Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18153453_18153454delinsGA | CA1893984440 | CACNB2 | c.129+2478_129+2479delinsGA (n.129+2478_129+2479delinsGA) c.213+2478_213+2479delinsGA (n.213+2478_213+2479delinsGA) n.158+2478_158+2479delinsGA n.390+2478_390+2479delinsGA | |
10 | g.18153457del | CA925462141 | CACNB2 | c.129+2482del (n.129+2482del) c.213+2482del (n.213+2482del) n.158+2482del n.390+2482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153457A= | CA1893984442 | CACNB2 | c.129+2482A= (n.129+2482A=) c.213+2482A= (n.213+2482A=) n.158+2482A= n.390+2482A= | |
10 | g.18153457A>G | CA662511088 | CACNB2 | c.129+2482A>G (n.129+2482A>G) c.213+2482A>G (n.213+2482A>G) n.158+2482A>G n.390+2482A>G | dbSNP |
10 | g.18153458_18153459delinsTA | CA1893984444 | CACNB2 | c.129+2483_129+2484delinsTA (n.129+2483_129+2484delinsTA) c.213+2483_213+2484delinsTA (n.213+2483_213+2484delinsTA) n.158+2483_158+2484delinsTA n.390+2483_390+2484delinsTA | |
10 | g.18153460del | CA662511096 | CACNB2 | c.129+2485del (n.129+2485del) c.213+2485del (n.213+2485del) n.158+2485del n.390+2485del | dbSNP |
10 | g.18153462T>A | CA1893984447 | CACNB2 | c.129+2487T>A (n.129+2487T>A) c.213+2487T>A (n.213+2487T>A) n.158+2487T>A n.390+2487T>A | dbSNP |
10 | g.18153462T= | CA1893984446 | CACNB2 | c.129+2487T= (n.129+2487T=) c.213+2487T= (n.213+2487T=) n.158+2487T= n.390+2487T= | |
10 | g.18153466A= | CA1893984448 | CACNB2 | c.129+2491A= (n.129+2491A=) c.213+2491A= (n.213+2491A=) n.158+2491A= n.390+2491A= | |
10 | g.18153466A>T | CA1893984449 | CACNB2 | c.129+2491A>T (n.129+2491A>T) c.213+2491A>T (n.213+2491A>T) n.158+2491A>T n.390+2491A>T | dbSNP |
10 | g.18153467G>C | CA662511098 | CACNB2 | c.129+2492G>C (n.129+2492G>C) c.213+2492G>C (n.213+2492G>C) n.158+2492G>C n.390+2492G>C | dbSNP |
10 | g.18153467G= | CA1893984451 | CACNB2 | c.129+2492G= (n.129+2492G=) c.213+2492G= (n.213+2492G=) n.158+2492G= n.390+2492G= | |
10 | g.18153469T>C | CA203332924 | CACNB2 | c.129+2494T>C (n.129+2494T>C) c.213+2494T>C (n.213+2494T>C) n.158+2494T>C n.390+2494T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153469T= | CA1893984455 | CACNB2 | c.129+2494T= (n.129+2494T=) c.213+2494T= (n.213+2494T=) n.158+2494T= n.390+2494T= | |
10 | g.18153470G>A | CA203332926 | CACNB2 | c.129+2495G>A (n.129+2495G>A) c.213+2495G>A (n.213+2495G>A) n.158+2495G>A n.390+2495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153470G= | CA1893984456 | CACNB2 | c.129+2495G= (n.129+2495G=) c.213+2495G= (n.213+2495G=) n.158+2495G= n.390+2495G= | |
10 | g.18153473A= | CA1893984460 | CACNB2 | c.129+2498A= (n.129+2498A=) c.213+2498A= (n.213+2498A=) n.158+2498A= n.390+2498A= | |
10 | g.18153473A>G | CA1893984462 | CACNB2 | c.129+2498A>G (n.129+2498A>G) c.213+2498A>G (n.213+2498A>G) n.158+2498A>G n.390+2498A>G | dbSNP |
10 | g.18153473A>T | CA662511108 | CACNB2 | c.129+2498A>T (n.129+2498A>T) c.213+2498A>T (n.213+2498A>T) n.158+2498A>T n.390+2498A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153476A>C | CA653490580 | CACNB2 | c.129+2501A>C (n.129+2501A>C) c.213+2501A>C (n.213+2501A>C) n.158+2501A>C n.390+2501A>C | COSMIC |
10 | g.18153477G>A | CA662511123 | CACNB2 | c.129+2502G>A (n.129+2502G>A) c.213+2502G>A (n.213+2502G>A) n.158+2502G>A n.390+2502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153477G= | CA1893984465 | CACNB2 | c.129+2502G= (n.129+2502G=) c.213+2502G= (n.213+2502G=) n.158+2502G= n.390+2502G= | |
10 | g.18153478A= | CA1893984467 | CACNB2 | c.129+2503A= (n.129+2503A=) c.213+2503A= (n.213+2503A=) n.158+2503A= n.390+2503A= | |
10 | g.18153478A>G | CA203332930 | CACNB2 | c.129+2503A>G (n.129+2503A>G) c.213+2503A>G (n.213+2503A>G) n.158+2503A>G n.390+2503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153482C>A | CA925462149 | CACNB2 | c.129+2507C>A (n.129+2507C>A) c.213+2507C>A (n.213+2507C>A) n.158+2507C>A n.390+2507C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153482C= | CA1893984468 | CACNB2 | c.129+2507C= (n.129+2507C=) c.213+2507C= (n.213+2507C=) n.158+2507C= n.390+2507C= | |
10 | g.18153483C= | CA1893984469 | CACNB2 | c.129+2508C= (n.129+2508C=) c.213+2508C= (n.213+2508C=) n.158+2508C= n.390+2508C= | |
10 | g.18153483C>T | CA1893984470 | CACNB2 | c.129+2508C>T (n.129+2508C>T) c.213+2508C>T (n.213+2508C>T) n.158+2508C>T n.390+2508C>T | dbSNP |
10 | g.18153487T>A | CA925462150 | CACNB2 | c.129+2512T>A (n.129+2512T>A) c.213+2512T>A (n.213+2512T>A) n.158+2512T>A n.390+2512T>A | dbSNP |
10 | g.18153487T= | CA1893984471 | CACNB2 | c.129+2512T= (n.129+2512T=) c.213+2512T= (n.213+2512T=) n.158+2512T= n.390+2512T= | |
10 | g.18153489T>G | CA1893984474 | CACNB2 | c.129+2514T>G (n.129+2514T>G) c.213+2514T>G (n.213+2514T>G) n.158+2514T>G n.390+2514T>G | dbSNP |
10 | g.18153489T= | CA1893984473 | CACNB2 | c.129+2514T= (n.129+2514T=) c.213+2514T= (n.213+2514T=) n.158+2514T= n.390+2514T= | |
10 | g.18153490T>A | CA925462151 | CACNB2 | c.129+2515T>A (n.129+2515T>A) c.213+2515T>A (n.213+2515T>A) n.158+2515T>A n.390+2515T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153490T= | CA1893984476 | CACNB2 | c.129+2515T= (n.129+2515T=) c.213+2515T= (n.213+2515T=) n.158+2515T= n.390+2515T= | |
10 | g.18153493A= | CA1893984478 | CACNB2 | c.129+2518A= (n.129+2518A=) c.213+2518A= (n.213+2518A=) n.158+2518A= n.390+2518A= | |
10 | g.18153493A>C | CA925462152 | CACNB2 | c.129+2518A>C (n.129+2518A>C) c.213+2518A>C (n.213+2518A>C) n.158+2518A>C n.390+2518A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153494T>A | CA653490582 | CACNB2 | c.129+2519T>A (n.129+2519T>A) c.213+2519T>A (n.213+2519T>A) n.158+2519T>A n.390+2519T>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.18153494T= | CA1893984480 | CACNB2 | c.129+2519T= (n.129+2519T=) c.213+2519T= (n.213+2519T=) n.158+2519T= n.390+2519T= | |
10 | g.18153501G= | CA1893984482 | CACNB2 | c.129+2526G= (n.129+2526G=) c.213+2526G= (n.213+2526G=) n.158+2526G= n.390+2526G= | |
10 | g.18153501G>T | CA203332936 | CACNB2 | c.129+2526G>T (n.129+2526G>T) c.213+2526G>T (n.213+2526G>T) n.158+2526G>T n.390+2526G>T | dbSNP |
10 | g.18153502G>A | CA1893984485 | CACNB2 | c.129+2527G>A (n.129+2527G>A) c.213+2527G>A (n.213+2527G>A) n.158+2527G>A n.390+2527G>A | dbSNP |
10 | g.18153502G= | CA1893984484 | CACNB2 | c.129+2527G= (n.129+2527G=) c.213+2527G= (n.213+2527G=) n.158+2527G= n.390+2527G= | |
10 | g.18153507C= | CA1893984486 | CACNB2 | c.129+2532C= (n.129+2532C=) c.213+2532C= (n.213+2532C=) n.158+2532C= n.390+2532C= | |
10 | g.18153507C>G | CA662511128 | CACNB2 | c.129+2532C>G (n.129+2532C>G) c.213+2532C>G (n.213+2532C>G) n.158+2532C>G n.390+2532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153518G>C | CA203332944 | CACNB2 | c.129+2543G>C (n.129+2543G>C) c.213+2543G>C (n.213+2543G>C) n.158+2543G>C n.390+2543G>C | dbSNP |
10 | g.18153518G= | CA1893984488 | CACNB2 | c.129+2543G= (n.129+2543G=) c.213+2543G= (n.213+2543G=) n.158+2543G= n.390+2543G= | |
10 | g.18153519C= | CA1893984489 | CACNB2 | c.129+2544C= (n.129+2544C=) c.213+2544C= (n.213+2544C=) n.158+2544C= n.390+2544C= | |
10 | g.18153519C>T | CA662511137 | CACNB2 | c.129+2544C>T (n.129+2544C>T) c.213+2544C>T (n.213+2544C>T) n.158+2544C>T n.390+2544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18153520A= | CA1893984491 | CACNB2 | c.129+2545A= (n.129+2545A=) c.213+2545A= (n.213+2545A=) n.158+2545A= n.390+2545A= | |
10 | g.18153520A>G | CA662511138 | CACNB2 | c.129+2545A>G (n.129+2545A>G) c.213+2545A>G (n.213+2545A>G) n.158+2545A>G n.390+2545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |