Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.28595681_28595682insTTTTTTTCA2608662012WACc.599-52_599-51insTTTTTTT (n.599-52_599-51insTTTTTTT)
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 gnomAD v4
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n.409-52dup
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n.531-52dup
n.566-52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.409-52del
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n.531-52del
n.566-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595678_28595687dupCA2608662013WACc.599-55_599-46dup (n.599-55_599-46dup)
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n.409-55_409-46dup
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c.629-55_629-46dup (n.629-55_629-46dup)
n.531-55_531-46dup
n.566-55_566-46dup
 gnomAD v4
10g.28595680T>ACA2574522307WACc.599-53T>A (n.599-53T>A)
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c.482-53T>A (n.482-53T>A)
c.*464-53T>A (n.*464-53T>A)
n.409-53T>A
c.610+4848T>A (n.610+4848T>A)
c.475+4848T>A (n.475+4848T>A)
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c.629-53T>A (n.629-53T>A)
n.531-53T>A
n.566-53T>A
10g.28595681_28595682delinsTCCA1898513161WACc.599-52_599-51delinsTC (n.599-52_599-51delinsTC)
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n.409-52_409-51delinsTC
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n.531-52_531-51delinsTC
n.566-52_566-51delinsTC
10g.28595682delCA926269073WACc.599-51del (n.599-51del)
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c.*37-51del (n.*37-51del)
c.*606-51del (n.*606-51del)
c.482-51del (n.482-51del)
c.*464-51del (n.*464-51del)
n.409-51del
c.610+4850del (n.610+4850del)
c.475+4850del (n.475+4850del)
c.*619-51del (n.*619-51del)
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n.531-51del
n.566-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595682C>ACA2608662014WACc.599-51C>A (n.599-51C>A)
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c.*525-51C>A (n.*525-51C>A)
c.476-13C>A (n.476-13C>A)
c.*37-51C>A (n.*37-51C>A)
c.*606-51C>A (n.*606-51C>A)
c.482-51C>A (n.482-51C>A)
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n.409-51C>A
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c.475+4850C>A (n.475+4850C>A)
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n.531-51C>A
n.566-51C>A
 gnomAD v4
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n.409-51C=
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c.475+4850C= (n.475+4850C=)
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c.*525-51C>T (n.*525-51C>T)
c.476-13C>T (n.476-13C>T)
c.*37-51C>T (n.*37-51C>T)
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c.482-51C>T (n.482-51C>T)
c.*464-51C>T (n.*464-51C>T)
n.409-51C>T
c.610+4850C>T (n.610+4850C>T)
c.475+4850C>T (n.475+4850C>T)
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c.629-51C>T (n.629-51C>T)
n.531-51C>T
n.566-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595682_28595683delinsCTCA1898513162WACc.599-51_599-50delinsCT (n.599-51_599-50delinsCT)
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c.*464-51_*464-50delinsCT (n.*464-51_*464-50delinsCT)
n.409-51_409-50delinsCT
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c.475+4850_475+4851delinsCT (n.475+4850_475+4851delinsCT)
c.*619-51_*619-50delinsCT (n.*619-51_*619-50delinsCT)
c.629-51_629-50delinsCT (n.629-51_629-50delinsCT)
n.531-51_531-50delinsCT
n.566-51_566-50delinsCT
10g.28595683T>ACA1898513164WACc.599-50T>A (n.599-50T>A)
c.611-50T>A (n.611-50T>A)
c.476-50T>A (n.476-50T>A)
c.*525-50T>A (n.*525-50T>A)
c.476-12T>A (n.476-12T>A)
c.*37-50T>A (n.*37-50T>A)
c.*606-50T>A (n.*606-50T>A)
c.482-50T>A (n.482-50T>A)
c.*464-50T>A (n.*464-50T>A)
n.409-50T>A
c.610+4851T>A (n.610+4851T>A)
c.475+4851T>A (n.475+4851T>A)
c.*619-50T>A (n.*619-50T>A)
c.629-50T>A (n.629-50T>A)
n.531-50T>A
n.566-50T>A
 dbSNP
10g.28595683T>GCA5454850WACc.599-50T>G (n.599-50T>G)
c.611-50T>G (n.611-50T>G)
c.476-50T>G (n.476-50T>G)
c.*525-50T>G (n.*525-50T>G)
c.476-12T>G (n.476-12T>G)
c.*37-50T>G (n.*37-50T>G)
c.*606-50T>G (n.*606-50T>G)
c.482-50T>G (n.482-50T>G)
c.*464-50T>G (n.*464-50T>G)
n.409-50T>G
c.610+4851T>G (n.610+4851T>G)
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c.629-50T>G (n.629-50T>G)
n.531-50T>G
n.566-50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595683T=CA1898513165WACc.599-50T= (n.599-50T=)
c.611-50T= (n.611-50T=)
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c.476-12T= (n.476-12T=)
c.*37-50T= (n.*37-50T=)
c.*606-50T= (n.*606-50T=)
c.482-50T= (n.482-50T=)
c.*464-50T= (n.*464-50T=)
n.409-50T=
c.610+4851T= (n.610+4851T=)
c.475+4851T= (n.475+4851T=)
c.*619-50T= (n.*619-50T=)
c.629-50T= (n.629-50T=)
n.531-50T=
n.566-50T=
10g.28595684delCA5454849WACc.599-49del (n.599-49del)
c.611-49del (n.611-49del)
c.476-49del (n.476-49del)
c.*525-49del (n.*525-49del)
c.476-11del (n.476-11del)
c.*37-49del (n.*37-49del)
c.*606-49del (n.*606-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
c.*464-49del (n.*464-49del)
n.409-49del
c.610+4852del (n.610+4852del)
c.475+4852del (n.475+4852del)
c.*619-49del (n.*619-49del)
c.629-49del (n.629-49del)
n.531-49del
n.566-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595684_28595685delinsTCCA1898513166WACc.599-49_599-48delinsTC (n.599-49_599-48delinsTC)
c.611-49_611-48delinsTC (n.611-49_611-48delinsTC)
c.476-49_476-48delinsTC (n.476-49_476-48delinsTC)
c.*525-49_*525-48delinsTC (n.*525-49_*525-48delinsTC)
c.476-11_476-10delinsTC (n.476-11_476-10delinsTC)
c.*37-49_*37-48delinsTC (n.*37-49_*37-48delinsTC)
c.*606-49_*606-48delinsTC (n.*606-49_*606-48delinsTC)
c.482-49_482-48delinsTC (n.482-49_482-48delinsTC)
c.*464-49_*464-48delinsTC (n.*464-49_*464-48delinsTC)
n.409-49_409-48delinsTC
c.610+4852_610+4853delinsTC (n.610+4852_610+4853delinsTC)
c.475+4852_475+4853delinsTC (n.475+4852_475+4853delinsTC)
c.*619-49_*619-48delinsTC (n.*619-49_*619-48delinsTC)
c.629-49_629-48delinsTC (n.629-49_629-48delinsTC)
n.531-49_531-48delinsTC
n.566-49_566-48delinsTC
10g.28595684_28595689delinsTCCCCCCA1898513167WACc.599-49_599-44delinsTCCCCC (n.599-49_599-44delinsTCCCCC)
c.611-49_611-44delinsTCCCCC (n.611-49_611-44delinsTCCCCC)
c.476-49_476-44delinsTCCCCC (n.476-49_476-44delinsTCCCCC)
c.*525-49_*525-44delinsTCCCCC (n.*525-49_*525-44delinsTCCCCC)
c.476-11_476-6delinsTCCCCC (n.476-11_476-6delinsTCCCCC)
c.*37-49_*37-44delinsTCCCCC (n.*37-49_*37-44delinsTCCCCC)
c.*606-49_*606-44delinsTCCCCC (n.*606-49_*606-44delinsTCCCCC)
c.482-49_482-44delinsTCCCCC (n.482-49_482-44delinsTCCCCC)
c.*464-49_*464-44delinsTCCCCC (n.*464-49_*464-44delinsTCCCCC)
n.409-49_409-44delinsTCCCCC
c.610+4852_610+4857delinsTCCCCC (n.610+4852_610+4857delinsTCCCCC)
c.475+4852_475+4857delinsTCCCCC (n.475+4852_475+4857delinsTCCCCC)
c.*619-49_*619-44delinsTCCCCC (n.*619-49_*619-44delinsTCCCCC)
c.629-49_629-44delinsTCCCCC (n.629-49_629-44delinsTCCCCC)
n.531-49_531-44delinsTCCCCC
n.566-49_566-44delinsTCCCCC
10g.28595685C>ACA2608662016WACc.599-48C>A (n.599-48C>A)
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
c.476-48C>A (n.476-48C>A)
c.*525-48C>A (n.*525-48C>A)
c.476-10C>A (n.476-10C>A)
c.*37-48C>A (n.*37-48C>A)
c.*606-48C>A (n.*606-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
c.*464-48C>A (n.*464-48C>A)
n.409-48C>A
c.610+4853C>A (n.610+4853C>A)
c.475+4853C>A (n.475+4853C>A)
c.*619-48C>A (n.*619-48C>A)
c.629-48C>A (n.629-48C>A)
n.531-48C>A
n.566-48C>A
 gnomAD v4
10g.28595685C=CA1898513168WACc.599-48C= (n.599-48C=)
c.611-48C= (n.611-48C=)
c.476-48C= (n.476-48C=)
c.*525-48C= (n.*525-48C=)
c.476-10C= (n.476-10C=)
c.*37-48C= (n.*37-48C=)
c.*606-48C= (n.*606-48C=)
c.482-48C= (n.482-48C=)
c.*464-48C= (n.*464-48C=)
n.409-48C=
c.610+4853C= (n.610+4853C=)
c.475+4853C= (n.475+4853C=)
c.*619-48C= (n.*619-48C=)
c.629-48C= (n.629-48C=)
n.531-48C=
n.566-48C=
10g.28595685C>TCA592781031WACc.599-48C>T (n.599-48C>T)
c.611-48C>T (n.611-48C>T)
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c.*525-48C>T (n.*525-48C>T)
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
c.*37-48C>T (n.*37-48C>T)
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n.409-48C>T
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c.475+4853C>T (n.475+4853C>T)
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c.629-48C>T (n.629-48C>T)
n.531-48C>T
n.566-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595685_28595689delCA592781030WACc.599-48_599-44del (n.599-48_599-44del)
c.611-48_611-44del (n.611-48_611-44del)
c.476-48_476-44del (n.476-48_476-44del)
c.*525-48_*525-44del (n.*525-48_*525-44del)
c.476-10_476-6del (n.476-10_476-6del)
c.*37-48_*37-44del (n.*37-48_*37-44del)
c.*606-48_*606-44del (n.*606-48_*606-44del)
c.482-48_482-44del (n.482-48_482-44del)
c.*464-48_*464-44del (n.*464-48_*464-44del)
n.409-48_409-44del
c.610+4853_610+4857del (n.610+4853_610+4857del)
c.475+4853_475+4857del (n.475+4853_475+4857del)
c.*619-48_*619-44del (n.*619-48_*619-44del)
c.629-48_629-44del (n.629-48_629-44del)
n.531-48_531-44del
n.566-48_566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689delCA592781029WACc.599-44del (n.599-44del)
c.611-44del (n.611-44del)
c.476-44del (n.476-44del)
c.*525-44del (n.*525-44del)
c.476-6del (n.476-6del)
c.*37-44del (n.*37-44del)
c.*606-44del (n.*606-44del)
c.482-44del (n.482-44del)
c.*464-44del (n.*464-44del)
n.409-44del
c.610+4857del (n.610+4857del)
c.475+4857del (n.475+4857del)
c.*619-44del (n.*619-44del)
c.629-44del (n.629-44del)
n.531-44del
n.566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595686_28595689delCA2608662015WACc.599-47_599-44del (n.599-47_599-44del)
c.611-47_611-44del (n.611-47_611-44del)
c.476-47_476-44del (n.476-47_476-44del)
c.*525-47_*525-44del (n.*525-47_*525-44del)
c.476-9_476-6del (n.476-9_476-6del)
c.*37-47_*37-44del (n.*37-47_*37-44del)
c.*606-47_*606-44del (n.*606-47_*606-44del)
c.482-47_482-44del (n.482-47_482-44del)
c.*464-47_*464-44del (n.*464-47_*464-44del)
n.409-47_409-44del
c.610+4854_610+4857del (n.610+4854_610+4857del)
c.475+4854_475+4857del (n.475+4854_475+4857del)
c.*619-47_*619-44del (n.*619-47_*619-44del)
c.629-47_629-44del (n.629-47_629-44del)
n.531-47_531-44del
n.566-47_566-44del
 gnomAD v4
10g.28595686C>ACA2608662018WACc.599-47C>A (n.599-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.476-47C>A (n.476-47C>A)
c.*525-47C>A (n.*525-47C>A)
c.476-9C>A (n.476-9C>A)
c.*37-47C>A (n.*37-47C>A)
c.*606-47C>A (n.*606-47C>A)
c.482-47C>A (n.482-47C>A)
c.*464-47C>A (n.*464-47C>A)
n.409-47C>A
c.610+4854C>A (n.610+4854C>A)
c.475+4854C>A (n.475+4854C>A)
c.*619-47C>A (n.*619-47C>A)
c.629-47C>A (n.629-47C>A)
n.531-47C>A
n.566-47C>A
 gnomAD v4
10g.28595686C>TCA2608662017WACc.599-47C>T (n.599-47C>T)
c.611-47C>T (n.611-47C>T)
c.476-47C>T (n.476-47C>T)
c.*525-47C>T (n.*525-47C>T)
c.476-9C>T (n.476-9C>T)
c.*37-47C>T (n.*37-47C>T)
c.*606-47C>T (n.*606-47C>T)
c.482-47C>T (n.482-47C>T)
c.*464-47C>T (n.*464-47C>T)
n.409-47C>T
c.610+4854C>T (n.610+4854C>T)
c.475+4854C>T (n.475+4854C>T)
c.*619-47C>T (n.*619-47C>T)
c.629-47C>T (n.629-47C>T)
n.531-47C>T
n.566-47C>T
 gnomAD v4
10g.28595687C=CA1898513169WACc.599-46C= (n.599-46C=)
c.611-46C= (n.611-46C=)
c.476-46C= (n.476-46C=)
c.*525-46C= (n.*525-46C=)
c.476-8C= (n.476-8C=)
c.*37-46C= (n.*37-46C=)
c.*606-46C= (n.*606-46C=)
c.482-46C= (n.482-46C=)
c.*464-46C= (n.*464-46C=)
n.409-46C=
c.610+4855C= (n.610+4855C=)
c.475+4855C= (n.475+4855C=)
c.*619-46C= (n.*619-46C=)
c.629-46C= (n.629-46C=)
n.531-46C=
n.566-46C=
10g.28595687C>TCA592781032WACc.599-46C>T (n.599-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.476-46C>T (n.476-46C>T)
c.*525-46C>T (n.*525-46C>T)
c.476-8C>T (n.476-8C>T)
c.*37-46C>T (n.*37-46C>T)
c.*606-46C>T (n.*606-46C>T)
c.482-46C>T (n.482-46C>T)
c.*464-46C>T (n.*464-46C>T)
n.409-46C>T
c.610+4855C>T (n.610+4855C>T)
c.475+4855C>T (n.475+4855C>T)
c.*619-46C>T (n.*619-46C>T)
c.629-46C>T (n.629-46C>T)
n.531-46C>T
n.566-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595688C>ACA2608662019WACc.599-45C>A (n.599-45C>A)
c.611-45C>A (n.611-45C>A)
c.476-45C>A (n.476-45C>A)
c.*525-45C>A (n.*525-45C>A)
c.476-7C>A (n.476-7C>A)
c.*37-45C>A (n.*37-45C>A)
c.*606-45C>A (n.*606-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
c.*464-45C>A (n.*464-45C>A)
n.409-45C>A
c.610+4856C>A (n.610+4856C>A)
c.475+4856C>A (n.475+4856C>A)
c.*619-45C>A (n.*619-45C>A)
c.629-45C>A (n.629-45C>A)
n.531-45C>A
n.566-45C>A
 gnomAD v4
10g.28595688C=CA1898513170WACc.599-45C= (n.599-45C=)
c.611-45C= (n.611-45C=)
c.476-45C= (n.476-45C=)
c.*525-45C= (n.*525-45C=)
c.476-7C= (n.476-7C=)
c.*37-45C= (n.*37-45C=)
c.*606-45C= (n.*606-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
c.*464-45C= (n.*464-45C=)
n.409-45C=
c.610+4856C= (n.610+4856C=)
c.475+4856C= (n.475+4856C=)
c.*619-45C= (n.*619-45C=)
c.629-45C= (n.629-45C=)
n.531-45C=
n.566-45C=
10g.28595688C>TCA592781033WACc.599-45C>T (n.599-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.476-45C>T (n.476-45C>T)
c.*525-45C>T (n.*525-45C>T)
c.476-7C>T (n.476-7C>T)
c.*37-45C>T (n.*37-45C>T)
c.*606-45C>T (n.*606-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
c.*464-45C>T (n.*464-45C>T)
n.409-45C>T
c.610+4856C>T (n.610+4856C>T)
c.475+4856C>T (n.475+4856C>T)
c.*619-45C>T (n.*619-45C>T)
c.629-45C>T (n.629-45C>T)
n.531-45C>T
n.566-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689C=CA1898513172WACc.599-44C= (n.599-44C=)
c.611-44C= (n.611-44C=)
c.476-44C= (n.476-44C=)
c.*525-44C= (n.*525-44C=)
c.476-6C= (n.476-6C=)
c.*37-44C= (n.*37-44C=)
c.*606-44C= (n.*606-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
c.*464-44C= (n.*464-44C=)
n.409-44C=
c.610+4857C= (n.610+4857C=)
c.475+4857C= (n.475+4857C=)
c.*619-44C= (n.*619-44C=)
c.629-44C= (n.629-44C=)
n.531-44C=
n.566-44C=
10g.28595689C>GCA2608662020WACc.599-44C>G (n.599-44C>G)
c.611-44C>G (n.611-44C>G)
c.476-44C>G (n.476-44C>G)
c.*525-44C>G (n.*525-44C>G)
c.476-6C>G (n.476-6C>G)
c.*37-44C>G (n.*37-44C>G)
c.*606-44C>G (n.*606-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
c.*464-44C>G (n.*464-44C>G)
n.409-44C>G
c.610+4857C>G (n.610+4857C>G)
c.475+4857C>G (n.475+4857C>G)
c.*619-44C>G (n.*619-44C>G)
c.629-44C>G (n.629-44C>G)
n.531-44C>G
n.566-44C>G
 gnomAD v4
10g.28595689C>TCA1898513171WACc.599-44C>T (n.599-44C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
c.476-44C>T (n.476-44C>T)
c.*525-44C>T (n.*525-44C>T)
c.476-6C>T (n.476-6C>T)
c.*37-44C>T (n.*37-44C>T)
c.*606-44C>T (n.*606-44C>T)
c.482-44C>T (n.482-44C>T)
c.*464-44C>T (n.*464-44C>T)
n.409-44C>T
c.610+4857C>T (n.610+4857C>T)
c.475+4857C>T (n.475+4857C>T)
c.*619-44C>T (n.*619-44C>T)
c.629-44C>T (n.629-44C>T)
n.531-44C>T
n.566-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595691_28595692insTTTTTCA592781034WACc.599-42_599-41insTTTTT (n.599-42_599-41insTTTTT)
c.611-42_611-41insTTTTT (n.611-42_611-41insTTTTT)
c.476-42_476-41insTTTTT (n.476-42_476-41insTTTTT)
c.*525-42_*525-41insTTTTT (n.*525-42_*525-41insTTTTT)
c.476-4_476-3insTTTTT (n.476-4_476-3insTTTTT)
c.*37-42_*37-41insTTTTT (n.*37-42_*37-41insTTTTT)
c.*606-42_*606-41insTTTTT (n.*606-42_*606-41insTTTTT)
c.482-42_482-41insTTTTT (n.482-42_482-41insTTTTT)
c.*464-42_*464-41insTTTTT (n.*464-42_*464-41insTTTTT)
n.409-42_409-41insTTTTT
c.610+4859_610+4860insTTTTT (n.610+4859_610+4860insTTTTT)
c.475+4859_475+4860insTTTTT (n.475+4859_475+4860insTTTTT)
c.*619-42_*619-41insTTTTT (n.*619-42_*619-41insTTTTT)
c.629-42_629-41insTTTTT (n.629-42_629-41insTTTTT)
n.531-42_531-41insTTTTT
n.566-42_566-41insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
10g.28595691dupCA5454851WACc.599-42dup (n.599-42dup)
c.611-42dup (n.611-42dup)
c.476-42dup (n.476-42dup)
c.*525-42dup (n.*525-42dup)
c.476-4dup (n.476-4dup)
c.*37-42dup (n.*37-42dup)
c.*606-42dup (n.*606-42dup)
c.482-42dup (n.482-42dup)
c.*464-42dup (n.*464-42dup)
n.409-42dup
c.610+4859dup (n.610+4859dup)
c.475+4859dup (n.475+4859dup)
c.*619-42dup (n.*619-42dup)
c.629-42dup (n.629-42dup)
n.531-42dup
n.566-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595692C>ACA2608662022WACc.599-41C>A (n.599-41C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
c.476-41C>A (n.476-41C>A)
c.*525-41C>A (n.*525-41C>A)
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.*37-41C>A (n.*37-41C>A)
c.*606-41C>A (n.*606-41C>A)
c.482-41C>A (n.482-41C>A)
c.*464-41C>A (n.*464-41C>A)
n.409-41C>A
c.610+4860C>A (n.610+4860C>A)
c.475+4860C>A (n.475+4860C>A)
c.*619-41C>A (n.*619-41C>A)
c.629-41C>A (n.629-41C>A)
n.531-41C>A
n.566-41C>A
 gnomAD v4
10g.28595692C>TCA2608662023WACc.599-41C>T (n.599-41C>T)
c.611-41C>T (n.611-41C>T)
c.476-41C>T (n.476-41C>T)
c.*525-41C>T (n.*525-41C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.*37-41C>T (n.*37-41C>T)
c.*606-41C>T (n.*606-41C>T)
c.482-41C>T (n.482-41C>T)
c.*464-41C>T (n.*464-41C>T)
n.409-41C>T
c.610+4860C>T (n.610+4860C>T)
c.475+4860C>T (n.475+4860C>T)
c.*619-41C>T (n.*619-41C>T)
c.629-41C>T (n.629-41C>T)
n.531-41C>T
n.566-41C>T
 gnomAD v4
10g.28595692_28595709delCA2608662021WACc.599-41_599-24del (n.599-41_599-24del)
c.611-41_611-24del (n.611-41_611-24del)
c.476-41_476-24del (n.476-41_476-24del)
c.*525-41_*525-24del (n.*525-41_*525-24del)
c.476-3_490del
c.*37-41_*37-24del (n.*37-41_*37-24del)
c.*606-41_*606-24del (n.*606-41_*606-24del)
c.482-41_482-24del (n.482-41_482-24del)
c.*464-41_*464-24del (n.*464-41_*464-24del)
n.409-41_409-24del
c.610+4860_610+4877del (n.610+4860_610+4877del)
c.475+4860_475+4877del (n.475+4860_475+4877del)
c.*619-41_*619-24del (n.*619-41_*619-24del)
c.629-41_629-24del (n.629-41_629-24del)
n.531-41_531-24del
n.566-41_566-24del
 gnomAD v4
10g.28595693T>ACA926269085WACc.599-40T>A (n.599-40T>A)
c.611-40T>A (n.611-40T>A)
c.476-40T>A (n.476-40T>A)
c.*525-40T>A (n.*525-40T>A)
c.476-2T>A (n.476-2T>A)
c.*37-40T>A (n.*37-40T>A)
c.*606-40T>A (n.*606-40T>A)
c.482-40T>A (n.482-40T>A)
c.*464-40T>A (n.*464-40T>A)
n.409-40T>A
c.610+4861T>A (n.610+4861T>A)
c.475+4861T>A (n.475+4861T>A)
c.*619-40T>A (n.*619-40T>A)
c.629-40T>A (n.629-40T>A)
n.531-40T>A
n.566-40T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595693T>CCA2501915054WACc.599-40T>C (n.599-40T>C)
c.611-40T>C (n.611-40T>C)
c.476-40T>C (n.476-40T>C)
c.*525-40T>C (n.*525-40T>C)
c.476-2T>C (n.476-2T>C)
c.*37-40T>C (n.*37-40T>C)
c.*606-40T>C (n.*606-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
c.*464-40T>C (n.*464-40T>C)
n.409-40T>C
c.610+4861T>C (n.610+4861T>C)
c.475+4861T>C (n.475+4861T>C)
c.*619-40T>C (n.*619-40T>C)
c.629-40T>C (n.629-40T>C)
n.531-40T>C
n.566-40T>C
10g.28595693T>GCA2608662024WACc.599-40T>G (n.599-40T>G)
c.611-40T>G (n.611-40T>G)
c.476-40T>G (n.476-40T>G)
c.*525-40T>G (n.*525-40T>G)
c.476-2T>G (n.476-2T>G)
c.*37-40T>G (n.*37-40T>G)
c.*606-40T>G (n.*606-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
c.*464-40T>G (n.*464-40T>G)
n.409-40T>G
c.610+4861T>G (n.610+4861T>G)
c.475+4861T>G (n.475+4861T>G)
c.*619-40T>G (n.*619-40T>G)
c.629-40T>G (n.629-40T>G)
n.531-40T>G
n.566-40T>G
 gnomAD v4
10g.28595693T=CA1898513173WACc.599-40T= (n.599-40T=)
c.611-40T= (n.611-40T=)
c.476-40T= (n.476-40T=)
c.*525-40T= (n.*525-40T=)
c.476-2T= (n.476-2T=)
c.*37-40T= (n.*37-40T=)
c.*606-40T= (n.*606-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
c.*464-40T= (n.*464-40T=)
n.409-40T=
c.610+4861T= (n.610+4861T=)
c.475+4861T= (n.475+4861T=)
c.*619-40T= (n.*619-40T=)
c.629-40T= (n.629-40T=)
n.531-40T=
n.566-40T=
10g.28595694G>ACA1898513175WACc.599-39G>A (n.599-39G>A)
c.611-39G>A (n.611-39G>A)
c.476-39G>A (n.476-39G>A)
c.*525-39G>A (n.*525-39G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.*37-39G>A (n.*37-39G>A)
c.*606-39G>A (n.*606-39G>A)
c.482-39G>A (n.482-39G>A)
c.*464-39G>A (n.*464-39G>A)
n.409-39G>A
c.610+4862G>A (n.610+4862G>A)
c.475+4862G>A (n.475+4862G>A)
c.*619-39G>A (n.*619-39G>A)
c.629-39G>A (n.629-39G>A)
n.531-39G>A
n.566-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595694G=CA1898513174WACc.599-39G= (n.599-39G=)
c.611-39G= (n.611-39G=)
c.476-39G= (n.476-39G=)
c.*525-39G= (n.*525-39G=)
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.*37-39G= (n.*37-39G=)
c.*606-39G= (n.*606-39G=)
c.482-39G= (n.482-39G=)
c.*464-39G= (n.*464-39G=)
n.409-39G=
c.610+4862G= (n.610+4862G=)
c.475+4862G= (n.475+4862G=)
c.*619-39G= (n.*619-39G=)
c.629-39G= (n.629-39G=)
n.531-39G=
n.566-39G=
10g.28595694G>TCA2608662025WACc.599-39G>T (n.599-39G>T)
c.611-39G>T (n.611-39G>T)
c.476-39G>T (n.476-39G>T)
c.*525-39G>T (n.*525-39G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.*37-39G>T (n.*37-39G>T)
c.*606-39G>T (n.*606-39G>T)
c.482-39G>T (n.482-39G>T)
c.*464-39G>T (n.*464-39G>T)
n.409-39G>T
c.610+4862G>T (n.610+4862G>T)
c.475+4862G>T (n.475+4862G>T)
c.*619-39G>T (n.*619-39G>T)
c.629-39G>T (n.629-39G>T)
n.531-39G>T
n.566-39G>T
 gnomAD v4
10g.28595696C>ACA2608662026WACc.599-37C>A (n.599-37C>A)
c.611-37C>A (n.611-37C>A)
c.476-37C>A (n.476-37C>A)
c.*525-37C>A (n.*525-37C>A)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.*37-37C>A (n.*37-37C>A)
c.*606-37C>A (n.*606-37C>A)
c.482-37C>A (n.482-37C>A)
c.*464-37C>A (n.*464-37C>A)
n.409-37C>A
c.610+4864C>A (n.610+4864C>A)
c.475+4864C>A (n.475+4864C>A)
c.*619-37C>A (n.*619-37C>A)
c.629-37C>A (n.629-37C>A)
n.531-37C>A
n.566-37C>A
 gnomAD v4
10g.28595697A>TCA2574522308WACc.599-36A>T (n.599-36A>T)
c.611-36A>T (n.611-36A>T)
c.476-36A>T (n.476-36A>T)
c.*525-36A>T (n.*525-36A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*37-36A>T (n.*37-36A>T)
c.*606-36A>T (n.*606-36A>T)
c.482-36A>T (n.482-36A>T)
c.*464-36A>T (n.*464-36A>T)
n.409-36A>T
c.610+4865A>T (n.610+4865A>T)
c.475+4865A>T (n.475+4865A>T)
c.*619-36A>T (n.*619-36A>T)
c.629-36A>T (n.629-36A>T)
n.531-36A>T
n.566-36A>T
10g.28595698T>CCA2608662027WACc.599-35T>C (n.599-35T>C)
c.611-35T>C (n.611-35T>C)
c.476-35T>C (n.476-35T>C)
c.*525-35T>C (n.*525-35T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*37-35T>C (n.*37-35T>C)
c.*606-35T>C (n.*606-35T>C)
c.482-35T>C (n.482-35T>C)
c.*464-35T>C (n.*464-35T>C)
n.409-35T>C
c.610+4866T>C (n.610+4866T>C)
c.475+4866T>C (n.475+4866T>C)
c.*619-35T>C (n.*619-35T>C)
c.629-35T>C (n.629-35T>C)
n.531-35T>C
n.566-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595699dupCA2574522309WACc.599-34dup (n.599-34dup)
c.611-34dup (n.611-34dup)
c.476-34dup (n.476-34dup)
c.*525-34dup (n.*525-34dup)
c.480dup (p.Pro161SerfsTer9)
c.*37-34dup (n.*37-34dup)
c.*606-34dup (n.*606-34dup)
c.482-34dup (n.482-34dup)
c.*464-34dup (n.*464-34dup)
n.409-34dup
c.610+4867dup (n.610+4867dup)
c.475+4867dup (n.475+4867dup)
c.*619-34dup (n.*619-34dup)
c.629-34dup (n.629-34dup)
n.531-34dup
n.566-34dup
 gnomAD v4
10g.28595700C>ACA2608662028WACc.599-33C>A (n.599-33C>A)
c.611-33C>A (n.611-33C>A)
c.476-33C>A (n.476-33C>A)
c.*525-33C>A (n.*525-33C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*37-33C>A (n.*37-33C>A)
c.*606-33C>A (n.*606-33C>A)
c.482-33C>A (n.482-33C>A)
c.*464-33C>A (n.*464-33C>A)
n.409-33C>A
c.610+4868C>A (n.610+4868C>A)
c.475+4868C>A (n.475+4868C>A)
c.*619-33C>A (n.*619-33C>A)
c.629-33C>A (n.629-33C>A)
n.531-33C>A
n.566-33C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched