| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3113045A= | CA1886567435 | PFKP | c.1155-74A= (n.1155-74A=) c.1041-74A= (n.1041-74A=) c.507-74A= (n.507-74A=) c.*962-74A= (n.*962-74A=) c.*635-74A= (n.*635-74A=) c.1131-74A= (n.1131-74A=) c.1074-74A= (n.1074-74A=) c.648-74A= (n.648-74A=) | |
| 10 | g.3113045A>C | CA2580576250 | PFKP | c.1155-74A>C (n.1155-74A>C) c.1041-74A>C (n.1041-74A>C) c.507-74A>C (n.507-74A>C) c.*962-74A>C (n.*962-74A>C) c.*635-74A>C (n.*635-74A>C) c.1131-74A>C (n.1131-74A>C) c.1074-74A>C (n.1074-74A>C) c.648-74A>C (n.648-74A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113045A>G | CA13178920 | PFKP | c.1155-74A>G (n.1155-74A>G) c.1041-74A>G (n.1041-74A>G) c.507-74A>G (n.507-74A>G) c.*962-74A>G (n.*962-74A>G) c.*635-74A>G (n.*635-74A>G) c.1131-74A>G (n.1131-74A>G) c.1074-74A>G (n.1074-74A>G) c.648-74A>G (n.648-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113045A>T | CA663694179 | PFKP | c.1155-74A>T (n.1155-74A>T) c.1041-74A>T (n.1041-74A>T) c.507-74A>T (n.507-74A>T) c.*962-74A>T (n.*962-74A>T) c.*635-74A>T (n.*635-74A>T) c.1131-74A>T (n.1131-74A>T) c.1074-74A>T (n.1074-74A>T) c.648-74A>T (n.648-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113046C>A | CA2608039355 | PFKP | c.1155-73C>A (n.1155-73C>A) c.1041-73C>A (n.1041-73C>A) c.507-73C>A (n.507-73C>A) c.*962-73C>A (n.*962-73C>A) c.*635-73C>A (n.*635-73C>A) c.1131-73C>A (n.1131-73C>A) c.1074-73C>A (n.1074-73C>A) c.648-73C>A (n.648-73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113046C>T | CA2608039356 | PFKP | c.1155-73C>T (n.1155-73C>T) c.1041-73C>T (n.1041-73C>T) c.507-73C>T (n.507-73C>T) c.*962-73C>T (n.*962-73C>T) c.*635-73C>T (n.*635-73C>T) c.1131-73C>T (n.1131-73C>T) c.1074-73C>T (n.1074-73C>T) c.648-73C>T (n.648-73C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113047C>A | CA2608039357 | PFKP | c.1155-72C>A (n.1155-72C>A) c.1041-72C>A (n.1041-72C>A) c.507-72C>A (n.507-72C>A) c.*962-72C>A (n.*962-72C>A) c.*635-72C>A (n.*635-72C>A) c.1131-72C>A (n.1131-72C>A) c.1074-72C>A (n.1074-72C>A) c.648-72C>A (n.648-72C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113047C= | CA1886567437 | PFKP | c.1155-72C= (n.1155-72C=) c.1041-72C= (n.1041-72C=) c.507-72C= (n.507-72C=) c.*962-72C= (n.*962-72C=) c.*635-72C= (n.*635-72C=) c.1131-72C= (n.1131-72C=) c.1074-72C= (n.1074-72C=) c.648-72C= (n.648-72C=) | |
| 10 | g.3113047C>T | CA1886567436 | PFKP | c.1155-72C>T (n.1155-72C>T) c.1041-72C>T (n.1041-72C>T) c.507-72C>T (n.507-72C>T) c.*962-72C>T (n.*962-72C>T) c.*635-72C>T (n.*635-72C>T) c.1131-72C>T (n.1131-72C>T) c.1074-72C>T (n.1074-72C>T) c.648-72C>T (n.648-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113048T>A | CA2608039359 | PFKP | c.1155-71T>A (n.1155-71T>A) c.1041-71T>A (n.1041-71T>A) c.507-71T>A (n.507-71T>A) c.*962-71T>A (n.*962-71T>A) c.*635-71T>A (n.*635-71T>A) c.1131-71T>A (n.1131-71T>A) c.1074-71T>A (n.1074-71T>A) c.648-71T>A (n.648-71T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113048T>C | CA1886567439 | PFKP | c.1155-71T>C (n.1155-71T>C) c.1041-71T>C (n.1041-71T>C) c.507-71T>C (n.507-71T>C) c.*962-71T>C (n.*962-71T>C) c.*635-71T>C (n.*635-71T>C) c.1131-71T>C (n.1131-71T>C) c.1074-71T>C (n.1074-71T>C) c.648-71T>C (n.648-71T>C) | dbSNP |
| 10 | g.3113048T= | CA1886567438 | PFKP | c.1155-71T= (n.1155-71T=) c.1041-71T= (n.1041-71T=) c.507-71T= (n.507-71T=) c.*962-71T= (n.*962-71T=) c.*635-71T= (n.*635-71T=) c.1131-71T= (n.1131-71T=) c.1074-71T= (n.1074-71T=) c.648-71T= (n.648-71T=) | |
| 10 | g.3113051del | CA2608039358 | PFKP | c.1155-68del (n.1155-68del) c.1041-68del (n.1041-68del) c.507-68del (n.507-68del) c.*962-68del (n.*962-68del) c.*635-68del (n.*635-68del) c.1131-68del (n.1131-68del) c.1074-68del (n.1074-68del) c.648-68del (n.648-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113049T>C | CA201385027 | PFKP | c.1155-70T>C (n.1155-70T>C) c.1041-70T>C (n.1041-70T>C) c.507-70T>C (n.507-70T>C) c.*962-70T>C (n.*962-70T>C) c.*635-70T>C (n.*635-70T>C) c.1131-70T>C (n.1131-70T>C) c.1074-70T>C (n.1074-70T>C) c.648-70T>C (n.648-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113049T= | CA1886567440 | PFKP | c.1155-70T= (n.1155-70T=) c.1041-70T= (n.1041-70T=) c.507-70T= (n.507-70T=) c.*962-70T= (n.*962-70T=) c.*635-70T= (n.*635-70T=) c.1131-70T= (n.1131-70T=) c.1074-70T= (n.1074-70T=) c.648-70T= (n.648-70T=) | |
| 10 | g.3113050T>C | CA2608039360 | PFKP | c.1155-69T>C (n.1155-69T>C) c.1041-69T>C (n.1041-69T>C) c.507-69T>C (n.507-69T>C) c.*962-69T>C (n.*962-69T>C) c.*635-69T>C (n.*635-69T>C) c.1131-69T>C (n.1131-69T>C) c.1074-69T>C (n.1074-69T>C) c.648-69T>C (n.648-69T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113050T>G | CA2608039361 | PFKP | c.1155-69T>G (n.1155-69T>G) c.1041-69T>G (n.1041-69T>G) c.507-69T>G (n.507-69T>G) c.*962-69T>G (n.*962-69T>G) c.*635-69T>G (n.*635-69T>G) c.1131-69T>G (n.1131-69T>G) c.1074-69T>G (n.1074-69T>G) c.648-69T>G (n.648-69T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113052C>A | CA663694190 | PFKP | c.1155-67C>A (n.1155-67C>A) c.1041-67C>A (n.1041-67C>A) c.507-67C>A (n.507-67C>A) c.*962-67C>A (n.*962-67C>A) c.*635-67C>A (n.*635-67C>A) c.1131-67C>A (n.1131-67C>A) c.1074-67C>A (n.1074-67C>A) c.648-67C>A (n.648-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113052C= | CA1886567441 | PFKP | c.1155-67C= (n.1155-67C=) c.1041-67C= (n.1041-67C=) c.507-67C= (n.507-67C=) c.*962-67C= (n.*962-67C=) c.*635-67C= (n.*635-67C=) c.1131-67C= (n.1131-67C=) c.1074-67C= (n.1074-67C=) c.648-67C= (n.648-67C=) | |
| 10 | g.3113052C>T | CA2608039362 | PFKP | c.1155-67C>T (n.1155-67C>T) c.1041-67C>T (n.1041-67C>T) c.507-67C>T (n.507-67C>T) c.*962-67C>T (n.*962-67C>T) c.*635-67C>T (n.*635-67C>T) c.1131-67C>T (n.1131-67C>T) c.1074-67C>T (n.1074-67C>T) c.648-67C>T (n.648-67C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113053T>C | CA2608039363 | PFKP | c.1155-66T>C (n.1155-66T>C) c.1041-66T>C (n.1041-66T>C) c.507-66T>C (n.507-66T>C) c.*962-66T>C (n.*962-66T>C) c.*635-66T>C (n.*635-66T>C) c.1131-66T>C (n.1131-66T>C) c.1074-66T>C (n.1074-66T>C) c.648-66T>C (n.648-66T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113054C>A | CA2608039364 | PFKP | c.1155-65C>A (n.1155-65C>A) c.1041-65C>A (n.1041-65C>A) c.507-65C>A (n.507-65C>A) c.*962-65C>A (n.*962-65C>A) c.*635-65C>A (n.*635-65C>A) c.1131-65C>A (n.1131-65C>A) c.1074-65C>A (n.1074-65C>A) c.648-65C>A (n.648-65C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113054C= | CA1886567442 | PFKP | c.1155-65C= (n.1155-65C=) c.1041-65C= (n.1041-65C=) c.507-65C= (n.507-65C=) c.*962-65C= (n.*962-65C=) c.*635-65C= (n.*635-65C=) c.1131-65C= (n.1131-65C=) c.1074-65C= (n.1074-65C=) c.648-65C= (n.648-65C=) | |
| 10 | g.3113054C>T | CA1886567443 | PFKP | c.1155-65C>T (n.1155-65C>T) c.1041-65C>T (n.1041-65C>T) c.507-65C>T (n.507-65C>T) c.*962-65C>T (n.*962-65C>T) c.*635-65C>T (n.*635-65C>T) c.1131-65C>T (n.1131-65C>T) c.1074-65C>T (n.1074-65C>T) c.648-65C>T (n.648-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3113055C>A | CA2608039366 | PFKP | c.1155-64C>A (n.1155-64C>A) c.1041-64C>A (n.1041-64C>A) c.507-64C>A (n.507-64C>A) c.*962-64C>A (n.*962-64C>A) c.*635-64C>A (n.*635-64C>A) c.1131-64C>A (n.1131-64C>A) c.1074-64C>A (n.1074-64C>A) c.648-64C>A (n.648-64C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113055C= | CA1886567444 | PFKP | c.1155-64C= (n.1155-64C=) c.1041-64C= (n.1041-64C=) c.507-64C= (n.507-64C=) c.*962-64C= (n.*962-64C=) c.*635-64C= (n.*635-64C=) c.1131-64C= (n.1131-64C=) c.1074-64C= (n.1074-64C=) c.648-64C= (n.648-64C=) | |
| 10 | g.3113055C>G | CA2608039365 | PFKP | c.1155-64C>G (n.1155-64C>G) c.1041-64C>G (n.1041-64C>G) c.507-64C>G (n.507-64C>G) c.*962-64C>G (n.*962-64C>G) c.*635-64C>G (n.*635-64C>G) c.1131-64C>G (n.1131-64C>G) c.1074-64C>G (n.1074-64C>G) c.648-64C>G (n.648-64C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113055C>T | CA663694196 | PFKP | c.1155-64C>T (n.1155-64C>T) c.1041-64C>T (n.1041-64C>T) c.507-64C>T (n.507-64C>T) c.*962-64C>T (n.*962-64C>T) c.*635-64C>T (n.*635-64C>T) c.1131-64C>T (n.1131-64C>T) c.1074-64C>T (n.1074-64C>T) c.648-64C>T (n.648-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113056A>T | CA2608039367 | PFKP | c.1155-63A>T (n.1155-63A>T) c.1041-63A>T (n.1041-63A>T) c.507-63A>T (n.507-63A>T) c.*962-63A>T (n.*962-63A>T) c.*635-63A>T (n.*635-63A>T) c.1131-63A>T (n.1131-63A>T) c.1074-63A>T (n.1074-63A>T) c.648-63A>T (n.648-63A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057C>A | CA2608039368 | PFKP | c.1155-62C>A (n.1155-62C>A) c.1041-62C>A (n.1041-62C>A) c.507-62C>A (n.507-62C>A) c.*962-62C>A (n.*962-62C>A) c.*635-62C>A (n.*635-62C>A) c.1131-62C>A (n.1131-62C>A) c.1074-62C>A (n.1074-62C>A) c.648-62C>A (n.648-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057C= | CA1886567446 | PFKP | c.1155-62C= (n.1155-62C=) c.1041-62C= (n.1041-62C=) c.507-62C= (n.507-62C=) c.*962-62C= (n.*962-62C=) c.*635-62C= (n.*635-62C=) c.1131-62C= (n.1131-62C=) c.1074-62C= (n.1074-62C=) c.648-62C= (n.648-62C=) | |
| 10 | g.3113057C>G | CA2608039369 | PFKP | c.1155-62C>G (n.1155-62C>G) c.1041-62C>G (n.1041-62C>G) c.507-62C>G (n.507-62C>G) c.*962-62C>G (n.*962-62C>G) c.*635-62C>G (n.*635-62C>G) c.1131-62C>G (n.1131-62C>G) c.1074-62C>G (n.1074-62C>G) c.648-62C>G (n.648-62C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057C>T | CA591393209 | PFKP | c.1155-62C>T (n.1155-62C>T) c.1041-62C>T (n.1041-62C>T) c.507-62C>T (n.507-62C>T) c.*962-62C>T (n.*962-62C>T) c.*635-62C>T (n.*635-62C>T) c.1131-62C>T (n.1131-62C>T) c.1074-62C>T (n.1074-62C>T) c.648-62C>T (n.648-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113057_3113059delinsCAT | CA1886567445 | PFKP | c.1155-62_1155-60delinsCAT (n.1155-62_1155-60delinsCAT) c.1041-62_1041-60delinsCAT (n.1041-62_1041-60delinsCAT) c.507-62_507-60delinsCAT (n.507-62_507-60delinsCAT) c.*962-62_*962-60delinsCAT (n.*962-62_*962-60delinsCAT) c.*635-62_*635-60delinsCAT (n.*635-62_*635-60delinsCAT) c.1131-62_1131-60delinsCAT (n.1131-62_1131-60delinsCAT) c.1074-62_1074-60delinsCAT (n.1074-62_1074-60delinsCAT) c.648-62_648-60delinsCAT (n.648-62_648-60delinsCAT) | |
| 10 | g.3113058A= | CA1886567447 | PFKP | c.1155-61A= (n.1155-61A=) c.1041-61A= (n.1041-61A=) c.507-61A= (n.507-61A=) c.*962-61A= (n.*962-61A=) c.*635-61A= (n.*635-61A=) c.1131-61A= (n.1131-61A=) c.1074-61A= (n.1074-61A=) c.648-61A= (n.648-61A=) | |
| 10 | g.3113058A>G | CA591393211 | PFKP | c.1155-61A>G (n.1155-61A>G) c.1041-61A>G (n.1041-61A>G) c.507-61A>G (n.507-61A>G) c.*962-61A>G (n.*962-61A>G) c.*635-61A>G (n.*635-61A>G) c.1131-61A>G (n.1131-61A>G) c.1074-61A>G (n.1074-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113058_3113059del | CA591393210 | PFKP | c.1155-61_1155-60del (n.1155-61_1155-60del) c.1041-61_1041-60del (n.1041-61_1041-60del) c.507-61_507-60del (n.507-61_507-60del) c.*962-61_*962-60del (n.*962-61_*962-60del) c.*635-61_*635-60del (n.*635-61_*635-60del) c.1131-61_1131-60del (n.1131-61_1131-60del) c.1074-61_1074-60del (n.1074-61_1074-60del) c.648-61_648-60del (n.648-61_648-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T>C | CA2608039370 | PFKP | c.1155-60T>C (n.1155-60T>C) c.1041-60T>C (n.1041-60T>C) c.507-60T>C (n.507-60T>C) c.*962-60T>C (n.*962-60T>C) c.*635-60T>C (n.*635-60T>C) c.1131-60T>C (n.1131-60T>C) c.1074-60T>C (n.1074-60T>C) c.648-60T>C (n.648-60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T>G | CA591393214 | PFKP | c.1155-60T>G (n.1155-60T>G) c.1041-60T>G (n.1041-60T>G) c.507-60T>G (n.507-60T>G) c.*962-60T>G (n.*962-60T>G) c.*635-60T>G (n.*635-60T>G) c.1131-60T>G (n.1131-60T>G) c.1074-60T>G (n.1074-60T>G) c.648-60T>G (n.648-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3113059T= | CA1886567448 | PFKP | c.1155-60T= (n.1155-60T=) c.1041-60T= (n.1041-60T=) c.507-60T= (n.507-60T=) c.*962-60T= (n.*962-60T=) c.*635-60T= (n.*635-60T=) c.1131-60T= (n.1131-60T=) c.1074-60T= (n.1074-60T=) c.648-60T= (n.648-60T=) | |
