UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18365022A= | CA1894093445 | CACNB2 | c.49-36902A= (n.49-36902A=) c.130-36902A= (n.130-36902A=) c.214-36902A= (n.214-36902A=) c.51+24045A= (n.51+24045A=) n.261+24045A= c.-41+24045A= (n.-41+24045A=) n.391-36902A= | |
| 10 | g.18365022A>G | CA591914685 | CACNB2 | c.49-36902A>G (n.49-36902A>G) c.130-36902A>G (n.130-36902A>G) c.214-36902A>G (n.214-36902A>G) c.51+24045A>G (n.51+24045A>G) n.261+24045A>G c.-41+24045A>G (n.-41+24045A>G) n.391-36902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365027_18365032delinsTTAATC | CA1894093446 | CACNB2 | c.49-36897_49-36892delinsTTAATC (n.49-36897_49-36892delinsTTAATC) c.130-36897_130-36892delinsTTAATC (n.130-36897_130-36892delinsTTAATC) c.214-36897_214-36892delinsTTAATC (n.214-36897_214-36892delinsTTAATC) c.51+24050_51+24055delinsTTAATC (n.51+24050_51+24055delinsTTAATC) n.261+24050_261+24055delinsTTAATC c.-41+24050_-41+24055delinsTTAATC (n.-41+24050_-41+24055delinsTTAATC) n.391-36897_391-36892delinsTTAATC | |
| 10 | g.18365033_18365037del | CA662499667 | CACNB2 | c.49-36891_49-36887del (n.49-36891_49-36887del) c.130-36891_130-36887del (n.130-36891_130-36887del) c.214-36891_214-36887del (n.214-36891_214-36887del) c.51+24056_51+24060del (n.51+24056_51+24060del) n.261+24056_261+24060del c.-41+24056_-41+24060del (n.-41+24056_-41+24060del) n.391-36891_391-36887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365029A= | CA1894093448 | CACNB2 | c.49-36895A= (n.49-36895A=) c.130-36895A= (n.130-36895A=) c.214-36895A= (n.214-36895A=) c.51+24052A= (n.51+24052A=) n.261+24052A= c.-41+24052A= (n.-41+24052A=) n.391-36895A= | |
| 10 | g.18365029A>G | CA925480341 | CACNB2 | c.49-36895A>G (n.49-36895A>G) c.130-36895A>G (n.130-36895A>G) c.214-36895A>G (n.214-36895A>G) c.51+24052A>G (n.51+24052A>G) n.261+24052A>G c.-41+24052A>G (n.-41+24052A>G) n.391-36895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365032C>A | CA662499672 | CACNB2 | c.49-36892C>A (n.49-36892C>A) c.130-36892C>A (n.130-36892C>A) c.214-36892C>A (n.214-36892C>A) c.51+24055C>A (n.51+24055C>A) n.261+24055C>A c.-41+24055C>A (n.-41+24055C>A) n.391-36892C>A | dbSNP |
| 10 | g.18365032C= | CA1894093449 | CACNB2 | c.49-36892C= (n.49-36892C=) c.130-36892C= (n.130-36892C=) c.214-36892C= (n.214-36892C=) c.51+24055C= (n.51+24055C=) n.261+24055C= c.-41+24055C= (n.-41+24055C=) n.391-36892C= | |
| 10 | g.18365033T>G | CA662499673 | CACNB2 | c.49-36891T>G (n.49-36891T>G) c.130-36891T>G (n.130-36891T>G) c.214-36891T>G (n.214-36891T>G) c.51+24056T>G (n.51+24056T>G) n.261+24056T>G c.-41+24056T>G (n.-41+24056T>G) n.391-36891T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365033T= | CA1894093450 | CACNB2 | c.49-36891T= (n.49-36891T=) c.130-36891T= (n.130-36891T=) c.214-36891T= (n.214-36891T=) c.51+24056T= (n.51+24056T=) n.261+24056T= c.-41+24056T= (n.-41+24056T=) n.391-36891T= | |
| 10 | g.18365037C= | CA1894093451 | CACNB2 | c.49-36887C= (n.49-36887C=) c.130-36887C= (n.130-36887C=) c.214-36887C= (n.214-36887C=) c.51+24060C= (n.51+24060C=) n.261+24060C= c.-41+24060C= (n.-41+24060C=) n.391-36887C= | |
| 10 | g.18365037C>G | CA1894093452 | CACNB2 | c.49-36887C>G (n.49-36887C>G) c.130-36887C>G (n.130-36887C>G) c.214-36887C>G (n.214-36887C>G) c.51+24060C>G (n.51+24060C>G) n.261+24060C>G c.-41+24060C>G (n.-41+24060C>G) n.391-36887C>G | dbSNP |
| 10 | g.18365038C= | CA1894093453 | CACNB2 | c.49-36886C= (n.49-36886C=) c.130-36886C= (n.130-36886C=) c.214-36886C= (n.214-36886C=) c.51+24061C= (n.51+24061C=) n.261+24061C= c.-41+24061C= (n.-41+24061C=) n.391-36886C= | |
| 10 | g.18365038C>T | CA1894093454 | CACNB2 | c.49-36886C>T (n.49-36886C>T) c.130-36886C>T (n.130-36886C>T) c.214-36886C>T (n.214-36886C>T) c.51+24061C>T (n.51+24061C>T) n.261+24061C>T c.-41+24061C>T (n.-41+24061C>T) n.391-36886C>T | dbSNP |
| 10 | g.18365040A= | CA1894093455 | CACNB2 | c.49-36884A= (n.49-36884A=) c.130-36884A= (n.130-36884A=) c.214-36884A= (n.214-36884A=) c.51+24063A= (n.51+24063A=) n.261+24063A= c.-41+24063A= (n.-41+24063A=) n.391-36884A= | |
| 10 | g.18365040A>T | CA925480345 | CACNB2 | c.49-36884A>T (n.49-36884A>T) c.130-36884A>T (n.130-36884A>T) c.214-36884A>T (n.214-36884A>T) c.51+24063A>T (n.51+24063A>T) n.261+24063A>T c.-41+24063A>T (n.-41+24063A>T) n.391-36884A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365045C= | CA1894093457 | CACNB2 | c.49-36879C= (n.49-36879C=) c.130-36879C= (n.130-36879C=) c.214-36879C= (n.214-36879C=) c.51+24068C= (n.51+24068C=) n.261+24068C= c.-41+24068C= (n.-41+24068C=) n.391-36879C= | |
| 10 | g.18365045C>G | CA591914686 | CACNB2 | c.49-36879C>G (n.49-36879C>G) c.130-36879C>G (n.130-36879C>G) c.214-36879C>G (n.214-36879C>G) c.51+24068C>G (n.51+24068C>G) n.261+24068C>G c.-41+24068C>G (n.-41+24068C>G) n.391-36879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365046T>C | CA662499679 | CACNB2 | c.49-36878T>C (n.49-36878T>C) c.130-36878T>C (n.130-36878T>C) c.214-36878T>C (n.214-36878T>C) c.51+24069T>C (n.51+24069T>C) n.261+24069T>C c.-41+24069T>C (n.-41+24069T>C) n.391-36878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365046T= | CA1894093458 | CACNB2 | c.49-36878T= (n.49-36878T=) c.130-36878T= (n.130-36878T=) c.214-36878T= (n.214-36878T=) c.51+24069T= (n.51+24069T=) n.261+24069T= c.-41+24069T= (n.-41+24069T=) n.391-36878T= | |
| 10 | g.18365050G= | CA1894093459 | CACNB2 | c.49-36874G= (n.49-36874G=) c.130-36874G= (n.130-36874G=) c.214-36874G= (n.214-36874G=) c.51+24073G= (n.51+24073G=) n.261+24073G= c.-41+24073G= (n.-41+24073G=) n.391-36874G= | |
| 10 | g.18365050G>T | CA203532464 | CACNB2 | c.49-36874G>T (n.49-36874G>T) c.130-36874G>T (n.130-36874G>T) c.214-36874G>T (n.214-36874G>T) c.51+24073G>T (n.51+24073G>T) n.261+24073G>T c.-41+24073G>T (n.-41+24073G>T) n.391-36874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365050_18365051delinsGT | CA1894093460 | CACNB2 | c.49-36874_49-36873delinsGT (n.49-36874_49-36873delinsGT) c.130-36874_130-36873delinsGT (n.130-36874_130-36873delinsGT) c.214-36874_214-36873delinsGT (n.214-36874_214-36873delinsGT) c.51+24073_51+24074delinsGT (n.51+24073_51+24074delinsGT) n.261+24073_261+24074delinsGT c.-41+24073_-41+24074delinsGT (n.-41+24073_-41+24074delinsGT) n.391-36874_391-36873delinsGT | |
| 10 | g.18365052del | CA662499683 | CACNB2 | c.49-36872del (n.49-36872del) c.130-36872del (n.130-36872del) c.214-36872del (n.214-36872del) c.51+24075del (n.51+24075del) n.261+24075del c.-41+24075del (n.-41+24075del) n.391-36872del | dbSNP |
| 10 | g.18365057A= | CA1894093462 | CACNB2 | c.49-36867A= (n.49-36867A=) c.130-36867A= (n.130-36867A=) c.214-36867A= (n.214-36867A=) c.51+24080A= (n.51+24080A=) n.261+24080A= c.-41+24080A= (n.-41+24080A=) n.391-36867A= | |
