UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3112958dup | CA663694133 | PFKP | c.1155-161dup (n.1155-161dup) c.1041-161dup (n.1041-161dup) c.507-161dup (n.507-161dup) c.*962-161dup (n.*962-161dup) c.*635-161dup (n.*635-161dup) c.1131-161dup (n.1131-161dup) c.1074-161dup (n.1074-161dup) c.648-161dup (n.648-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112959G>A | CA663694136 | PFKP | c.1155-160G>A (n.1155-160G>A) c.1041-160G>A (n.1041-160G>A) c.507-160G>A (n.507-160G>A) c.*962-160G>A (n.*962-160G>A) c.*635-160G>A (n.*635-160G>A) c.1131-160G>A (n.1131-160G>A) c.1074-160G>A (n.1074-160G>A) c.648-160G>A (n.648-160G>A) | dbSNP |
| 10 | g.3112959G= | CA1886567393 | PFKP | c.1155-160G= (n.1155-160G=) c.1041-160G= (n.1041-160G=) c.507-160G= (n.507-160G=) c.*962-160G= (n.*962-160G=) c.*635-160G= (n.*635-160G=) c.1131-160G= (n.1131-160G=) c.1074-160G= (n.1074-160G=) c.648-160G= (n.648-160G=) | |
| 10 | g.3112961G>A | CA2786427438 | PFKP | c.1155-158G>A (n.1155-158G>A) c.1041-158G>A (n.1041-158G>A) c.507-158G>A (n.507-158G>A) c.*962-158G>A (n.*962-158G>A) c.*635-158G>A (n.*635-158G>A) c.1131-158G>A (n.1131-158G>A) c.1074-158G>A (n.1074-158G>A) c.648-158G>A (n.648-158G>A) | |
| 10 | g.3112962C= | CA1886567394 | PFKP | c.1155-157C= (n.1155-157C=) c.1041-157C= (n.1041-157C=) c.507-157C= (n.507-157C=) c.*962-157C= (n.*962-157C=) c.*635-157C= (n.*635-157C=) c.1131-157C= (n.1131-157C=) c.1074-157C= (n.1074-157C=) c.648-157C= (n.648-157C=) | |
| 10 | g.3112962C>T | CA1886567395 | PFKP | c.1155-157C>T (n.1155-157C>T) c.1041-157C>T (n.1041-157C>T) c.507-157C>T (n.507-157C>T) c.*962-157C>T (n.*962-157C>T) c.*635-157C>T (n.*635-157C>T) c.1131-157C>T (n.1131-157C>T) c.1074-157C>T (n.1074-157C>T) c.648-157C>T (n.648-157C>T) | dbSNP |
| 10 | g.3112964C= | CA1886567396 | PFKP | c.1155-155C= (n.1155-155C=) c.1041-155C= (n.1041-155C=) c.507-155C= (n.507-155C=) c.*962-155C= (n.*962-155C=) c.*635-155C= (n.*635-155C=) c.1131-155C= (n.1131-155C=) c.1074-155C= (n.1074-155C=) c.648-155C= (n.648-155C=) | |
| 10 | g.3112964C>T | CA201384908 | PFKP | c.1155-155C>T (n.1155-155C>T) c.1041-155C>T (n.1041-155C>T) c.507-155C>T (n.507-155C>T) c.*962-155C>T (n.*962-155C>T) c.*635-155C>T (n.*635-155C>T) c.1131-155C>T (n.1131-155C>T) c.1074-155C>T (n.1074-155C>T) c.648-155C>T (n.648-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112967C>A | CA2608039230 | PFKP | c.1155-152C>A (n.1155-152C>A) c.1041-152C>A (n.1041-152C>A) c.507-152C>A (n.507-152C>A) c.*962-152C>A (n.*962-152C>A) c.*635-152C>A (n.*635-152C>A) c.1131-152C>A (n.1131-152C>A) c.1074-152C>A (n.1074-152C>A) c.648-152C>A (n.648-152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112967C>T | CA2608039231 | PFKP | c.1155-152C>T (n.1155-152C>T) c.1041-152C>T (n.1041-152C>T) c.507-152C>T (n.507-152C>T) c.*962-152C>T (n.*962-152C>T) c.*635-152C>T (n.*635-152C>T) c.1131-152C>T (n.1131-152C>T) c.1074-152C>T (n.1074-152C>T) c.648-152C>T (n.648-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C>A | CA2608039232 | PFKP | c.1155-151C>A (n.1155-151C>A) c.1041-151C>A (n.1041-151C>A) c.507-151C>A (n.507-151C>A) c.