| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26723759C>T | CA2608597119 | PDSS1 | c.610-47C>T (n.610-47C>T) n.444-47C>T c.18-47C>T c.100-47C>T (n.100-47C>T) c.241-47C>T (n.241-47C>T) n.898-47C>T c.289-47C>T (n.289-47C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723760T>G | CA2574516117 | PDSS1 | c.610-46T>G (n.610-46T>G) n.444-46T>G c.18-46T>G c.100-46T>G (n.100-46T>G) c.241-46T>G (n.241-46T>G) n.898-46T>G c.289-46T>G (n.289-46T>G) | |
| 10 | g.26723761G>T | CA2608597120 | PDSS1 | c.610-45G>T (n.610-45G>T) n.444-45G>T c.18-45G>T c.100-45G>T (n.100-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) n.898-45G>T c.289-45G>T (n.289-45G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723762A= | CA1898160202 | PDSS1 | c.610-44A= (n.610-44A=) n.444-44A= c.18-44A= c.100-44A= (n.100-44A=) c.241-44A= (n.241-44A=) n.898-44A= c.289-44A= (n.289-44A=) | |
| 10 | g.26723762A>T | CA5446977 | PDSS1 | c.610-44A>T (n.610-44A>T) n.444-44A>T c.18-44A>T c.100-44A>T (n.100-44A>T) c.241-44A>T (n.241-44A>T) n.898-44A>T c.289-44A>T (n.289-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723763T>C | CA663322013 | PDSS1 | c.610-43T>C (n.610-43T>C) n.444-43T>C c.18-43T>C c.100-43T>C (n.100-43T>C) c.241-43T>C (n.241-43T>C) n.898-43T>C c.289-43T>C (n.289-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723763T>G | CA2608597121 | PDSS1 | c.610-43T>G (n.610-43T>G) n.444-43T>G c.18-43T>G c.100-43T>G (n.100-43T>G) c.241-43T>G (n.241-43T>G) n.898-43T>G c.289-43T>G (n.289-43T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723763T= | CA1898160204 | PDSS1 | c.610-43T= (n.610-43T=) n.444-43T= c.18-43T= c.100-43T= (n.100-43T=) c.241-43T= (n.241-43T=) n.898-43T= c.289-43T= (n.289-43T=) | |
| 10 | g.26723765G>C | CA2721355129 | PDSS1 | c.610-41G>C (n.610-41G>C) n.444-41G>C c.18-41G>C c.100-41G>C (n.100-41G>C) c.241-41G>C (n.241-41G>C) n.898-41G>C c.289-41G>C (n.289-41G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26723766A= | CA1898160211 | PDSS1 | c.610-40A= (n.610-40A=) n.444-40A= c.18-40A= c.100-40A= (n.100-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) n.898-40A= c.289-40A= (n.289-40A=) | |
| 10 | g.26723766A>C | CA1898160208 | PDSS1 | c.610-40A>C (n.610-40A>C) n.444-40A>C c.18-40A>C c.100-40A>C (n.100-40A>C) c.241-40A>C (n.241-40A>C) n.898-40A>C c.289-40A>C (n.289-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26723766A>G | CA2574516118 | PDSS1 | c.610-40A>G (n.610-40A>G) n.444-40A>G c.18-40A>G c.100-40A>G (n.100-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) n.898-40A>G c.289-40A>G (n.289-40A>G) | |
| 10 | g.26723767T>A | CA2608597122 | PDSS1 | c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.444-39T>A c.18-39T>A c.100-39T>A (n.100-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) n.898-39T>A c.289-39T>A (n.289-39T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723768T>A | CA2608597123 | PDSS1 | c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.444-38T>A c.18-38T>A c.100-38T>A (n.100-38T>A) c.241-38T>A (n.241-38T>A) n.898-38T>A c.289-38T>A (n.289-38T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723770T>G | CA2608597124 | PDSS1 | c.610-36T>G (n.610-36T>G) n.444-36T>G c.18-36T>G c.100-36T>G (n.100-36T>G) c.241-36T>G (n.241-36T>G) n.898-36T>G c.289-36T>G (n.289-36T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723771T>C | CA2574516119 | PDSS1 | c.610-35T>C (n.610-35T>C) n.444-35T>C c.18-35T>C c.100-35T>C (n.100-35T>C) c.241-35T>C (n.241-35T>C) n.898-35T>C c.289-35T>C (n.289-35T>C) | |
| 10 | g.26723772C>A | CA2608597125 | PDSS1 | c.610-34C>A (n.610-34C>A) n.444-34C>A c.18-34C>A c.100-34C>A (n.100-34C>A) c.241-34C>A (n.241-34C>A) n.898-34C>A c.289-34C>A (n.289-34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723773A= | CA1898160222 | PDSS1 | c.610-33A= (n.610-33A=) n.444-33A= c.18-33A= c.100-33A= (n.100-33A=) c.241-33A= (n.241-33A=) n.898-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) | |
| 10 | g.26723773A>G | CA592780181 | PDSS1 | c.610-33A>G (n.610-33A>G) n.444-33A>G c.18-33A>G c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.241-33A>G (n.241-33A>G) n.898-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723773A>T | CA2721143217 | PDSS1 | c.610-33A>T (n.610-33A>T) n.444-33A>T c.18-33A>T c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.241-33A>T (n.241-33A>T) n.898-33A>T c.289-33A>T (n.289-33A>T) | dbSNP |
| 10 | g.26723774G>A | CA2608597126 | PDSS1 | c.610-32G>A (n.610-32G>A) n.444-32G>A c.18-32G>A c.100-32G>A (n.100-32G>A) c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.898-32G>A c.289-32G>A (n.289-32G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723775A>G | CA2608597127 | PDSS1 | c.610-31A>G (n.610-31A>G) n.444-31A>G c.18-31A>G c.100-31A>G (n.100-31A>G) c.241-31A>G (n.241-31A>G) n.898-31A>G c.289-31A>G (n.289-31A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723776A>G | CA2608597128 | PDSS1 | c.610-30A>G (n.610-30A>G) n.444-30A>G c.18-30A>G c.100-30A>G (n.100-30A>G) c.241-30A>G (n.241-30A>G) n.898-30A>G c.289-30A>G (n.289-30A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723777C>A | CA2574516120 | PDSS1 | c.610-29C>A (n.610-29C>A) n.444-29C>A c.18-29C>A c.100-29C>A (n.100-29C>A) c.241-29C>A (n.241-29C>A) n.898-29C>A c.289-29C>A (n.289-29C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723777C= | CA1898160226 | PDSS1 | c.610-29C= (n.610-29C=) n.444-29C= c.18-29C= c.100-29C= (n.100-29C=) c.241-29C= (n.241-29C=) n.898-29C= c.289-29C= (n.289-29C=) | |
| 10 | g.26723777C>G | CA1898160227 | PDSS1 | c.610-29C>G (n.610-29C>G) n.444-29C>G c.18-29C>G c.100-29C>G (n.100-29C>G) c.241-29C>G (n.241-29C>G) n.898-29C>G c.289-29C>G (n.289-29C>G) | dbSNP |
| 10 | g.26723777C>T | CA5446978 | PDSS1 | c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.444-29C>T c.18-29C>T c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.241-29C>T (n.241-29C>T) n.898-29C>T c.289-29C>T (n.289-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723778G>A | CA592780183 | PDSS1 | c.610-28G>A (n.610-28G>A) n.444-28G>A c.18-28G>A c.100-28G>A (n.100-28G>A) c.241-28G>A (n.241-28G>A) n.898-28G>A c.289-28G>A (n.289-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723778G= | CA1898160241 | PDSS1 | c.610-28G= (n.610-28G=) n.444-28G= c.18-28G= c.100-28G= (n.100-28G=) c.241-28G= (n.241-28G=) n.898-28G= c.289-28G= (n.289-28G=) | |
| 10 | g.26723778G>T | CA2608597129 | PDSS1 | c.610-28G>T (n.610-28G>T) n.444-28G>T c.18-28G>T c.100-28G>T (n.100-28G>T) c.241-28G>T (n.241-28G>T) n.898-28G>T c.289-28G>T (n.289-28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723779_26723781delinsTTC | CA1898160246 | PDSS1 | c.610-27_610-25delinsTTC (n.610-27_610-25delinsTTC) n.444-27_444-25delinsTTC c.18-27_18-25delinsTTC c.100-27_100-25delinsTTC (n.100-27_100-25delinsTTC) c.241-27_241-25delinsTTC (n.241-27_241-25delinsTTC) n.898-27_898-25delinsTTC c.289-27_289-25delinsTTC (n.289-27_289-25delinsTTC) | |
| 10 | g.26723781_26723782del | CA5446979 | PDSS1 | c.610-25_610-24del (n.610-25_610-24del) n.444-25_444-24del c.18-25_18-24del c.100-25_100-24del (n.100-25_100-24del) c.241-25_241-24del (n.241-25_241-24del) n.898-25_898-24del c.289-25_289-24del (n.289-25_289-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723781C>A | CA2608597130 | PDSS1 | c.610-25C>A (n.610-25C>A) n.444-25C>A c.18-25C>A c.100-25C>A (n.100-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) n.898-25C>A c.289-25C>A (n.289-25C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723781C>G | CA2608597131 | PDSS1 | c.610-25C>G (n.610-25C>G) n.444-25C>G c.18-25C>G c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.241-25C>G (n.241-25C>G) n.898-25C>G c.289-25C>G (n.289-25C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723782_26723783delinsTG | CA1898160248 | PDSS1 | c.610-24_610-23delinsTG (n.610-24_610-23delinsTG) n.444-24_444-23delinsTG c.18-24_18-23delinsTG c.100-24_100-23delinsTG (n.100-24_100-23delinsTG) c.241-24_241-23delinsTG (n.241-24_241-23delinsTG) n.898-24_898-23delinsTG c.289-24_289-23delinsTG (n.289-24_289-23delinsTG) | |
| 10 | g.26723783del | CA204403752 | PDSS1 | c.610-23del (n.610-23del) n.444-23del c.18-23del c.100-23del (n.100-23del) c.241-23del (n.241-23del) n.898-23del c.289-23del (n.289-23del) | dbSNP |
| 10 | g.26723783G>A | CA5446980 | PDSS1 | c.610-23G>A (n.610-23G>A) n.444-23G>A c.18-23G>A c.100-23G>A (n.100-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) n.898-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.26723783G>C | CA2608597132 | PDSS1 | c.610-23G>C (n.610-23G>C) n.444-23G>C c.18-23G>C c.100-23G>C (n.100-23G>C) c.241-23G>C (n.241-23G>C) n.898-23G>C c.289-23G>C (n.289-23G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723783G= | CA1898160253 | PDSS1 | c.610-23G= (n.610-23G=) n.444-23G= c.18-23G= c.100-23G= (n.100-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) n.898-23G= c.289-23G= (n.289-23G=) | |
| 10 | g.26723783_26723784delinsGT | CA1898160251 | PDSS1 | c.610-23_610-22delinsGT (n.610-23_610-22delinsGT) n.444-23_444-22delinsGT c.18-23_18-22delinsGT c.100-23_100-22delinsGT (n.100-23_100-22delinsGT) c.241-23_241-22delinsGT (n.241-23_241-22delinsGT) n.898-23_898-22delinsGT c.289-23_289-22delinsGT (n.289-23_289-22delinsGT) | |
| 10 | g.26723784T>G | CA2574516121 | PDSS1 | c.610-22T>G (n.610-22T>G) n.444-22T>G c.18-22T>G c.100-22T>G (n.100-22T>G) c.241-22T>G (n.241-22T>G) n.898-22T>G c.289-22T>G (n.289-22T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723787del | CA926122115 | PDSS1 | c.610-19del (n.610-19del) n.444-19del c.18-19del c.100-19del (n.100-19del) c.241-19del (n.241-19del) n.898-19del c.289-19del (n.289-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723785T>A | CA2574516122 | PDSS1 | c.610-21T>A (n.610-21T>A) n.444-21T>A c.18-21T>A c.100-21T>A (n.100-21T>A) c.241-21T>A (n.241-21T>A) n.898-21T>A c.289-21T>A (n.289-21T>A) | |
| 10 | g.26723786T>A | CA2608597133 | PDSS1 | c.610-20T>A (n.610-20T>A) n.444-20T>A c.18-20T>A c.100-20T>A (n.100-20T>A) c.241-20T>A (n.241-20T>A) n.898-20T>A c.289-20T>A (n.289-20T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723786T>C | CA592780184 | PDSS1 | c.610-20T>C (n.610-20T>C) n.444-20T>C c.18-20T>C c.100-20T>C (n.100-20T>C) c.241-20T>C (n.241-20T>C) n.898-20T>C c.289-20T>C (n.289-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.26723786T= | CA1898160258 | PDSS1 | c.610-20T= (n.610-20T=) n.444-20T= c.18-20T= c.100-20T= (n.100-20T=) c.241-20T= (n.241-20T=) n.898-20T= c.289-20T= (n.289-20T=) | |
| 10 | g.26723787T>C | CA2608597134 | PDSS1 | c.610-19T>C (n.610-19T>C) n.444-19T>C c.18-19T>C c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.241-19T>C (n.241-19T>C) n.898-19T>C c.289-19T>C (n.289-19T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26723787T>G | CA1898160263 | PDSS1 | c.610-19T>G (n.610-19T>G) n.444-19T>G c.18-19T>G c.100-19T>G (n.100-19T>G) c.241-19T>G (n.241-19T>G) n.898-19T>G c.289-19T>G (n.289-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26723787T= | CA1898160262 | PDSS1 | c.610-19T= (n.610-19T=) n.444-19T= c.18-19T= c.100-19T= (n.100-19T=) c.241-19T= (n.241-19T=) n.898-19T= c.289-19T= (n.289-19T=) | |
| 10 | g.26723787_26723788delinsTC | CA1898160264 | PDSS1 | c.610-19_610-18delinsTC (n.610-19_610-18delinsTC) n.444-19_444-18delinsTC c.18-19_18-18delinsTC c.100-19_100-18delinsTC (n.100-19_100-18delinsTC) c.241-19_241-18delinsTC (n.241-19_241-18delinsTC) n.898-19_898-18delinsTC c.289-19_289-18delinsTC (n.289-19_289-18delinsTC) |