Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.261+24196_261+24197delinsTG
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n.391-36751_391-36750delinsTG
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n.261+24197del
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n.391-36750del
dbSNP
10g.18365174_18365182delCA925480378CACNB2c.49-36750_49-36742del (n.49-36750_49-36742del)
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n.261+24197_261+24205del
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n.391-36750_391-36742del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.391-36748T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365176T=CA1894093540CACNB2c.49-36748T= (n.49-36748T=)
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10g.18365177A=CA1894093542CACNB2c.49-36747A= (n.49-36747A=)
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n.391-36747A=
10g.18365177A>GCA1894093543CACNB2c.49-36747A>G (n.49-36747A>G)
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n.391-36747A>G
dbSNP
10g.18365180C=CA1894093544CACNB2c.49-36744C= (n.49-36744C=)
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n.261+24203C>T
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n.391-36744C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.391-36743A=
10g.18365181A>TCA1894093546CACNB2c.49-36743A>T (n.49-36743A>T)
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n.391-36743A>T
dbSNP
10g.18365182C>TCA2517361539CACNB2c.49-36742C>T (n.49-36742C>T)
c.130-36742C>T (n.130-36742C>T)
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c.51+24205C>T (n.51+24205C>T)
n.261+24205C>T
c.-41+24205C>T (n.-41+24205C>T)
n.391-36742C>T
10g.18365183_18365184insTTTTTTTTTCA925480383CACNB2c.49-36741_49-36740insTTTTTTTTT (n.49-36741_49-36740insTTTTTTTTT)
c.130-36741_130-36740insTTTTTTTTT (n.130-36741_130-36740insTTTTTTTTT)
c.214-36741_214-36740insTTTTTTTTT (n.214-36741_214-36740insTTTTTTTTT)
c.51+24206_51+24207insTTTTTTTTT (n.51+24206_51+24207insTTTTTTTTT)
n.261+24206_261+24207insTTTTTTTTT
c.-41+24206_-41+24207insTTTTTTTTT (n.-41+24206_-41+24207insTTTTTTTTT)
n.391-36741_391-36740insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365184G>TCA925480388CACNB2c.49-36740G>T (n.49-36740G>T)
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n.261+24207G>T
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n.391-36740G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365186A=CA1894093547CACNB2c.49-36738A= (n.49-36738A=)
c.130-36738A= (n.130-36738A=)
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c.51+24209A= (n.51+24209A=)
n.261+24209A=
c.-41+24209A= (n.-41+24209A=)
n.391-36738A=
10g.18365186A>GCA1894093548CACNB2c.49-36738A>G (n.49-36738A>G)
c.130-36738A>G (n.130-36738A>G)
c.214-36738A>G (n.214-36738A>G)
c.51+24209A>G (n.51+24209A>G)
n.261+24209A>G
c.-41+24209A>G (n.-41+24209A>G)
n.391-36738A>G
dbSNP
10g.18365189G>ACA203532657CACNB2c.49-36735G>A (n.49-36735G>A)
c.130-36735G>A (n.130-36735G>A)
c.214-36735G>A (n.214-36735G>A)
c.51+24212G>A (n.51+24212G>A)
n.261+24212G>A
c.-41+24212G>A (n.-41+24212G>A)
n.391-36735G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365189G=CA1894093550CACNB2c.49-36735G= (n.49-36735G=)
c.130-36735G= (n.130-36735G=)
c.214-36735G= (n.214-36735G=)
c.51+24212G= (n.51+24212G=)
n.261+24212G=
c.-41+24212G= (n.-41+24212G=)
n.391-36735G=
10g.18365191G>ACA203532662CACNB2c.49-36733G>A (n.49-36733G>A)
c.130-36733G>A (n.130-36733G>A)
c.214-36733G>A (n.214-36733G>A)
c.51+24214G>A (n.51+24214G>A)
n.261+24214G>A
c.-41+24214G>A (n.-41+24214G>A)
n.391-36733G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365191G=CA1894093551CACNB2c.49-36733G= (n.49-36733G=)
c.130-36733G= (n.130-36733G=)
c.214-36733G= (n.214-36733G=)
c.51+24214G= (n.51+24214G=)
n.261+24214G=
c.-41+24214G= (n.-41+24214G=)
n.391-36733G=
10g.18365192T>ACA1894093555CACNB2c.49-36732T>A (n.49-36732T>A)
c.130-36732T>A (n.130-36732T>A)
c.214-36732T>A (n.214-36732T>A)
c.51+24215T>A (n.51+24215T>A)
n.261+24215T>A
c.-41+24215T>A (n.-41+24215T>A)
n.391-36732T>A
dbSNP
10g.18365192T=CA1894093554CACNB2c.49-36732T= (n.49-36732T=)
c.130-36732T= (n.130-36732T=)
c.214-36732T= (n.214-36732T=)
c.51+24215T= (n.51+24215T=)
n.261+24215T=
c.-41+24215T= (n.-41+24215T=)
n.391-36732T=
10g.18365197T>ACA662499744CACNB2c.49-36727T>A (n.49-36727T>A)
c.130-36727T>A (n.130-36727T>A)
c.214-36727T>A (n.214-36727T>A)
c.51+24220T>A (n.51+24220T>A)
n.261+24220T>A
c.-41+24220T>A (n.-41+24220T>A)
n.391-36727T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365197T=CA1894093556CACNB2c.49-36727T= (n.49-36727T=)
c.130-36727T= (n.130-36727T=)
c.214-36727T= (n.214-36727T=)
c.51+24220T= (n.51+24220T=)
n.261+24220T=
c.-41+24220T= (n.-41+24220T=)
n.391-36727T=
10g.18365198_18365199delinsGCCA1894093557CACNB2c.49-36726_49-36725delinsGC (n.49-36726_49-36725delinsGC)
c.130-36726_130-36725delinsGC (n.130-36726_130-36725delinsGC)
c.214-36726_214-36725delinsGC (n.214-36726_214-36725delinsGC)
c.51+24221_51+24222delinsGC (n.51+24221_51+24222delinsGC)
n.261+24221_261+24222delinsGC
c.-41+24221_-41+24222delinsGC (n.-41+24221_-41+24222delinsGC)
n.391-36726_391-36725delinsGC
10g.18365199C=CA1894093559CACNB2c.49-36725C= (n.49-36725C=)
c.130-36725C= (n.130-36725C=)
c.214-36725C= (n.214-36725C=)
c.51+24222C= (n.51+24222C=)
n.261+24222C=
c.-41+24222C= (n.-41+24222C=)
n.391-36725C=
10g.18365199C>TCA591914690CACNB2c.49-36725C>T (n.49-36725C>T)
c.130-36725C>T (n.130-36725C>T)
c.214-36725C>T (n.214-36725C>T)
c.51+24222C>T (n.51+24222C>T)
n.261+24222C>T
c.-41+24222C>T (n.-41+24222C>T)
n.391-36725C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.18365202delCA918615529CACNB2c.49-36722del (n.49-36722del)
c.130-36722del (n.130-36722del)
c.214-36722del (n.214-36722del)
c.51+24225del (n.51+24225del)
n.261+24225del
c.-41+24225del (n.-41+24225del)
n.391-36722del
dbSNP

Number of alleles fetched