UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26212362dup | CA10635216 | MYO3A | c.*399dup (n.*399dup) n.710dup c.*301dup (n.*301dup) n.5347dup n.4307dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.26212361_26212362dup | CA592355785 | MYO3A | c.*398_*399dup (n.*398_*399dup) n.709_710dup c.*300_*301dup (n.*300_*301dup) n.5346_5347dup n.4306_4307dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212360_26212362dup | CA2608579035 | MYO3A | c.*397_*399dup (n.*397_*399dup) n.708_710dup c.*299_*301dup (n.*299_*301dup) n.5345_5347dup n.4305_4307dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212359_26212362dup | CA2608579036 | MYO3A | c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) n.707_710dup c.*298_*301dup (n.*298_*301dup) n.5344_5347dup n.4304_4307dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212362del | CA10635520 | MYO3A | c.*399del (n.*399del) n.710del c.*301del (n.*301del) n.5347del n.4307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.26212361_26212362del | CA592355784 | MYO3A | c.*398_*399del (n.*398_*399del) n.709_710del c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.5346_5347del n.4306_4307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212360_26212362del | CA926095120 | MYO3A | c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.708_710del c.*299_*301del (n.*299_*301del) n.5345_5347del n.4305_4307del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212357T>C | CA1897925675 | MYO3A | c.*394T>C (n.*394T>C) n.705T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.5342T>C n.4302T>C | dbSNP |
| 10 | g.26212357T= | CA1897925674 | MYO3A | c.*394T= (n.*394T=) n.705T= c.*296T= (n.*296T=) n.5342T= n.4302T= | |
| 10 | g.26212358T>C | CA1897925677 | MYO3A | c.*395T>C (n.*395T>C) n.706T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.5343T>C n.4303T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212358T= | CA1897925676 | MYO3A | c.*395T= (n.*395T=) n.706T= c.*297T= (n.*297T=) n.5343T= n.4303T= | |
| 10 | g.26212360T>A | CA2608579038 | MYO3A | c.*397T>A (n.*397T>A) n.708T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.5345T>A n.4305T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212360T>C | CA1897925679 | MYO3A | c.*397T>C (n.*397T>C) n.708T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.5345T>C n.4305T>C | dbSNP |
| 10 | g.26212360T= | CA1897925678 | MYO3A | c.*397T= (n.*397T=) n.708T= c.*299T= (n.*299T=) n.5345T= n.4305T= | |
| 10 | g.26212361T>A | CA2608579040 | MYO3A | c.*398T>A (n.*398T>A) n.709T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.5346T>A n.4306T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212361T>G | CA2608579039 | MYO3A | c.*398T>G (n.*398T>G) n.709T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.5346T>G n.4306T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212362T>A | CA204386972 | MYO3A | c.*399T>A (n.*399T>A) n.710T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.5347T>A n.4307T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212362T>G | CA2608579041 | MYO3A | c.*399T>G (n.*399T>G) n.710T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.5347T>G n.4307T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212362T= | CA1897925680 | MYO3A | c.*399T= (n.*399T=) n.710T= c.*301T= (n.*301T=) n.5347T= n.4307T= | |
| 10 | g.26212362_26212363delinsTA | CA1897925681 | MYO3A | c.*399_*400delinsTA (n.*399_*400delinsTA) n.710_711delinsTA c.*301_*302delinsTA (n.*301_*302delinsTA) n.5347_5348delinsTA n.4307_4308delinsTA | |
| 10 | g.26212362_26212363insC | CA1897925684 | MYO3A | c.*399_*400insC (n.*399_*400insC) n.710_711insC c.*301_*302insC (n.*301_*302insC) n.5347_5348insC n.4307_4308insC | dbSNP |
| 10 | g.26212363del | CA1897925683 | MYO3A | c.*400del (n.*400del) n.711del c.*302del (n.*302del) n.5348del n.4308del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212363A= | CA1897925682 | MYO3A | c.*400A= (n.*400A=) n.711A= c.*302A= (n.*302A=) n.5348A= n.4308A= | |
| 10 | g.26212363A>C | CA2608579042 | MYO3A | c.*400A>C (n.*400A>C) n.711A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.5348A>C n.4308A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212363A>T | CA926095136 | MYO3A | c.*400A>T (n.*400A>T) n.711A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.5348A>T n.4308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212363dup | CA592355786 | MYO3A | c.*400dup (n.*400dup) n.711dup c.*302dup (n.*302dup) n.5348dup n.4308dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T>A | CA2608579043 | MYO3A | c.*402T>A (n.*402T>A) n.713T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.5350T>A n.4310T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T>C | CA1897925686 | MYO3A | c.*402T>C (n.*402T>C) n.713T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.5350T>C n.4310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T>G | CA2608579044 | MYO3A | c.*402T>G (n.*402T>G) n.713T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.5350T>G n.4310T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212365T= | CA1897925685 | MYO3A | c.*402T= (n.*402T=) n.713T= c.*304T= (n.*304T=) n.5350T= n.4310T= | |
| 10 | g.26212366G>T | CA926095143 | MYO3A | c.*403G>T (n.*403G>T) n.714G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.5351G>T n.4311G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212366_26212374del | CA2608579045 | MYO3A | c.*403_*411del (n.*403_*411del) n.714_722del c.*305_*313del (n.*305_*313del) n.5351_5359del n.4311_4319del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212367G>A | CA2608579046 | MYO3A | c.*404G>A (n.*404G>A) n.715G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.5352G>A n.4312G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212368A>C | CA2608579047 | MYO3A | c.*405A>C (n.*405A>C) n.716A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.5353A>C n.4313A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212369A= | CA1897925687 | MYO3A | c.*406A= (n.*406A=) n.717A= c.*308A= (n.*308A=) n.5354A= n.4314A= | |
| 10 | g.26212369A>C | CA2608579048 | MYO3A | c.*406A>C (n.*406A>C) n.717A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.5354A>C n.4314A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212369A>G | CA926095150 | MYO3A | c.*406A>G (n.*406A>G) n.717A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.5354A>G n.4314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212370A= | CA1897925688 | MYO3A | c.*407A= (n.*407A=) n.718A= c.*309A= (n.*309A=) n.5355A= n.4315A= | |
| 10 | g.26212370A>C | CA2608579049 | MYO3A | c.*407A>C (n.*407A>C) n.718A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.5355A>C n.4315A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212370A>G | CA592355787 | MYO3A | c.*407A>G (n.*407A>G) n.718A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.5355A>G n.4315A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.26212371C= | CA1897925689 | MYO3A | c.*408C= (n.*408C=) n.719C= c.*310C= (n.*310C=) n.5356C= n.4316C= | |
| 10 | g.26212371C>T | CA663260064 | MYO3A | c.*408C>T (n.*408C>T) n.719C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.5356C>T n.4316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212372G>T | CA2608579050 | MYO3A | c.*409G>T (n.*409G>T) n.720G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.5357G>T n.4317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212373G>A | CA204386973 | MYO3A | c.*410G>A (n.*410G>A) n.721G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.5358G>A n.4318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212373G= | CA1897925690 | MYO3A | c.*410G= (n.*410G=) n.721G= c.*312G= (n.*312G=) n.5358G= n.4318G= | |
| 10 | g.26212373G>T | CA2608579051 | MYO3A | c.*410G>T (n.*410G>T) n.721G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.5358G>T n.4318G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212374C>A | CA2608579052 | MYO3A | c.*411C>A (n.*411C>A) n.722C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.5359C>A n.4319C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212375T>C | CA2608579053 | MYO3A | c.*412T>C (n.*412T>C) n.723T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.5360T>C n.4320T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212376T>G | CA2608579054 | MYO3A | c.*413T>G (n.*413T>G) n.724T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.5361T>G n.4321T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212377T>C | CA2608579055 | MYO3A | c.*414T>C (n.*414T>C) n.725T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.5362T>C n.4322T>C | gnomAD v4 |