*962-151C>A (n.*962-151C>A) c.*635-151C>A (n.*635-151C>A) c.1131-151C>A (n.1131-151C>A) c.1074-151C>A (n.1074-151C>A) c.648-151C>A (n.648-151C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C= | CA1886567397 | PFKP | c.1155-151C= (n.1155-151C=) c.1041-151C= (n.1041-151C=) c.507-151C= (n.507-151C=) c.*962-151C= (n.*962-151C=) c.*635-151C= (n.*635-151C=) c.1131-151C= (n.1131-151C=) c.1074-151C= (n.1074-151C=) c.648-151C= (n.648-151C=) | |
| 10 | g.3112968C>G | CA663694142 | PFKP | c.1155-151C>G (n.1155-151C>G) c.1041-151C>G (n.1041-151C>G) c.507-151C>G (n.507-151C>G) c.*962-151C>G (n.*962-151C>G) c.*635-151C>G (n.*635-151C>G) c.1131-151C>G (n.1131-151C>G) c.1074-151C>G (n.1074-151C>G) c.648-151C>G (n.648-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C>T | CA2608039233 | PFKP | c.1155-151C>T (n.1155-151C>T) c.1041-151C>T (n.1041-151C>T) c.507-151C>T (n.507-151C>T) c.*962-151C>T (n.*962-151C>T) c.*635-151C>T (n.*635-151C>T) c.1131-151C>T (n.1131-151C>T) c.1074-151C>T (n.1074-151C>T) c.648-151C>T (n.648-151C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112969A= | CA1886567398 | PFKP | c.1155-150A= (n.1155-150A=) c.1041-150A= (n.1041-150A=) c.507-150A= (n.507-150A=) c.*962-150A= (n.*962-150A=) c.*635-150A= (n.*635-150A=) c.1131-150A= (n.1131-150A=) c.1074-150A= (n.1074-150A=) c.648-150A= (n.648-150A=) | |
| 10 | g.3112969A>G | CA663694149 | PFKP | c.1155-150A>G (n.1155-150A>G) c.1041-150A>G (n.1041-150A>G) c.507-150A>G (n.507-150A>G) c.*962-150A>G (n.*962-150A>G) c.*635-150A>G (n.*635-150A>G) c.1131-150A>G (n.1131-150A>G) c.1074-150A>G (n.1074-150A>G) c.648-150A>G (n.648-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112969A>T | CA663694152 | PFKP | c.1155-150A>T (n.1155-150A>T) c.1041-150A>T (n.1041-150A>T) c.507-150A>T (n.507-150A>T) c.*962-150A>T (n.*962-150A>T) c.*635-150A>T (n.*635-150A>T) c.1131-150A>T (n.1131-150A>T) c.1074-150A>T (n.1074-150A>T) c.648-150A>T (n.648-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112970T>C | CA2608039234 | PFKP | c.1155-149T>C (n.1155-149T>C) c.1041-149T>C (n.1041-149T>C) c.507-149T>C (n.507-149T>C) c.*962-149T>C (n.*962-149T>C) c.*635-149T>C (n.*635-149T>C) c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) c.1074-149T>C (n.1074-149T>C) c.648-149T>C (n.648-149T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>A | CA2608039235 | PFKP | c.1155-148G>A (n.1155-148G>A) c.1041-148G>A (n.1041-148G>A) c.507-148G>A (n.507-148G>A) c.*962-148G>A (n.*962-148G>A) c.*635-148G>A (n.*635-148G>A) c.1131-148G>A (n.1131-148G>A) c.1074-148G>A (n.1074-148G>A) c.648-148G>A (n.648-148G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>C | CA2608039236 | PFKP | c.1155-148G>C (n.1155-148G>C) c.1041-148G>C (n.1041-148G>C) c.507-148G>C (n.507-148G>C) c.*962-148G>C (n.*962-148G>C) c.*635-148G>C (n.*635-148G>C) c.1131-148G>C (n.1131-148G>C) c.1074-148G>C (n.1074-148G>C) c.648-148G>C (n.648-148G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>T | CA2608039237 | PFKP | c.1155-148G>T (n.1155-148G>T) c.1041-148G>T (n.1041-148G>T) c.507-148G>T (n.507-148G>T) c.*962-148G>T (n.*962-148G>T) c.*635-148G>T (n.*635-148G>T) c.1131-148G>T (n.1131-148G>T) c.1074-148G>T (n.1074-148G>T) c.648-148G>T (n.648-148G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112972C>A | CA2608039238 | PFKP | c.1155-147C>A (n.1155-147C>A) c.1041-147C>A (n.1041-147C>A) c.507-147C>A (n.507-147C>A) c.*962-147C>A (n.*962-147C>A) c.*635-147C>A (n.*635-147C>A) c.1131-147C>A (n.1131-147C>A) c.1074-147C>A (n.1074-147C>A) c.648-147C>A (n.648-147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112972C= | CA1886567399 | PFKP | c.1155-147C= (n.1155-147C=) c.1041-147C= (n.1041-147C=) c.507-147C= (n.507-147C=) c.*962-147C= (n.*962-147C=) c.*635-147C= (n.*635-147C=) c.1131-147C= (n.1131-147C=) c.1074-147C= (n.1074-147C=) c.648-147C= (n.648-147C=) | |
| 10 | g.3112972C>T | CA924281786 | PFKP | c.1155-147C>T (n.1155-147C>T) c.1041-147C>T (n.1041-147C>T) c.507-147C>T (n.507-147C>T) c.*962-147C>T (n.*962-147C>T) c.*635-147C>T (n.*635-147C>T) c.1131-147C>T (n.1131-147C>T) c.1074-147C>T (n.1074-147C>T) c.648-147C>T (n.648-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112973A>C | CA2608039239 | PFKP | c.1155-146A>C (n.1155-146A>C) c.1041-146A>C (n.1041-146A>C) c.507-146A>C (n.507-146A>C) c.*962-146A>C (n.*962-146A>C) c.*635-146A>C (n.*635-146A>C) c.1131-146A>C (n.1131-146A>C) c.1074-146A>C (n.1074-146A>C) c.648-146A>C (n.648-146A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112973A>G | CA2608039240 | PFKP | c.1155-146A>G (n.1155-146A>G) c.1041-146A>G (n.1041-146A>G) c.507-146A>G (n.507-146A>G) c.*962-146A>G (n.*962-146A>G) c.*635-146A>G (n.*635-146A>G) c.1131-146A>G (n.1131-146A>G) c.1074-146A>G (n.1074-146A>G) c.648-146A>G (n.648-146A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112973A>T | CA2608039241 | PFKP | c.1155-146A>T (n.1155-146A>T) c.1041-146A>T (n.1041-146A>T) c.507-146A>T (n.507-146A>T) c.*962-146A>T (n.*962-146A>T) c.*635-146A>T (n.*635-146A>T) c.1131-146A>T (n.1131-146A>T) c.1074-146A>T (n.1074-146A>T) c.648-146A>T (n.648-146A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112974C>A | CA2608039243 | PFKP | c.1155-145C>A (n.1155-145C>A) c.1041-145C>A (n.1041-145C>A) c.507-145C>A (n.507-145C>A) c.*962-145C>A (n.*962-145C>A) c.*635-145C>A (n.*635-145C>A) c.1131-145C>A (n.1131-145C>A) c.1074-145C>A (n.1074-145C>A) c.648-145C>A (n.648-145C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112974C>T | CA2608039242 | PFKP | c.1155-145C>T (n.1155-145C>T) c.1041-145C>T (n.1041-145C>T) c.507-145C>T (n.507-145C>T) c.*962-145C>T (n.*962-145C>T) c.*635-145C>T (n.*635-145C>T) c.1131-145C>T (n.1131-145C>T) c.1074-145C>T (n.1074-145C>T) c.648-145C>T (n.648-145C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112975A= | CA1886567400 | PFKP | c.1155-144A= (n.1155-144A=) c.1041-144A= (n.1041-144A=) c.507-144A= (n.507-144A=) c.*962-144A= (n.*962-144A=) c.*635-144A= (n.*635-144A=) c.1131-144A= (n.1131-144A=) c.1074-144A= (n.1074-144A=) c.648-144A= (n.648-144A=) | |
| 10 | g.3112975A>C | CA2608039244 | PFKP | c.1155-144A>C (n.1155-144A>C) c.1041-144A>C (n.1041-144A>C) c.507-144A>C (n.507-144A>C) c.*962-144A>C (n.*962-144A>C) c.*635-144A>C (n.*635-144A>C) c.1131-144A>C (n.1131-144A>C) c.1074-144A>C (n.1074-144A>C) c.648-144A>C (n.648-144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3112975A>G | CA924281797 | PFKP | c.1155-144A>G (n.1155-144A>G) c.1041-144A>G (n.1041-144A>G) c.507-144A>G (n.507-144A>G) c.*962-144A>G (n.*962-144A>G) c.*635-144A>G (n.*635-144A>G) c.1131-144A>G (n.1131-144A>G) c.1074-144A>G (n.1074-144A>G) c.648-144A>G (n.648-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112975A>T | CA2608039245 | PFKP | c.1155-144A>T (n.1155-144A>T) c.1041-144A>T (n.1041-144A>T) c.507-144A>T (n.507-144A>T) c.*962-144A>T (n.*962-144A>T) c.*635-144A>T (n.*635-144A>T) c.1131-144A>T (n.1131-144A>T) c.1074-144A>T (n.1074-144A>T) c.648-144A>T (n.648-144A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112976T>A | CA2608039246 | PFKP | c.1155-143T>A (n.1155-143T>A) c.1041-143T>A (n.1041-143T>A) c.507-143T>A (n.507-143T>A) c.*962-143T>A (n.*962-143T>A) c.*635-143T>A (n.*635-143T>A) c.1131-143T>A (n.1131-143T>A) c.1074-143T>A (n.1074-143T>A) c.648-143T>A (n.648-143T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112976T>C | CA2608039247 | PFKP | c.1155-143T>C (n.1155-143T>C) c.1041-143T>C (n.1041-143T>C) c.507-143T>C (n.507-143T>C) c.*962-143T>C (n.*962-143T>C) c.*635-143T>C (n.*635-143T>C) c.1131-143T>C (n.1131-143T>C) c.1074-143T>C (n.1074-143T>C) c.648-143T>C (n.648-143T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112976T>G | CA201384913 | PFKP | c.1155-143T>G (n.1155-143T>G) c.1041-143T>G (n.1041-143T>G) c.507-143T>G (n.507-143T>G) c.*962-143T>G (n.*962-143T>G) c.*635-143T>G (n.*635-143T>G) c.1131-143T>G (n.1131-143T>G) c.1074-143T>G (n.1074-143T>G) c.648-143T>G (n.648-143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112976T= | CA1886567401 | PFKP | c.1155-143T= (n.1155-143T=) c.1041-143T= (n.1041-143T=) c.507-143T= (n.507-143T=) c.*962-143T= (n.*962-143T=) c.*635-143T= (n.*635-143T=) c.1131-143T= (n.1131-143T=) c.1074-143T= (n.1074-143T=) c.648-143T= (n.648-143T=) | |
| 10 | g.3112977G>A | CA201384915 | PFKP | c.1155-142G>A (n.1155-142G>A) c.1041-142G>A (n.1041-142G>A) c.507-142G>A (n.507-142G>A) c.*962-142G>A (n.*962-142G>A) c.*635-142G>A (n.*635-142G>A) c.1131-142G>A (n.1131-142G>A) c.1074-142G>A (n.1074-142G>A) c.648-142G>A (n.648-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3112977G= | CA1886567402 | PFKP | c.1155-142G= (n.1155-142G=) c.1041-142G= (n.1041-142G=) c.507-142G= (n.507-142G=) c.*962-142G= (n.*962-142G=) c.*635-142G= (n.*635-142G=) c.1131-142G= (n.1131-142G=) c.1074-142G= (n.1074-142G=) c.648-142G= (n.648-142G=) | |
| 10 | g.3112977G>T | CA2608039248 | PFKP | c.1155-142G>T (n.1155-142G>T) c.1041-142G>T (n.1041-142G>T) c.507-142G>T (n.507-142G>T) c.*962-142G>T (n.*962-142G>T) c.*635-142G>T (n.*635-142G>T) c.1131-142G>T (n.1131-142G>T) c.1074-142G>T (n.1074-142G>T) c.648-142G>T (n.648-142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112978G>A | CA2608039249 | PFKP | c.1155-141G>A (n.1155-141G>A) c.1041-141G>A (n.1041-141G>A) c.507-141G>A (n.507-141G>A) c.*962-141G>A (n.*962-141G>A) c.*635-141G>A (n.*635-141G>A) c.1131-141G>A (n.1131-141G>A) c.1074-141G>A (n.1074-141G>A) c.648-141G>A (n.648-141G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112978G>C | CA2608039250 | PFKP | c.1155-141G>C (n.1155-141G>C) c.1041-141G>C (n.1041-141G>C) c.507-141G>C (n.507-141G>C) c.*962-141G>C (n.*962-141G>C) c.*635-141G>C (n.*635-141G>C) c.1131-141G>C (n.1131-141G>C) c.1074-141G>C (n.1074-141G>C) c.648-141G>C (n.648-141G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112978G>T | CA2608039251 | PFKP | c.1155-141G>T (n.1155-141G>T) c.1041-141G>T (n.1041-141G>T) c.507-141G>T (n.507-141G>T) c.*962-141G>T (n.*962-141G>T) c.*635-141G>T (n.*635-141G>T) c.1131-141G>T (n.1131-141G>T) c.1074-141G>T (n.1074-141G>T) c.648-141G>T (n.648-141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112979A>C | CA2608039252 | PFKP | c.1155-140A>C (n.1155-140A>C) c.1041-140A>C (n.1041-140A>C) c.507-140A>C (n.507-140A>C) c.*962-140A>C (n.*962-140A>C) c.*635-140A>C (n.*635-140A>C) c.1131-140A>C (n.1131-140A>C) c.1074-140A>C (n.1074-140A>C) c.648-140A>C (n.648-140A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112979A>G | CA2608039253 | PFKP | c.1155-140A>G (n.1155-140A>G) c.1041-140A>G (n.1041-140A>G) c.507-140A>G (n.507-140A>G) c.*962-140A>G (n.*962-140A>G) c.*635-140A>G (n.*635-140A>G) c.1131-140A>G (n.1131-140A>G) c.1074-140A>G (n.1074-140A>G) c.648-140A>G (n.648-140A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112980A>C | CA2608039256 | PFKP | c.1155-139A>C (n.1155-139A>C) c.1041-139A>C (n.1041-139A>C) c.507-139A>C (n.507-139A>C) c.*962-139A>C (n.*962-139A>C) c.*635-139A>C (n.*635-139A>C) c.1131-139A>C (n.1131-139A>C) c.1074-139A>C (n.1074-139A>C) c.648-139A>C (n.648-139A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112980A>G | CA2608039254 | PFKP | c.1155-139A>G (n.1155-139A>G) c.1041-139A>G (n.1041-139A>G) c.507-139A>G (n.507-139A>G) c.*962-139A>G (n.*962-139A>G) c.*635-139A>G (n.*635-139A>G) c.1131-139A>G (n.1131-139A>G) c.1074-139A>G (n.1074-139A>G) c.648-139A>G (n.648-139A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112980A>T | CA2608039255 | PFKP | c.1155-139A>T (n.1155-139A>T) c.1041-139A>T (n.1041-139A>T) c.507-139A>T (n.507-139A>T) c.*962-139A>T (n.*962-139A>T) c.*635-139A>T (n.*635-139A>T) c.1131-139A>T (n.1131-139A>T) c.1074-139A>T (n.1074-139A>T) c.648-139A>T (n.648-139A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112981C>A | CA2580913209 | PFKP | c.1155-138C>A (n.1155-138C>A) c.1041-138C>A (n.1041-138C>A) c.507-138C>A (n.507-138C>A) c.*962-138C>A (n.*962-138C>A) c.*635-138C>A (n.*635-138C>A) c.1131-138C>A (n.1131-138C>A) c.1074-138C>A (n.1074-138C>A) c.648-138C>A (n.648-138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112981C= | CA1886567403 | PFKP | c.1155-138C= (n.1155-138C=) c.1041-138C= (n.1041-138C=) c.507-138C= (n.507-138C=) c.*962-138C= (n.*962-138C=) c.*635-138C= (n.*635-138C=) c.1131-138C= (n.1131-138C=) c.1074-138C= (n.1074-138C=) c.648-138C= (n.648-138C=) |