| 10 | g.3113060G>A | CA2574476444 | PFKP | c.1155-59G>A (n.1155-59G>A) c.1041-59G>A (n.1041-59G>A) c.507-59G>A (n.507-59G>A) c.*962-59G>A (n.*962-59G>A) c.*635-59G>A (n.*635-59G>A) c.1131-59G>A (n.1131-59G>A) c.1074-59G>A (n.1074-59G>A) c.648-59G>A (n.648-59G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113060G>T | CA2608039371 | PFKP | c.1155-59G>T (n.1155-59G>T) c.1041-59G>T (n.1041-59G>T) c.507-59G>T (n.507-59G>T) c.*962-59G>T (n.*962-59G>T) c.*635-59G>T (n.*635-59G>T) c.1131-59G>T (n.1131-59G>T) c.1074-59G>T (n.1074-59G>T) c.648-59G>T (n.648-59G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113061A>G | CA2608039372 | PFKP | c.1155-58A>G (n.1155-58A>G) c.1041-58A>G (n.1041-58A>G) c.507-58A>G (n.507-58A>G) c.*962-58A>G (n.*962-58A>G) c.*635-58A>G (n.*635-58A>G) c.1131-58A>G (n.1131-58A>G) c.1074-58A>G (n.1074-58A>G) c.648-58A>G (n.648-58A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113061A>T | CA2608039373 | PFKP | c.1155-58A>T (n.1155-58A>T) c.1041-58A>T (n.1041-58A>T) c.507-58A>T (n.507-58A>T) c.*962-58A>T (n.*962-58A>T) c.*635-58A>T (n.*635-58A>T) c.1131-58A>T (n.1131-58A>T) c.1074-58A>T (n.1074-58A>T) c.648-58A>T (n.648-58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113062G>A | CA2608039375 | PFKP | c.1155-57G>A (n.1155-57G>A) c.1041-57G>A (n.1041-57G>A) c.507-57G>A (n.507-57G>A) c.*962-57G>A (n.*962-57G>A) c.*635-57G>A (n.*635-57G>A) c.1131-57G>A (n.1131-57G>A) c.1074-57G>A (n.1074-57G>A) c.648-57G>A (n.648-57G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113062G>T | CA2608039374 | PFKP | c.1155-57G>T (n.1155-57G>T) c.1041-57G>T (n.1041-57G>T) c.507-57G>T (n.507-57G>T) c.*962-57G>T (n.*962-57G>T) c.*635-57G>T (n.*635-57G>T) c.1131-57G>T (n.1131-57G>T) c.1074-57G>T (n.1074-57G>T) c.648-57G>T (n.648-57G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113063C>A | CA2608039376 | PFKP | c.1155-56C>A (n.1155-56C>A) c.1041-56C>A (n.1041-56C>A) c.507-56C>A (n.507-56C>A) c.*962-56C>A (n.*962-56C>A) c.*635-56C>A (n.*635-56C>A) c.1131-56C>A (n.1131-56C>A) c.1074-56C>A (n.1074-56C>A) c.648-56C>A (n.648-56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113063C>T | CA2608039377 | PFKP | c.1155-56C>T (n.1155-56C>T) c.1041-56C>T (n.1041-56C>T) c.507-56C>T (n.507-56C>T) c.*962-56C>T (n.*962-56C>T) c.*635-56C>T (n.*635-56C>T) c.1131-56C>T (n.1131-56C>T) c.1074-56C>T (n.1074-56C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113064C>A | CA2608039378 | PFKP | c.1155-55C>A (n.1155-55C>A) c.1041-55C>A (n.1041-55C>A) c.507-55C>A (n.507-55C>A) c.*962-55C>A (n.*962-55C>A) c.*635-55C>A (n.*635-55C>A) c.1131-55C>A (n.1131-55C>A) c.1074-55C>A (n.1074-55C>A) c.648-55C>A (n.648-55C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3113064C= | CA1886567449 | PFKP | c.1155-55C= (n.1155-55C=) c.1041-55C= (n.1041-55C=) c.507-55C= (n.507-55C=) c.*962-55C= (n.*962-55C=) c.*635-55C= (n.*635-55C=) c.1131-55C= (n.1131-55C=) c.1074-55C= (n.1074-55C=) c.648-55C= (n.648-55C=) |