UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26005799G>A | CA204343365 | MYO3A | n.519+8541G>A n.712+8541G>A c.508+8541G>A (n.508+8541G>A) c.145+8541G>A (n.145+8541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005799G= | CA1897834748 | MYO3A | n.519+8541G= n.712+8541G= c.508+8541G= (n.508+8541G=) c.145+8541G= (n.145+8541G=) | |
| 10 | g.26005799_26005800delinsGA | CA1897834749 | MYO3A | n.519+8541_519+8542delinsGA n.712+8541_712+8542delinsGA c.508+8541_508+8542delinsGA (n.508+8541_508+8542delinsGA) c.145+8541_145+8542delinsGA (n.145+8541_145+8542delinsGA) | |
| 10 | g.26005802del | CA1897834751 | MYO3A | n.519+8544del n.712+8544del c.508+8544del (n.508+8544del) c.145+8544del (n.145+8544del) | dbSNP |
| 10 | g.26005806T>C | CA663252869 | MYO3A | n.519+8548T>C n.712+8548T>C c.508+8548T>C (n.508+8548T>C) c.145+8548T>C (n.145+8548T>C) | dbSNP |
| 10 | g.26005806T= | CA1897834753 | MYO3A | n.519+8548T= n.712+8548T= c.508+8548T= (n.508+8548T=) c.145+8548T= (n.145+8548T=) | |
| 10 | g.26005807T>G | CA663252874 | MYO3A | n.519+8549T>G n.712+8549T>G c.508+8549T>G (n.508+8549T>G) c.145+8549T>G (n.145+8549T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005807T= | CA1897834757 | MYO3A | n.519+8549T= n.712+8549T= c.508+8549T= (n.508+8549T=) c.145+8549T= (n.145+8549T=) | |
| 10 | g.26005810_26005811insT | CA2721317155 | MYO3A | n.519+8552_519+8553insT n.712+8552_712+8553insT c.508+8552_508+8553insT (n.508+8552_508+8553insT) c.145+8552_145+8553insT (n.145+8552_145+8553insT) | dbSNP |
| 10 | g.26005813A= | CA1897834762 | MYO3A | n.519+8555A= n.712+8555A= c.508+8555A= (n.508+8555A=) c.145+8555A= (n.145+8555A=) | |
| 10 | g.26005813A>G | CA926085447 | MYO3A | n.519+8555A>G n.712+8555A>G c.508+8555A>G (n.508+8555A>G) c.145+8555A>G (n.145+8555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005814G>A | CA204343366 | MYO3A | n.519+8556G>A n.712+8556G>A c.508+8556G>A (n.508+8556G>A) c.145+8556G>A (n.145+8556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005814G= | CA1897834765 | MYO3A | n.519+8556G= n.712+8556G= c.508+8556G= (n.508+8556G=) c.145+8556G= (n.145+8556G=) | |
| 10 | g.26005816T>C | CA204343377 | MYO3A | n.519+8558T>C n.712+8558T>C c.508+8558T>C (n.508+8558T>C) c.145+8558T>C (n.145+8558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005816T= | CA1897834768 | MYO3A | n.519+8558T= n.712+8558T= c.508+8558T= (n.508+8558T=) c.145+8558T= (n.145+8558T=) | |
| 10 | g.26005818del | CA2787023647 | MYO3A | n.519+8560del n.712+8560del c.508+8560del (n.508+8560del) c.145+8560del (n.145+8560del) | |
| 10 | g.26005818G>A | CA2787023648 | MYO3A | n.519+8560G>A n.712+8560G>A c.508+8560G>A (n.508+8560G>A) c.145+8560G>A (n.145+8560G>A) | |
| 10 | g.26005818G= | CA1897834771 | MYO3A | n.519+8560G= n.712+8560G= c.508+8560G= (n.508+8560G=) c.145+8560G= (n.145+8560G=) | |
| 10 | g.26005818G>T | CA926085456 | MYO3A | n.519+8560G>T n.712+8560G>T c.508+8560G>T (n.508+8560G>T) c.145+8560G>T (n.145+8560G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005819C= | CA1897834774 | MYO3A | n.519+8561C= n.712+8561C= c.508+8561C= (n.508+8561C=) c.145+8561C= (n.145+8561C=) | |
| 10 | g.26005819C>T | CA592354769 | MYO3A | n.519+8561C>T n.712+8561C>T c.508+8561C>T (n.508+8561C>T) c.145+8561C>T (n.145+8561C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.26005820A= | CA1897834777 | MYO3A | n.519+8562A= n.712+8562A= c.508+8562A= (n.508+8562A=) c.145+8562A= (n.145+8562A=) | |
| 10 | g.26005820A>T | CA663252883 | MYO3A | n.519+8562A>T n.712+8562A>T c.508+8562A>T (n.508+8562A>T) c.145+8562A>T (n.145+8562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005823G>C | CA204343385 | MYO3A | n.519+8565G>C n.712+8565G>C c.508+8565G>C (n.508+8565G>C) c.145+8565G>C (n.145+8565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005823G= | CA1897834779 | MYO3A | n.519+8565G= n.712+8565G= c.508+8565G= (n.508+8565G=) c.145+8565G= (n.145+8565G=) | |
| 10 | g.26005827T>C | CA1897834782 | MYO3A | n.519+8569T>C n.712+8569T>C c.508+8569T>C (n.508+8569T>C) c.145+8569T>C (n.145+8569T>C) | dbSNP |
| 10 | g.26005827T= | CA1897834781 | MYO3A | n.519+8569T= n.712+8569T= c.508+8569T= (n.508+8569T=) c.145+8569T= (n.145+8569T=) | |
| 10 | g.26005828C= | CA1897834784 | MYO3A | n.519+8570C= n.712+8570C= c.508+8570C= (n.508+8570C=) c.145+8570C= (n.145+8570C=) | |
| 10 | g.26005828C>T | CA204343391 | MYO3A | n.519+8570C>T n.712+8570C>T c.508+8570C>T (n.508+8570C>T) c.145+8570C>T (n.145+8570C>T) | dbSNP |
| 10 | g.26005829A= | CA1897834787 | MYO3A | n.519+8571A= n.712+8571A= c.508+8571A= (n.508+8571A=) c.145+8571A= (n.145+8571A=) | |
| 10 | g.26005829A>G | CA204343393 | MYO3A | n.519+8571A>G n.712+8571A>G c.508+8571A>G (n.508+8571A>G) c.145+8571A>G (n.145+8571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005830A= | CA1897834790 | MYO3A | n.519+8572A= n.712+8572A= c.508+8572A= (n.508+8572A=) c.145+8572A= (n.145+8572A=) | |
| 10 | g.26005830A>T | CA1897834789 | MYO3A | n.519+8572A>T n.712+8572A>T c.508+8572A>T (n.508+8572A>T) c.145+8572A>T (n.145+8572A>T) | dbSNP |
| 10 | g.26005832T>C | CA663252891 | MYO3A | n.519+8574T>C n.712+8574T>C c.508+8574T>C (n.508+8574T>C) c.145+8574T>C (n.145+8574T>C) | dbSNP |
| 10 | g.26005832T= | CA1897834793 | MYO3A | n.519+8574T= n.712+8574T= c.508+8574T= (n.508+8574T=) c.145+8574T= (n.145+8574T=) | |
| 10 | g.26005833G>C | CA204343395 | MYO3A | n.519+8575G>C n.712+8575G>C c.508+8575G>C (n.508+8575G>C) c.145+8575G>C (n.145+8575G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005833G= | CA1897834796 | MYO3A | n.519+8575G= n.712+8575G= c.508+8575G= (n.508+8575G=) c.145+8575G= (n.145+8575G=) | |
| 10 | g.26005836C>A | CA204343396 | MYO3A | n.519+8578C>A n.712+8578C>A c.508+8578C>A (n.508+8578C>A) c.145+8578C>A (n.145+8578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005836C= | CA1897834799 | MYO3A | n.519+8578C= n.712+8578C= c.508+8578C= (n.508+8578C=) c.145+8578C= (n.145+8578C=) | |
| 10 | g.26005839A= | CA1897834802 | MYO3A | n.519+8581A= n.712+8581A= c.508+8581A= (n.508+8581A=) c.145+8581A= (n.145+8581A=) | |
| 10 | g.26005839A>G | CA592354770 | MYO3A | n.519+8581A>G n.712+8581A>G c.508+8581A>G (n.508+8581A>G) c.145+8581A>G (n.145+8581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005845A= | CA1897834805 | MYO3A | n.519+8587A= n.712+8587A= c.508+8587A= (n.508+8587A=) c.145+8587A= (n.145+8587A=) | |
| 10 | g.26005845A>G | CA926085463 | MYO3A | n.519+8587A>G n.712+8587A>G c.508+8587A>G (n.508+8587A>G) c.145+8587A>G (n.145+8587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005845A>T | CA204343397 | MYO3A | n.519+8587A>T n.712+8587A>T c.508+8587A>T (n.508+8587A>T) c.145+8587A>T (n.145+8587A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005846T>A | CA204343419 | MYO3A | n.519+8588T>A n.712+8588T>A c.508+8588T>A (n.508+8588T>A) c.145+8588T>A (n.145+8588T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005846T= | CA1897834807 | MYO3A | n.519+8588T= n.712+8588T= c.508+8588T= (n.508+8588T=) c.145+8588T= (n.145+8588T=) | |
| 10 | g.26005847A= | CA1897834809 | MYO3A | n.519+8589A= n.712+8589A= c.508+8589A= (n.508+8589A=) c.145+8589A= (n.145+8589A=) | |
| 10 | g.26005847A>T | CA926085469 | MYO3A | n.519+8589A>T n.712+8589A>T c.508+8589A>T (n.508+8589A>T) c.145+8589A>T (n.145+8589A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26005848A= | CA1897834811 | MYO3A | n.519+8590A= n.712+8590A= c.508+8590A= (n.508+8590A=) c.145+8590A= (n.145+8590A=) | |
| 10 | g.26005848A>G | CA204343430 | MYO3A | n.519+8590A>G n.712+8590A>G c.508+8590A>G (n.508+8590A>G) c.145+8590A>G (n.145+8590A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |