Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.3112850G>C | CA1886567322 | PFKP | c.1155-269G>C (n.1155-269G>C) c.1041-269G>C (n.1041-269G>C) c.507-269G>C (n.507-269G>C) c.*962-269G>C (n.*962-269G>C) c.*635-269G>C (n.*635-269G>C) c.1131-269G>C (n.1131-269G>C) c.1074-269G>C (n.1074-269G>C) c.648-269G>C (n.648-269G>C) | dbSNP |
10 | g.3112850G= | CA1886567321 | PFKP | c.1155-269G= (n.1155-269G=) c.1041-269G= (n.1041-269G=) c.507-269G= (n.507-269G=) c.*962-269G= (n.*962-269G=) c.*635-269G= (n.*635-269G=) c.1131-269G= (n.1131-269G=) c.1074-269G= (n.1074-269G=) c.648-269G= (n.648-269G=) | |
10 | g.3112851_3112857delinsAGCCACC | CA1886567323 | PFKP | c.1155-268_1155-262delinsAGCCACC (n.1155-268_1155-262delinsAGCCACC) c.1041-268_1041-262delinsAGCCACC (n.1041-268_1041-262delinsAGCCACC) c.507-268_507-262delinsAGCCACC (n.507-268_507-262delinsAGCCACC) c.*962-268_*962-262delinsAGCCACC (n.*962-268_*962-262delinsAGCCACC) c.*635-268_*635-262delinsAGCCACC (n.*635-268_*635-262delinsAGCCACC) c.1131-268_1131-262delinsAGCCACC (n.1131-268_1131-262delinsAGCCACC) c.1074-268_1074-262delinsAGCCACC (n.1074-268_1074-262delinsAGCCACC) c.648-268_648-262delinsAGCCACC (n.648-268_648-262delinsAGCCACC) | |
10 | g.3112854_3112859del | CA1886567324 | PFKP | c.1155-265_1155-260del (n.1155-265_1155-260del) c.1041-265_1041-260del (n.1041-265_1041-260del) c.507-265_507-260del (n.507-265_507-260del) c.*962-265_*962-260del (n.*962-265_*962-260del) c.*635-265_*635-260del (n.*635-265_*635-260del) c.1131-265_1131-260del (n.1131-265_1131-260del) c.1074-265_1074-260del (n.1074-265_1074-260del) c.648-265_648-260del (n.648-265_648-260del) | dbSNP |
10 | g.3112853C>A | CA663694017 | PFKP | c.1155-266C>A (n.1155-266C>A) c.1041-266C>A (n.1041-266C>A) c.507-266C>A (n.507-266C>A) c.*962-266C>A (n.*962-266C>A) c.*635-266C>A (n.*635-266C>A) c.1131-266C>A (n.1131-266C>A) c.1074-266C>A (n.1074-266C>A) c.648-266C>A (n.648-266C>A) | dbSNP |
10 | g.3112853C= | CA1886567325 | PFKP | c.1155-266C= (n.1155-266C=) c.1041-266C= (n.1041-266C=) c.507-266C= (n.507-266C=) c.*962-266C= (n.*962-266C=) c.*635-266C= (n.*635-266C=) c.1131-266C= (n.1131-266C=) c.1074-266C= (n.1074-266C=) c.648-266C= (n.648-266C=) | |
10 | g.3112853C>T | CA663694019 | PFKP | c.1155-266C>T (n.1155-266C>T) c.1041-266C>T (n.1041-266C>T) c.507-266C>T (n.507-266C>T) c.*962-266C>T (n.*962-266C>T) c.*635-266C>T (n.*635-266C>T) c.1131-266C>T (n.1131-266C>T) c.1074-266C>T (n.1074-266C>T) c.648-266C>T (n.648-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112854C= | CA1886567326 | PFKP | c.1155-265C= (n.1155-265C=) c.1041-265C= (n.1041-265C=) c.507-265C= (n.507-265C=) c.*962-265C= (n.*962-265C=) c.*635-265C= (n.*635-265C=) c.1131-265C= (n.1131-265C=) c.1074-265C= (n.1074-265C=) c.648-265C= (n.648-265C=) | |
10 | g.3112854C>T | CA663694020 | PFKP | c.1155-265C>T (n.1155-265C>T) c.1041-265C>T (n.1041-265C>T) c.507-265C>T (n.507-265C>T) c.*962-265C>T (n.*962-265C>T) c.*635-265C>T (n.*635-265C>T) c.1131-265C>T (n.1131-265C>T) c.1074-265C>T (n.1074-265C>T) c.648-265C>T (n.648-265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112855A>C | CA2786427434 | PFKP | c.1155-264A>C (n.1155-264A>C) c.1041-264A>C (n.1041-264A>C) c.507-264A>C (n.507-264A>C) c.*962-264A>C (n.*962-264A>C) c.*635-264A>C (n.*635-264A>C) c.1131-264A>C (n.1131-264A>C) c.1074-264A>C (n.1074-264A>C) c.648-264A>C (n.648-264A>C) | |
10 | g.3112856C= | CA1886567327 | PFKP | c.1155-263C= (n.1155-263C=) c.1041-263C= (n.1041-263C=) c.507-263C= (n.507-263C=) c.*962-263C= (n.*962-263C=) c.*635-263C= (n.*635-263C=) c.1131-263C= (n.1131-263C=) c.1074-263C= (n.1074-263C=) c.648-263C= (n.648-263C=) | |
10 | g.3112856C>T | CA663694022 | PFKP | c.1155-263C>T (n.1155-263C>T) c.1041-263C>T (n.1041-263C>T) c.507-263C>T (n.507-263C>T) c.*962-263C>T (n.*962-263C>T) c.*635-263C>T (n.*635-263C>T) c.1131-263C>T (n.1131-263C>T) c.1074-263C>T (n.1074-263C>T) c.648-263C>T (n.648-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112857C= | CA1886567328 | PFKP | c.1155-262C= (n.1155-262C=) c.1041-262C= (n.1041-262C=) c.507-262C= (n.507-262C=) c.*962-262C= (n.*962-262C=) c.*635-262C= (n.*635-262C=) c.1131-262C= (n.1131-262C=) c.1074-262C= (n.1074-262C=) c.648-262C= (n.648-262C=) | |
10 | g.3112857C>G | CA924281715 | PFKP | c.1155-262C>G (n.1155-262C>G) c.1041-262C>G (n.1041-262C>G) c.507-262C>G (n.507-262C>G) c.*962-262C>G (n.*962-262C>G) c.*635-262C>G (n.*635-262C>G) c.1131-262C>G (n.1131-262C>G) c.1074-262C>G (n.1074-262C>G) c.648-262C>G (n.648-262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112857C>T | CA201384725 | PFKP | c.1155-262C>T (n.1155-262C>T) c.1041-262C>T (n.1041-262C>T) c.507-262C>T (n.507-262C>T) c.*962-262C>T (n.*962-262C>T) c.*635-262C>T (n.*635-262C>T) c.1131-262C>T (n.1131-262C>T) c.1074-262C>T (n.1074-262C>T) c.648-262C>T (n.648-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112858G>A | CA13178915 | PFKP | c.1155-261G>A (n.1155-261G>A) c.1041-261G>A (n.1041-261G>A) c.507-261G>A (n.507-261G>A) c.*962-261G>A (n.*962-261G>A) c.*635-261G>A (n.*635-261G>A) c.1131-261G>A (n.1131-261G>A) c.1074-261G>A (n.1074-261G>A) c.648-261G>A (n.648-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112858G>C | CA663694026 | PFKP | c.1155-261G>C (n.1155-261G>C) c.1041-261G>C (n.1041-261G>C) c.507-261G>C (n.507-261G>C) c.*962-261G>C (n.*962-261G>C) c.*635-261G>C (n.*635-261G>C) c.1131-261G>C (n.1131-261G>C) c.1074-261G>C (n.1074-261G>C) c.648-261G>C (n.648-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112858G= | CA1886567329 | PFKP | c.1155-261G= (n.1155-261G=) c.1041-261G= (n.1041-261G=) c.507-261G= (n.507-261G=) c.*962-261G= (n.*962-261G=) c.*635-261G= (n.*635-261G=) c.1131-261G= (n.1131-261G=) c.1074-261G= (n.1074-261G=) c.648-261G= (n.648-261G=) | |
10 | g.3112858G>T | CA2588364499 | PFKP | c.1155-261G>T (n.1155-261G>T) c.1041-261G>T (n.1041-261G>T) c.507-261G>T (n.507-261G>T) c.*962-261G>T (n.*962-261G>T) c.*635-261G>T (n.*635-261G>T) c.1131-261G>T (n.1131-261G>T) c.1074-261G>T (n.1074-261G>T) c.648-261G>T (n.648-261G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112858_3112862delinsACTCC | CA201384730 | PFKP | c.1155-261_1155-257delinsACTCC (n.1155-261_1155-257delinsACTCC) c.1041-261_1041-257delinsACTCC (n.1041-261_1041-257delinsACTCC) c.507-261_507-257delinsACTCC (n.507-261_507-257delinsACTCC) c.*962-261_*962-257delinsACTCC (n.*962-261_*962-257delinsACTCC) c.*635-261_*635-257delinsACTCC (n.*635-261_*635-257delinsACTCC) c.1131-261_1131-257delinsACTCC (n.1131-261_1131-257delinsACTCC) c.1074-261_1074-257delinsACTCC (n.1074-261_1074-257delinsACTCC) c.648-261_648-257delinsACTCC (n.648-261_648-257delinsACTCC) | dbSNP |
10 | g.3112858_3112862delinsGCACG | CA1886567330 | PFKP | c.1155-261_1155-257delinsGCACG (n.1155-261_1155-257delinsGCACG) c.1041-261_1041-257delinsGCACG (n.1041-261_1041-257delinsGCACG) c.507-261_507-257delinsGCACG (n.507-261_507-257delinsGCACG) c.*962-261_*962-257delinsGCACG (n.*962-261_*962-257delinsGCACG) c.*635-261_*635-257delinsGCACG (n.*635-261_*635-257delinsGCACG) c.1131-261_1131-257delinsGCACG (n.1131-261_1131-257delinsGCACG) c.1074-261_1074-257delinsGCACG (n.1074-261_1074-257delinsGCACG) c.648-261_648-257delinsGCACG (n.648-261_648-257delinsGCACG) | |
10 | g.3112860A= | CA1886567331 | PFKP | c.1155-259A= (n.1155-259A=) c.1041-259A= (n.1041-259A=) c.507-259A= (n.507-259A=) c.*962-259A= (n.*962-259A=) c.*635-259A= (n.*635-259A=) c.1131-259A= (n.1131-259A=) c.1074-259A= (n.1074-259A=) c.648-259A= (n.648-259A=) | |
10 | g.3112860A>G | CA663694031 | PFKP | c.1155-259A>G (n.1155-259A>G) c.1041-259A>G (n.1041-259A>G) c.507-259A>G (n.507-259A>G) c.*962-259A>G (n.*962-259A>G) c.*635-259A>G (n.*635-259A>G) c.1131-259A>G (n.1131-259A>G) c.1074-259A>G (n.1074-259A>G) c.648-259A>G (n.648-259A>G) | dbSNP |
10 | g.3112860A>T | CA13178916 | PFKP | c.1155-259A>T (n.1155-259A>T) c.1041-259A>T (n.1041-259A>T) c.507-259A>T (n.507-259A>T) c.*962-259A>T (n.*962-259A>T) c.*635-259A>T (n.*635-259A>T) c.1131-259A>T (n.1131-259A>T) c.1074-259A>T (n.1074-259A>T) c.648-259A>T (n.648-259A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112861C>A | CA1886567333 | PFKP | c.1155-258C>A (n.1155-258C>A) c.1041-258C>A (n.1041-258C>A) c.507-258C>A (n.507-258C>A) c.*962-258C>A (n.*962-258C>A) c.*635-258C>A (n.*635-258C>A) c.1131-258C>A (n.1131-258C>A) c.1074-258C>A (n.1074-258C>A) c.648-258C>A (n.648-258C>A) | dbSNP |
10 | g.3112861C= | CA1886567332 | PFKP | c.1155-258C= (n.1155-258C=) c.1041-258C= (n.1041-258C=) c.507-258C= (n.507-258C=) c.*962-258C= (n.*962-258C=) c.*635-258C= (n.*635-258C=) c.1131-258C= (n.1131-258C=) c.1074-258C= (n.1074-258C=) c.648-258C= (n.648-258C=) | |
10 | g.3112861C>G | CA201384746 | PFKP | c.1155-258C>G (n.1155-258C>G) c.1041-258C>G (n.1041-258C>G) c.507-258C>G (n.507-258C>G) c.*962-258C>G (n.*962-258C>G) c.*635-258C>G (n.*635-258C>G) c.1131-258C>G (n.1131-258C>G) c.1074-258C>G (n.1074-258C>G) c.648-258C>G (n.648-258C>G) | dbSNP |
10 | g.3112861C>T | CA924281723 | PFKP | c.1155-258C>T (n.1155-258C>T) c.1041-258C>T (n.1041-258C>T) c.507-258C>T (n.507-258C>T) c.*962-258C>T (n.*962-258C>T) c.*635-258C>T (n.*635-258C>T) c.1131-258C>T (n.1131-258C>T) c.1074-258C>T (n.1074-258C>T) c.648-258C>T (n.648-258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112862G>A | CA663694038 | PFKP | c.1155-257G>A (n.1155-257G>A) c.1041-257G>A (n.1041-257G>A) c.507-257G>A (n.507-257G>A) c.*962-257G>A (n.*962-257G>A) c.*635-257G>A (n.*635-257G>A) c.1131-257G>A (n.1131-257G>A) c.1074-257G>A (n.1074-257G>A) c.648-257G>A (n.648-257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112862G>C | CA13178917 | PFKP | c.1155-257G>C (n.1155-257G>C) c.1041-257G>C (n.1041-257G>C) c.507-257G>C (n.507-257G>C) c.*962-257G>C (n.*962-257G>C) c.*635-257G>C (n.*635-257G>C) c.1131-257G>C (n.1131-257G>C) c.1074-257G>C (n.1074-257G>C) c.648-257G>C (n.648-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112862G= | CA1886567334 | PFKP | c.1155-257G= (n.1155-257G=) c.1041-257G= (n.1041-257G=) c.507-257G= (n.507-257G=) c.*962-257G= (n.*962-257G=) c.*635-257G= (n.*635-257G=) c.1131-257G= (n.1131-257G=) c.1074-257G= (n.1074-257G=) c.648-257G= (n.648-257G=) | |
10 | g.3112862G>T | CA1886567335 | PFKP | c.1155-257G>T (n.1155-257G>T) c.1041-257G>T (n.1041-257G>T) c.507-257G>T (n.507-257G>T) c.*962-257G>T (n.*962-257G>T) c.*635-257G>T (n.*635-257G>T) c.1131-257G>T (n.1131-257G>T) c.1074-257G>T (n.1074-257G>T) c.648-257G>T (n.648-257G>T) | dbSNP |
10 | g.3112863C= | CA1886567337 | PFKP | c.1155-256C= (n.1155-256C=) c.1041-256C= (n.1041-256C=) c.507-256C= (n.507-256C=) c.*962-256C= (n.*962-256C=) c.*635-256C= (n.*635-256C=) c.1131-256C= (n.1131-256C=) c.1074-256C= (n.1074-256C=) c.648-256C= (n.648-256C=) | |
10 | g.3112863C>T | CA1886567336 | PFKP | c.1155-256C>T (n.1155-256C>T) c.1041-256C>T (n.1041-256C>T) c.507-256C>T (n.507-256C>T) c.*962-256C>T (n.*962-256C>T) c.*635-256C>T (n.*635-256C>T) c.1131-256C>T (n.1131-256C>T) c.1074-256C>T (n.1074-256C>T) c.648-256C>T (n.648-256C>T) | dbSNP |
10 | g.3112863_3112864insCC | CA201384764 | PFKP | c.1155-256_1155-255insCC (n.1155-256_1155-255insCC) c.1041-256_1041-255insCC (n.1041-256_1041-255insCC) c.507-256_507-255insCC (n.507-256_507-255insCC) c.*962-256_*962-255insCC (n.*962-256_*962-255insCC) c.*635-256_*635-255insCC (n.*635-256_*635-255insCC) c.1131-256_1131-255insCC (n.1131-256_1131-255insCC) c.1074-256_1074-255insCC (n.1074-256_1074-255insCC) c.648-256_648-255insCC (n.648-256_648-255insCC) | dbSNP |
10 | g.3112864A= | CA1886567338 | PFKP | c.1155-255A= (n.1155-255A=) c.1041-255A= (n.1041-255A=) c.507-255A= (n.507-255A=) c.*962-255A= (n.*962-255A=) c.*635-255A= (n.*635-255A=) c.1131-255A= (n.1131-255A=) c.1074-255A= (n.1074-255A=) c.648-255A= (n.648-255A=) | |
10 | g.3112864A>G | CA201384778 | PFKP | c.1155-255A>G (n.1155-255A>G) c.1041-255A>G (n.1041-255A>G) c.507-255A>G (n.507-255A>G) c.*962-255A>G (n.*962-255A>G) c.*635-255A>G (n.*635-255A>G) c.1131-255A>G (n.1131-255A>G) c.1074-255A>G (n.1074-255A>G) c.648-255A>G (n.648-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112864A>T | CA2786427435 | PFKP | c.1155-255A>T (n.1155-255A>T) c.1041-255A>T (n.1041-255A>T) c.507-255A>T (n.507-255A>T) c.*962-255A>T (n.*962-255A>T) c.*635-255A>T (n.*635-255A>T) c.1131-255A>T (n.1131-255A>T) c.1074-255A>T (n.1074-255A>T) c.648-255A>T (n.648-255A>T) | |
10 | g.3112865T>C | CA2786427436 | PFKP | c.1155-254T>C (n.1155-254T>C) c.1041-254T>C (n.1041-254T>C) c.507-254T>C (n.507-254T>C) c.*962-254T>C (n.*962-254T>C) c.*635-254T>C (n.*635-254T>C) c.1131-254T>C (n.1131-254T>C) c.1074-254T>C (n.1074-254T>C) c.648-254T>C (n.648-254T>C) | |
10 | g.3112868C= | CA1886567339 | PFKP | c.1155-251C= (n.1155-251C=) c.1041-251C= (n.1041-251C=) c.507-251C= (n.507-251C=) c.*962-251C= (n.*962-251C=) c.*635-251C= (n.*635-251C=) c.1131-251C= (n.1131-251C=) c.1074-251C= (n.1074-251C=) c.648-251C= (n.648-251C=) | |
10 | g.3112868C>G | CA1886567340 | PFKP | c.1155-251C>G (n.1155-251C>G) c.1041-251C>G (n.1041-251C>G) c.507-251C>G (n.507-251C>G) c.*962-251C>G (n.*962-251C>G) c.*635-251C>G (n.*635-251C>G) c.1131-251C>G (n.1131-251C>G) c.1074-251C>G (n.1074-251C>G) c.648-251C>G (n.648-251C>G) | dbSNP |
10 | g.3112868C>T | CA663694041 | PFKP | c.1155-251C>T (n.1155-251C>T) c.1041-251C>T (n.1041-251C>T) c.507-251C>T (n.507-251C>T) c.*962-251C>T (n.*962-251C>T) c.*635-251C>T (n.*635-251C>T) c.1131-251C>T (n.1131-251C>T) c.1074-251C>T (n.1074-251C>T) c.648-251C>T (n.648-251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112871G>A | CA1886567342 | PFKP | c.1155-248G>A (n.1155-248G>A) c.1041-248G>A (n.1041-248G>A) c.507-248G>A (n.507-248G>A) c.*962-248G>A (n.*962-248G>A) c.*635-248G>A (n.*635-248G>A) c.1131-248G>A (n.1131-248G>A) c.1074-248G>A (n.1074-248G>A) c.648-248G>A (n.648-248G>A) | dbSNP |
10 | g.3112871G= | CA1886567341 | PFKP | c.1155-248G= (n.1155-248G=) c.1041-248G= (n.1041-248G=) c.507-248G= (n.507-248G=) c.*962-248G= (n.*962-248G=) c.*635-248G= (n.*635-248G=) c.1131-248G= (n.1131-248G=) c.1074-248G= (n.1074-248G=) c.648-248G= (n.648-248G=) | |
10 | g.3112872C= | CA1886567343 | PFKP | c.1155-247C= (n.1155-247C=) c.1041-247C= (n.1041-247C=) c.507-247C= (n.507-247C=) c.*962-247C= (n.*962-247C=) c.*635-247C= (n.*635-247C=) c.1131-247C= (n.1131-247C=) c.1074-247C= (n.1074-247C=) c.648-247C= (n.648-247C=) | |
10 | g.3112872C>T | CA1886567344 | PFKP | c.1155-247C>T (n.1155-247C>T) c.1041-247C>T (n.1041-247C>T) c.507-247C>T (n.507-247C>T) c.*962-247C>T (n.*962-247C>T) c.*635-247C>T (n.*635-247C>T) c.1131-247C>T (n.1131-247C>T) c.1074-247C>T (n.1074-247C>T) c.648-247C>T (n.648-247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112874dup | CA663694048 | PFKP | c.1155-245dup (n.1155-245dup) c.1041-245dup (n.1041-245dup) c.507-245dup (n.507-245dup) c.*962-245dup (n.*962-245dup) c.*635-245dup (n.*635-245dup) c.1131-245dup (n.1131-245dup) c.1074-245dup (n.1074-245dup) c.648-245dup (n.648-245dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112877G>C | CA591393188 | PFKP | c.1155-242G>C (n.1155-242G>C) c.1041-242G>C (n.1041-242G>C) c.507-242G>C (n.507-242G>C) c.*962-242G>C (n.*962-242G>C) c.*635-242G>C (n.*635-242G>C) c.1131-242G>C (n.1131-242G>C) c.1074-242G>C (n.1074-242G>C) c.648-242G>C (n.648-242G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3112877G= | CA1886567345 | PFKP | c.1155-242G= (n.1155-242G=) c.1041-242G= (n.1041-242G=) c.507-242G= (n.507-242G=) c.*962-242G= (n.*962-242G=) c.*635-242G= (n.*635-242G=) c.1131-242G= (n.1131-242G=) c.1074-242G= (n.1074-242G=) c.648-242G= (n.648-242G=) | |
10 | g.3112881G>T | CA2506852353 | PFKP | c.1155-238G>T (n.1155-238G>T) c.1041-238G>T (n.1041-238G>T) c.507-238G>T (n.507-238G>T) c.*962-238G>T (n.*962-238G>T) c.*635-238G>T (n.*635-238G>T) c.1131-238G>T (n.1131-238G>T) c.1074-238G>T (n.1074-238G>T) c.648-238G>T (n.648-238G>T) |