UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18258076A= | CA1894036617 | CACNB2 | c.129+107101A= (n.129+107101A=) c.213+107101A= (n.213+107101A=) n.390+107101A= n.340-756T= | |
| 10 | g.18258076A>C | CA662494855 | CACNB2 | c.129+107101A>C (n.129+107101A>C) c.213+107101A>C (n.213+107101A>C) n.390+107101A>C n.340-756T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258076A>G | CA591901633 | CACNB2 | c.129+107101A>G (n.129+107101A>G) c.213+107101A>G (n.213+107101A>G) n.390+107101A>G n.340-756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258079G= | CA1894036618 | CACNB2 | c.129+107104G= (n.129+107104G=) c.213+107104G= (n.213+107104G=) n.390+107104G= n.340-759C= | |
| 10 | g.18258079G>T | CA591901634 | CACNB2 | c.129+107104G>T (n.129+107104G>T) c.213+107104G>T (n.213+107104G>T) n.390+107104G>T n.340-759C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258081T>C | CA662494866 | CACNB2 | c.129+107106T>C (n.129+107106T>C) c.213+107106T>C (n.213+107106T>C) n.390+107106T>C n.340-761A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258081T= | CA1894036619 | CACNB2 | c.129+107106T= (n.129+107106T=) c.213+107106T= (n.213+107106T=) n.390+107106T= n.340-761A= | |
| 10 | g.18258084T>C | CA925504011 | CACNB2 | c.129+107109T>C (n.129+107109T>C) c.213+107109T>C (n.213+107109T>C) n.390+107109T>C n.340-764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258084T= | CA1894036620 | CACNB2 | c.129+107109T= (n.129+107109T=) c.213+107109T= (n.213+107109T=) n.390+107109T= n.340-764A= | |
| 10 | g.18258085A= | CA1894036621 | CACNB2 | c.129+107110A= (n.129+107110A=) c.213+107110A= (n.213+107110A=) n.390+107110A= n.340-765T= | |
| 10 | g.18258085A>G | CA662494869 | CACNB2 | c.129+107110A>G (n.129+107110A>G) c.213+107110A>G (n.213+107110A>G) n.390+107110A>G n.340-765T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258085_18258086delinsAT | CA1894036622 | CACNB2 | c.129+107110_129+107111delinsAT (n.129+107110_129+107111delinsAT) c.213+107110_213+107111delinsAT (n.213+107110_213+107111delinsAT) n.390+107110_390+107111delinsAT n.340-766_340-765delinsAT | |
| 10 | g.18258089del | CA662494870 | CACNB2 | c.129+107114del (n.129+107114del) c.213+107114del (n.213+107114del) n.390+107114del n.340-766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258088T>G | CA1894036623 | CACNB2 | c.129+107113T>G (n.129+107113T>G) c.213+107113T>G (n.213+107113T>G) n.390+107113T>G n.340-768A>C | dbSNP |
| 10 | g.18258088T= | CA1894036624 | CACNB2 | c.129+107113T= (n.129+107113T=) c.213+107113T= (n.213+107113T=) n.390+107113T= n.340-768A= | |
| 10 | g.18258093C>T | CA2511329316 | CACNB2 | c.129+107118C>T (n.129+107118C>T) c.213+107118C>T (n.213+107118C>T) n.390+107118C>T n.340-773G>A | |
| 10 | g.18258099A= | CA1894036625 | CACNB2 | c.129+107124A= (n.129+107124A=) c.213+107124A= (n.213+107124A=) n.390+107124A= n.340-779T= | |
| 10 | g.18258099A>G | CA203430745 | CACNB2 | c.129+107124A>G (n.129+107124A>G) c.213+107124A>G (n.213+107124A>G) n.390+107124A>G n.340-779T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258100T>C | CA1894036627 | CACNB2 | c.129+107125T>C (n.129+107125T>C) c.213+107125T>C (n.213+107125T>C) n.390+107125T>C n.340-780A>G | dbSNP |
| 10 | g.18258100T= | CA1894036626 | CACNB2 | c.129+107125T= (n.129+107125T=) c.213+107125T= (n.213+107125T=) n.390+107125T= n.340-780A= | |
| 10 | g.18258103C>A | CA1894036629 | CACNB2 | c.129+107128C>A (n.129+107128C>A) c.213+107128C>A (n.213+107128C>A) n.390+107128C>A n.340-783G>T | dbSNP |
| 10 | g.18258103C= | CA1894036628 | CACNB2 | c.129+107128C= (n.129+107128C=) c.213+107128C= (n.213+107128C=) n.390+107128C= n.340-783G= | |
| 10 | g.18258104C= | CA1894036630 | CACNB2 | c.129+107129C= (n.129+107129C=) c.213+107129C= (n.213+107129C=) n.390+107129C= n.340-784G= | |
| 10 | g.18258104C>T | CA1894036631 | CACNB2 | c.129+107129C>T (n.129+107129C>T) c.213+107129C>T (n.213+107129C>T) n.390+107129C>T n.340-784G>A | dbSNP |
| 10 | g.18258106C>A | CA925504033 | CACNB2 | c.129+107131C>A (n.129+107131C>A) c.213+107131C>A (n.213+107131C>A) n.390+107131C>A n.340-786G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258106C= | CA1894036632 | CACNB2 | c.129+107131C= (n.129+107131C=) c.213+107131C= (n.213+107131C=) n.390+107131C= n.340-786G= | |
| 10 | g.18258107A= | CA1894036633 | CACNB2 | c.129+107132A= (n.129+107132A=) c.213+107132A= (n.213+107132A=) n.390+107132A= n.340-787T= | |
| 10 | g.18258107A>G | CA591901635 | CACNB2 | c.129+107132A>G (n.129+107132A>G) c.213+107132A>G (n.213+107132A>G) n.390+107132A>G n.340-787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258108G>C | CA653502498 | CACNB2 | c.129+107133G>C (n.129+107133G>C) c.213+107133G>C (n.213+107133G>C) n.390+107133G>C n.340-788C>G | COSMIC |
| 10 | g.18258109C= | CA1894036634 | CACNB2 | c.129+107134C= (n.129+107134C=) c.213+107134C= (n.213+107134C=) n.390+107134C= n.340-789G= | |
| 10 | g.18258109C>T | CA203430752 | CACNB2 | c.129+107134C>T (n.129+107134C>T) c.213+107134C>T (n.213+107134C>T) n.390+107134C>T n.340-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258110A= | CA1894036635 | CACNB2 | c.129+107135A= (n.129+107135A=) c.213+107135A= (n.213+107135A=) n.390+107135A= n.340-790T= | |
| 10 | g.18258110A>C | CA203430753 | CACNB2 | c.129+107135A>C (n.129+107135A>C) c.213+107135A>C (n.213+107135A>C) n.390+107135A>C n.340-790T>G | dbSNP |
| 10 | g.18258112C= | CA1894036636 | CACNB2 | c.129+107137C= (n.129+107137C=) c.213+107137C= (n.213+107137C=) n.390+107137C= n.340-792G= | |
| 10 | g.18258112C>T | CA1894036637 | CACNB2 | c.129+107137C>T (n.129+107137C>T) c.213+107137C>T (n.213+107137C>T) n.390+107137C>T n.340-792G>A | dbSNP |
| 10 | g.18258116G>A | CA1894036639 | CACNB2 | c.129+107141G>A (n.129+107141G>A) c.213+107141G>A (n.213+107141G>A) n.390+107141G>A n.340-796C>T | dbSNP |
| 10 | g.18258116G= | CA1894036638 | CACNB2 | c.129+107141G= (n.129+107141G=) c.213+107141G= (n.213+107141G=) n.390+107141G= n.340-796C= | |
| 10 | g.18258123A= | CA1894036640 | CACNB2 | c.129+107148A= (n.129+107148A=) c.213+107148A= (n.213+107148A=) n.390+107148A= n.340-803T= | |
| 10 | g.18258123A>G | CA1894036641 | CACNB2 | c.129+107148A>G (n.129+107148A>G) c.213+107148A>G (n.213+107148A>G) n.390+107148A>G n.340-803T>C | dbSNP |
| 10 | g.18258125del | CA2786828660 | CACNB2 | c.129+107150del (n.129+107150del) c.213+107150del (n.213+107150del) n.390+107150del n.340-805del | |
| 10 | g.18258125T>C | CA203430756 | CACNB2 | c.129+107150T>C (n.129+107150T>C) c.213+107150T>C (n.213+107150T>C) n.390+107150T>C n.340-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258125T= | CA1894036642 | CACNB2 | c.129+107150T= (n.129+107150T=) c.213+107150T= (n.213+107150T=) n.390+107150T= n.340-805A= | |
| 10 | g.18258126G>A | CA203430761 | CACNB2 | c.129+107151G>A (n.129+107151G>A) c.213+107151G>A (n.213+107151G>A) n.390+107151G>A n.340-806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258126G= | CA1894036643 | CACNB2 | c.129+107151G= (n.129+107151G=) c.213+107151G= (n.213+107151G=) n.390+107151G= n.340-806C= | |
| 10 | g.18258129C>A | CA203430762 | CACNB2 | c.129+107154C>A (n.129+107154C>A) c.213+107154C>A (n.213+107154C>A) n.390+107154C>A n.340-809G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258129C= | CA1894036644 | CACNB2 | c.129+107154C= (n.129+107154C=) c.213+107154C= (n.213+107154C=) n.390+107154C= n.340-809G= | |
| 10 | g.18258133C= | CA1894036645 | CACNB2 | c.129+107158C= (n.129+107158C=) c.213+107158C= (n.213+107158C=) n.390+107158C= n.340-813G= | |
| 10 | g.18258133C>G | CA662494879 | CACNB2 | c.129+107158C>G (n.129+107158C>G) c.213+107158C>G (n.213+107158C>G) n.390+107158C>G n.340-813G>C | dbSNP |
| 10 | g.18258138G>A | CA203430770 | CACNB2 | c.129+107163G>A (n.129+107163G>A) c.213+107163G>A (n.213+107163G>A) n.390+107163G>A n.340-818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18258138G= | CA1894036646 | CACNB2 | c.129+107163G= (n.129+107163G=) c.213+107163G= (n.213+107163G=) n.390+107163G= n.340-818C= |