57G>A (n.*962-57G>A) c.*635-57G>A (n.*635-57G>A) c.1131-57G>A (n.1131-57G>A) c.1074-57G>A (n.1074-57G>A) c.648-57G>A (n.648-57G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113062G>T | CA2608039374 | PFKP | c.1155-57G>T (n.1155-57G>T) c.1041-57G>T (n.1041-57G>T) c.507-57G>T (n.507-57G>T) c.*962-57G>T (n.*962-57G>T) c.*635-57G>T (n.*635-57G>T) c.1131-57G>T (n.1131-57G>T) c.1074-57G>T (n.1074-57G>T) c.648-57G>T (n.648-57G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113063C>A | CA2608039376 | PFKP | c.1155-56C>A (n.1155-56C>A) c.1041-56C>A (n.1041-56C>A) c.507-56C>A (n.507-56C>A) c.*962-56C>A (n.*962-56C>A) c.*635-56C>A (n.*635-56C>A) c.1131-56C>A (n.1131-56C>A) c.1074-56C>A (n.1074-56C>A) c.648-56C>A (n.648-56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113063C>T | CA2608039377 | PFKP | c.1155-56C>T (n.1155-56C>T) c.1041-56C>T (n.1041-56C>T) c.507-56C>T (n.507-56C>T) c.*962-56C>T (n.*962-56C>T) c.*635-56C>T (n.*635-56C>T) c.1131-56C>T (n.1131-56C>T) c.1074-56C>T (n.1074-56C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113064C>A | CA2608039378 | PFKP | c.1155-55C>A (n.1155-55C>A) c.1041-55C>A (n.1041-55C>A) c.507-55C>A (n.507-55C>A) c.*962-55C>A (n.*962-55C>A) c.*635-55C>A (n.*635-55C>A) c.1131-55C>A (n.1131-55C>A) c.1074-55C>A (n.1074-55C>A) c.648-55C>A (n.648-55C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113064C= | CA1886567449 | PFKP | c.1155-55C= (n.1155-55C=) c.1041-55C= (n.1041-55C=) c.507-55C= (n.507-55C=) c.*962-55C= (n.*962-55C=) c.*635-55C= (n.*635-55C=) c.1131-55C= (n.1131-55C=) c.1074-55C= (n.1074-55C=) c.648-55C= (n.648-55C=) | |
| 10 | g.3113064C>G | CA924281845 | PFKP | c.1155-55C>G (n.1155-55C>G) c.1041-55C>G (n.1041-55C>G) c.507-55C>G (n.507-55C>G) c.*962-55C>G (n.*962-55C>G) c.*635-55C>G (n.*635-55C>G) c.1131-55C>G (n.1131-55C>G) c.1074-55C>G (n.1074-55C>G) c.648-55C>G (n.648-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113065C>A | CA2608039380 | PFKP | c.1155-54C>A (n.1155-54C>A) c.1041-54C>A (n.1041-54C>A) c.507-54C>A (n.507-54C>A) c.*962-54C>A (n.*962-54C>A) c.*635-54C>A (n.*635-54C>A) c.1131-54C>A (n.1131-54C>A) c.1074-54C>A (n.1074-54C>A) c.648-54C>A (n.648-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113065C>T | CA2608039381 | PFKP | c.1155-54C>T (n.1155-54C>T) c.1041-54C>T (n.1041-54C>T) c.507-54C>T (n.507-54C>T) c.*962-54C>T (n.*962-54C>T) c.*635-54C>T (n.*635-54C>T) c.1131-54C>T (n.1131-54C>T) c.1074-54C>T (n.1074-54C>T) c.648-54C>T (n.648-54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113065_3113066del | CA2608039379 | PFKP | c.1155-54_1155-53del (n.1155-54_1155-53del) c.1041-54_1041-53del (n.1041-54_1041-53del) c.507-54_507-53del (n.507-54_507-53del) c.*962-54_*962-53del (n.*962-54_*962-53del) c.*635-54_*635-53del (n.*635-54_*635-53del) c.1131-54_1131-53del (n.1131-54_1131-53del) c.1074-54_1074-53del (n.1074-54_1074-53del) c.648-54_648-53del (n.648-54_648-53del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113066T>A | CA2574476446 | PFKP | c.1155-53T>A (n.1155-53T>A) c.1041-53T>A (n.1041-53T>A) c.507-53T>A (n.507-53T>A) c.*962-53T>A (n.*962-53T>A) c.*635-53T>A (n.*635-53T>A) c.1131-53T>A (n.1131-53T>A) c.1074-53T>A (n.1074-53T>A) c.648-53T>A (n.648-53T>A) | |
| 10 | g.3113066T>C | CA2608039382 | PFKP | c.1155-53T>C (n.1155-53T>C) c.1041-53T>C (n.1041-53T>C) c.507-53T>C (n.507-53T>C) c.*962-53T>C (n.*962-53T>C) c.*635-53T>C (n.*635-53T>C) c.1131-53T>C (n.1131-53T>C) c.1074-53T>C (n.1074-53T>C) c.648-53T>C (n.648-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113067G>A | CA2608039383 | PFKP | c.1155-52G>A (n.1155-52G>A) c.1041-52G>A (n.1041-52G>A) c.507-52G>A (n.507-52G>A) c.*962-52G>A (n.*962-52G>A) c.*635-52G>A (n.*635-52G>A) c.1131-52G>A (n.1131-52G>A) c.1074-52G>A (n.1074-52G>A) c.648-52G>A (n.648-52G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113067G>T | CA2608039384 | PFKP | c.1155-52G>T (n.1155-52G>T) c.1041-52G>T (n.1041-52G>T) c.507-52G>T (n.507-52G>T) c.*962-52G>T (n.*962-52G>T) c.*635-52G>T (n.*635-52G>T) c.1131-52G>T (n.1131-52G>T) c.1074-52G>T (n.1074-52G>T) c.648-52G>T (n.648-52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113068A= | CA1886567450 | PFKP | c.1155-51A= (n.1155-51A=) c.1041-51A= (n.1041-51A=) c.507-51A= (n.507-51A=) c.*962-51A= (n.*962-51A=) c.*635-51A= (n.*635-51A=) c.1131-51A= (n.1131-51A=) c.1074-51A= (n.1074-51A=) c.648-51A= (n.648-51A=) | |
| 10 | g.3113068A>G | CA5385983 | PFKP | c.1155-51A>G (n.1155-51A>G) c.1041-51A>G (n.1041-51A>G) c.507-51A>G (n.507-51A>G) c.*962-51A>G (n.*962-51A>G) c.*635-51A>G (n.*635-51A>G) c.1131-51A>G (n.1131-51A>G) c.1074-51A>G (n.1074-51A>G) c.648-51A>G (n.648-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113069G>A | CA2720995901 | PFKP | c.1155-50G>A (n.1155-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) c.507-50G>A (n.507-50G>A) c.*962-50G>A (n.*962-50G>A) c.*635-50G>A (n.*635-50G>A) c.1131-50G>A (n.1131-50G>A) c.1074-50G>A (n.1074-50G>A) c.648-50G>A (n.648-50G>A) | dbSNP |
| 10 | g.3113069G>T | CA2608039385 | PFKP | c.1155-50G>T (n.1155-50G>T) c.1041-50G>T (n.1041-50G>T) c.507-50G>T (n.507-50G>T) c.*962-50G>T (n.*962-50G>T) c.*635-50G>T (n.*635-50G>T) c.1131-50G>T (n.1131-50G>T) c.1074-50G>T (n.1074-50G>T) c.648-50G>T (n.648-50G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113069_3113070delinsGT | CA1886567451 | PFKP | c.1155-50_1155-49delinsGT (n.1155-50_1155-49delinsGT) c.1041-50_1041-49delinsGT (n.1041-50_1041-49delinsGT) c.507-50_507-49delinsGT (n.507-50_507-49delinsGT) c.*962-50_*962-49delinsGT (n.*962-50_*962-49delinsGT) c.*635-50_*635-49delinsGT (n.*635-50_*635-49delinsGT) c.1131-50_1131-49delinsGT (n.1131-50_1131-49delinsGT) c.1074-50_1074-49delinsGT (n.1074-50_1074-49delinsGT) c.648-50_648-49delinsGT (n.648-50_648-49delinsGT) | |
| 10 | g.3113071del | CA201385032 | PFKP | c.1155-48del (n.1155-48del) c.1041-48del (n.1041-48del) c.507-48del (n.507-48del) c.*962-48del (n.*962-48del) c.*635-48del (n.*635-48del) c.1131-48del (n.1131-48del) c.1074-48del (n.1074-48del) c.648-48del (n.648-48del) | dbSNP |
| 10 | g.3113070_3113072delinsTTG | CA1886567452 | PFKP | c.1155-49_1155-47delinsTTG (n.1155-49_1155-47delinsTTG) c.1041-49_1041-47delinsTTG (n.1041-49_1041-47delinsTTG) c.507-49_507-47delinsTTG (n.507-49_507-47delinsTTG) c.*962-49_*962-47delinsTTG (n.*962-49_*962-47delinsTTG) c.*635-49_*635-47delinsTTG (n.*635-49_*635-47delinsTTG) c.1131-49_1131-47delinsTTG (n.1131-49_1131-47delinsTTG) c.1074-49_1074-47delinsTTG (n.1074-49_1074-47delinsTTG) c.648-49_648-47delinsTTG (n.648-49_648-47delinsTTG) | |
| 10 | g.3113071T>A | CA1886567453 | PFKP | c.1155-48T>A (n.1155-48T>A) c.1041-48T>A (n.1041-48T>A) c.507-48T>A (n.507-48T>A) c.*962-48T>A (n.*962-48T>A) c.*635-48T>A (n.*635-48T>A) c.1131-48T>A (n.1131-48T>A) c.1074-48T>A (n.1074-48T>A) c.648-48T>A (n.648-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113071T>C | CA5385984 | PFKP | c.1155-48T>C (n.1155-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) c.507-48T>C (n.507-48T>C) c.*962-48T>C (n.*962-48T>C) c.*635-48T>C (n.*635-48T>C) c.1131-48T>C (n.1131-48T>C) c.1074-48T>C (n.1074-48T>C) c.648-48T>C (n.648-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113071T>G | CA1886567456 | PFKP | c.1155-48T>G (n.1155-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) c.507-48T>G (n.507-48T>G) c.*962-48T>G (n.*962-48T>G) c.*635-48T>G (n.*635-48T>G) c.1131-48T>G (n.1131-48T>G) c.1074-48T>G (n.1074-48T>G) c.648-48T>G (n.648-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113071T= | CA1886567455 | PFKP | c.1155-48T= (n.1155-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) c.507-48T= (n.507-48T=) c.*962-48T= (n.*962-48T=) c.*635-48T= (n.*635-48T=) c.1131-48T= (n.1131-48T=) c.1074-48T= (n.1074-48T=) c.648-48T= (n.648-48T=) | |
| 10 | g.3113071_3113072delinsC | CA918588720 | PFKP | c.1155-48_1155-47delinsC (n.1155-48_1155-47delinsC) c.1041-48_1041-47delinsC (n.1041-48_1041-47delinsC) c.507-48_507-47delinsC (n.507-48_507-47delinsC) c.*962-48_*962-47delinsC (n.*962-48_*962-47delinsC) c.*635-48_*635-47delinsC (n.*635-48_*635-47delinsC) c.1131-48_1131-47delinsC (n.1131-48_1131-47delinsC) c.1074-48_1074-47delinsC (n.1074-48_1074-47delinsC) c.648-48_648-47delinsC (n.648-48_648-47delinsC) | dbSNP |
| 10 | g.3113071_3113072delinsCT | CA201385037 | PFKP | c.1155-48_1155-47delinsCT (n.1155-48_1155-47delinsCT) c.1041-48_1041-47delinsCT (n.1041-48_1041-47delinsCT) c.507-48_507-47delinsCT (n.507-48_507-47delinsCT) c.*962-48_*962-47delinsCT (n.*962-48_*962-47delinsCT) c.*635-48_*635-47delinsCT (n.*635-48_*635-47delinsCT) c.1131-48_1131-47delinsCT (n.1131-48_1131-47delinsCT) c.1074-48_1074-47delinsCT (n.1074-48_1074-47delinsCT) c.648-48_648-47delinsCT (n.648-48_648-47delinsCT) | dbSNP |
| 10 | g.3113071_3113072delinsTG | CA1886567454 | PFKP | c.1155-48_1155-47delinsTG (n.1155-48_1155-47delinsTG) c.1041-48_1041-47delinsTG (n.1041-48_1041-47delinsTG) c.507-48_507-47delinsTG (n.507-48_507-47delinsTG) c.*962-48_*962-47delinsTG (n.*962-48_*962-47delinsTG) c.*635-48_*635-47delinsTG (n.*635-48_*635-47delinsTG) c.1131-48_1131-47delinsTG (n.1131-48_1131-47delinsTG) c.1074-48_1074-47delinsTG (n.1074-48_1074-47delinsTG) c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) | |
| 10 | g.3113072del | CA201385049 | PFKP | c.1155-47del (n.1155-47del) c.1041-47del (n.1041-47del) c.507-47del (n.507-47del) c.*962-47del (n.*962-47del) c.*635-47del (n.*635-47del) c.1131-47del (n.1131-47del) c.1074-47del (n.1074-47del) c.648-47del (n.648-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113072G>A | CA5385986 | PFKP | c.1155-47G>A (n.1155-47G>A) c.1041-47G>A (n.1041-47G>A) c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.*962-47G>A (n.*962-47G>A) c.*635-47G>A (n.*635-47G>A) c.1131-47G>A (n.1131-47G>A) c.1074-47G>A (n.1074-47G>A) c.648-47G>A (n.648-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113072G= | CA1886567457 | PFKP | c.1155-47G= (n.1155-47G=) c.1041-47G= (n.1041-47G=) c.507-47G= (n.507-47G=) c.*962-47G= (n.*962-47G=) c.*635-47G= (n.*635-47G=) c.1131-47G= (n.1131-47G=) c.1074-47G= (n.1074-47G=) c.648-47G= (n.648-47G=) | |
| 10 | g.3113072G>T | CA5385985 | PFKP | c.1155-47G>T (n.1155-47G>T) c.1041-47G>T (n.1041-47G>T) c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.*962-47G>T (n.*962-47G>T) c.*635-47G>T (n.*635-47G>T) c.1131-47G>T (n.1131-47G>T) c.1074-47G>T (n.1074-47G>T) c.648-47G>T (n.648-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113073T>C | CA2608039386 | PFKP | c.1155-46T>C (n.1155-46T>C) c.1041-46T>C (n.1041-46T>C) c.507-46T>C (n.507-46T>C) c.*962-46T>C (n.*962-46T>C) c.*635-46T>C (n.*635-46T>C) c.1131-46T>C (n.1131-46T>C) c.1074-46T>C (n.1074-46T>C) c.648-46T>C (n.648-46T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113074G>A | CA2608039389 | PFKP | c.1155-45G>A (n.1155-45G>A) c.1041-45G>A (n.1041-45G>A) c.507-45G>A (n.507-45G>A) c.*962-45G>A (n.*962-45G>A) c.*635-45G>A (n.*635-45G>A) c.1131-45G>A (n.1131-45G>A) c.1074-45G>A (n.1074-45G>A) c.648-45G>A (n.648-45G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113074G>C | CA2608039388 | PFKP | c.1155-45G>C (n.1155-45G>C) c.1041-45G>C (n.1041-45G>C) c.507-45G>C (n.507-45G>C) c.*962-45G>C (n.*962-45G>C) c.*635-45G>C (n.*635-45G>C) c.1131-45G>C (n.1131-45G>C) c.1074-45G>C (n.1074-45G>C) c.648-45G>C (n.648-45G>C) | gnomAD v4 |