UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.17126614C>A | CA2608404890 | CUBN | c.387+147G>T (n.387+147G>T) c.48+147G>T (n.48+147G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126614C>G | CA2608404891 | CUBN | c.387+147G>C (n.387+147G>C) c.48+147G>C (n.48+147G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126614C>T | CA2608404892 | CUBN | c.387+147G>A (n.387+147G>A) c.48+147G>A (n.48+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126616T>A | CA662378358 | CUBN | c.387+145A>T (n.387+145A>T) c.48+145A>T (n.48+145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126616T>C | CA16381653 | CUBN | c.387+145A>G (n.387+145A>G) c.48+145A>G (n.48+145A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126616T>G | CA2608404893 | CUBN | c.387+145A>C (n.387+145A>C) c.48+145A>C (n.48+145A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126616T= | CA1893471215 | CUBN | c.387+145A= (n.387+145A=) c.48+145A= (n.48+145A=) | |
| 10 | g.17126617G>A | CA203616062 | CUBN | c.387+144C>T (n.387+144C>T) c.48+144C>T (n.48+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126617G>C | CA2608404894 | CUBN | c.387+144C>G (n.387+144C>G) c.48+144C>G (n.48+144C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126617G= | CA1893471216 | CUBN | c.387+144C= (n.387+144C=) c.48+144C= (n.48+144C=) | |
| 10 | g.17126617G>T | CA2608404895 | CUBN | c.387+144C>A (n.387+144C>A) c.48+144C>A (n.48+144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126618C>A | CA2608404896 | CUBN | c.387+143G>T (n.387+143G>T) c.48+143G>T (n.48+143G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126618C= | CA1893471217 | CUBN | c.387+143G= (n.387+143G=) c.48+143G= (n.48+143G=) | |
| 10 | g.17126618C>T | CA925380510 | CUBN | c.387+143G>A (n.387+143G>A) c.48+143G>A (n.48+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126620G>T | CA2608404898 | CUBN | c.387+141C>A (n.387+141C>A) c.48+141C>A (n.48+141C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126622del | CA2608404897 | CUBN | c.387+141del (n.387+141del) c.48+141del (n.48+141del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126621G>A | CA2608404900 | CUBN | c.387+140C>T (n.387+140C>T) c.48+140C>T (n.48+140C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126621G>T | CA2608404899 | CUBN | c.387+140C>A (n.387+140C>A) c.48+140C>A (n.48+140C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126622G>T | CA2608404901 | CUBN | c.387+139C>A (n.387+139C>A) c.48+139C>A (n.48+139C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126623A>G | CA2608404902 | CUBN | c.387+138T>C (n.387+138T>C) c.48+138T>C (n.48+138T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126624T>G | CA2608404903 | CUBN | c.387+137A>C (n.387+137A>C) c.48+137A>C (n.48+137A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126625G>T | CA2608404904 | CUBN | c.387+136C>A (n.387+136C>A) c.48+136C>A (n.48+136C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126626A= | CA1893471218 | CUBN | c.387+135T= (n.387+135T=) c.48+135T= (n.48+135T=) | |
| 10 | g.17126626A>G | CA1893471219 | CUBN | c.387+135T>C (n.387+135T>C) c.48+135T>C (n.48+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126627G>A | CA2608404905 | CUBN | c.387+134C>T (n.387+134C>T) c.48+134C>T (n.48+134C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126627G>C | CA1893471221 | CUBN | c.387+134C>G (n.387+134C>G) c.48+134C>G (n.48+134C>G) | dbSNP |
| 10 | g.17126627G= | CA1893471220 | CUBN | c.387+134C= (n.387+134C=) c.48+134C= (n.48+134C=) | |
| 10 | g.17126627G>T | CA1893471222 | CUBN | c.387+134C>A (n.387+134C>A) c.48+134C>A (n.48+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126628A= | CA1893471223 | CUBN | c.387+133T= (n.387+133T=) c.48+133T= (n.48+133T=) | |
| 10 | g.17126628A>G | CA925380515 | CUBN | c.387+133T>C (n.387+133T>C) c.48+133T>C (n.48+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126630T>A | CA592157252 | CUBN | c.387+131A>T (n.387+131A>T) c.48+131A>T (n.48+131A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126630T>C | CA1893471225 | CUBN | c.387+131A>G (n.387+131A>G) c.48+131A>G (n.48+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126630T= | CA1893471224 | CUBN | c.387+131A= (n.387+131A=) c.48+131A= (n.48+131A=) | |
| 10 | g.17126631T>C | CA1893471227 | CUBN | c.387+130A>G (n.387+130A>G) c.48+130A>G (n.48+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126631T= | CA1893471226 | CUBN | c.387+130A= (n.387+130A=) c.48+130A= (n.48+130A=) | |
| 10 | g.17126632A>T | CA2608404907 | CUBN | c.387+129T>A (n.387+129T>A) c.48+129T>A (n.48+129T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126634del | CA2608404906 | CUBN | c.387+129del (n.387+129del) c.48+129del (n.48+129del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126633A>T | CA2608404908 | CUBN | c.387+128T>A (n.387+128T>A) c.48+128T>A (n.48+128T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126635T>C | CA1893471229 | CUBN | c.387+126A>G (n.387+126A>G) c.48+126A>G (n.48+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17126635T= | CA1893471228 | CUBN | c.387+126A= (n.387+126A=) c.48+126A= (n.48+126A=) | |
| 10 | g.17126635_17126641del | CA925380518 | CUBN | c.387+120_387+126del (n.387+120_387+126del) c.48+120_48+126del (n.48+120_48+126del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126636T>C | CA2608404909 | CUBN | c.387+125A>G (n.387+125A>G) c.48+125A>G (n.48+125A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126637A>C | CA2608404910 | CUBN | c.387+124T>G (n.387+124T>G) c.48+124T>G (n.48+124T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126637A>G | CA2608404911 | CUBN | c.387+124T>C (n.387+124T>C) c.48+124T>C (n.48+124T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126638T>C | CA203616067 | CUBN | c.387+123A>G (n.387+123A>G) c.48+123A>G (n.48+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17126638T= | CA1893471230 | CUBN | c.387+123A= (n.387+123A=) c.48+123A= (n.48+123A=) | |
| 10 | g.17126639G>A | CA2608404914 | CUBN | c.387+122C>T (n.387+122C>T) c.48+122C>T (n.48+122C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126639G>C | CA2786799167 | CUBN | c.387+122C>G (n.387+122C>G) c.48+122C>G (n.48+122C>G) | |
| 10 | g.17126639G>T | CA2608404913 | CUBN | c.387+122C>A (n.387+122C>A) c.48+122C>A (n.48+122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17126641del | CA2608404912 | CUBN | c.387+122del (n.387+122del) c.48+122del (n.48+122del) | gnomAD v4 |