UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26212233del | CA2608578925 | MYO3A | c.*270del (n.*270del) n.787del n.581del c.*172del (n.*172del) n.5218del n.4178del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212233A= | CA1897925598 | MYO3A | c.*270A= (n.*270A=) n.787A= n.581A= c.*172A= (n.*172A=) n.5218A= n.4178A= | |
| 10 | g.26212233A>C | CA2608578927 | MYO3A | c.*270A>C (n.*270A>C) n.787A>C n.581A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.5218A>C n.4178A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212233A>G | CA10628418 | MYO3A | c.*270A>G (n.*270A>G) n.787A>G n.581A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.5218A>G n.4178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212234C>A | CA2608578928 | MYO3A | c.*271C>A (n.*271C>A) n.788C>A n.582C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.5219C>A n.4179C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212234C>T | CA2608578929 | MYO3A | c.*271C>T (n.*271C>T) n.788C>T n.582C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.5219C>T n.4179C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212235C>A | CA2608578930 | MYO3A | c.*272C>A (n.*272C>A) n.789C>A n.583C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5220C>A n.4180C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212235C>T | CA2608578931 | MYO3A | c.*272C>T (n.*272C>T) n.789C>T n.583C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5220C>T n.4180C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212236C>A | CA926094997 | MYO3A | c.*273C>A (n.*273C>A) n.790C>A n.584C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.5221C>A n.4181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212236C= | CA1897925599 | MYO3A | c.*273C= (n.*273C=) n.790C= n.584C= c.*175C= (n.*175C=) n.5221C= n.4181C= | |
| 10 | g.26212236C>T | CA2608578932 | MYO3A | c.*273C>T (n.*273C>T) n.790C>T n.584C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.5221C>T n.4181C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212237T>C | CA2608578933 | MYO3A | c.*274T>C (n.*274T>C) n.791T>C n.585T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.5222T>C n.4182T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212238G>A | CA2608578934 | MYO3A | c.*275G>A (n.*275G>A) n.792G>A n.586G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.5223G>A n.4183G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212240C>A | CA2608578935 | MYO3A | c.*277C>A (n.*277C>A) n.794C>A n.588C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.5225C>A n.4185C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212240C= | CA1897925600 | MYO3A | c.*277C= (n.*277C=) n.794C= n.588C= c.*179C= (n.*179C=) n.5225C= n.4185C= | |
| 10 | g.26212240C>G | CA2608578936 | MYO3A | c.*277C>G (n.*277C>G) n.794C>G n.588C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.5225C>G n.4185C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212240C>T | CA204386953 | MYO3A | c.*277C>T (n.*277C>T) n.794C>T n.588C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.5225C>T n.4185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212241C>A | CA2608578937 | MYO3A | c.*278C>A (n.*278C>A) n.795C>A n.589C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.5226C>A n.4186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212242T>C | CA663259925 | MYO3A | c.*279T>C (n.*279T>C) n.796T>C n.590T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.5227T>C n.4187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212242T= | CA1897925601 | MYO3A | c.*279T= (n.*279T=) n.796T= n.590T= c.*181T= (n.*181T=) n.5227T= n.4187T= | |
| 10 | g.26212244G>A | CA926095022 | MYO3A | c.*281G>A (n.*281G>A) n.798G>A n.592G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.5229G>A n.4189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212244G>C | CA1897925603 | MYO3A | c.*281G>C (n.*281G>C) n.798G>C n.592G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.5229G>C n.4189G>C | dbSNP |
| 10 | g.26212244G= | CA1897925602 | MYO3A | c.*281G= (n.*281G=) n.798G= n.592G= c.*183G= (n.*183G=) n.5229G= n.4189G= | |
| 10 | g.26212245T>A | CA2573734029 | MYO3A | c.*282T>A (n.*282T>A) n.799T>A n.593T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.5230T>A n.4190T>A | |
| 10 | g.26212245T>C | CA2608578938 | MYO3A | c.*282T>C (n.*282T>C) n.799T>C n.593T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.5230T>C n.4190T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212245T>G | CA2608578939 | MYO3A | c.*282T>G (n.*282T>G) n.799T>G n.593T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.5230T>G n.4190T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212247C>A | CA2608578940 | MYO3A | c.*284C>A (n.*284C>A) n.801C>A n.595C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.5232C>A n.4192C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212248C>A | CA2608578941 | MYO3A | c.*285C>A (n.*285C>A) n.802C>A n.596C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.5233C>A n.4193C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212248C>T | CA2608578942 | MYO3A | c.*285C>T (n.*285C>T) n.802C>T n.596C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.5233C>T n.4193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212249C>A | CA2608578943 | MYO3A | c.*286C>A (n.*286C>A) n.803C>A n.597C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.5234C>A n.4194C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212249_26212254delinsCCTAAT | CA1897925604 | MYO3A | c.*286_*291delinsCCTAAT (n.*286_*291delinsCCTAAT) n.803_808delinsCCTAAT n.597_602delinsCCTAAT c.*188_*193delinsCCTAAT (n.*188_*193delinsCCTAAT) n.5234_5239delinsCCTAAT n.4194_4199delinsCCTAAT | |
| 10 | g.26212250C>A | CA2608578944 | MYO3A | c.*287C>A (n.*287C>A) n.804C>A n.598C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.5235C>A n.4195C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212250C= | CA1897925606 | MYO3A | c.*287C= (n.*287C=) n.804C= n.598C= c.*189C= (n.*189C=) n.5235C= n.4195C= | |
| 10 | g.26212250C>G | CA1897925605 | MYO3A | c.*287C>G (n.*287C>G) n.804C>G n.598C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.5235C>G n.4195C>G | dbSNP |
| 10 | g.26212253_26212257del | CA204386954 | MYO3A | c.*290_*294del (n.*290_*294del) n.807_811del n.601_605del c.*192_*196del (n.*192_*196del) n.5238_5242del n.4198_4202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212251T>A | CA2608578945 | MYO3A | c.*288T>A (n.*288T>A) n.805T>A n.599T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.5236T>A n.4196T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212251T>C | CA2573734030 | MYO3A | c.*288T>C (n.*288T>C) n.805T>C n.599T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.5236T>C n.4196T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212252A= | CA1897925607 | MYO3A | c.*289A= (n.*289A=) n.806A= n.600A= c.*191A= (n.*191A=) n.5237A= n.4197A= | |
| 10 | g.26212252A>C | CA204386956 | MYO3A | c.*289A>C (n.*289A>C) n.806A>C n.600A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.5237A>C n.4197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212252A>G | CA204386955 | MYO3A | c.*289A>G (n.*289A>G) n.806A>G n.600A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.5237A>G n.4197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212252A>T | CA2608578946 | MYO3A | c.*289A>T (n.*289A>T) n.806A>T n.600A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.5237A>T n.4197A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212253A= | CA1897925608 | MYO3A | c.*290A= (n.*290A=) n.807A= n.601A= c.*192A= (n.*192A=) n.5238A= n.4198A= | |
| 10 | g.26212253A>C | CA1897925609 | MYO3A | c.*290A>C (n.*290A>C) n.807A>C n.601A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.5238A>C n.4198A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212253A>T | CA2608578948 | MYO3A | c.*290A>T (n.*290A>T) n.807A>T n.601A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.5238A>T n.4198A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212256_26212259del | CA2608578947 | MYO3A | c.*293_*296del (n.*293_*296del) n.810_813del n.604_607del c.*195_*198del (n.*195_*198del) n.5241_5244del n.4201_4204del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212254T>A | CA1897925611 | MYO3A | c.*291T>A (n.*291T>A) n.808T>A n.602T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.5239T>A n.4199T>A | dbSNP |
| 10 | g.26212254T= | CA1897925610 | MYO3A | c.*291T= (n.*291T=) n.808T= n.602T= c.*193T= (n.*193T=) n.5239T= n.4199T= | |
| 10 | g.26212255C>A | CA2608578949 | MYO3A | c.*292C>A (n.*292C>A) n.809C>A n.603C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.5240C>A n.4200C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212256T>A | CA2608578951 | MYO3A | c.*293T>A (n.*293T>A) n.810T>A n.604T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.5241T>A n.4201T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212256T>C | CA2608578950 | MYO3A | c.*293T>C (n.*293T>C) n.810T>C n.604T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.5241T>C n.4201T>C | gnomAD v4 |