Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18260083_18260087delinsATCTG | CA1894037703 | CACNB2 | c.129+109108_129+109112delinsATCTG (n.129+109108_129+109112delinsATCTG) c.213+109108_213+109112delinsATCTG (n.213+109108_213+109112delinsATCTG) n.390+109108_390+109112delinsATCTG n.339+1079_339+1083delinsCAGAT | |
10 | g.18260085_18260088del | CA203432666 | CACNB2 | c.129+109110_129+109113del (n.129+109110_129+109113del) c.213+109110_213+109113del (n.213+109110_213+109113del) n.390+109110_390+109113del n.339+1079_339+1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260087G>A | CA13146179 | CACNB2 | c.129+109112G>A (n.129+109112G>A) c.213+109112G>A (n.213+109112G>A) n.390+109112G>A n.339+1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260087G>C | CA2580920001 | CACNB2 | c.129+109112G>C (n.129+109112G>C) c.213+109112G>C (n.213+109112G>C) n.390+109112G>C n.339+1079C>G | |
10 | g.18260087G= | CA1894037705 | CACNB2 | c.129+109112G= (n.129+109112G=) c.213+109112G= (n.213+109112G=) n.390+109112G= n.339+1079C= | |
10 | g.18260087G>T | CA2580920000 | CACNB2 | c.129+109112G>T (n.129+109112G>T) c.213+109112G>T (n.213+109112G>T) n.390+109112G>T n.339+1079C>A | |
10 | g.18260089G>A | CA2569592508 | CACNB2 | c.129+109114G>A (n.129+109114G>A) c.213+109114G>A (n.213+109114G>A) n.390+109114G>A n.339+1077C>T | |
10 | g.18260095C= | CA1894037706 | CACNB2 | c.129+109120C= (n.129+109120C=) c.213+109120C= (n.213+109120C=) n.390+109120C= n.339+1071G= | |
10 | g.18260095C>T | CA203432682 | CACNB2 | c.129+109120C>T (n.129+109120C>T) c.213+109120C>T (n.213+109120C>T) n.390+109120C>T n.339+1071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260099A= | CA1894037707 | CACNB2 | c.129+109124A= (n.129+109124A=) c.213+109124A= (n.213+109124A=) n.390+109124A= n.339+1067T= | |
10 | g.18260099A>C | CA1894037708 | CACNB2 | c.129+109124A>C (n.129+109124A>C) c.213+109124A>C (n.213+109124A>C) n.390+109124A>C n.339+1067T>G | dbSNP |
10 | g.18260099A>G | CA662496780 | CACNB2 | c.129+109124A>G (n.129+109124A>G) c.213+109124A>G (n.213+109124A>G) n.390+109124A>G n.339+1067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260101A= | CA1894037709 | CACNB2 | c.129+109126A= (n.129+109126A=) c.213+109126A= (n.213+109126A=) n.390+109126A= n.339+1065T= | |
10 | g.18260101A>G | CA925505685 | CACNB2 | c.129+109126A>G (n.129+109126A>G) c.213+109126A>G (n.213+109126A>G) n.390+109126A>G n.339+1065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260102T>C | CA203432688 | CACNB2 | c.129+109127T>C (n.129+109127T>C) c.213+109127T>C (n.213+109127T>C) n.390+109127T>C n.339+1064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260102T>G | CA653502585 | CACNB2 | c.129+109127T>G (n.129+109127T>G) c.213+109127T>G (n.213+109127T>G) n.390+109127T>G n.339+1064A>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.18260102T= | CA1894037710 | CACNB2 | c.129+109127T= (n.129+109127T=) c.213+109127T= (n.213+109127T=) n.390+109127T= n.339+1064A= | |
10 | g.18260103A= | CA1894037711 | CACNB2 | c.129+109128A= (n.129+109128A=) c.213+109128A= (n.213+109128A=) n.390+109128A= n.339+1063T= | |
10 | g.18260103A>G | CA203432700 | CACNB2 | c.129+109128A>G (n.129+109128A>G) c.213+109128A>G (n.213+109128A>G) n.390+109128A>G n.339+1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260104T>C | CA662496784 | CACNB2 | c.129+109129T>C (n.129+109129T>C) c.213+109129T>C (n.213+109129T>C) n.390+109129T>C n.339+1062A>G | dbSNP |
10 | g.18260104T= | CA1894037712 | CACNB2 | c.129+109129T= (n.129+109129T=) c.213+109129T= (n.213+109129T=) n.390+109129T= n.339+1062A= | |
10 | g.18260106G>A | CA1894037714 | CACNB2 | c.129+109131G>A (n.129+109131G>A) c.213+109131G>A (n.213+109131G>A) n.390+109131G>A n.339+1060C>T | dbSNP |
10 | g.18260106G= | CA1894037713 | CACNB2 | c.129+109131G= (n.129+109131G=) c.213+109131G= (n.213+109131G=) n.390+109131G= n.339+1060C= | |
10 | g.18260107C= | CA1894037715 | CACNB2 | c.129+109132C= (n.129+109132C=) c.213+109132C= (n.213+109132C=) n.390+109132C= n.339+1059G= | |
10 | g.18260107C>T | CA203432708 | CACNB2 | c.129+109132C>T (n.129+109132C>T) c.213+109132C>T (n.213+109132C>T) n.390+109132C>T n.339+1059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260108G>A | CA203432722 | CACNB2 | c.129+109133G>A (n.129+109133G>A) c.213+109133G>A (n.213+109133G>A) n.390+109133G>A n.339+1058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260108G= | CA1894037716 | CACNB2 | c.129+109133G= (n.129+109133G=) c.213+109133G= (n.213+109133G=) n.390+109133G= n.339+1058C= | |
10 | g.18260109T>C | CA1894037718 | CACNB2 | c.129+109134T>C (n.129+109134T>C) c.213+109134T>C (n.213+109134T>C) n.390+109134T>C n.339+1057A>G | dbSNP |
10 | g.18260109T= | CA1894037717 | CACNB2 | c.129+109134T= (n.129+109134T=) c.213+109134T= (n.213+109134T=) n.390+109134T= n.339+1057A= | |
10 | g.18260115A= | CA1894037719 | CACNB2 | c.129+109140A= (n.129+109140A=) c.213+109140A= (n.213+109140A=) n.390+109140A= n.339+1051T= | |
10 | g.18260115A>G | CA1894037720 | CACNB2 | c.129+109140A>G (n.129+109140A>G) c.213+109140A>G (n.213+109140A>G) n.390+109140A>G n.339+1051T>C | dbSNP |
10 | g.18260122G>A | CA1894037722 | CACNB2 | c.129+109147G>A (n.129+109147G>A) c.213+109147G>A (n.213+109147G>A) n.390+109147G>A n.339+1044C>T | dbSNP |
10 | g.18260122G= | CA1894037721 | CACNB2 | c.129+109147G= (n.129+109147G=) c.213+109147G= (n.213+109147G=) n.390+109147G= n.339+1044C= | |
10 | g.18260123A= | CA1894037723 | CACNB2 | c.129+109148A= (n.129+109148A=) c.213+109148A= (n.213+109148A=) n.390+109148A= n.339+1043T= | |
10 | g.18260123A>G | CA203432732 | CACNB2 | c.129+109148A>G (n.129+109148A>G) c.213+109148A>G (n.213+109148A>G) n.390+109148A>G n.339+1043T>C | dbSNP |
10 | g.18260124T= | CA1894037725 | CACNB2 | c.129+109149T= (n.129+109149T=) c.213+109149T= (n.213+109149T=) n.390+109149T= n.339+1042A= | |
10 | g.18260124_18260127delinsTATC | CA1894037724 | CACNB2 | c.129+109149_129+109152delinsTATC (n.129+109149_129+109152delinsTATC) c.213+109149_213+109152delinsTATC (n.213+109149_213+109152delinsTATC) n.390+109149_390+109152delinsTATC n.339+1039_339+1042delinsGATA | |
10 | g.18260125dup | CA1894037726 | CACNB2 | c.129+109150dup (n.129+109150dup) c.213+109150dup (n.213+109150dup) n.390+109150dup n.339+1041dup | dbSNP |
10 | g.18260127_18260129del | CA591901773 | CACNB2 | c.129+109152_129+109154del (n.129+109152_129+109154del) c.213+109152_213+109154del (n.213+109152_213+109154del) n.390+109152_390+109154del n.339+1039_339+1041del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260127C= | CA1894037727 | CACNB2 | c.129+109152C= (n.129+109152C=) c.213+109152C= (n.213+109152C=) n.390+109152C= n.339+1039G= | |
10 | g.18260127C>T | CA203432735 | CACNB2 | c.129+109152C>T (n.129+109152C>T) c.213+109152C>T (n.213+109152C>T) n.390+109152C>T n.339+1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260131C= | CA1894037728 | CACNB2 | c.129+109156C= (n.129+109156C=) c.213+109156C= (n.213+109156C=) n.390+109156C= n.339+1035G= | |
10 | g.18260131C>T | CA1894037729 | CACNB2 | c.129+109156C>T (n.129+109156C>T) c.213+109156C>T (n.213+109156C>T) n.390+109156C>T n.339+1035G>A | dbSNP |
10 | g.18260132C= | CA1894037730 | CACNB2 | c.129+109157C= (n.129+109157C=) c.213+109157C= (n.213+109157C=) n.390+109157C= n.339+1034G= | |
10 | g.18260132C>T | CA662496794 | CACNB2 | c.129+109157C>T (n.129+109157C>T) c.213+109157C>T (n.213+109157C>T) n.390+109157C>T n.339+1034G>A | dbSNP |
10 | g.18260133A= | CA1894037731 | CACNB2 | c.129+109158A= (n.129+109158A=) c.213+109158A= (n.213+109158A=) n.390+109158A= n.339+1033T= | |
10 | g.18260133A>C | CA203432743 | CACNB2 | c.129+109158A>C (n.129+109158A>C) c.213+109158A>C (n.213+109158A>C) n.390+109158A>C n.339+1033T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260135T>C | CA662496798 | CACNB2 | c.129+109160T>C (n.129+109160T>C) c.213+109160T>C (n.213+109160T>C) n.390+109160T>C n.339+1031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18260135T= | CA1894037732 | CACNB2 | c.129+109160T= (n.129+109160T=) c.213+109160T= (n.213+109160T=) n.390+109160T= n.339+1031A= | |
10 | g.18260140A= | CA1894037733 | CACNB2 | c.129+109165A= (n.129+109165A=) c.213+109165A= (n.213+109165A=) n.390+109165A= n.339+1026T= |