| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3112945C= | CA1886567380 | PFKP | c.1155-174C= (n.1155-174C=) c.1041-174C= (n.1041-174C=) c.507-174C= (n.507-174C=) c.*962-174C= (n.*962-174C=) c.*635-174C= (n.*635-174C=) c.1131-174C= (n.1131-174C=) c.1074-174C= (n.1074-174C=) c.648-174C= (n.648-174C=) | |
| 10 | g.3112945C>T | CA591393198 | PFKP | c.1155-174C>T (n.1155-174C>T) c.1041-174C>T (n.1041-174C>T) c.507-174C>T (n.507-174C>T) c.*962-174C>T (n.*962-174C>T) c.*635-174C>T (n.*635-174C>T) c.1131-174C>T (n.1131-174C>T) c.1074-174C>T (n.1074-174C>T) c.648-174C>T (n.648-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112945_3112946delinsCG | CA1886567381 | PFKP | c.1155-174_1155-173delinsCG (n.1155-174_1155-173delinsCG) c.1041-174_1041-173delinsCG (n.1041-174_1041-173delinsCG) c.507-174_507-173delinsCG (n.507-174_507-173delinsCG) c.*962-174_*962-173delinsCG (n.*962-174_*962-173delinsCG) c.*635-174_*635-173delinsCG (n.*635-174_*635-173delinsCG) c.1131-174_1131-173delinsCG (n.1131-174_1131-173delinsCG) c.1074-174_1074-173delinsCG (n.1074-174_1074-173delinsCG) c.648-174_648-173delinsCG (n.648-174_648-173delinsCG) | |
| 10 | g.3112946G>A | CA663694116 | PFKP | c.1155-173G>A (n.1155-173G>A) c.1041-173G>A (n.1041-173G>A) c.507-173G>A (n.507-173G>A) c.*962-173G>A (n.*962-173G>A) c.*635-173G>A (n.*635-173G>A) c.1131-173G>A (n.1131-173G>A) c.1074-173G>A (n.1074-173G>A) c.648-173G>A (n.648-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112946G= | CA1886567382 | PFKP | c.1155-173G= (n.1155-173G=) c.1041-173G= (n.1041-173G=) c.507-173G= (n.507-173G=) c.*962-173G= (n.*962-173G=) c.*635-173G= (n.*635-173G=) c.1131-173G= (n.1131-173G=) c.1074-173G= (n.1074-173G=) c.648-173G= (n.648-173G=) | |
| 10 | g.3112946G>T | CA1886567383 | PFKP | c.1155-173G>T (n.1155-173G>T) c.1041-173G>T (n.1041-173G>T) c.507-173G>T (n.507-173G>T) c.*962-173G>T (n.*962-173G>T) c.*635-173G>T (n.*635-173G>T) c.1131-173G>T (n.1131-173G>T) c.1074-173G>T (n.1074-173G>T) c.648-173G>T (n.648-173G>T) | dbSNP |
| 10 | g.3112948del | CA924281770 | PFKP | c.1155-171del (n.1155-171del) c.1041-171del (n.1041-171del) c.507-171del (n.507-171del) c.*962-171del (n.*962-171del) c.*635-171del (n.*635-171del) c.1131-171del (n.1131-171del) c.1074-171del (n.1074-171del) c.648-171del (n.648-171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112947G>C | CA201384891 | PFKP | c.1155-172G>C (n.1155-172G>C) c.1041-172G>C (n.1041-172G>C) c.507-172G>C (n.507-172G>C) c.*962-172G>C (n.*962-172G>C) c.*635-172G>C (n.*635-172G>C) c.1131-172G>C (n.1131-172G>C) c.1074-172G>C (n.1074-172G>C) c.648-172G>C (n.648-172G>C) | dbSNP |
| 10 | g.3112947G= | CA1886567384 | PFKP | c.1155-172G= (n.1155-172G=) c.1041-172G= (n.1041-172G=) c.507-172G= (n.507-172G=) c.*962-172G= (n.*962-172G=) c.*635-172G= (n.*635-172G=) c.1131-172G= (n.1131-172G=) c.1074-172G= (n.1074-172G=) c.648-172G= (n.648-172G=) | |
| 10 | g.3112950C= | CA1886567386 | PFKP | c.1155-169C= (n.1155-169C=) c.1041-169C= (n.1041-169C=) c.507-169C= (n.507-169C=) c.*962-169C= (n.*962-169C=) c.*635-169C= (n.*635-169C=) c.1131-169C= (n.1131-169C=) c.1074-169C= (n.1074-169C=) c.648-169C= (n.648-169C=) | |
| 10 | g.3112950C>G | CA1886567385 | PFKP | c.1155-169C>G (n.1155-169C>G) c.1041-169C>G (n.1041-169C>G) c.507-169C>G (n.507-169C>G) c.*962-169C>G (n.*962-169C>G) c.*635-169C>G (n.*635-169C>G) c.1131-169C>G (n.1131-169C>G) c.1074-169C>G (n.1074-169C>G) c.648-169C>G (n.648-169C>G) | dbSNP |
| 10 | g.3112950C>T | CA201384897 | PFKP | c.1155-169C>T (n.1155-169C>T) c.1041-169C>T (n.1041-169C>T) c.507-169C>T (n.507-169C>T) c.*962-169C>T (n.*962-169C>T) c.*635-169C>T (n.*635-169C>T) c.1131-169C>T (n.1131-169C>T) c.1074-169C>T (n.1074-169C>T) c.648-169C>T (n.648-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112951G>A | CA663694121 | PFKP | c.1155-168G>A (n.1155-168G>A) c.1041-168G>A (n.1041-168G>A) c.507-168G>A (n.507-168G>A) c.*962-168G>A (n.*962-168G>A) c.*635-168G>A (n.*635-168G>A) c.1131-168G>A (n.1131-168G>A) c.1074-168G>A (n.1074-168G>A) c.648-168G>A (n.648-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112951G= | CA1886567387 | PFKP | c.1155-168G= (n.1155-168G=) c.1041-168G= (n.1041-168G=) c.507-168G= (n.507-168G=) c.*962-168G= (n.*962-168G=) c.*635-168G= (n.*635-168G=) c.1131-168G= (n.1131-168G=) c.1074-168G= (n.1074-168G=) c.648-168G= (n.648-168G=) | |
| 10 | g.3112952C= | CA1886567388 | PFKP | c.1155-167C= (n.1155-167C=) c.1041-167C= (n.1041-167C=) c.507-167C= (n.507-167C=) c.*962-167C= (n.*962-167C=) c.*635-167C= (n.*635-167C=) c.1131-167C= (n.1131-167C=) c.1074-167C= (n.1074-167C=) c.648-167C= (n.648-167C=) | |
| 10 | g.3112952C>T | CA201384898 | PFKP | c.1155-167C>T (n.1155-167C>T) c.1041-167C>T (n.1041-167C>T) c.507-167C>T (n.507-167C>T) c.*962-167C>T (n.*962-167C>T) c.*635-167C>T (n.*635-167C>T) c.1131-167C>T (n.1131-167C>T) c.1074-167C>T (n.1074-167C>T) c.648-167C>T (n.648-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112953G>A | CA201384900 | PFKP | c.1155-166G>A (n.1155-166G>A) c.1041-166G>A (n.1041-166G>A) c.507-166G>A (n.507-166G>A) c.*962-166G>A (n.*962-166G>A) c.*635-166G>A (n.*635-166G>A) c.1131-166G>A (n.1131-166G>A) c.1074-166G>A (n.1074-166G>A) c.648-166G>A (n.648-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112953G= | CA1886567389 | PFKP | c.1155-166G= (n.1155-166G=) c.1041-166G= (n.1041-166G=) c.507-166G= (n.507-166G=) c.*962-166G= (n.*962-166G=) c.*635-166G= (n.*635-166G=) c.1131-166G= (n.1131-166G=) c.1074-166G= (n.1074-166G=) c.648-166G= (n.648-166G=) | |
| 10 | g.3112954G>A | CA201384903 | PFKP | c.1155-165G>A (n.1155-165G>A) c.1041-165G>A (n.1041-165G>A) c.507-165G>A (n.507-165G>A) c.*962-165G>A (n.*962-165G>A) c.*635-165G>A (n.*635-165G>A) c.1131-165G>A (n.1131-165G>A) c.1074-165G>A (n.1074-165G>A) c.648-165G>A (n.648-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112954G= | CA1886567390 | PFKP | c.1155-165G= (n.1155-165G=) c.1041-165G= (n.1041-165G=) c.507-165G= (n.507-165G=) c.*962-165G= (n.*962-165G=) c.*635-165G= (n.*635-165G=) c.1131-165G= (n.1131-165G=) c.1074-165G= (n.1074-165G=) c.648-165G= (n.648-165G=) | |
| 10 | g.3112954G>T | CA2741065957 | PFKP | c.1155-165G>T (n.1155-165G>T) c.1041-165G>T (n.1041-165G>T) c.507-165G>T (n.507-165G>T) c.*962-165G>T (n.*962-165G>T) c.*635-165G>T (n.*635-165G>T) c.1131-165G>T (n.1131-165G>T) c.1074-165G>T (n.1074-165G>T) c.648-165G>T (n.648-165G>T) | |
| 10 | g.3112955C= | CA1886567391 | PFKP | c.1155-164C= (n.1155-164C=) c.1041-164C= (n.1041-164C=) c.507-164C= (n.507-164C=) c.*962-164C= (n.*962-164C=) c.*635-164C= (n.*635-164C=) c.1131-164C= (n.1131-164C=) c.1074-164C= (n.1074-164C=) c.648-164C= (n.648-164C=) | |
| 10 | g.3112956T>C | CA663694130 | PFKP | c.1155-163T>C (n.1155-163T>C) c.1041-163T>C (n.1041-163T>C) c.507-163T>C (n.507-163T>C) c.*962-163T>C (n.*962-163T>C) c.*635-163T>C (n.*635-163T>C) c.1131-163T>C (n.1131-163T>C) c.1074-163T>C (n.1074-163T>C) c.648-163T>C (n.648-163T>C) | dbSNP |
| 10 | g.3112956T= | CA1886567392 | PFKP | c.1155-163T= (n.1155-163T=) c.1041-163T= (n.1041-163T=) c.507-163T= (n.507-163T=) c.*962-163T= (n.*962-163T=) c.*635-163T= (n.*635-163T=) c.1131-163T= (n.1131-163T=) c.1074-163T= (n.1074-163T=) c.648-163T= (n.648-163T=) | |
| 10 | g.3112956dup | CA663694128 | PFKP | c.1155-163dup (n.1155-163dup) c.1041-163dup (n.1041-163dup) c.507-163dup (n.507-163dup) c.*962-163dup (n.*962-163dup) c.*635-163dup (n.*635-163dup) c.1131-163dup (n.1131-163dup) c.1074-163dup (n.1074-163dup) c.648-163dup (n.648-163dup) | dbSNP |
| 10 | g.3112958dup | CA663694133 | PFKP | c.1155-161dup (n.1155-161dup) c.1041-161dup (n.1041-161dup) c.507-161dup (n.507-161dup) c.*962-161dup (n.*962-161dup) c.*635-161dup (n.*635-161dup) c.1131-161dup (n.1131-161dup) c.1074-161dup (n.1074-161dup) c.648-161dup (n.648-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112959G>A | CA663694136 | PFKP | c.1155-160G>A (n.1155-160G>A) c.1041-160G>A (n.1041-160G>A) c.507-160G>A (n.507-160G>A) c.*962-160G>A (n.*962-160G>A) c.*635-160G>A (n.*635-160G>A) c.1131-160G>A (n.1131-160G>A) c.1074-160G>A (n.1074-160G>A) c.648-160G>A (n.648-160G>A) | dbSNP |
| 10 | g.3112959G= | CA1886567393 | PFKP | c.1155-160G= (n.1155-160G=) c.1041-160G= (n.1041-160G=) c.507-160G= (n.507-160G=) c.*962-160G= (n.*962-160G=) c.*635-160G= (n.*635-160G=) c.1131-160G= (n.1131-160G=) c.1074-160G= (n.1074-160G=) c.648-160G= (n.648-160G=) | |
| 10 | g.3112962C= | CA1886567394 | PFKP | c.1155-157C= (n.1155-157C=) c.1041-157C= (n.1041-157C=) c.507-157C= (n.507-157C=) c.*962-157C= (n.*962-157C=) c.*635-157C= (n.*635-157C=) c.1131-157C= (n.1131-157C=) c.1074-157C= (n.1074-157C=) c.648-157C= (n.648-157C=) | |
| 10 | g.3112962C>T | CA1886567395 | PFKP | c.1155-157C>T (n.1155-157C>T) c.1041-157C>T (n.1041-157C>T) c.507-157C>T (n.507-157C>T) c.*962-157C>T (n.*962-157C>T) c.*635-157C>T (n.*635-157C>T) c.1131-157C>T (n.1131-157C>T) c.1074-157C>T (n.1074-157C>T) c.648-157C>T (n.648-157C>T) | dbSNP |
| 10 | g.3112964C= | CA1886567396 | PFKP | c.1155-155C= (n.1155-155C=) c.1041-155C= (n.1041-155C=) c.507-155C= (n.507-155C=) c.*962-155C= (n.*962-155C=) c.*635-155C= (n.*635-155C=) c.1131-155C= (n.1131-155C=) c.1074-155C= (n.1074-155C=) c.648-155C= (n.648-155C=) | |
| 10 | g.3112964C>T | CA201384908 | PFKP | c.1155-155C>T (n.1155-155C>T) c.1041-155C>T (n.1041-155C>T) c.507-155C>T (n.507-155C>T) c.*962-155C>T (n.*962-155C>T) c.*635-155C>T (n.*635-155C>T) c.1131-155C>T (n.1131-155C>T) c.1074-155C>T (n.1074-155C>T) c.648-155C>T (n.648-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112967C>A | CA2608039230 | PFKP | c.1155-152C>A (n.1155-152C>A) c.1041-152C>A (n.1041-152C>A) c.507-152C>A (n.507-152C>A) c.*962-152C>A (n.*962-152C>A) c.*635-152C>A (n.*635-152C>A) c.1131-152C>A (n.1131-152C>A) c.1074-152C>A (n.1074-152C>A) c.648-152C>A (n.648-152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112967C>T | CA2608039231 | PFKP | c.1155-152C>T (n.1155-152C>T) c.1041-152C>T (n.1041-152C>T) c.507-152C>T (n.507-152C>T) c.*962-152C>T (n.*962-152C>T) c.*635-152C>T (n.*635-152C>T) c.1131-152C>T (n.1131-152C>T) c.1074-152C>T (n.1074-152C>T) c.648-152C>T (n.648-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C>A | CA2608039232 | PFKP | c.1155-151C>A (n.1155-151C>A) c.1041-151C>A (n.1041-151C>A) c.507-151C>A (n.507-151C>A) c.*962-151C>A (n.*962-151C>A) c.*635-151C>A (n.*635-151C>A) c.1131-151C>A (n.1131-151C>A) c.1074-151C>A (n.1074-151C>A) c.648-151C>A (n.648-151C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C= | CA1886567397 | PFKP | c.1155-151C= (n.1155-151C=) c.1041-151C= (n.1041-151C=) c.507-151C= (n.507-151C=) c.*962-151C= (n.*962-151C=) c.*635-151C= (n.*635-151C=) c.1131-151C= (n.1131-151C=) c.1074-151C= (n.1074-151C=) c.648-151C= (n.648-151C=) | |
| 10 | g.3112968C>G | CA663694142 | PFKP | c.1155-151C>G (n.1155-151C>G) c.1041-151C>G (n.1041-151C>G) c.507-151C>G (n.507-151C>G) c.*962-151C>G (n.*962-151C>G) c.*635-151C>G (n.*635-151C>G) c.1131-151C>G (n.1131-151C>G) c.1074-151C>G (n.1074-151C>G) c.648-151C>G (n.648-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112968C>T | CA2608039233 | PFKP | c.1155-151C>T (n.1155-151C>T) c.1041-151C>T (n.1041-151C>T) c.507-151C>T (n.507-151C>T) c.*962-151C>T (n.*962-151C>T) c.*635-151C>T (n.*635-151C>T) c.1131-151C>T (n.1131-151C>T) c.1074-151C>T (n.1074-151C>T) c.648-151C>T (n.648-151C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112969A= | CA1886567398 | PFKP | c.1155-150A= (n.1155-150A=) c.1041-150A= (n.1041-150A=) c.507-150A= (n.507-150A=) c.*962-150A= (n.*962-150A=) c.*635-150A= (n.*635-150A=) c.1131-150A= (n.1131-150A=) c.1074-150A= (n.1074-150A=) c.648-150A= (n.648-150A=) | |
| 10 | g.3112969A>G | CA663694149 | PFKP | c.1155-150A>G (n.1155-150A>G) c.1041-150A>G (n.1041-150A>G) c.507-150A>G (n.507-150A>G) c.*962-150A>G (n.*962-150A>G) c.*635-150A>G (n.*635-150A>G) c.1131-150A>G (n.1131-150A>G) c.1074-150A>G (n.1074-150A>G) c.648-150A>G (n.648-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112969A>T | CA663694152 | PFKP | c.1155-150A>T (n.1155-150A>T) c.1041-150A>T (n.1041-150A>T) c.507-150A>T (n.507-150A>T) c.*962-150A>T (n.*962-150A>T) c.*635-150A>T (n.*635-150A>T) c.1131-150A>T (n.1131-150A>T) c.1074-150A>T (n.1074-150A>T) c.648-150A>T (n.648-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112970T>C | CA2608039234 | PFKP | c.1155-149T>C (n.1155-149T>C) c.1041-149T>C (n.1041-149T>C) c.507-149T>C (n.507-149T>C) c.*962-149T>C (n.*962-149T>C) c.*635-149T>C (n.*635-149T>C) c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) c.1074-149T>C (n.1074-149T>C) c.648-149T>C (n.648-149T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>A | CA2608039235 | PFKP | c.1155-148G>A (n.1155-148G>A) c.1041-148G>A (n.1041-148G>A) c.507-148G>A (n.507-148G>A) c.*962-148G>A (n.*962-148G>A) c.*635-148G>A (n.*635-148G>A) c.1131-148G>A (n.1131-148G>A) c.1074-148G>A (n.1074-148G>A) c.648-148G>A (n.648-148G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>C | CA2608039236 | PFKP | c.1155-148G>C (n.1155-148G>C) c.1041-148G>C (n.1041-148G>C) c.507-148G>C (n.507-148G>C) c.*962-148G>C (n.*962-148G>C) c.*635-148G>C (n.*635-148G>C) c.1131-148G>C (n.1131-148G>C) c.1074-148G>C (n.1074-148G>C) c.648-148G>C (n.648-148G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112971G>T | CA2608039237 | PFKP | c.1155-148G>T (n.1155-148G>T) c.1041-148G>T (n.1041-148G>T) c.507-148G>T (n.507-148G>T) c.*962-148G>T (n.*962-148G>T) c.*635-148G>T (n.*635-148G>T) c.1131-148G>T (n.1131-148G>T) c.1074-148G>T (n.1074-148G>T) c.648-148G>T (n.648-148G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112972C>A | CA2608039238 | PFKP | c.1155-147C>A (n.1155-147C>A) c.1041-147C>A (n.1041-147C>A) c.507-147C>A (n.507-147C>A) c.*962-147C>A (n.*962-147C>A) c.*635-147C>A (n.*635-147C>A) c.1131-147C>A (n.1131-147C>A) c.1074-147C>A (n.1074-147C>A) c.648-147C>A (n.648-147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112972C= | CA1886567399 | PFKP | c.1155-147C= (n.1155-147C=) c.1041-147C= (n.1041-147C=) c.507-147C= (n.507-147C=) c.*962-147C= (n.*962-147C=) c.*635-147C= (n.*635-147C=) c.1131-147C= (n.1131-147C=) c.1074-147C= (n.1074-147C=) c.648-147C= (n.648-147C=) | |
| 10 | g.3112972C>T | CA924281786 | PFKP | c.1155-147C>T (n.1155-147C>T) c.1041-147C>T (n.1041-147C>T) c.507-147C>T (n.507-147C>T) c.*962-147C>T (n.*962-147C>T) c.*635-147C>T (n.*635-147C>T) c.1131-147C>T (n.1131-147C>T) c.1074-147C>T (n.1074-147C>T) c.648-147C>T (n.648-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.3112973A>C | CA2608039239 | PFKP | c.1155-146A>C (n.1155-146A>C) c.1041-146A>C (n.1041-146A>C) c.507-146A>C (n.507-146A>C) c.*962-146A>C (n.*962-146A>C) c.*635-146A>C (n.*635-146A>C) c.1131-146A>C (n.1131-146A>C) c.1074-146A>C (n.1074-146A>C) c.648-146A>C (n.648-146A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.3112973A>G | CA2608039240 | PFKP | c.1155-146A>G (n.1155-146A>G) c.1041-146A>G (n.1041-146A>G) c.507-146A>G (n.507-146A>G) c.*962-146A>G (n.*962-146A>G) c.*635-146A>G (n.*635-146A>G) c.1131-146A>G (n.1131-146A>G) c.1074-146A>G (n.1074-146A>G) c.648-146A>G (n.648-146A>G) | gnomAD v4 |