Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26212450_26212462del | CA2787028537 | MYO3A | c.*487_*499del (n.*487_*499del) c.*389_*401del (n.*389_*401del) n.5435_5447del n.4395_4407del | |
10 | g.26212456G>A | CA10628421 | MYO3A | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.5441G>A n.4401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212456G>C | CA2580923345 | MYO3A | c.*493G>C (n.*493G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.5441G>C n.4401G>C | |
10 | g.26212456G= | CA1897925735 | MYO3A | c.*493G= (n.*493G=) c.*395G= (n.*395G=) n.5441G= n.4401G= | |
10 | g.26212456G>T | CA2580923344 | MYO3A | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.5441G>T n.4401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.26212458A= | CA1897925736 | MYO3A | c.*495A= (n.*495A=) c.*397A= (n.*397A=) n.5443A= n.4403A= | |
10 | g.26212458A>G | CA926095230 | MYO3A | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.5443A>G n.4403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212460T>C | CA2608579090 | MYO3A | c.*497T>C (n.*497T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.5445T>C n.4405T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212460T>G | CA2608579091 | MYO3A | c.*497T>G (n.*497T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.5445T>G n.4405T>G | gnomAD v4 |
10 | g.26212463A>G | CA2608579092 | MYO3A | c.*500A>G (n.*500A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.5448A>G n.4408A>G | gnomAD v4 |
10 | g.26212465C>A | CA2608579093 | MYO3A | c.*502C>A (n.*502C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.5450C>A n.4410C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212465C= | CA1897925737 | MYO3A | c.*502C= (n.*502C=) c.*404C= (n.*404C=) n.5450C= n.4410C= | |
10 | g.26212465C>T | CA204386985 | MYO3A | c.*502C>T (n.*502C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.5450C>T n.4410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212470G>A | CA2721349431 | MYO3A | c.*507G>A (n.*507G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.5455G>A n.4415G>A | dbSNP |
10 | g.26212471C>A | CA2608579094 | MYO3A | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.5456C>A n.4416C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212471C>T | CA2608579095 | MYO3A | c.*508C>T (n.*508C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.5456C>T n.4416C>T | gnomAD v4 |
10 | g.26212473T>C | CA2608579096 | MYO3A | c.*510T>C (n.*510T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.5458T>C n.4418T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212473T>G | CA663260130 | MYO3A | c.*510T>G (n.*510T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.5458T>G n.4418T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212473T= | CA1897925738 | MYO3A | c.*510T= (n.*510T=) c.*412T= (n.*412T=) n.5458T= n.4418T= | |
10 | g.26212474G>A | CA2608579097 | MYO3A | c.*511G>A (n.*511G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.5459G>A n.4419G>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212474G>C | CA1897925740 | MYO3A | c.*511G>C (n.*511G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.5459G>C n.4419G>C | dbSNP |
10 | g.26212474G= | CA1897925739 | MYO3A | c.*511G= (n.*511G=) c.*413G= (n.*413G=) n.5459G= n.4419G= | |
10 | g.26212474G>T | CA2608579098 | MYO3A | c.*511G>T (n.*511G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.5459G>T n.4419G>T | gnomAD v4 |
10 | g.26212475C>A | CA2588521699 | MYO3A | c.*512C>A (n.*512C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.5460C>A n.4420C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212475C= | CA1897925741 | MYO3A | c.*512C= (n.*512C=) c.*414C= (n.*414C=) n.5460C= n.4420C= | |
10 | g.26212475C>T | CA663260134 | MYO3A | c.*512C>T (n.*512C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.5460C>T n.4420C>T | dbSNP |
10 | g.26212476T>A | CA2608579099 | MYO3A | c.*513T>A (n.*513T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.5461T>A n.4421T>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212476T>C | CA2787028539 | MYO3A | c.*513T>C (n.*513T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.5461T>C n.4421T>C | |
10 | g.26212477C>A | CA663260135 | MYO3A | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.5462C>A n.4422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212477C= | CA1897925742 | MYO3A | c.*514C= (n.*514C=) c.*416C= (n.*416C=) n.5462C= n.4422C= | |
10 | g.26212477C>G | CA2608579100 | MYO3A | c.*514C>G (n.*514C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.5462C>G n.4422C>G | gnomAD v4 |
10 | g.26212478T>A | CA2608579101 | MYO3A | c.*515T>A (n.*515T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.5463T>A n.4423T>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212478T>C | CA2608579102 | MYO3A | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.5463T>C n.4423T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212479T>C | CA2608579103 | MYO3A | c.*516T>C (n.*516T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.5464T>C n.4424T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212481C>A | CA2608579104 | MYO3A | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.5466C>A n.4426C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212481C= | CA1897925743 | MYO3A | c.*518C= (n.*518C=) c.*420C= (n.*420C=) n.5466C= n.4426C= | |
10 | g.26212481C>T | CA1897925744 | MYO3A | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.5466C>T n.4426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26212483C>A | CA2608579105 | MYO3A | c.*520C>A (n.*520C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.5468C>A n.4428C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26212484T>G | CA2608579106 | MYO3A | c.*521T>G (n.*521T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.5469T>G n.4429T>G | gnomAD v4 |
10 | g.26212487C= | CA1897925745 | MYO3A | c.*524C= (n.*524C=) c.*426C= (n.*426C=) n.5472C= n.4432C= | |
10 | g.26212487C>G | CA592355790 | MYO3A | c.*524C>G (n.*524C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.5472C>G n.4432C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212487C>T | CA2608579107 | MYO3A | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.5472C>T n.4432C>T | gnomAD v4 |
10 | g.26212488T>C | CA2608579108 | MYO3A | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.5473T>C n.4433T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212491G>T | CA2608579109 | MYO3A | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.5476G>T n.4436G>T | gnomAD v4 |
10 | g.26212493T>C | CA2588521700 | MYO3A | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.5478T>C n.4438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26212494T>C | CA2608579110 | MYO3A | c.*531T>C (n.*531T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.5479T>C n.4439T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26212496T>A | CA2787028541 | MYO3A | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.5481T>A n.4441T>A | |
10 | g.26212496T>C | CA2787028540 | MYO3A | c.*533T>C (n.*533T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.5481T>C n.4441T>C | |
10 | g.26212498A= | CA1897925746 | MYO3A | c.*535A= (n.*535A=) c.*437A= (n.*437A=) n.5483A= n.4443A= | |
10 | g.26212498A>C | CA2608579111 | MYO3A | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.5483A>C n.4443A>C | gnomAD v4 |