| 10 | g.18365057A>C | CA1894093463 | CACNB2 | c.49-36867A>C (n.49-36867A>C) c.130-36867A>C (n.130-36867A>C) c.214-36867A>C (n.214-36867A>C) c.51+24080A>C (n.51+24080A>C) n.261+24080A>C c.-41+24080A>C (n.-41+24080A>C) n.391-36867A>C | dbSNP |
| 10 | g.18365057A>G | CA15659323 | CACNB2 | c.49-36867A>G (n.49-36867A>G) c.130-36867A>G (n.130-36867A>G) c.214-36867A>G (n.214-36867A>G) c.51+24080A>G (n.51+24080A>G) n.261+24080A>G c.-41+24080A>G (n.-41+24080A>G) n.391-36867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365057A>T | CA1894093464 | CACNB2 | c.49-36867A>T (n.49-36867A>T) c.130-36867A>T (n.130-36867A>T) c.214-36867A>T (n.214-36867A>T) c.51+24080A>T (n.51+24080A>T) n.261+24080A>T c.-41+24080A>T (n.-41+24080A>T) n.391-36867A>T | dbSNP |
| 10 | g.18365062A= | CA1894093465 | CACNB2 | c.49-36862A= (n.49-36862A=) c.130-36862A= (n.130-36862A=) c.214-36862A= (n.214-36862A=) c.51+24085A= (n.51+24085A=) n.261+24085A= c.-41+24085A= (n.-41+24085A=) n.391-36862A= | |
| 10 | g.18365062A>G | CA925480351 | CACNB2 | c.49-36862A>G (n.49-36862A>G) c.130-36862A>G (n.130-36862A>G) c.214-36862A>G (n.214-36862A>G) c.51+24085A>G (n.51+24085A>G) n.261+24085A>G c.-41+24085A>G (n.-41+24085A>G) n.391-36862A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365066G>A | CA203532499 | CACNB2 | c.49-36858G>A (n.49-36858G>A) c.130-36858G>A (n.130-36858G>A) c.214-36858G>A (n.214-36858G>A) c.51+24089G>A (n.51+24089G>A) n.261+24089G>A c.-41+24089G>A (n.-41+24089G>A) n.391-36858G>A | dbSNP |
| 10 | g.18365066G>C | CA1894093468 | CACNB2 | c.49-36858G>C (n.49-36858G>C) c.130-36858G>C (n.130-36858G>C) c.214-36858G>C (n.214-36858G>C) c.51+24089G>C (n.51+24089G>C) n.261+24089G>C c.-41+24089G>C (n.-41+24089G>C) n.391-36858G>C | dbSNP |
| 10 | g.18365066G= | CA1894093466 | CACNB2 | c.49-36858G= (n.49-36858G=) c.130-36858G= (n.130-36858G=) c.214-36858G= (n.214-36858G=) c.51+24089G= (n.51+24089G=) n.261+24089G= c.-41+24089G= (n.-41+24089G=) n.391-36858G= | |
| 10 | g.18365066G>T | CA591914687 | CACNB2 | c.49-36858G>T (n.49-36858G>T) c.130-36858G>T (n.130-36858G>T) c.214-36858G>T (n.214-36858G>T) c.51+24089G>T (n.51+24089G>T) n.261+24089G>T c.-41+24089G>T (n.-41+24089G>T) n.391-36858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365068T>G | CA662499700 | CACNB2 | c.49-36856T>G (n.49-36856T>G) c.130-36856T>G (n.130-36856T>G) c.214-36856T>G (n.214-36856T>G) c.51+24091T>G (n.51+24091T>G) n.261+24091T>G c.-41+24091T>G (n.-41+24091T>G) n.391-36856T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365068T= | CA1894093469 | CACNB2 | c.49-36856T= (n.49-36856T=) c.130-36856T= (n.130-36856T=) c.214-36856T= (n.214-36856T=) c.51+24091T= (n.51+24091T=) n.261+24091T= c.-41+24091T= (n.-41+24091T=) n.391-36856T= | |
| 10 | g.18365076G= | CA1894093470 | CACNB2 | c.49-36848G= (n.49-36848G=) c.130-36848G= (n.130-36848G=) c.214-36848G= (n.214-36848G=) c.51+24099G= (n.51+24099G=) n.261+24099G= c.-41+24099G= (n.-41+24099G=) n.391-36848G= | |
| 10 | g.18365076G>T | CA925480354 | CACNB2 | c.49-36848G>T (n.49-36848G>T) c.130-36848G>T (n.130-36848G>T) c.214-36848G>T (n.214-36848G>T) c.51+24099G>T (n.51+24099G>T) n.261+24099G>T c.-41+24099G>T (n.-41+24099G>T) n.391-36848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365079G>A | CA1894093472 | CACNB2 | c.49-36845G>A (n.49-36845G>A) c.130-36845G>A (n.130-36845G>A) c.214-36845G>A (n.214-36845G>A) c.51+24102G>A (n.51+24102G>A) n.261+24102G>A c.-41+24102G>A (n.-41+24102G>A) n.391-36845G>A | dbSNP |
| 10 | g.18365079G= | CA1894093471 | CACNB2 | c.49-36845G= (n.49-36845G=) c.130-36845G= (n.130-36845G=) c.214-36845G= (n.214-36845G=) c.51+24102G= (n.51+24102G=) n.261+24102G= c.-41+24102G= (n.-41+24102G=) n.391-36845G= | |
| 10 | g.18365080T>A | CA203532504 | CACNB2 | c.49-36844T>A (n.49-36844T>A) c.130-36844T>A (n.130-36844T>A) c.214-36844T>A (n.214-36844T>A) c.51+24103T>A (n.51+24103T>A) n.261+24103T>A c.-41+24103T>A (n.-41+24103T>A) n.391-36844T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365080T>G | CA203532529 | CACNB2 | c.49-36844T>G (n.49-36844T>G) c.130-36844T>G (n.130-36844T>G) c.214-36844T>G (n.214-36844T>G) c.51+24103T>G (n.51+24103T>G) n.261+24103T>G c.-41+24103T>G (n.-41+24103T>G) n.391-36844T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18365080T= | CA1894093474 | CACNB2 | c.49-36844T= (n.49-36844T=) c.130-36844T= (n.130-36844T=) c.214-36844T= (n.214-36844T=) c.51+24103T= (n.51+24103T=) n.261+24103T= c.-41+24103T= (n.-41+24103T=) n.391-36844T= | |
| 10 | g.18365081_18365082insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA | CA2554335521 | CACNB2 | c.49-36843_49-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA (n.49-36843_49-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA) c.130-36843_130-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA (n.130-36843_130-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA) c.214-36843_214-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA (n.214-36843_214-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA) c.51+24104_51+24105insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA (n.51+24104_51+24105insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA) n.261+24104_261+24105insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA c.-41+24104_-41+24105insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA (n.-41+24104_-41+24105insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA) n.391-36843_391-36842insGTATGGACTTCTGGATTTTATGATAATTCTTTAATCTCCGATCACTTTTA | |
| 10 | g.18365083A= | CA1894093475 | CACNB2 | c.49-36841A= (n.49-36841A=) c.130-36841A= (n.130-36841A=) c.214-36841A= (n.214-36841A=) c.51+24106A= (n.51+24106A=) n.261+24106A= c.-41+24106A= (n.-41+24106A=) n.391-36841A= | |
| 10 | g.18365083A>G | CA1894093476 | CACNB2 | c.49-36841A>G (n.49-36841A>G) c.130-36841A>G (n.130-36841A>G) c.214-36841A>G (n.214-36841A>G) c.51+24106A>G (n.51+24106A>G) n.261+24106A>G c.-41+24106A>G (n.-41+24106A>G) n.391-36841A>G | dbSNP |
| 10 | g.18365086C= | CA1894093477 | CACNB2 | c.49-36838C= (n.49-36838C=) c.130-36838C= (n.130-36838C=) c.214-36838C= (n.214-36838C=) c.51+24109C= (n.51+24109C=) n.261+24109C= c.-41+24109C= (n.-41+24109C=) n.391-36838C= | |
| 10 | g.18365086C>T | CA203532537 | CACNB2 | c.49-36838C>T (n.49-36838C>T) c.130-36838C>T (n.130-36838C>T) c.214-36838C>T (n.214-36838C>T) c.51+24109C>T (n.51+24109C>T) n.261+24109C>T c.-41+24109C>T (n.-41+24109C>T) n.391-36838C>T | dbSNP |
| 10 | g.18365087A= | CA1894093478 | CACNB2 | c.49-36837A= (n.49-36837A=) c.130-36837A= (n.130-36837A=) c.214-36837A= (n.214-36837A=) c.51+24110A= (n.51+24110A=) n.261+24110A= c.-41+24110A= (n.-41+24110A=) n.391-36837A= | |
| 10 | g.18365087A>C | CA925480357 | CACNB2 | c.49-36837A>C (n.49-36837A>C) c.130-36837A>C (n.130-36837A>C) c.214-36837A>C (n.214-36837A>C) c.51+24110A>C (n.51+24110A>C) n.261+24110A>C c.-41+24110A>C (n.-41+24110A>C) n.391-36837A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |