Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26170541_26170544delinsTATA | CA1897913652 | MYO3A | c.3398+2_3398+5delinsTATA (n.3398+2_3398+5delinsTATA) c.*1393+2_*1393+5delinsTATA (n.*1393+2_*1393+5delinsTATA) c.1777-41302_1777-41299delinsTATA (n.1777-41302_1777-41299delinsTATA) c.3035+2_3035+5delinsTATA (n.3035+2_3035+5delinsTATA) c.1526+2_1526+5delinsTATA (n.1526+2_1526+5delinsTATA) c.1067+2_1067+5delinsTATA (n.1067+2_1067+5delinsTATA) n.3602+2_3602+5delinsTATA | |
10 | g.26170542A= | CA1897913658 | MYO3A | c.3398+3A= (n.3398+3A=) c.*1393+3A= (n.*1393+3A=) c.1777-41301A= (n.1777-41301A=) c.3035+3A= (n.3035+3A=) c.1526+3A= (n.1526+3A=) c.1067+3A= (n.1067+3A=) n.3602+3A= | |
10 | g.26170542A>G | CA5445247 | MYO3A | c.3398+3A>G (n.3398+3A>G) c.*1393+3A>G (n.*1393+3A>G) c.1777-41301A>G (n.1777-41301A>G) c.3035+3A>G (n.3035+3A>G) c.1526+3A>G (n.1526+3A>G) c.1067+3A>G (n.1067+3A>G) n.3602+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170544_26170546del | CA663218767 | MYO3A | c.3398+5_3398+7del (n.3398+5_3398+7del) c.*1393+5_*1393+7del (n.*1393+5_*1393+7del) c.1777-41299_1777-41297del (n.1777-41299_1777-41297del) c.3035+5_3035+7del (n.3035+5_3035+7del) c.1526+5_1526+7del (n.1526+5_1526+7del) c.1067+5_1067+7del (n.1067+5_1067+7del) n.3602+5_3602+7del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26170543T>C | CA2608561207 | MYO3A | c.3398+4T>C (n.3398+4T>C) c.*1393+4T>C (n.*1393+4T>C) c.1777-41300T>C (n.1777-41300T>C) c.3035+4T>C (n.3035+4T>C) c.1526+4T>C (n.1526+4T>C) c.1067+4T>C (n.1067+4T>C) n.3602+4T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26170544A= | CA1897913663 | MYO3A | c.3398+5A= (n.3398+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1777-41299A= (n.1777-41299A=) c.3035+5A= (n.3035+5A=) c.1526+5A= (n.1526+5A=) c.1067+5A= (n.1067+5A=) n.3602+5A= | |
10 | g.26170544A>G | CA592364306 | MYO3A | c.3398+5A>G (n.3398+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1777-41299A>G (n.1777-41299A>G) c.3035+5A>G (n.3035+5A>G) c.1526+5A>G (n.1526+5A>G) c.1067+5A>G (n.1067+5A>G) n.3602+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170544_26170547delinsAATG | CA1897913666 | MYO3A | c.3398+5_3398+8delinsAATG (n.3398+5_3398+8delinsAATG) c.*1393+5_*1393+8delinsAATG (n.*1393+5_*1393+8delinsAATG) c.1777-41299_1777-41296delinsAATG (n.1777-41299_1777-41296delinsAATG) c.3035+5_3035+8delinsAATG (n.3035+5_3035+8delinsAATG) c.1526+5_1526+8delinsAATG (n.1526+5_1526+8delinsAATG) c.1067+5_1067+8delinsAATG (n.1067+5_1067+8delinsAATG) n.3602+5_3602+8delinsAATG | |
10 | g.26170548_26170550del | CA1897913668 | MYO3A | c.3398+9_3398+11del (n.3398+9_3398+11del) c.*1393+9_*1393+11del (n.*1393+9_*1393+11del) c.1777-41295_1777-41293del (n.1777-41295_1777-41293del) c.3035+9_3035+11del (n.3035+9_3035+11del) c.1526+9_1526+11del (n.1526+9_1526+11del) c.1067+9_1067+11del (n.1067+9_1067+11del) n.3602+9_3602+11del | dbSNP |
10 | g.26170546T>A | CA2608561208 | MYO3A | c.3398+7T>A (n.3398+7T>A) c.*1393+7T>A (n.*1393+7T>A) c.1777-41297T>A (n.1777-41297T>A) c.3035+7T>A (n.3035+7T>A) c.1526+7T>A (n.1526+7T>A) c.1067+7T>A (n.1067+7T>A) n.3602+7T>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170546T>C | CA2608561209 | MYO3A | c.3398+7T>C (n.3398+7T>C) c.*1393+7T>C (n.*1393+7T>C) c.1777-41297T>C (n.1777-41297T>C) c.3035+7T>C (n.3035+7T>C) c.1526+7T>C (n.1526+7T>C) c.1067+7T>C (n.1067+7T>C) n.3602+7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26170549T>C | CA5445248 | MYO3A | c.3398+10T>C (n.3398+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1777-41294T>C (n.1777-41294T>C) c.3035+10T>C (n.3035+10T>C) c.1526+10T>C (n.1526+10T>C) c.1067+10T>C (n.1067+10T>C) n.3602+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26170549T= | CA1897913670 | MYO3A | c.3398+10T= (n.3398+10T=) c.*1393+10T= (n.*1393+10T=) c.1777-41294T= (n.1777-41294T=) c.3035+10T= (n.3035+10T=) c.1526+10T= (n.1526+10T=) c.1067+10T= (n.1067+10T=) n.3602+10T= | |
10 | g.26170550G>C | CA592364307 | MYO3A | c.3398+11G>C (n.3398+11G>C) c.*1393+11G>C (n.*1393+11G>C) c.1777-41293G>C (n.1777-41293G>C) c.3035+11G>C (n.3035+11G>C) c.1526+11G>C (n.1526+11G>C) c.1067+11G>C (n.1067+11G>C) n.3602+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.26170550G= | CA1897913672 | MYO3A | c.3398+11G= (n.3398+11G=) c.*1393+11G= (n.*1393+11G=) c.1777-41293G= (n.1777-41293G=) c.3035+11G= (n.3035+11G=) c.1526+11G= (n.1526+11G=) c.1067+11G= (n.1067+11G=) n.3602+11G= | |
10 | g.26170551T>C | CA1897913674 | MYO3A | c.3398+12T>C (n.3398+12T>C) c.*1393+12T>C (n.*1393+12T>C) c.1777-41292T>C (n.1777-41292T>C) c.3035+12T>C (n.3035+12T>C) c.1526+12T>C (n.1526+12T>C) c.1067+12T>C (n.1067+12T>C) n.3602+12T>C | dbSNP |
10 | g.26170551T= | CA1897913673 | MYO3A | c.3398+12T= (n.3398+12T=) c.*1393+12T= (n.*1393+12T=) c.1777-41292T= (n.1777-41292T=) c.3035+12T= (n.3035+12T=) c.1526+12T= (n.1526+12T=) c.1067+12T= (n.1067+12T=) n.3602+12T= | |
10 | g.26170553C>A | CA2608561212 | MYO3A | c.3398+14C>A (n.3398+14C>A) c.*1393+14C>A (n.*1393+14C>A) c.1777-41290C>A (n.1777-41290C>A) c.3035+14C>A (n.3035+14C>A) c.1526+14C>A (n.1526+14C>A) c.1067+14C>A (n.1067+14C>A) n.3602+14C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170555T>C | CA2501006354 | MYO3A | c.3398+16T>C (n.3398+16T>C) c.*1393+16T>C (n.*1393+16T>C) c.1777-41288T>C (n.1777-41288T>C) c.3035+16T>C (n.3035+16T>C) c.1526+16T>C (n.1526+16T>C) c.1067+16T>C (n.1067+16T>C) n.3602+16T>C | |
10 | g.26170556T>C | CA592364308 | MYO3A | c.3398+17T>C (n.3398+17T>C) c.*1393+17T>C (n.*1393+17T>C) c.1777-41287T>C (n.1777-41287T>C) c.3035+17T>C (n.3035+17T>C) c.1526+17T>C (n.1526+17T>C) c.1067+17T>C (n.1067+17T>C) n.3602+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170556T= | CA1897913676 | MYO3A | c.3398+17T= (n.3398+17T=) c.*1393+17T= (n.*1393+17T=) c.1777-41287T= (n.1777-41287T=) c.3035+17T= (n.3035+17T=) c.1526+17T= (n.1526+17T=) c.1067+17T= (n.1067+17T=) n.3602+17T= | |
10 | g.26170557C>A | CA2787027558 | MYO3A | c.3398+18C>A (n.3398+18C>A) c.*1393+18C>A (n.*1393+18C>A) c.1777-41286C>A (n.1777-41286C>A) c.3035+18C>A (n.3035+18C>A) c.1526+18C>A (n.1526+18C>A) c.1067+18C>A (n.1067+18C>A) n.3602+18C>A | |
10 | g.26170557C= | CA1897913679 | MYO3A | c.3398+18C= (n.3398+18C=) c.*1393+18C= (n.*1393+18C=) c.1777-41286C= (n.1777-41286C=) c.3035+18C= (n.3035+18C=) c.1526+18C= (n.1526+18C=) c.1067+18C= (n.1067+18C=) n.3602+18C= | |
10 | g.26170557C>T | CA5445249 | MYO3A | c.3398+18C>T (n.3398+18C>T) c.*1393+18C>T (n.*1393+18C>T) c.1777-41286C>T (n.1777-41286C>T) c.3035+18C>T (n.3035+18C>T) c.1526+18C>T (n.1526+18C>T) c.1067+18C>T (n.1067+18C>T) n.3602+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170559del | CA2504248834 | MYO3A | c.3398+20del (n.3398+20del) c.*1393+20del (n.*1393+20del) c.1777-41284del (n.1777-41284del) c.3035+20del (n.3035+20del) c.1526+20del (n.1526+20del) c.1067+20del (n.1067+20del) n.3602+20del | |
10 | g.26170559T>C | CA1897913681 | MYO3A | c.3398+20T>C (n.3398+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1777-41284T>C (n.1777-41284T>C) c.3035+20T>C (n.3035+20T>C) c.1526+20T>C (n.1526+20T>C) c.1067+20T>C (n.1067+20T>C) n.3602+20T>C | dbSNP |
10 | g.26170559T= | CA1897913680 | MYO3A | c.3398+20T= (n.3398+20T=) c.*1393+20T= (n.*1393+20T=) c.1777-41284T= (n.1777-41284T=) c.3035+20T= (n.3035+20T=) c.1526+20T= (n.1526+20T=) c.1067+20T= (n.1067+20T=) n.3602+20T= | |
10 | g.26170561T>C | CA5445250 | MYO3A | c.3398+22T>C (n.3398+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.1777-41282T>C (n.1777-41282T>C) c.3035+22T>C (n.3035+22T>C) c.1526+22T>C (n.1526+22T>C) c.1067+22T>C (n.1067+22T>C) n.3602+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170561T= | CA1897913683 | MYO3A | c.3398+22T= (n.3398+22T=) c.*1393+22T= (n.*1393+22T=) c.1777-41282T= (n.1777-41282T=) c.3035+22T= (n.3035+22T=) c.1526+22T= (n.1526+22T=) c.1067+22T= (n.1067+22T=) n.3602+22T= | |
10 | g.26170563C>A | CA2608561222 | MYO3A | c.3398+24C>A (n.3398+24C>A) c.*1393+24C>A (n.*1393+24C>A) c.1777-41280C>A (n.1777-41280C>A) c.3035+24C>A (n.3035+24C>A) c.1526+24C>A (n.1526+24C>A) c.1067+24C>A (n.1067+24C>A) n.3602+24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170563C= | CA1897913685 | MYO3A | c.3398+24C= (n.3398+24C=) c.*1393+24C= (n.*1393+24C=) c.1777-41280C= (n.1777-41280C=) c.3035+24C= (n.3035+24C=) c.1526+24C= (n.1526+24C=) c.1067+24C= (n.1067+24C=) n.3602+24C= | |
10 | g.26170563C>T | CA1897913686 | MYO3A | c.3398+24C>T (n.3398+24C>T) c.*1393+24C>T (n.*1393+24C>T) c.1777-41280C>T (n.1777-41280C>T) c.3035+24C>T (n.3035+24C>T) c.1526+24C>T (n.1526+24C>T) c.1067+24C>T (n.1067+24C>T) n.3602+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26170564del | CA2608561221 | MYO3A | c.3398+25del (n.3398+25del) c.*1393+25del (n.*1393+25del) c.1777-41279del (n.1777-41279del) c.3035+25del (n.3035+25del) c.1526+25del (n.1526+25del) c.1067+25del (n.1067+25del) n.3602+25del | gnomAD v4 |
10 | g.26170564C>A | CA2608561224 | MYO3A | c.3398+25C>A (n.3398+25C>A) c.*1393+25C>A (n.*1393+25C>A) c.1777-41279C>A (n.1777-41279C>A) c.3035+25C>A (n.3035+25C>A) c.1526+25C>A (n.1526+25C>A) c.1067+25C>A (n.1067+25C>A) n.3602+25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170564C= | CA1897913690 | MYO3A | c.3398+25C= (n.3398+25C=) c.*1393+25C= (n.*1393+25C=) c.1777-41279C= (n.1777-41279C=) c.3035+25C= (n.3035+25C=) c.1526+25C= (n.1526+25C=) c.1067+25C= (n.1067+25C=) n.3602+25C= | |
10 | g.26170564C>T | CA5445251 | MYO3A | c.3398+25C>T (n.3398+25C>T) c.*1393+25C>T (n.*1393+25C>T) c.1777-41279C>T (n.1777-41279C>T) c.3035+25C>T (n.3035+25C>T) c.1526+25C>T (n.1526+25C>T) c.1067+25C>T (n.1067+25C>T) n.3602+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170565G>A | CA5445252 | MYO3A | c.3398+26G>A (n.3398+26G>A) c.*1393+26G>A (n.*1393+26G>A) c.1777-41278G>A (n.1777-41278G>A) c.3035+26G>A (n.3035+26G>A) c.1526+26G>A (n.1526+26G>A) c.1067+26G>A (n.1067+26G>A) n.3602+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170565G= | CA1897913694 | MYO3A | c.3398+26G= (n.3398+26G=) c.*1393+26G= (n.*1393+26G=) c.1777-41278G= (n.1777-41278G=) c.3035+26G= (n.3035+26G=) c.1526+26G= (n.1526+26G=) c.1067+26G= (n.1067+26G=) n.3602+26G= | |
10 | g.26170566T>C | CA2608561228 | MYO3A | c.3398+27T>C (n.3398+27T>C) c.*1393+27T>C (n.*1393+27T>C) c.1777-41277T>C (n.1777-41277T>C) c.3035+27T>C (n.3035+27T>C) c.1526+27T>C (n.1526+27T>C) c.1067+27T>C (n.1067+27T>C) n.3602+27T>C | gnomAD v4 |
10 | g.26170567T>A | CA2608561229 | MYO3A | c.3398+28T>A (n.3398+28T>A) c.*1393+28T>A (n.*1393+28T>A) c.1777-41276T>A (n.1777-41276T>A) c.3035+28T>A (n.3035+28T>A) c.1526+28T>A (n.1526+28T>A) c.1067+28T>A (n.1067+28T>A) n.3602+28T>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170568G>A | CA2608561230 | MYO3A | c.3398+29G>A (n.3398+29G>A) c.*1393+29G>A (n.*1393+29G>A) c.1777-41275G>A (n.1777-41275G>A) c.3035+29G>A (n.3035+29G>A) c.1526+29G>A (n.1526+29G>A) c.1067+29G>A (n.1067+29G>A) n.3602+29G>A | gnomAD v4 |
10 | g.26170568G>C | CA592364309 | MYO3A | c.3398+29G>C (n.3398+29G>C) c.*1393+29G>C (n.*1393+29G>C) c.1777-41275G>C (n.1777-41275G>C) c.3035+29G>C (n.3035+29G>C) c.1526+29G>C (n.1526+29G>C) c.1067+29G>C (n.1067+29G>C) n.3602+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170568G= | CA1897913696 | MYO3A | c.3398+29G= (n.3398+29G=) c.*1393+29G= (n.*1393+29G=) c.1777-41275G= (n.1777-41275G=) c.3035+29G= (n.3035+29G=) c.1526+29G= (n.1526+29G=) c.1067+29G= (n.1067+29G=) n.3602+29G= | |
10 | g.26170569T>G | CA663218774 | MYO3A | c.3398+30T>G (n.3398+30T>G) c.*1393+30T>G (n.*1393+30T>G) c.1777-41274T>G (n.1777-41274T>G) c.3035+30T>G (n.3035+30T>G) c.1526+30T>G (n.1526+30T>G) c.1067+30T>G (n.1067+30T>G) n.3602+30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.26170569T= | CA1897913697 | MYO3A | c.3398+30T= (n.3398+30T=) c.*1393+30T= (n.*1393+30T=) c.1777-41274T= (n.1777-41274T=) c.3035+30T= (n.3035+30T=) c.1526+30T= (n.1526+30T=) c.1067+30T= (n.1067+30T=) n.3602+30T= | |
10 | g.26170571A>G | CA2608561231 | MYO3A | c.3398+32A>G (n.3398+32A>G) c.*1393+32A>G (n.*1393+32A>G) c.1777-41272A>G (n.1777-41272A>G) c.3035+32A>G (n.3035+32A>G) c.1526+32A>G (n.1526+32A>G) c.1067+32A>G (n.1067+32A>G) n.3602+32A>G | gnomAD v4 |
10 | g.26170572C= | CA1897913703 | MYO3A | c.3398+33C= (n.3398+33C=) c.*1393+33C= (n.*1393+33C=) c.1777-41271C= (n.1777-41271C=) c.3035+33C= (n.3035+33C=) c.1526+33C= (n.1526+33C=) c.1067+33C= (n.1067+33C=) n.3602+33C= | |
10 | g.26170572C>G | CA5445255 | MYO3A | c.3398+33C>G (n.3398+33C>G) c.*1393+33C>G (n.*1393+33C>G) c.1777-41271C>G (n.1777-41271C>G) c.3035+33C>G (n.3035+33C>G) c.1526+33C>G (n.1526+33C>G) c.1067+33C>G (n.1067+33C>G) n.3602+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170572C>T | CA5445254 | MYO3A | c.3398+33C>T (n.3398+33C>T) c.*1393+33C>T (n.*1393+33C>T) c.1777-41271C>T (n.1777-41271C>T) c.3035+33C>T (n.3035+33C>T) c.1526+33C>T (n.1526+33C>T) c.1067+33C>T (n.1067+33C>T) n.3602+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.26170572_26170574delinsCAT | CA1897913702 | MYO3A | c.3398+33_3398+35delinsCAT (n.3398+33_3398+35delinsCAT) c.*1393+33_*1393+35delinsCAT (n.*1393+33_*1393+35delinsCAT) c.1777-41271_1777-41269delinsCAT (n.1777-41271_1777-41269delinsCAT) c.3035+33_3035+35delinsCAT (n.3035+33_3035+35delinsCAT) c.1526+33_1526+35delinsCAT (n.1526+33_1526+35delinsCAT) c.1067+33_1067+35delinsCAT (n.1067+33_1067+35delinsCAT) n.3602+33_3602+35delinsCAT |