Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.17126731G>A | CA1893471276 | CUBN | c.387+30C>T (n.387+30C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) | dbSNP |
10 | g.17126731G>C | CA1893471277 | CUBN | c.387+30C>G (n.387+30C>G) c.48+30C>G (n.48+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17126731G= | CA1893471275 | CUBN | c.387+30C= (n.387+30C=) c.48+30C= (n.48+30C=) | |
10 | g.17126731G>T | CA662378421 | CUBN | c.387+30C>A (n.387+30C>A) c.48+30C>A (n.48+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126733T>C | CA5425692 | CUBN | c.387+28A>G (n.387+28A>G) c.48+28A>G (n.48+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126733T>G | CA1893471279 | CUBN | c.387+28A>C (n.387+28A>C) c.48+28A>C (n.48+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17126733T= | CA1893471278 | CUBN | c.387+28A= (n.387+28A=) c.48+28A= (n.48+28A=) | |
10 | g.17126734T>A | CA2608404952 | CUBN | c.387+27A>T (n.387+27A>T) c.48+27A>T (n.48+27A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17126734T>C | CA5425693 | CUBN | c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.48+27A>G (n.48+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17126734T= | CA1893471280 | CUBN | c.387+27A= (n.387+27A=) c.48+27A= (n.48+27A=) | |
10 | g.17126736G>T | CA2608404953 | CUBN | c.387+25C>A (n.387+25C>A) c.48+25C>A (n.48+25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17126737G>C | CA2608404954 | CUBN | c.387+24C>G (n.387+24C>G) c.48+24C>G (n.48+24C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17126737G= | CA1893471281 | CUBN | c.387+24C= (n.387+24C=) c.48+24C= (n.48+24C=) | |
10 | g.17126737G>T | CA468307203 | CUBN | c.387+24C>A (n.387+24C>A) c.48+24C>A (n.48+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17126738G>T | CA2608404955 | CUBN | c.387+23C>A (n.387+23C>A) c.48+23C>A (n.48+23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17126739T>C | CA912966918 | CUBN | c.387+22A>G (n.387+22A>G) c.48+22A>G (n.48+22A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17126740A= | CA1893471282 | CUBN | c.387+21T= (n.387+21T=) c.48+21T= (n.48+21T=) | |
10 | g.17126740A>T | CA5425694 | CUBN | c.387+21T>A (n.387+21T>A) c.48+21T>A (n.48+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126741T>A | CA592157255 | CUBN | c.387+20A>T (n.387+20A>T) c.48+20A>T (n.48+20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17126741T>C | CA1893471284 | CUBN | c.387+20A>G (n.387+20A>G) c.48+20A>G (n.48+20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17126741T>G | CA203616141 | CUBN | c.387+20A>C (n.387+20A>C) c.48+20A>C (n.48+20A>C) | dbSNP |
10 | g.17126741T= | CA1893471283 | CUBN | c.387+20A= (n.387+20A=) c.48+20A= (n.48+20A=) | |
10 | g.17126742G>A | CA2608404956 | CUBN | c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.48+19C>T (n.48+19C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17126744A= | CA1893471285 | CUBN | c.387+17T= (n.387+17T=) c.48+17T= (n.48+17T=) | |
10 | g.17126744A>C | CA5425695 | CUBN | c.387+17T>G (n.387+17T>G) c.48+17T>G (n.48+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17126745G>A | CA5425696 | CUBN | c.387+16C>T (n.387+16C>T) c.48+16C>T (n.48+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17126745G= | CA1893471286 | CUBN | c.387+16C= (n.387+16C=) c.48+16C= (n.48+16C=) | |
10 | g.17126746T>C | CA2720989782 | CUBN | c.387+15A>G (n.387+15A>G) c.48+15A>G (n.48+15A>G) | dbSNP |
10 | g.17126748G>A | CA5425697 | CUBN | c.387+13C>T (n.387+13C>T) c.48+13C>T (n.48+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126748G= | CA1893471287 | CUBN | c.387+13C= (n.387+13C=) c.48+13C= (n.48+13C=) | |
10 | g.17126749C>G | CA2720989784 | CUBN | c.387+12G>C (n.387+12G>C) c.48+12G>C (n.48+12G>C) | dbSNP |
10 | g.17126749C>T | CA2608404957 | CUBN | c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.48+12G>A (n.48+12G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17126750dup | CA2580081374 | CUBN | c.387+11dup (n.387+11dup) c.48+11dup (n.48+11dup) | ClinVar |
10 | g.17126751T>A | CA5425698 | CUBN | c.387+10A>T (n.387+10A>T) c.48+10A>T (n.48+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126751T>G | CA2574501892 | CUBN | c.387+10A>C (n.387+10A>C) c.48+10A>C (n.48+10A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17126751T= | CA1893471288 | CUBN | c.387+10A= (n.387+10A=) c.48+10A= (n.48+10A=) | |
10 | g.17126752G>A | CA2574501894 | CUBN | c.387+9C>T (n.387+9C>T) c.48+9C>T (n.48+9C>T) | |
10 | g.17126754G>A | CA925380546 | CUBN | c.387+7C>T (n.387+7C>T) c.48+7C>T (n.48+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17126754G= | CA1893471289 | CUBN | c.387+7C= (n.387+7C=) c.48+7C= (n.48+7C=) | |
10 | g.17126758T>C | CA1893471291 | CUBN | c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) | dbSNP |
10 | g.17126758T= | CA1893471290 | CUBN | c.387+3A= (n.387+3A=) c.48+3A= (n.48+3A=) | |
10 | g.17126759A>C | CA376169041 | CUBN | c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) | |
10 | g.17126759A>G | CA376169043 | CUBN | c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) | |
10 | g.17126759A>T | CA376169042 | CUBN | c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) | |
10 | g.17126760C>A | CA376169046 | CUBN | c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) | |
10 | g.17126760C>G | CA376169048 | CUBN | c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) | |
10 | g.17126760C>T | CA376169049 | CUBN | c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) | |
10 | g.17126761C>A | CA376169051 | CUBN | c.387G>T (p.Gln129His) c.48G>T (p.Gln16His) | |
10 | g.17126761C>G | CA376169053 | CUBN | c.387G>C (p.Gln129His) c.48G>C (p.Gln16His) | |
10 | g.17126761C>T | CA468307204 | CUBN | c.387G>A (p.Gln129=) c.48G>A (p.Gln16=) |