UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26212133C>A | CA2608578801 | MYO3A | c.*170C>A (n.*170C>A) n.687C>A n.481C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.5118C>A n.4078C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212133C= | CA1897925527 | MYO3A | c.*170C= (n.*170C=) n.687C= n.481C= c.*1832C= (n.*1832C=) c.*72C= (n.*72C=) n.5118C= n.4078C= | |
| 10 | g.26212133C>T | CA204386933 | MYO3A | c.*170C>T (n.*170C>T) n.687C>T n.481C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.5118C>T n.4078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212134T>C | CA2608578802 | MYO3A | c.*171T>C (n.*171T>C) n.688T>C n.482T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.5119T>C n.4079T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212135C>A | CA2608578803 | MYO3A | c.*172C>A (n.*172C>A) n.689C>A n.483C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.5120C>A n.4080C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212135C= | CA1897925528 | MYO3A | c.*172C= (n.*172C=) n.689C= n.483C= c.*1834C= (n.*1834C=) c.*74C= (n.*74C=) n.5120C= n.4080C= | |
| 10 | g.26212135C>G | CA1897925529 | MYO3A | c.*172C>G (n.*172C>G) n.689C>G n.483C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.5120C>G n.4080C>G | dbSNP |
| 10 | g.26212135C>T | CA2721247446 | MYO3A | c.*172C>T (n.*172C>T) n.689C>T n.483C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.5120C>T n.4080C>T | dbSNP |
| 10 | g.26212136C>A | CA2608578804 | MYO3A | c.*173C>A (n.*173C>A) n.690C>A n.484C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.5121C>A n.4081C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212136C>T | CA2608578805 | MYO3A | c.*173C>T (n.*173C>T) n.690C>T n.484C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.5121C>T n.4081C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212137G>A | CA592355764 | MYO3A | c.*174G>A (n.*174G>A) n.691G>A n.485G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.5122G>A n.4082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212137G= | CA1897925530 | MYO3A | c.*174G= (n.*174G=) n.691G= n.485G= c.*1836G= (n.*1836G=) c.*76G= (n.*76G=) n.5122G= n.4082G= | |
| 10 | g.26212137G>T | CA663259847 | MYO3A | c.*174G>T (n.*174G>T) n.691G>T n.485G>T c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.5122G>T n.4082G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212138A>G | CA2608578806 | MYO3A | c.*175A>G (n.*175A>G) n.692A>G n.486A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.5123A>G n.4083A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212141C>A | CA2608578807 | MYO3A | c.*178C>A (n.*178C>A) n.695C>A n.489C>A c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.5126C>A n.4086C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212141C>T | CA2608578808 | MYO3A | c.*178C>T (n.*178C>T) n.695C>T n.489C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.5126C>T n.4086C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212141_26212143delinsCAA | CA1897925531 | MYO3A | c.*178_*180delinsCAA (n.*178_*180delinsCAA) n.695_697delinsCAA n.489_491delinsCAA c.*1840_*1842delinsCAA (n.*1840_*1842delinsCAA) c.*80_*82delinsCAA (n.*80_*82delinsCAA) n.5126_5128delinsCAA n.4086_4088delinsCAA | |
| 10 | g.26212142A>C | CA2608578809 | MYO3A | c.*179A>C (n.*179A>C) n.696A>C n.490A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.5127A>C n.4087A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212142A>G | CA2608578810 | MYO3A | c.*179A>G (n.*179A>G) n.696A>G n.490A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.5127A>G n.4087A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212142_26212143del | CA592355765 | MYO3A | c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.696_697del n.490_491del c.*1841_*1842del (n.*1841_*1842del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.5127_5128del n.4087_4088del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212144G>A | CA1897925533 | MYO3A | c.*181G>A (n.*181G>A) n.698G>A n.492G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.5129G>A n.4089G>A | dbSNP |
| 10 | g.26212144G= | CA1897925532 | MYO3A | c.*181G= (n.*181G=) n.698G= n.492G= c.*1843G= (n.*1843G=) c.*83G= (n.*83G=) n.5129G= n.4089G= | |
| 10 | g.26212145A= | CA1897925534 | MYO3A | c.*182A= (n.*182A=) n.699A= n.493A= c.*1844A= (n.*1844A=) c.*84A= (n.*84A=) n.5130A= n.4090A= | |
| 10 | g.26212145A>G | CA1897925535 | MYO3A | c.*182A>G (n.*182A>G) n.699A>G n.493A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.5130A>G n.4090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212146G>A | CA2608578811 | MYO3A | c.*183G>A (n.*183G>A) n.700G>A n.494G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.5131G>A n.4091G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212146G>C | CA2608578812 | MYO3A | c.*183G>C (n.*183G>C) n.700G>C n.494G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.5131G>C n.4091G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212146G= | CA1897925536 | MYO3A | c.*183G= (n.*183G=) n.700G= n.494G= c.*1845G= (n.*1845G=) c.*85G= (n.*85G=) n.5131G= n.4091G= | |
| 10 | g.26212146G>T | CA204386934 | MYO3A | c.*183G>T (n.*183G>T) n.700G>T n.494G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.5131G>T n.4091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212147A>G | CA2608578813 | MYO3A | c.*184A>G (n.*184A>G) n.701A>G n.495A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.5132A>G n.4092A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212148C>A | CA2608578814 | MYO3A | c.*185C>A (n.*185C>A) n.702C>A n.496C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.5133C>A n.4093C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212148C= | CA1897925537 | MYO3A | c.*185C= (n.*185C=) n.702C= n.496C= c.*1847C= (n.*1847C=) c.*87C= (n.*87C=) n.5133C= n.4093C= | |
| 10 | g.26212148C>T | CA204386935 | MYO3A | c.*185C>T (n.*185C>T) n.702C>T n.496C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.5133C>T n.4093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212149C>A | CA2608578815 | MYO3A | c.*186C>A (n.*186C>A) n.703C>A n.497C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.5134C>A n.4094C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212149C= | CA1897925538 | MYO3A | c.*186C= (n.*186C=) n.703C= n.497C= c.*1848C= (n.*1848C=) c.*88C= (n.*88C=) n.5134C= n.4094C= | |
| 10 | g.26212149C>G | CA1897925539 | MYO3A | c.*186C>G (n.*186C>G) n.703C>G n.497C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.5134C>G n.4094C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212150T>A | CA2608578816 | MYO3A | c.*187T>A (n.*187T>A) n.704T>A n.498T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.5135T>A n.4095T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212150T>C | CA204386936 | MYO3A | c.*187T>C (n.*187T>C) n.704T>C n.498T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.5135T>C n.4095T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26212150T= | CA1897925540 | MYO3A | c.*187T= (n.*187T=) n.704T= n.498T= c.*1849T= (n.*1849T=) c.*89T= (n.*89T=) n.5135T= n.4095T= | |
| 10 | g.26212151G>A | CA2608578817 | MYO3A | c.*188G>A (n.*188G>A) n.705G>A n.499G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.5136G>A n.4096G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212153del | CA2550211430 | MYO3A | c.*190del (n.*190del) n.707del n.501del c.*1852del (n.*1852del) c.*92del (n.*92del) n.5138del n.4098del | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212152G>A | CA2608578818 | MYO3A | c.*189G>A (n.*189G>A) n.706G>A n.500G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.5137G>A n.4097G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212153G>A | CA2608578819 | MYO3A | c.*190G>A (n.*190G>A) n.707G>A n.501G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.5138G>A n.4098G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212153G>T | CA2608578820 | MYO3A | c.*190G>T (n.*190G>T) n.707G>T n.501G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.5138G>T n.4098G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212155G>A | CA204386937 | MYO3A | c.*192G>A (n.*192G>A) n.709G>A n.503G>A c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.5140G>A n.4100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212155G= | CA1897925541 | MYO3A | c.*192G= (n.*192G=) n.709G= n.503G= c.*1854G= (n.*1854G=) c.*94G= (n.*94G=) n.5140G= n.4100G= | |
| 10 | g.26212155G>T | CA2608578821 | MYO3A | c.*192G>T (n.*192G>T) n.709G>T n.503G>T c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.5140G>T n.4100G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212156C>A | CA2608578822 | MYO3A | c.*193C>A (n.*193C>A) n.710C>A n.504C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.5141C>A n.4101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212156C>T | CA2608578823 | MYO3A | c.*193C>T (n.*193C>T) n.710C>T n.504C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.5141C>T n.4101C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.26212157C>A | CA592355766 | MYO3A | c.*194C>A (n.*194C>A) n.711C>A n.505C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.5142C>A n.4102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26212157C= | CA1897925543 | MYO3A | c.*194C= (n.*194C=) n.711C= n.505C= c.*1856C= (n.*1856C=) c.*96C= (n.*96C=) n.5142C= n.4102C= |