UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.17146643del | CA662363544 | TRDMT1 | c.*2399del (n.*2399del) c.*3595del (n.*3595del) c.1075+6866del (n.1075+6866del) | dbSNP |
| 10 | g.17146642T>A | CA1893482509 | TRDMT1 | c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.1075+6865A>T (n.1075+6865A>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146642T>C | CA13317748 | TRDMT1 | c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.1075+6865A>G (n.1075+6865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146642T>G | CA2580919233 | TRDMT1 | c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.1075+6865A>C (n.1075+6865A>C) | |
| 10 | g.17146642T= | CA1893482507 | TRDMT1 | c.*2398A= (n.*2398A=) c.*3594A= (n.*3594A=) c.1075+6865A= (n.1075+6865A=) | |
| 10 | g.17146644A>T | CA2608408169 | TRDMT1 | c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.*3592T>A (n.*3592T>A) c.1075+6863T>A (n.1075+6863T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146645C>A | CA2608408170 | TRDMT1 | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*3591G>T (n.*3591G>T) c.1075+6862G>T (n.1075+6862G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146645C>T | CA2574502449 | TRDMT1 | c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*3591G>A (n.*3591G>A) c.1075+6862G>A (n.1075+6862G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146646T>C | CA2720991776 | TRDMT1 | c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.1075+6861A>G (n.1075+6861A>G) | dbSNP |
| 10 | g.17146647G>A | CA2786799714 | TRDMT1 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*3589C>T (n.*3589C>T) c.1075+6860C>T (n.1075+6860C>T) | |
| 10 | g.17146647G>C | CA662363549 | TRDMT1 | c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*3589C>G (n.*3589C>G) c.1075+6860C>G (n.1075+6860C>G) | dbSNP |
| 10 | g.17146647G= | CA1893482510 | TRDMT1 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.*3589C= (n.*3589C=) c.1075+6860C= (n.1075+6860C=) | |
| 10 | g.17146648T>C | CA662363550 | TRDMT1 | c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.1075+6859A>G (n.1075+6859A>G) | dbSNP |
| 10 | g.17146648T= | CA1893482511 | TRDMT1 | c.*2392A= (n.*2392A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.1075+6859A= (n.1075+6859A=) | |
| 10 | g.17146650A>C | CA2608408171 | TRDMT1 | c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*3586T>G (n.*3586T>G) c.1075+6857T>G (n.1075+6857T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146650A>G | CA2608408172 | TRDMT1 | c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*3586T>C (n.*3586T>C) c.1075+6857T>C (n.1075+6857T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146651G>T | CA2608408173 | TRDMT1 | c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.1075+6856C>A (n.1075+6856C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146652G>A | CA203631735 | TRDMT1 | c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.*3584C>T (n.*3584C>T) c.1075+6855C>T (n.1075+6855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146652G= | CA1893482513 | TRDMT1 | c.*2388C= (n.*2388C=) c.*3584C= (n.*3584C=) c.1075+6855C= (n.1075+6855C=) | |
| 10 | g.17146654A>G | CA2608408175 | TRDMT1 | c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*3582T>C (n.*3582T>C) c.1075+6853T>C (n.1075+6853T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146656G>A | CA203631743 | TRDMT1 | c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*3580C>T (n.*3580C>T) c.1075+6851C>T (n.1075+6851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146656G= | CA1893482516 | TRDMT1 | c.*2384C= (n.*2384C=) c.*3580C= (n.*3580C=) c.1075+6851C= (n.1075+6851C=) | |
| 10 | g.17146656G>T | CA2608408177 | TRDMT1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*3580C>A (n.*3580C>A) c.1075+6851C>A (n.1075+6851C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146657G>C | CA2608408178 | TRDMT1 | c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*3579C>G (n.*3579C>G) c.1075+6850C>G (n.1075+6850C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146658T>G | CA203631744 | TRDMT1 | c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.1075+6849A>C (n.1075+6849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146658T= | CA1893482519 | TRDMT1 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.*3578A= (n.*3578A=) c.1075+6849A= (n.1075+6849A=) | |
| 10 | g.17146659G>T | CA2608408179 | TRDMT1 | c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.*3577C>A (n.*3577C>A) c.1075+6848C>A (n.1075+6848C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146662G>A | CA2608408180 | TRDMT1 | c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1075+6845C>T (n.1075+6845C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146662G>T | CA2608408181 | TRDMT1 | c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.1075+6845C>A (n.1075+6845C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146664C>A | CA925385096 | TRDMT1 | c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) c.1075+6843G>T (n.1075+6843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146664C= | CA1893482522 | TRDMT1 | c.*2376G= (n.*2376G=) c.*3572G= (n.*3572G=) c.1075+6843G= (n.1075+6843G=) | |
| 10 | g.17146664C>T | CA1893482525 | TRDMT1 | c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*3572G>A (n.*3572G>A) c.1075+6843G>A (n.1075+6843G>A) | dbSNP |
| 10 | g.17146665T>C | CA2608408182 | TRDMT1 | c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.*3571A>G (n.*3571A>G) c.1075+6842A>G (n.1075+6842A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146666G>A | CA662363554 | TRDMT1 | c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*3570C>T (n.*3570C>T) c.1075+6841C>T (n.1075+6841C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146666G= | CA1893482530 | TRDMT1 | c.*2374C= (n.*2374C=) c.*3570C= (n.*3570C=) c.1075+6841C= (n.1075+6841C=) | |
| 10 | g.17146667A>G | CA2520277131 | TRDMT1 | c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*3569T>C (n.*3569T>C) c.1075+6840T>C (n.1075+6840T>C) | |
| 10 | g.17146669T>A | CA2608408184 | TRDMT1 | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*3567A>T (n.*3567A>T) c.1075+6838A>T (n.1075+6838A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146669T>C | CA2608408186 | TRDMT1 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.1075+6838A>G (n.1075+6838A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146672C>A | CA203631745 | TRDMT1 | c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.*3564G>T (n.*3564G>T) c.1075+6835G>T (n.1075+6835G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146672C= | CA1893482533 | TRDMT1 | c.*2368G= (n.*2368G=) c.*3564G= (n.*3564G=) c.1075+6835G= (n.1075+6835G=) | |
| 10 | g.17146673A= | CA1893482538 | TRDMT1 | c.*2367T= (n.*2367T=) c.*3563T= (n.*3563T=) c.1075+6834T= (n.1075+6834T=) | |
| 10 | g.17146673A>G | CA1893482539 | TRDMT1 | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.1075+6834T>C (n.1075+6834T>C) | dbSNP |
| 10 | g.17146674C>A | CA2608408187 | TRDMT1 | c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.1075+6833G>T (n.1075+6833G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146674C= | CA1893482540 | TRDMT1 | c.*2366G= (n.*2366G=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.1075+6833G= (n.1075+6833G=) | |
| 10 | g.17146674C>T | CA1893482542 | TRDMT1 | c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.1075+6833G>A (n.1075+6833G>A) | dbSNP |
| 10 | g.17146675A= | CA1893482543 | TRDMT1 | c.*2365T= (n.*2365T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.1075+6832T= (n.1075+6832T=) | |
| 10 | g.17146675A>G | CA662363561 | TRDMT1 | c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.1075+6832T>C (n.1075+6832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146676T>A | CA2574502450 | TRDMT1 | c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.1075+6831A>T (n.1075+6831A>T) | |
| 10 | g.17146677A= | CA1893482545 | TRDMT1 | c.*2363T= (n.*2363T=) c.*3559T= (n.*3559T=) c.1075+6830T= (n.1075+6830T=) | |
| 10 | g.17146677A>G | CA203631747 | TRDMT1 | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*3559T>C (n.*3559T>C) c.1075+6830T>C (n.1075+6830T>C) | dbSNP gnomAD v4 |