Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.30439176A>C | CA376435844 | MAP3K8 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.423+4428A>C (n.423+4428A>C) c.-3614A>C (n.-3614A>C) | |
10 | g.30439176A>G | CA376435845 | MAP3K8 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.423+4428A>G (n.423+4428A>G) c.-3614A>G (n.-3614A>G) | |
10 | g.30439176A>T | CA376435846 | MAP3K8 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.423+4428A>T (n.423+4428A>T) c.-3614A>T (n.-3614A>T) | |
10 | g.30439177C>A | CA376435847 | MAP3K8 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.1C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) c.423+4429C>A (n.423+4429C>A) c.-3613C>A (n.-3613C>A) | |
10 | g.30439177C>G | CA376435848 | MAP3K8 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.1C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) c.423+4429C>G (n.423+4429C>G) c.-3613C>G (n.-3613C>G) | |
10 | g.30439177C>T | CA376435849 | MAP3K8 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.423+4429C>T (n.423+4429C>T) c.-3613C>T (n.-3613C>T) | |
10 | g.30439178T>A | CA468977062 | MAP3K8 | c.240T>A (p.Thr80=) n.2T>A c.555T>A (p.Thr185=) c.423+4430T>A (n.423+4430T>A) c.-3612T>A (n.-3612T>A) | |
10 | g.30439178T>C | CA468977063 | MAP3K8 | c.240T>C (p.Thr80=) n.2T>C c.555T>C (p.Thr185=) c.423+4430T>C (n.423+4430T>C) c.-3612T>C (n.-3612T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.30439178T>G | CA468977065 | MAP3K8 | c.240T>G (p.Thr80=) n.2T>G c.555T>G (p.Thr185=) c.423+4430T>G (n.423+4430T>G) c.-3612T>G (n.-3612T>G) | |
10 | g.30439180_30439181del | CA2608706472 | MAP3K8 | c.242_243del (p.Val81GlyfsTer?) n.4_5del c.557_558del (p.Val186GlyfsTer?) c.423+4432_423+4433del (n.423+4432_423+4433del) c.-3610_-3609del (n.-3610_-3609del) | gnomAD v4 |
10 | g.30439179G>A | CA376435850 | MAP3K8 | c.241G>A (p.Val81Met) n.3G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.423+4431G>A (n.423+4431G>A) c.-3611G>A (n.-3611G>A) | |
10 | g.30439179G>C | CA376435851 | MAP3K8 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.3G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.423+4431G>C (n.423+4431G>C) c.-3611G>C (n.-3611G>C) | |
10 | g.30439179G>T | CA376435852 | MAP3K8 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.3G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.423+4431G>T (n.423+4431G>T) c.-3611G>T (n.-3611G>T) | |
10 | g.30439180T>A | CA376435854 | MAP3K8 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.4T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.423+4432T>A (n.423+4432T>A) c.-3610T>A (n.-3610T>A) | |
10 | g.30439180T>C | CA376435855 | MAP3K8 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.4T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.423+4432T>C (n.423+4432T>C) c.-3610T>C (n.-3610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439180T>G | CA376435853 | MAP3K8 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.4T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.423+4432T>G (n.423+4432T>G) c.-3610T>G (n.-3610T>G) | |
10 | g.30439180T= | CA1899373102 | MAP3K8 | c.242T= (p.Val81=) n.4T= c.557T= (p.Val186=) c.423+4432T= (n.423+4432T=) c.-3610T= (n.-3610T=) | |
10 | g.30439181G>A | CA205307252 | MAP3K8 | c.243G>A (p.Val81=) n.5G>A c.558G>A (p.Val186=) c.423+4433G>A (n.423+4433G>A) c.-3609G>A (n.-3609G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.30439181G>C | CA468977071 | MAP3K8 | c.243G>C (p.Val81=) n.5G>C c.558G>C (p.Val186=) c.423+4433G>C (n.423+4433G>C) c.-3609G>C (n.-3609G>C) | |
10 | g.30439181G= | CA1899373103 | MAP3K8 | c.243G= (p.Val81=) n.5G= c.558G= (p.Val186=) c.423+4433G= (n.423+4433G=) c.-3609G= (n.-3609G=) | |
10 | g.30439181G>T | CA468977073 | MAP3K8 | c.243G>T (p.Val81=) n.5G>T c.558G>T (p.Val186=) c.423+4433G>T (n.423+4433G>T) c.-3609G>T (n.-3609G>T) | |
10 | g.30439182G>A | CA376435856 | MAP3K8 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.6G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.423+4434G>A (n.423+4434G>A) c.-3608G>A (n.-3608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439182G>C | CA376435857 | MAP3K8 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.6G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.423+4434G>C (n.423+4434G>C) c.-3608G>C (n.-3608G>C) | |
10 | g.30439182G= | CA1899373104 | MAP3K8 | c.244G= (p.Glu82=) n.6G= c.559G= (p.Glu187=) c.423+4434G= (n.423+4434G=) c.-3608G= (n.-3608G=) | |
10 | g.30439182G>T | CA376435858 | MAP3K8 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.6G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.423+4434G>T (n.423+4434G>T) c.-3608G>T (n.-3608G>T) | |
10 | g.30439183A>C | CA376435859 | MAP3K8 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.7A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.423+4435A>C (n.423+4435A>C) c.-3607A>C (n.-3607A>C) | |
10 | g.30439183A>G | CA376435860 | MAP3K8 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.7A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.423+4435A>G (n.423+4435A>G) c.-3607A>G (n.-3607A>G) | |
10 | g.30439183A>T | CA376435861 | MAP3K8 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.7A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.423+4435A>T (n.423+4435A>T) c.-3607A>T (n.-3607A>T) | |
10 | g.30439184G>A | CA468977077 | MAP3K8 | c.246G>A (p.Glu82=) n.8G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.423+4436G>A (n.423+4436G>A) c.-3606G>A (n.-3606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439184G>C | CA376435862 | MAP3K8 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.8G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.423+4436G>C (n.423+4436G>C) c.-3606G>C (n.-3606G>C) | |
10 | g.30439184G= | CA1899373105 | MAP3K8 | c.246G= (p.Glu82=) n.8G= c.561G= (p.Glu187=) c.423+4436G= (n.423+4436G=) c.-3606G= (n.-3606G=) | |
10 | g.30439184G>T | CA376435863 | MAP3K8 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.8G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.423+4436G>T (n.423+4436G>T) c.-3606G>T (n.-3606G>T) | |
10 | g.30439185G>A | CA376435864 | MAP3K8 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.9G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.423+4437G>A (n.423+4437G>A) c.-3605G>A (n.-3605G>A) | |
10 | g.30439185G>C | CA376435865 | MAP3K8 | c.247G>C (p.Asp83His) n.9G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.423+4437G>C (n.423+4437G>C) c.-3605G>C (n.-3605G>C) | |
10 | g.30439185G>T | CA376435866 | MAP3K8 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.9G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.423+4437G>T (n.423+4437G>T) c.-3605G>T (n.-3605G>T) | COSMIC COSMIC |
10 | g.30439186A>C | CA376435869 | MAP3K8 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.10A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.423+4438A>C (n.423+4438A>C) c.-3604A>C (n.-3604A>C) | |
10 | g.30439186A>G | CA376435867 | MAP3K8 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.10A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.423+4438A>G (n.423+4438A>G) c.-3604A>G (n.-3604A>G) | |
10 | g.30439186A>T | CA376435868 | MAP3K8 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.10A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.423+4438A>T (n.423+4438A>T) c.-3604A>T (n.-3604A>T) | |
10 | g.30439187T>A | CA376435870 | MAP3K8 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.11T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.423+4439T>A (n.423+4439T>A) c.-3603T>A (n.-3603T>A) | |
10 | g.30439187T>C | CA5459612 | MAP3K8 | c.249T>C (p.Asp83=) n.11T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.423+4439T>C (n.423+4439T>C) c.-3603T>C (n.-3603T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.30439187T>G | CA376435871 | MAP3K8 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.11T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.423+4439T>G (n.423+4439T>G) c.-3603T>G (n.-3603T>G) | |
10 | g.30439187T= | CA1899373106 | MAP3K8 | c.249T= (p.Asp83=) n.11T= c.564T= (p.Asp188=) c.423+4439T= (n.423+4439T=) c.-3603T= (n.-3603T=) | |
10 | g.30439188T>A | CA376435872 | MAP3K8 | c.250T>A (p.Leu84Met) n.12T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.423+4440T>A (n.423+4440T>A) c.-3602T>A (n.-3602T>A) | |
10 | g.30439188T>C | CA468977083 | MAP3K8 | c.250T>C (p.Leu84=) n.12T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.423+4440T>C (n.423+4440T>C) c.-3602T>C (n.-3602T>C) | |
10 | g.30439188T>G | CA376435873 | MAP3K8 | c.250T>G (p.Leu84Val) n.12T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.423+4440T>G (n.423+4440T>G) c.-3602T>G (n.-3602T>G) | |
10 | g.30439189T>A | CA376435874 | MAP3K8 | c.251T>A (p.Leu84Ter) n.13T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.423+4441T>A (n.423+4441T>A) c.-3601T>A (n.-3601T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.30439189T>C | CA376435875 | MAP3K8 | c.251T>C (p.Leu84Ser) n.13T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.423+4441T>C (n.423+4441T>C) c.-3601T>C (n.-3601T>C) | |
10 | g.30439189T>G | CA376435876 | MAP3K8 | c.251T>G (p.Leu84Trp) n.13T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.423+4441T>G (n.423+4441T>G) c.-3601T>G (n.-3601T>G) | |
10 | g.30439190G>A | CA468977088 | MAP3K8 | c.252G>A (p.Leu84=) n.14G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.423+4442G>A (n.423+4442G>A) c.-3600G>A (n.-3600G>A) | |
10 | g.30439190G>C | CA376435877 | MAP3K8 | c.252G>C (p.Leu84Phe) n.14G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.423+4442G>C (n.423+4442G>C) c.-3600G>C (n.-3600G>C) |