UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.17146525_17146584del | CA2608408123 | TRDMT1 | c.*2461_*2520del (n.*2461_*2520del) c.*3657_*3716del (n.*3657_*3716del) c.1075+6928_1075+6987del (n.1075+6928_1075+6987del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146542C>A | CA2608408132 | TRDMT1 | c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.1075+6965G>T (n.1075+6965G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146543A= | CA1893482421 | TRDMT1 | c.*2497T= (n.*2497T=) c.*3693T= (n.*3693T=) c.1075+6964T= (n.1075+6964T=) | |
| 10 | g.17146543A>T | CA1893482423 | TRDMT1 | c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.1075+6964T>A (n.1075+6964T>A) | dbSNP |
| 10 | g.17146544T>C | CA1893482425 | TRDMT1 | c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) c.1075+6963A>G (n.1075+6963A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146544T= | CA1893482424 | TRDMT1 | c.*2496A= (n.*2496A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.1075+6963A= (n.1075+6963A=) | |
| 10 | g.17146545A>G | CA2608408133 | TRDMT1 | c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*3691T>C (n.*3691T>C) c.1075+6962T>C (n.1075+6962T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146545A>T | CA2608408134 | TRDMT1 | c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.1075+6962T>A (n.1075+6962T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146546C= | CA1893482426 | TRDMT1 | c.*2494G= (n.*2494G=) c.*3690G= (n.*3690G=) c.1075+6961G= (n.1075+6961G=) | |
| 10 | g.17146546C>T | CA1893482428 | TRDMT1 | c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.1075+6961G>A (n.1075+6961G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146547T>A | CA2608408135 | TRDMT1 | c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.1075+6960A>T (n.1075+6960A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146550A>G | CA2608408136 | TRDMT1 | c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.1075+6957T>C (n.1075+6957T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146552_17146553delinsAT | CA1893482429 | TRDMT1 | c.*2487_*2488delinsAT (n.*2487_*2488delinsAT) c.*3683_*3684delinsAT (n.*3683_*3684delinsAT) c.1075+6954_1075+6955delinsAT (n.1075+6954_1075+6955delinsAT) | |
| 10 | g.17146553del | CA1893482430 | TRDMT1 | c.*2487del (n.*2487del) c.*3683del (n.*3683del) c.1075+6954del (n.1075+6954del) | dbSNP |
| 10 | g.17146555_17146563delinsTGAAGCAGG | CA1893482432 | TRDMT1 | c.*2477_*2485delinsCCTGCTTCA (n.*2477_*2485delinsCCTGCTTCA) c.*3673_*3681delinsCCTGCTTCA (n.*3673_*3681delinsCCTGCTTCA) c.1075+6944_1075+6952delinsCCTGCTTCA (n.1075+6944_1075+6952delinsCCTGCTTCA) | |
| 10 | g.17146557_17146564del | CA662363508 | TRDMT1 | c.*2477_*2484del (n.*2477_*2484del) c.*3673_*3680del (n.*3673_*3680del) c.1075+6944_1075+6951del (n.1075+6944_1075+6951del) | dbSNP |
| 10 | g.17146559G>A | CA203631628 | TRDMT1 | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.1075+6948C>T (n.1075+6948C>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146559G= | CA1893482434 | TRDMT1 | c.*2481C= (n.*2481C=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.1075+6948C= (n.1075+6948C=) | |
| 10 | g.17146560C>A | CA2608408137 | TRDMT1 | c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*3676G>T (n.*3676G>T) c.1075+6947G>T (n.1075+6947G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146561A>G | CA2608408138 | TRDMT1 | c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.1075+6946T>C (n.1075+6946T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146562G>A | CA1893482439 | TRDMT1 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*3674C>T (n.*3674C>T) c.1075+6945C>T (n.1075+6945C>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146562G= | CA1893482437 | TRDMT1 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.*3674C= (n.*3674C=) c.1075+6945C= (n.1075+6945C=) | |
| 10 | g.17146562G>T | CA2608408139 | TRDMT1 | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.1075+6945C>A (n.1075+6945C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146563G>A | CA662363511 | TRDMT1 | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.1075+6944C>T (n.1075+6944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146563G>C | CA2580919229 | TRDMT1 | c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.1075+6944C>G (n.1075+6944C>G) | |
| 10 | g.17146563G= | CA1893482441 | TRDMT1 | c.*2477C= (n.*2477C=) c.*3673C= (n.*3673C=) c.1075+6944C= (n.1075+6944C=) | |
| 10 | g.17146563G>T | CA203631633 | TRDMT1 | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.1075+6944C>A (n.1075+6944C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146564G>A | CA2571194632 | TRDMT1 | c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*3672C>T (n.*3672C>T) c.1075+6943C>T (n.1075+6943C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T>A | CA925385019 | TRDMT1 | c.*2472A>T (n.*2472A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) c.1075+6939A>T (n.1075+6939A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T>C | CA2608408140 | TRDMT1 | c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.1075+6939A>G (n.1075+6939A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T= | CA1893482444 | TRDMT1 | c.*2472A= (n.*2472A=) c.*3668A= (n.*3668A=) c.1075+6939A= (n.1075+6939A=) | |
| 10 | g.17146570A= | CA1893482446 | TRDMT1 | c.*2470T= (n.*2470T=) c.*3666T= (n.*3666T=) c.1075+6937T= (n.1075+6937T=) | |
| 10 | g.17146570A>C | CA203631638 | TRDMT1 | c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.1075+6937T>G (n.1075+6937T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146571A>G | CA2608408141 | TRDMT1 | c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*3665T>C (n.*3665T>C) c.1075+6936T>C (n.1075+6936T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146574C= | CA1893482448 | TRDMT1 | c.*2466G= (n.*2466G=) c.*3662G= (n.*3662G=) c.1075+6933G= (n.1075+6933G=) | |
| 10 | g.17146574C>T | CA203631648 | TRDMT1 | c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.*3662G>A (n.*3662G>A) c.1075+6933G>A (n.1075+6933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146575C= | CA1893482450 | TRDMT1 | c.*2465G= (n.*2465G=) c.*3661G= (n.*3661G=) c.1075+6932G= (n.1075+6932G=) | |
| 10 | g.17146575C>G | CA203631652 | TRDMT1 | c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*3661G>C (n.*3661G>C) c.1075+6932G>C (n.1075+6932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146576T>A | CA2608408142 | TRDMT1 | c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*3660A>T (n.*3660A>T) c.1075+6931A>T (n.1075+6931A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146579del | CA2608408143 | TRDMT1 | c.*2461del (n.*2461del) c.*3657del (n.*3657del) c.1075+6928del (n.1075+6928del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146579C>A | CA2580919231 | TRDMT1 | c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*3657G>T (n.*3657G>T) c.1075+6928G>T (n.1075+6928G>T) | |
| 10 | g.17146579C= | CA1893482452 | TRDMT1 | c.*2461G= (n.*2461G=) c.*3657G= (n.*3657G=) c.1075+6928G= (n.1075+6928G=) | |
| 10 | g.17146579C>G | CA13145838 | TRDMT1 | c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*3657G>C (n.*3657G>C) c.1075+6928G>C (n.1075+6928G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146579C>T | CA2580919230 | TRDMT1 | c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.1075+6928G>A (n.1075+6928G>A) | |
| 10 | g.17146580A>G | CA2608408144 | TRDMT1 | c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.1075+6927T>C (n.1075+6927T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146582T>A | CA662363517 | TRDMT1 | c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*3654A>T (n.*3654A>T) c.1075+6925A>T (n.1075+6925A>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146582T= | CA1893482454 | TRDMT1 | c.*2458A= (n.*2458A=) c.*3654A= (n.*3654A=) c.1075+6925A= (n.1075+6925A=) | |
| 10 | g.17146583T>C | CA2608408145 | TRDMT1 | c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*3653A>G (n.*3653A>G) c.1075+6924A>G (n.1075+6924A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146585T>C | CA2608408146 | TRDMT1 | c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.*3651A>G (n.*3651A>G) c.1075+6922A>G (n.1075+6922A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146586C>A | CA1893482457 | TRDMT1 | c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*3650G>T (n.*3650G>T) c.1075+6921G>T (n.1075+6921G>T) | dbSNP |