UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.22577859_22577872del | CA2588497650 | PIP4K2A | c.493-4413_493-4400del (n.493-4413_493-4400del) c.31-4413_31-4400del (n.31-4413_31-4400del) n.349-4413_349-4400del c.316-4413_316-4400del (n.316-4413_316-4400del) c.340-4413_340-4400del (n.340-4413_340-4400del) c.406-4413_406-4400del (n.406-4413_406-4400del) c.163-4413_163-4400del (n.163-4413_163-4400del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577864A= | CA1896202260 | PIP4K2A | c.493-4407T= (n.493-4407T=) c.31-4407T= (n.31-4407T=) n.349-4407T= c.316-4407T= (n.316-4407T=) c.340-4407T= (n.340-4407T=) c.406-4407T= (n.406-4407T=) c.163-4407T= (n.163-4407T=) | |
| 10 | g.22577864A>G | CA925831424 | PIP4K2A | c.493-4407T>C (n.493-4407T>C) c.31-4407T>C (n.31-4407T>C) n.349-4407T>C c.316-4407T>C (n.316-4407T>C) c.340-4407T>C (n.340-4407T>C) c.406-4407T>C (n.406-4407T>C) c.163-4407T>C (n.163-4407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577866A= | CA1896202261 | PIP4K2A | c.493-4409T= (n.493-4409T=) c.31-4409T= (n.31-4409T=) n.349-4409T= c.316-4409T= (n.316-4409T=) c.340-4409T= (n.340-4409T=) c.406-4409T= (n.406-4409T=) c.163-4409T= (n.163-4409T=) | |
| 10 | g.22577866A>C | CA204269035 | PIP4K2A | c.493-4409T>G (n.493-4409T>G) c.31-4409T>G (n.31-4409T>G) n.349-4409T>G c.316-4409T>G (n.316-4409T>G) c.340-4409T>G (n.340-4409T>G) c.406-4409T>G (n.406-4409T>G) c.163-4409T>G (n.163-4409T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577867G>C | CA662940531 | PIP4K2A | c.493-4410C>G (n.493-4410C>G) c.31-4410C>G (n.31-4410C>G) n.349-4410C>G c.316-4410C>G (n.316-4410C>G) c.340-4410C>G (n.340-4410C>G) c.406-4410C>G (n.406-4410C>G) c.163-4410C>G (n.163-4410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577867G= | CA1896202262 | PIP4K2A | c.493-4410C= (n.493-4410C=) c.31-4410C= (n.31-4410C=) n.349-4410C= c.316-4410C= (n.316-4410C=) c.340-4410C= (n.340-4410C=) c.406-4410C= (n.406-4410C=) c.163-4410C= (n.163-4410C=) | |
| 10 | g.22577868A>G | CA2542935448 | PIP4K2A | c.493-4411T>C (n.493-4411T>C) c.31-4411T>C (n.31-4411T>C) n.349-4411T>C c.316-4411T>C (n.316-4411T>C) c.340-4411T>C (n.340-4411T>C) c.406-4411T>C (n.406-4411T>C) c.163-4411T>C (n.163-4411T>C) | |
| 10 | g.22577869T>C | CA1896202264 | PIP4K2A | c.493-4412A>G (n.493-4412A>G) c.31-4412A>G (n.31-4412A>G) n.349-4412A>G c.316-4412A>G (n.316-4412A>G) c.340-4412A>G (n.340-4412A>G) c.406-4412A>G (n.406-4412A>G) c.163-4412A>G (n.163-4412A>G) | dbSNP |
| 10 | g.22577869T= | CA1896202263 | PIP4K2A | c.493-4412A= (n.493-4412A=) c.31-4412A= (n.31-4412A=) n.349-4412A= c.316-4412A= (n.316-4412A=) c.340-4412A= (n.340-4412A=) c.406-4412A= (n.406-4412A=) c.163-4412A= (n.163-4412A=) | |
| 10 | g.22577870G= | CA1896202265 | PIP4K2A | c.493-4413C= (n.493-4413C=) c.31-4413C= (n.31-4413C=) n.349-4413C= c.316-4413C= (n.316-4413C=) c.340-4413C= (n.340-4413C=) c.406-4413C= (n.406-4413C=) c.163-4413C= (n.163-4413C=) | |
| 10 | g.22577870G>T | CA1896202266 | PIP4K2A | c.493-4413C>A (n.493-4413C>A) c.31-4413C>A (n.31-4413C>A) n.349-4413C>A c.316-4413C>A (n.316-4413C>A) c.340-4413C>A (n.340-4413C>A) c.406-4413C>A (n.406-4413C>A) c.163-4413C>A (n.163-4413C>A) | dbSNP |
| 10 | g.22577871C= | CA1896202267 | PIP4K2A | c.493-4414G= (n.493-4414G=) c.31-4414G= (n.31-4414G=) n.349-4414G= c.316-4414G= (n.316-4414G=) c.340-4414G= (n.340-4414G=) c.406-4414G= (n.406-4414G=) c.163-4414G= (n.163-4414G=) | |
| 10 | g.22577871C>T | CA204269043 | PIP4K2A | c.493-4414G>A (n.493-4414G>A) c.31-4414G>A (n.31-4414G>A) n.349-4414G>A c.316-4414G>A (n.316-4414G>A) c.340-4414G>A (n.340-4414G>A) c.406-4414G>A (n.406-4414G>A) c.163-4414G>A (n.163-4414G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.22577873C= | CA1896202268 | PIP4K2A | c.493-4416G= (n.493-4416G=) c.31-4416G= (n.31-4416G=) n.349-4416G= c.316-4416G= (n.316-4416G=) c.340-4416G= (n.340-4416G=) c.406-4416G= (n.406-4416G=) c.163-4416G= (n.163-4416G=) | |
| 10 | g.22577873C>T | CA592318471 | PIP4K2A | c.493-4416G>A (n.493-4416G>A) c.31-4416G>A (n.31-4416G>A) n.349-4416G>A c.316-4416G>A (n.316-4416G>A) c.340-4416G>A (n.340-4416G>A) c.406-4416G>A (n.406-4416G>A) c.163-4416G>A (n.163-4416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577874G>A | CA1896202270 | PIP4K2A | c.493-4417C>T (n.493-4417C>T) c.31-4417C>T (n.31-4417C>T) n.349-4417C>T c.316-4417C>T (n.316-4417C>T) c.340-4417C>T (n.340-4417C>T) c.406-4417C>T (n.406-4417C>T) c.163-4417C>T (n.163-4417C>T) | dbSNP |
| 10 | g.22577874G= | CA1896202269 | PIP4K2A | c.493-4417C= (n.493-4417C=) c.31-4417C= (n.31-4417C=) n.349-4417C= c.316-4417C= (n.316-4417C=) c.340-4417C= (n.340-4417C=) c.406-4417C= (n.406-4417C=) c.163-4417C= (n.163-4417C=) | |
| 10 | g.22577875G>A | CA1896202272 | PIP4K2A | c.493-4418C>T (n.493-4418C>T) c.31-4418C>T (n.31-4418C>T) n.349-4418C>T c.316-4418C>T (n.316-4418C>T) c.340-4418C>T (n.340-4418C>T) c.406-4418C>T (n.406-4418C>T) c.163-4418C>T (n.163-4418C>T) | dbSNP |
| 10 | g.22577875G= | CA1896202271 | PIP4K2A | c.493-4418C= (n.493-4418C=) c.31-4418C= (n.31-4418C=) n.349-4418C= c.316-4418C= (n.316-4418C=) c.340-4418C= (n.340-4418C=) c.406-4418C= (n.406-4418C=) c.163-4418C= (n.163-4418C=) | |
| 10 | g.22577877C= | CA1896202273 | PIP4K2A | c.493-4420G= (n.493-4420G=) c.31-4420G= (n.31-4420G=) n.349-4420G= c.316-4420G= (n.316-4420G=) c.340-4420G= (n.340-4420G=) c.406-4420G= (n.406-4420G=) c.163-4420G= (n.163-4420G=) | |
| 10 | g.22577877C>G | CA1896202274 | PIP4K2A | c.493-4420G>C (n.493-4420G>C) c.31-4420G>C (n.31-4420G>C) n.349-4420G>C c.316-4420G>C (n.316-4420G>C) c.340-4420G>C (n.340-4420G>C) c.406-4420G>C (n.406-4420G>C) c.163-4420G>C (n.163-4420G>C) | dbSNP |
| 10 | g.22577879G>A | CA1896202276 | PIP4K2A | c.493-4422C>T (n.493-4422C>T) c.31-4422C>T (n.31-4422C>T) n.349-4422C>T c.316-4422C>T (n.316-4422C>T) c.340-4422C>T (n.340-4422C>T) c.406-4422C>T (n.406-4422C>T) c.163-4422C>T (n.163-4422C>T) | dbSNP |
| 10 | g.22577879G= | CA1896202275 | PIP4K2A | c.493-4422C= (n.493-4422C=) c.31-4422C= (n.31-4422C=) n.349-4422C= c.316-4422C= (n.316-4422C=) c.340-4422C= (n.340-4422C=) c.406-4422C= (n.406-4422C=) c.163-4422C= (n.163-4422C=) | |
| 10 | g.22577880G>C | CA204269045 | PIP4K2A | c.493-4423C>G (n.493-4423C>G) c.31-4423C>G (n.31-4423C>G) n.349-4423C>G c.316-4423C>G (n.316-4423C>G) c.340-4423C>G (n.340-4423C>G) c.406-4423C>G (n.406-4423C>G) c.163-4423C>G (n.163-4423C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577880G= | CA1896202277 | PIP4K2A | c.493-4423C= (n.493-4423C=) c.31-4423C= (n.31-4423C=) n.349-4423C= c.316-4423C= (n.316-4423C=) c.340-4423C= (n.340-4423C=) c.406-4423C= (n.406-4423C=) c.163-4423C= (n.163-4423C=) | |
| 10 | g.22577881C= | CA1896202278 | PIP4K2A | c.493-4424G= (n.493-4424G=) c.31-4424G= (n.31-4424G=) n.349-4424G= c.316-4424G= (n.316-4424G=) c.340-4424G= (n.340-4424G=) c.406-4424G= (n.406-4424G=) c.163-4424G= (n.163-4424G=) | |
| 10 | g.22577881C>T | CA204269046 | PIP4K2A | c.493-4424G>A (n.493-4424G>A) c.31-4424G>A (n.31-4424G>A) n.349-4424G>A c.316-4424G>A (n.316-4424G>A) c.340-4424G>A (n.340-4424G>A) c.406-4424G>A (n.406-4424G>A) c.163-4424G>A (n.163-4424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577883C= | CA1896202279 | PIP4K2A | c.493-4426G= (n.493-4426G=) c.31-4426G= (n.31-4426G=) n.349-4426G= c.316-4426G= (n.316-4426G=) c.340-4426G= (n.340-4426G=) c.406-4426G= (n.406-4426G=) c.163-4426G= (n.163-4426G=) | |
| 10 | g.22577883C>T | CA662940533 | PIP4K2A | c.493-4426G>A (n.493-4426G>A) c.31-4426G>A (n.31-4426G>A) n.349-4426G>A c.316-4426G>A (n.316-4426G>A) c.340-4426G>A (n.340-4426G>A) c.406-4426G>A (n.406-4426G>A) c.163-4426G>A (n.163-4426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577884C= | CA1896202280 | PIP4K2A | c.493-4427G= (n.493-4427G=) c.31-4427G= (n.31-4427G=) n.349-4427G= c.316-4427G= (n.316-4427G=) c.340-4427G= (n.340-4427G=) c.406-4427G= (n.406-4427G=) c.163-4427G= (n.163-4427G=) | |
| 10 | g.22577884C>T | CA1896202281 | PIP4K2A | c.493-4427G>A (n.493-4427G>A) c.31-4427G>A (n.31-4427G>A) n.349-4427G>A c.316-4427G>A (n.316-4427G>A) c.340-4427G>A (n.340-4427G>A) c.406-4427G>A (n.406-4427G>A) c.163-4427G>A (n.163-4427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577885G>A | CA204269048 | PIP4K2A | c.493-4428C>T (n.493-4428C>T) c.31-4428C>T (n.31-4428C>T) n.349-4428C>T c.316-4428C>T (n.316-4428C>T) c.340-4428C>T (n.340-4428C>T) c.406-4428C>T (n.406-4428C>T) c.163-4428C>T (n.163-4428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577885G= | CA1896202282 | PIP4K2A | c.493-4428C= (n.493-4428C=) c.31-4428C= (n.31-4428C=) n.349-4428C= c.316-4428C= (n.316-4428C=) c.340-4428C= (n.340-4428C=) c.406-4428C= (n.406-4428C=) c.163-4428C= (n.163-4428C=) | |
| 10 | g.22577885G>T | CA662940534 | PIP4K2A | c.493-4428C>A (n.493-4428C>A) c.31-4428C>A (n.31-4428C>A) n.349-4428C>A c.316-4428C>A (n.316-4428C>A) c.340-4428C>A (n.340-4428C>A) c.406-4428C>A (n.406-4428C>A) c.163-4428C>A (n.163-4428C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577887C= | CA1896202283 | PIP4K2A | c.493-4430G= (n.493-4430G=) c.31-4430G= (n.31-4430G=) n.349-4430G= c.316-4430G= (n.316-4430G=) c.340-4430G= (n.340-4430G=) c.406-4430G= (n.406-4430G=) c.163-4430G= (n.163-4430G=) | |
| 10 | g.22577887C>T | CA662940536 | PIP4K2A | c.493-4430G>A (n.493-4430G>A) c.31-4430G>A (n.31-4430G>A) n.349-4430G>A c.316-4430G>A (n.316-4430G>A) c.340-4430G>A (n.340-4430G>A) c.406-4430G>A (n.406-4430G>A) c.163-4430G>A (n.163-4430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577889G>C | CA204269050 | PIP4K2A | c.493-4432C>G (n.493-4432C>G) c.31-4432C>G (n.31-4432C>G) n.349-4432C>G c.316-4432C>G (n.316-4432C>G) c.340-4432C>G (n.340-4432C>G) c.406-4432C>G (n.406-4432C>G) c.163-4432C>G (n.163-4432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577889G= | CA1896202284 | PIP4K2A | c.493-4432C= (n.493-4432C=) c.31-4432C= (n.31-4432C=) n.349-4432C= c.316-4432C= (n.316-4432C=) c.340-4432C= (n.340-4432C=) c.406-4432C= (n.406-4432C=) c.163-4432C= (n.163-4432C=) | |
| 10 | g.22577891A= | CA1896202285 | PIP4K2A | c.493-4434T= (n.493-4434T=) c.31-4434T= (n.31-4434T=) n.349-4434T= c.316-4434T= (n.316-4434T=) c.340-4434T= (n.340-4434T=) c.406-4434T= (n.406-4434T=) c.163-4434T= (n.163-4434T=) | |
| 10 | g.22577891A>G | CA204269055 | PIP4K2A | c.493-4434T>C (n.493-4434T>C) c.31-4434T>C (n.31-4434T>C) n.349-4434T>C c.316-4434T>C (n.316-4434T>C) c.340-4434T>C (n.340-4434T>C) c.406-4434T>C (n.406-4434T>C) c.163-4434T>C (n.163-4434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577893C= | CA1896202286 | PIP4K2A | c.493-4436G= (n.493-4436G=) c.31-4436G= (n.31-4436G=) n.349-4436G= c.316-4436G= (n.316-4436G=) c.340-4436G= (n.340-4436G=) c.406-4436G= (n.406-4436G=) c.163-4436G= (n.163-4436G=) | |
| 10 | g.22577893C>T | CA592318472 | PIP4K2A | c.493-4436G>A (n.493-4436G>A) c.31-4436G>A (n.31-4436G>A) n.349-4436G>A c.316-4436G>A (n.316-4436G>A) c.340-4436G>A (n.340-4436G>A) c.406-4436G>A (n.406-4436G>A) c.163-4436G>A (n.163-4436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577897G>A | CA204269056 | PIP4K2A | c.493-4440C>T (n.493-4440C>T) c.31-4440C>T (n.31-4440C>T) n.349-4440C>T c.316-4440C>T (n.316-4440C>T) c.340-4440C>T (n.340-4440C>T) c.406-4440C>T (n.406-4440C>T) c.163-4440C>T (n.163-4440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577897G= | CA1896202287 | PIP4K2A | c.493-4440C= (n.493-4440C=) c.31-4440C= (n.31-4440C=) n.349-4440C= c.316-4440C= (n.316-4440C=) c.340-4440C= (n.340-4440C=) c.406-4440C= (n.406-4440C=) c.163-4440C= (n.163-4440C=) | |
| 10 | g.22577898C>A | CA2537200544 | PIP4K2A | c.493-4441G>T (n.493-4441G>T) c.31-4441G>T (n.31-4441G>T) n.349-4441G>T c.316-4441G>T (n.316-4441G>T) c.340-4441G>T (n.340-4441G>T) c.406-4441G>T (n.406-4441G>T) c.163-4441G>T (n.163-4441G>T) | |
| 10 | g.22577902A= | CA1896202288 | PIP4K2A | c.493-4445T= (n.493-4445T=) c.31-4445T= (n.31-4445T=) n.349-4445T= c.316-4445T= (n.316-4445T=) c.340-4445T= (n.340-4445T=) c.406-4445T= (n.406-4445T=) c.163-4445T= (n.163-4445T=) | |
| 10 | g.22577902A>G | CA925831445 | PIP4K2A | c.493-4445T>C (n.493-4445T>C) c.31-4445T>C (n.31-4445T>C) n.349-4445T>C c.316-4445T>C (n.316-4445T>C) c.340-4445T>C (n.340-4445T>C) c.406-4445T>C (n.406-4445T>C) c.163-4445T>C (n.163-4445T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.22577904C= | CA1896202289 | PIP4K2A | c.493-4447G= (n.493-4447G=) c.31-4447G= (n.31-4447G=) n.349-4447G= c.316-4447G= (n.316-4447G=) c.340-4447G= (n.340-4447G=) c.406-4447G= (n.406-4447G=) c.163-4447G= (n.163-4447G=) | |
| 10 | g.22577904C>T | CA204269057 | PIP4K2A | c.493-4447G>A (n.493-4447G>A) c.31-4447G>A (n.31-4447G>A) n.349-4447G>A c.316-4447G>A (n.316-4447G>A) c.340-4447G>A (n.340-4447G>A) c.406-4447G>A (n.406-4447G>A) c.163-4447G>A (n.163-4447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |