WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.17126635_17126641del | CA925380518 | CUBN | c.387+120_387+126del (n.387+120_387+126del) c.48+120_48+126del (n.48+120_48+126del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126636T>C | CA2608404909 | CUBN | c.387+125A>G (n.387+125A>G) c.48+125A>G (n.48+125A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126637A>C | CA2608404910 | CUBN | c.387+124T>G (n.387+124T>G) c.48+124T>G (n.48+124T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126637A>G | CA2608404911 | CUBN | c.387+124T>C (n.387+124T>C) c.48+124T>C (n.48+124T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126638T>C | CA203616067 | CUBN | c.387+123A>G (n.387+123A>G) c.48+123A>G (n.48+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126638T= | CA1893471230 | CUBN | c.387+123A= (n.387+123A=) c.48+123A= (n.48+123A=) | |
| 10 | g.17126639G>A | CA2608404914 | CUBN | c.387+122C>T (n.387+122C>T) c.48+122C>T (n.48+122C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126639G>C | CA2786799167 | CUBN | c.387+122C>G (n.387+122C>G) c.48+122C>G (n.48+122C>G) | |
| 10 | g.17126639G>T | CA2608404913 | CUBN | c.387+122C>A (n.387+122C>A) c.48+122C>A (n.48+122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126641del | CA2608404912 | CUBN | c.387+122del (n.387+122del) c.48+122del (n.48+122del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126640G>A | CA203616072 | CUBN | c.387+121C>T (n.387+121C>T) c.48+121C>T (n.48+121C>T) | dbSNP |
| 10 | g.17126640G= | CA1893471231 | CUBN | c.387+121C= (n.387+121C=) c.48+121C= (n.48+121C=) | |
| 10 | g.17126640G>T | CA2608404915 | CUBN | c.387+121C>A (n.387+121C>A) c.48+121C>A (n.48+121C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126641G>A | CA203616077 | CUBN | c.387+120C>T (n.387+120C>T) c.48+120C>T (n.48+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126641G= | CA1893471232 | CUBN | c.387+120C= (n.387+120C=) c.48+120C= (n.48+120C=) | |
| 10 | g.17126641G>T | CA2608404916 | CUBN | c.387+120C>A (n.387+120C>A) c.48+120C>A (n.48+120C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126642A>T | CA2608404918 | CUBN | c.387+119T>A (n.387+119T>A) c.48+119T>A (n.48+119T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126646_17126647insAAAAAAA | CA925380521 | CUBN | c.387+119_387+120insTTTTTTT (n.387+119_387+120insTTTTTTT) c.48+119_48+120insTTTTTTT (n.48+119_48+120insTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126646del | CA2608404917 | CUBN | c.387+119del (n.387+119del) c.48+119del (n.48+119del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126644A>G | CA2608404919 | CUBN | c.387+117T>C (n.387+117T>C) c.48+117T>C (n.48+117T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126645A>T | CA2608404920 | CUBN | c.387+116T>A (n.387+116T>A) c.48+116T>A (n.48+116T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126646A>T | CA2608404921 | CUBN | c.387+115T>A (n.387+115T>A) c.48+115T>A (n.48+115T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126647G>T | CA2608404922 | CUBN | c.387+114C>A (n.387+114C>A) c.48+114C>A (n.48+114C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126648C>A | CA925380524 | CUBN | c.387+113G>T (n.387+113G>T) c.48+113G>T (n.48+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126648C= | CA1893471233 | CUBN | c.387+113G= (n.387+113G=) c.48+113G= (n.48+113G=) | |
| 10 | g.17126649A>T | CA2608404923 | CUBN | c.387+112T>A (n.387+112T>A) c.48+112T>A (n.48+112T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126650A>G | CA2608404924 | CUBN | c.387+111T>C (n.387+111T>C) c.48+111T>C (n.48+111T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126651G>A | CA662378381 | CUBN | c.387+110C>T (n.387+110C>T) c.48+110C>T (n.48+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126651G>C | CA592157253 | CUBN | c.387+110C>G (n.387+110C>G) c.48+110C>G (n.48+110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126651G= | CA1893471234 | CUBN | c.387+110C= (n.387+110C=) c.48+110C= (n.48+110C=) | |
| 10 | g.17126651G>T | CA2608404925 | CUBN | c.387+110C>A (n.387+110C>A) c.48+110C>A (n.48+110C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126651_17126652insGCTGAGGTCTCCGAGCC | CA2543670118 | CUBN | c.387+109_387+110insGGCTCGGAGACCTCAGC (n.387+109_387+110insGGCTCGGAGACCTCAGC) c.48+109_48+110insGGCTCGGAGACCTCAGC (n.48+109_48+110insGGCTCGGAGACCTCAGC) | |
| 10 | g.17126653T>A | CA203616081 | CUBN | c.387+108A>T (n.387+108A>T) c.48+108A>T (n.48+108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126653T>G | CA2608404926 | CUBN | c.387+108A>C (n.387+108A>C) c.48+108A>C (n.48+108A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126653T= | CA1893471235 | CUBN | c.387+108A= (n.387+108A=) c.48+108A= (n.48+108A=) | |
| 10 | g.17126656T>C | CA2608404927 | CUBN | c.387+105A>G (n.387+105A>G) c.48+105A>G (n.48+105A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126659T>C | CA662378386 | CUBN | c.387+102A>G (n.387+102A>G) c.48+102A>G (n.48+102A>G) | dbSNP |
| 10 | g.17126659T= | CA1893471236 | CUBN | c.387+102A= (n.387+102A=) c.48+102A= (n.48+102A=) | |
| 10 | g.17126660A>G | CA2608404928 | CUBN | c.387+101T>C (n.387+101T>C) c.48+101T>C (n.48+101T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126661T>A | CA2608404929 | CUBN | c.387+100A>T (n.387+100A>T) c.48+100A>T (n.48+100A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126661T>C | CA662378387 | CUBN | c.387+100A>G (n.387+100A>G) c.48+100A>G (n.48+100A>G) | dbSNP |
| 10 | g.17126661T>G | CA2574501870 | CUBN | c.387+100A>C (n.387+100A>C) c.48+100A>C (n.48+100A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126661T= | CA1893471237 | CUBN | c.387+100A= (n.387+100A=) c.48+100A= (n.48+100A=) | |
| 10 | g.17126662T>G | CA1893471239 | CUBN | c.387+99A>C (n.387+99A>C) c.48+99A>C (n.48+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126662T= | CA1893471238 | CUBN | c.387+99A= (n.387+99A=) c.48+99A= (n.48+99A=) | |
| 10 | g.17126663A>T | CA2574501874 | CUBN | c.387+98T>A (n.387+98T>A) c.48+98T>A (n.48+98T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126666C>T | CA2574501875 | CUBN | c.387+95G>A (n.387+95G>A) c.48+95G>A (n.48+95G>A) | |
| 10 | g.17126667A= | CA1893471240 | CUBN | c.387+94T= (n.387+94T=) c.48+94T= (n.48+94T=) | |
| 10 | g.17126667A>G | CA203616089 | CUBN | c.387+94T>C (n.387+94T>C) c.48+94T>C (n.48+94T>C) | dbSNP |
| 10 | g.17126667A>T | CA2608404930 | CUBN | c.387+94T>A (n.387+94T>A) c.48+94T>A (n.48+94T>A) | gnomAD v4 |