UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.27404278A>G | CA663387211 | PTCHD3 | c.1212-921T>C (n.1212-921T>C) c.1090-921T>C (n.1090-921T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404288T>A | CA2787061106 | PTCHD3 | c.1212-931A>T (n.1212-931A>T) c.1090-931A>T (n.1090-931A>T) | |
| 10 | g.27404293A>G | CA592403904 | PTCHD3 | c.1212-936T>C (n.1212-936T>C) c.1090-936T>C (n.1090-936T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404294G>T | CA2721174331 | PTCHD3 | c.1212-937C>A (n.1212-937C>A) c.1090-937C>A (n.1090-937C>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404299A>G | CA204494645 | PTCHD3 | c.1212-942T>C (n.1212-942T>C) c.1090-942T>C (n.1090-942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404300A>G | CA2721222120 | PTCHD3 | c.1212-943T>C (n.1212-943T>C) c.1090-943T>C (n.1090-943T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404301T>C | CA653605411 | PTCHD3 | c.1212-944A>G (n.1212-944A>G) c.1090-944A>G (n.1090-944A>G) | COSMIC |
| 10 | g.27404309_27404311del | CA204494654 | PTCHD3 | c.1212-946_1212-944del (n.1212-946_1212-944del) c.1090-946_1090-944del (n.1090-946_1090-944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404302T>A | CA204494660 | PTCHD3 | c.1212-945A>T (n.1212-945A>T) c.1090-945A>T (n.1090-945A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404302T>C | CA204494667 | PTCHD3 | c.1212-945A>G (n.1212-945A>G) c.1090-945A>G (n.1090-945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404303C>A | CA204494671 | PTCHD3 | c.1212-946G>T (n.1212-946G>T) c.1090-946G>T (n.1090-946G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404305T>C | CA2721222121 | PTCHD3 | c.1212-948A>G (n.1212-948A>G) c.1090-948A>G (n.1090-948A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404306C>G | CA2721222124 | PTCHD3 | c.1212-949G>C (n.1212-949G>C) c.1090-949G>C (n.1090-949G>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404307T>G | CA663387218 | PTCHD3 | c.1212-950A>C (n.1212-950A>C) c.1090-950A>C (n.1090-950A>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404310T>G | CA926189948 | PTCHD3 | c.1212-953A>C (n.1212-953A>C) c.1090-953A>C (n.1090-953A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404312A>G | CA2535576930 | PTCHD3 | c.1212-955T>C (n.1212-955T>C) c.1090-955T>C (n.1090-955T>C) | |
| 10 | g.27404314T>C | CA204494677 | PTCHD3 | c.1212-957A>G (n.1212-957A>G) c.1090-957A>G (n.1090-957A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404316A>G | CA204494678 | PTCHD3 | c.1212-959T>C (n.1212-959T>C) c.1090-959T>C (n.1090-959T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404317A>G | CA2721222129 | PTCHD3 | c.1212-960T>C (n.1212-960T>C) c.1090-960T>C (n.1090-960T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404322C>T | CA926189952 | PTCHD3 | c.1212-965G>A (n.1212-965G>A) c.1090-965G>A (n.1090-965G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404324A>G | CA2721222133 | PTCHD3 | c.1212-967T>C (n.1212-967T>C) c.1090-967T>C (n.1090-967T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404328T>C | CA2787061107 | PTCHD3 | c.1212-971A>G (n.1212-971A>G) c.1090-971A>G (n.1090-971A>G) | |
| 10 | g.27404329G>A | CA926189960 | PTCHD3 | c.1212-972C>T (n.1212-972C>T) c.1090-972C>T (n.1090-972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404331T>A | CA2721222135 | PTCHD3 | c.1212-974A>T (n.1212-974A>T) c.1090-974A>T (n.1090-974A>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404333T>C | CA204494680 | PTCHD3 | c.1212-976A>G (n.1212-976A>G) c.1090-976A>G (n.1090-976A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404334T>A | CA2721129112 | PTCHD3 | c.1212-977A>T (n.1212-977A>T) c.1090-977A>T (n.1090-977A>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404334T>C | CA2721129111 | PTCHD3 | c.1212-977A>G (n.1212-977A>G) c.1090-977A>G (n.1090-977A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404334T>G | CA204494681 | PTCHD3 | c.1212-977A>C (n.1212-977A>C) c.1090-977A>C (n.1090-977A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404353A>C | CA663387220 | PTCHD3 | c.1212-996T>G (n.1212-996T>G) c.1090-996T>G (n.1090-996T>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404355C>G | CA926189963 | PTCHD3 | c.1212-998G>C (n.1212-998G>C) c.1090-998G>C (n.1090-998G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404355C>T | CA663387221 | PTCHD3 | c.1212-998G>A (n.1212-998G>A) c.1090-998G>A (n.1090-998G>A) | dbSNP |
| 10 | g.27404357G>A | CA2721147920 | PTCHD3 | c.1212-1000C>T (n.1212-1000C>T) c.1090-1000C>T (n.1090-1000C>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404357G>C | CA663387222 | PTCHD3 | c.1212-1000C>G (n.1212-1000C>G) c.1090-1000C>G (n.1090-1000C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404360A>G | CA663387223 | PTCHD3 | c.1212-1003T>C (n.1212-1003T>C) c.1090-1003T>C (n.1090-1003T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404362T>C | CA663387224 | PTCHD3 | c.1212-1005A>G (n.1212-1005A>G) c.1090-1005A>G (n.1090-1005A>G) | dbSNP |
| 10 | g.27404367A>G | CA2721222165 | PTCHD3 | c.1212-1010T>C (n.1212-1010T>C) c.1090-1010T>C (n.1090-1010T>C) | dbSNP |
| 10 | g.27404372G>A | CA663387225 | PTCHD3 | c.1212-1015C>T (n.1212-1015C>T) c.1090-1015C>T (n.1090-1015C>T) | dbSNP |
| 10 | g.27404373G>A | CA926189986 | PTCHD3 | c.1212-1016C>T (n.1212-1016C>T) c.1090-1016C>T (n.1090-1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404374T>C | CA2787061108 | PTCHD3 | c.1212-1017A>G (n.1212-1017A>G) c.1090-1017A>G (n.1090-1017A>G) | |
| 10 | g.27404376G>A | CA15675221 | PTCHD3 | c.1212-1019C>T (n.1212-1019C>T) c.1090-1019C>T (n.1090-1019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27404376G>C | CA2580925315 | PTCHD3 | c.1212-1019C>G (n.1212-1019C>G) c.1090-1019C>G (n.1090-1019C>G) | |
| 10 | g.27404376G= | CA2580925314 | PTCHD3 | c.1212-1019C= (n.1212-1019C=) c.1090-1019C= (n.1090-1019C=) | |
| 10 | g.27404376G>T | CA2580925313 | PTCHD3 | c.1212-1019C>A (n.1212-1019C>A) c.1090-1019C>A (n.1090-1019C>A) | dbSNP |